Entnahme von Blut- und Hautproben von Patienten mit primären mitochondrialen Erkrankungen und gesunden Freiwilligen
Mitochondriale Erkrankungen sind eine genetisch vielfältige Gruppe von Erkrankungen, von denen einige durch Mutationen oder Deletionen in der mitochondrialen DNA (mtDNA) verursacht werden und ein breites Spektrum an Schweregraden und Phänotypen aufweisen. Trotz einer Prävalenz von etwa 1 zu 8500 in der Bevölkerung gibt es für die meisten mitochondrialen Erkrankungen über die unterstützende Behandlung hinaus keine wirksamen Behandlungen (Gorman 2016, Elliott 2008). Viele davon, wie das Pearson-Syndrom und das Kearns-Sayre-Syndrom, sind früh auftretende Erkrankungen und können bereits in den ersten Lebensjahrzehnten zum Tod führen. Wichtig ist, dass Mitochondrien selektiv von der Mutter vererbt werden. Darüber hinaus gibt es zahlreiche Erkrankungen, bei denen mitochondriale Dysfunktionen eine wichtige Rolle spielen. Einige Beispiele sind die Alzheimer- und die Parkinson-Krankheit, bei denen bekannt ist, dass sie eine mitochondriale Beteiligung haben.
Minovia Therapeutics entwickelt eine therapeutische Intervention namens Mitochondrial Augmentation Technology (MAT). Für die Entwicklungsarbeit benötigt Minovia Patientenzellen mit unterschiedlichen Mutationen, die es ermöglichen, die grundlegende Heteroplasmie und Funktionalität der hämatopoetischen Zellen des Patienten zu untersuchen, potenzielle Biomarker zur Beurteilung des mitochondrialen Inhalts und der Funktion in Flüssigbiopsien zu identifizieren und die Wirksamkeit von MAT bei verschiedenen PMDs zu untersuchen .
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Ziel dieser Studie ist es, mitochondrienbezogene potenzielle Biomarker aus peripheren Blutproben zu identifizieren, die als Diagnoseinstrument dienen. Ziel ist es, eine direkte und indirekte Funktionsbewertung der Mitochondrienleistung zu entwickeln und eine Vergleichsanalyse zwischen gesunden Populationen und Patienten mit beeinträchtigter Mitochondrienfunktion durchzuführen. Um zu definieren, was ein dysfunktionales Mitochondrium mit klinischer Bedeutung ist, fungieren die oben genannten Tests als Verbindung zwischen den Eigenschaften der Mitochondrien (d. h. Inhalt und Stoffwechselfunktion) und der Funktionalität der Blutzellen, um beide Kohorten anhand ihrer Merkmale zu unterscheiden der klinischen Korrelation sowie zur Festlegung eines klinischen Bereichs, der mit einer Pathologie korreliert.
Darüber hinaus zielt die Studie darauf ab, ein tieferes Verständnis der Korrelation zwischen dem Heteroplasmieniveau in verschiedenen hämatopoetischen Untergruppen in den verschiedenen PMDs zu gewinnen und wie sich diese unterschiedliche Heteroplasmie auf die Biomarker-Anzeige und/oder Zellfunktionalität oder -verteilung auswirken kann.
Darüber hinaus zielt diese Studie darauf ab, Hautfibroblasten von PMD-Patienten zu sammeln, um iPSC-Linien mit unterschiedlichen mtDNA-Mutationen und/oder -Deletionen zu etablieren, um die Wirksamkeit von MAT in Patientenzellen in präklinischen Modellen zu untersuchen, die von diesen iPSC-Linien abgeleitet sind .
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Lea Bensoussan, MSc
- Telefonnummer: +972 0586101291
- E-Mail: lea@minoviatx.com
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Natalie Yivgi Ohana, PhD
- Telefonnummer: +972 54 5833727
- E-Mail: natalie@minoviatx.com
Studienorte
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Israel
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Ramat Gan, Israel, Israel, 5266202
- Rekrutierung
- Sheba Medical Center - Tel Ashomer
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Kontakt:
- Yair Anikster, MD
- Telefonnummer: 972 035307840
- E-Mail: yair.anikster@sheba.gov.il
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Kontakt:
- Shoshana Franks
- Telefonnummer: 972 0545203703
- E-Mail: shoshana.franks@sheba.health.gov.il
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Es werden periphere Blutproben von bis zu 50 Patienten mit PMD und bis zu 50 gesunden Freiwilligen entnommen.
Von bis zu 50 Patienten mit PMD werden Hautproben entnommen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Männlich oder weiblich, Alter 3 bis 85 Jahre.
Für Patienten mit primärer mitochondrialer Erkrankung:
A. Klinische Diagnose einer PMD durch mtDNA-Sequenzierung bestätigt.
Für gesunde Freiwillige:
- Normale Vitalfunktionen und BMI für das Alter
- Keine aktiven medizinischen Bedingungen oder Krankheiten
- Keine aktuellen Medikamente außer Paracetamol und Naproxen-Natrium
Für alle Fächer:
- Keine virale oder bakterielle Erkrankung in den letzten 2 Wochen
- Keine Antibiotika oder antiviralen Medikamente in den letzten 2 Wochen
- Keine Bluttransfusion in den letzten 2 Wochen
- Keine aktuelle Schwangerschaft
- Stillt derzeit nicht
- Alkoholkonsum: weniger als 2 Getränke pro Tag
- Kein Freizeit- oder illegaler Drogenkonsum im letzten Jahr
- Keine tabak- oder nikotinhaltigen Produkte im letzten Jahr
- Patient, Elternteil oder Erziehungsberechtigter, der in der Lage ist, die freiwillige schriftliche Einverständniserklärung zu verstehen und abzugeben.
Ausschlusskriterien:
1. Vorgeschichte einer früheren Behandlung mit allogener hämatopoetischer Stammzelltransplantation oder Gentherapie.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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mitochondriale Funktion
Zeitfenster: 1 Jahr
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Analyse, wie verschiedene mitochondriale Mutationen (Sequenz/Heteroplasmie) mit der Funktion und Quantität der Mitochondrien in der weißen Zelllinie und ihren Eigenschaften zusammenhängen.
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1 Jahr
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- MNV-008
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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