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Entnahme von Blut- und Hautproben von Patienten mit primären mitochondrialen Erkrankungen und gesunden Freiwilligen

25. September 2025 aktualisiert von: Minovia Therapeutics Ltd.

Mitochondriale Erkrankungen sind eine genetisch vielfältige Gruppe von Erkrankungen, von denen einige durch Mutationen oder Deletionen in der mitochondrialen DNA (mtDNA) verursacht werden und ein breites Spektrum an Schweregraden und Phänotypen aufweisen. Trotz einer Prävalenz von etwa 1 zu 8500 in der Bevölkerung gibt es für die meisten mitochondrialen Erkrankungen über die unterstützende Behandlung hinaus keine wirksamen Behandlungen (Gorman 2016, Elliott 2008). Viele davon, wie das Pearson-Syndrom und das Kearns-Sayre-Syndrom, sind früh auftretende Erkrankungen und können bereits in den ersten Lebensjahrzehnten zum Tod führen. Wichtig ist, dass Mitochondrien selektiv von der Mutter vererbt werden. Darüber hinaus gibt es zahlreiche Erkrankungen, bei denen mitochondriale Dysfunktionen eine wichtige Rolle spielen. Einige Beispiele sind die Alzheimer- und die Parkinson-Krankheit, bei denen bekannt ist, dass sie eine mitochondriale Beteiligung haben.

Minovia Therapeutics entwickelt eine therapeutische Intervention namens Mitochondrial Augmentation Technology (MAT). Für die Entwicklungsarbeit benötigt Minovia Patientenzellen mit unterschiedlichen Mutationen, die es ermöglichen, die grundlegende Heteroplasmie und Funktionalität der hämatopoetischen Zellen des Patienten zu untersuchen, potenzielle Biomarker zur Beurteilung des mitochondrialen Inhalts und der Funktion in Flüssigbiopsien zu identifizieren und die Wirksamkeit von MAT bei verschiedenen PMDs zu untersuchen .

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Ziel dieser Studie ist es, mitochondrienbezogene potenzielle Biomarker aus peripheren Blutproben zu identifizieren, die als Diagnoseinstrument dienen. Ziel ist es, eine direkte und indirekte Funktionsbewertung der Mitochondrienleistung zu entwickeln und eine Vergleichsanalyse zwischen gesunden Populationen und Patienten mit beeinträchtigter Mitochondrienfunktion durchzuführen. Um zu definieren, was ein dysfunktionales Mitochondrium mit klinischer Bedeutung ist, fungieren die oben genannten Tests als Verbindung zwischen den Eigenschaften der Mitochondrien (d. h. Inhalt und Stoffwechselfunktion) und der Funktionalität der Blutzellen, um beide Kohorten anhand ihrer Merkmale zu unterscheiden der klinischen Korrelation sowie zur Festlegung eines klinischen Bereichs, der mit einer Pathologie korreliert.

Darüber hinaus zielt die Studie darauf ab, ein tieferes Verständnis der Korrelation zwischen dem Heteroplasmieniveau in verschiedenen hämatopoetischen Untergruppen in den verschiedenen PMDs zu gewinnen und wie sich diese unterschiedliche Heteroplasmie auf die Biomarker-Anzeige und/oder Zellfunktionalität oder -verteilung auswirken kann.

Darüber hinaus zielt diese Studie darauf ab, Hautfibroblasten von PMD-Patienten zu sammeln, um iPSC-Linien mit unterschiedlichen mtDNA-Mutationen und/oder -Deletionen zu etablieren, um die Wirksamkeit von MAT in Patientenzellen in präklinischen Modellen zu untersuchen, die von diesen iPSC-Linien abgeleitet sind .

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Es werden periphere Blutproben von bis zu 50 Patienten mit PMD und bis zu 50 gesunden Freiwilligen entnommen.

Von bis zu 50 Patienten mit PMD werden Hautproben entnommen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Männlich oder weiblich, Alter 3 bis 85 Jahre.

  2. Für Patienten mit primärer mitochondrialer Erkrankung:

    A. Klinische Diagnose einer PMD durch mtDNA-Sequenzierung bestätigt.

  3. Für gesunde Freiwillige:

    1. Normale Vitalfunktionen und BMI für das Alter
    2. Keine aktiven medizinischen Bedingungen oder Krankheiten
    3. Keine aktuellen Medikamente außer Paracetamol und Naproxen-Natrium

  4. Für alle Fächer:

    1. Keine virale oder bakterielle Erkrankung in den letzten 2 Wochen
    2. Keine Antibiotika oder antiviralen Medikamente in den letzten 2 Wochen
    3. Keine Bluttransfusion in den letzten 2 Wochen
    4. Keine aktuelle Schwangerschaft
    5. Stillt derzeit nicht
    6. Alkoholkonsum: weniger als 2 Getränke pro Tag
    7. Kein Freizeit- oder illegaler Drogenkonsum im letzten Jahr
    8. Keine tabak- oder nikotinhaltigen Produkte im letzten Jahr
  5. Patient, Elternteil oder Erziehungsberechtigter, der in der Lage ist, die freiwillige schriftliche Einverständniserklärung zu verstehen und abzugeben.

Ausschlusskriterien:

1. Vorgeschichte einer früheren Behandlung mit allogener hämatopoetischer Stammzelltransplantation oder Gentherapie.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
mitochondriale Funktion
Zeitfenster: 1 Jahr
Analyse, wie verschiedene mitochondriale Mutationen (Sequenz/Heteroplasmie) mit der Funktion und Quantität der Mitochondrien in der weißen Zelllinie und ihren Eigenschaften zusammenhängen.
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Minovia Therapeutics Ltd.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
12. Mai 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
30. Mai 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
30. Mai 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
19. Juni 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
19. Juni 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
25. Juni 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
1. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
25. September 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • MNV-008

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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