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Internationales CRDS-Register (CRDS Registry)

26. August 2026 aktualisiert von: Population Health Research Institute

Internationales Register für das Kalziumfreisetzungsdefizienzsyndrom

Das Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) ist ein neu entdecktes genetisches Arrhythmie-Syndrom, das das Risiko lebensbedrohlicher Arrhythmien infolge eines Funktionsverlusts von RYR2 birgt. Das internationale CRDS-Register wurde entwickelt, um eine groß angelegte Bewertung von CRDS zu ermöglichen, einschließlich seines phänotypischen Spektrums, Ansätzen zur Risikostratifizierung und optimaler Behandlungsstrategien.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Das Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) ist ein kürzlich entdecktes erbliches Arrhythmie-Syndrom, das zu bösartigen ventrikulären Arrhythmien und plötzlichem Herztod (SCD) prädisponiert. Der zugrunde liegende genetische Schuldige von CRDS ist RYR2, das den kardialen Ryanodinrezeptor kodiert. Im Gegensatz zur katecholaminergen polymorphen ventrikulären Tachykardie (CPVT), die auf einen pathogenen Funktionsgewinn von RYR2 zurückzuführen ist, manifestiert sich CRDS sekundär zum Funktionsverlust von RyR2. Für die Aufnahme in das CRDS-Register muss bei der In-vitro-Funktionsanalyse bestätigt werden, dass die mutmaßlich krankheitsverursachende RYR2-Variante zu einem Funktionsverlust führt. Personen, die über eine RYR2-Trunking-Variante oder eine Variante mit großer Kopienzahl verfügen, haben Anspruch auf die Registrierung in einem zweiten Registerzweig. Patienten mit einer vermuteten CRDS-Diagnose, deren RYR2-Variante nachweislich keinen Einfluss auf die Funktion hat, werden in einen Kontrollzweig des Registers aufgenommen.

Angesichts der jüngsten Entdeckung steckt unser Verständnis von CRDS noch in den Kinderschuhen. Das internationale CRDS-Register wurde entwickelt, um die Beurteilung einer großen Anzahl von CRDS-Patienten zu erleichtern und fundierte Erkenntnisse zu ermöglichen, um hoffentlich die Behandlung betroffener Patienten und Familien zu verbessern.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.
  • Name: Jason D Roberts, MD MAS
  • Telefonnummer: 40632 905-297-3479
  • E-Mail: crds@phri.ca

Studienorte

  • Australien
    • New South Wales
      • Darlinghurst, New South Wales, Australien, 2010
        • Rekrutierung
        • Garvan Institute of Medical Research
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Jodie Ingles, PhD, MPH
  • Belgien
      • Brussels, Belgien, 1090
        • Rekrutierung
        • Universitair Ziekenhuis Brussel
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Luigi Pannone, MD
    • Antwerp
      • Edegem, Antwerp, Belgien, 2650
        • Rekrutierung
        • Antwerp University Hospital
        • Hauptermittler:
          • Johan Saenen, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
  • Dänemark
      • Aarhus, Dänemark, DK-8200 N
        • Rekrutierung
        • Aarhus University Hospital
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Henrik Jensen, MD
    • The Capital Region of Denmark
      • Copenhagen, The Capital Region of Denmark, Dänemark, 2100
        • Rekrutierung
        • Rigshospitalet
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Jacob Tfelt-Hansen, MD, DMSc
  • Frankreich
    • New Aquitaine
      • Bordeaux, New Aquitaine, Frankreich, 33404
        • Rekrutierung
        • CHU de Bordeaux
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Frédéric Sacher, MD
  • Israel
      • Jerusalem, Israel, 9103102
        • Rekrutierung
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Ziv Dadon, MD
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N 1N4
        • Rekrutierung
        • University Of Calgary
        • Hauptermittler:
          • Erkan Ilhan, MD
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6T 1Z3
        • Rekrutierung
        • The University of British Columbia
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Thomas M Roston, MD
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3N1
        • Rekrutierung
        • Children's & Women's Health Centre of British Columbia
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Shubhayan Sanatani, MD
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Kanada, L8L 2X2
        • Rekrutierung
        • Hamilton General Hospital
        • Hauptermittler:
          • Jason D Roberts, MD MAS
        • Kontakt:
      • London, Ontario, Kanada, N6A 5A5
        • Rekrutierung
        • London Health Sciences Centre - University Hospital
        • Hauptermittler:
          • Habib R Khan, MD
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1Y 4W7
        • Rekrutierung
        • Ottawa Heart Institute
        • Hauptermittler:
          • Simon Hansom, MD
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H1T 1C8
        • Rekrutierung
        • Montreal Heart Institute
        • Hauptermittler:
          • Rafik Tadros, MD PhD
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
      • Québec, Quebec, Kanada
        • Rekrutierung
        • Institut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec-Université Laval
        • Hauptermittler:
          • Christian Steinberg, MD
        • Kontakt:
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
        • Rekrutierung
        • University of California
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Vasanth Vedantham, MD, PhD
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
        • Rekrutierung
        • Mayo Clinic
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • John Giudicessi, MD, PhD
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
        • Rekrutierung
        • Duke University
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Andrew Landstrom, MD, PhD
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Vereinigte Staaten, 22031
        • Rekrutierung
        • Inova Health Care Services
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Robert Przybylski, MD
  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich, EC1V 0HB
        • Rekrutierung
        • City St George's, University of London
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Mark Specterman, MBBS, MRCP, PhD
    • Oxfordshire
      • Oxford, Oxfordshire, Vereinigtes Königreich, 0X3 9DU
        • Rekrutierung
        • Oxford University Hospitals
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Julian Ormerod, BM, Bch, FRCP

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Das Register wird drei separate Kohorten registrieren. Die primäre Kohorte besteht aus CRDS-Fällen. Ein CRDS-Fall ist definiert als eine Person, die eine seltene RYR2-Variante besitzt, die bei einer In-vitro-Analyse nachweislich einen Funktionsverlust aufweist. Eine zweite Kohorte besteht aus Personen, die eine seltene RYR2-Verkürzungsvariante oder eine Variante mit großer Kopienzahl besitzen. Die dritte Kohorte umfasst Personen, bei denen der Verdacht auf CRDS besteht. In-vitro-Analysen ergaben jedoch, dass ihre seltene RYR2-Variante keine Auswirkungen auf die Funktion hatte.

Beschreibung

CRDS-Kohorte

Einschlusskriterium:

- Vorhandensein einer seltenen* RYR2-Variante, die laut In-vitro-Tests als funktionslos gilt.

RYR2 Trunking und große CNV-Kohorte

Einschlusskriterium:

- Vorhandensein einer seltenen* RYR2-verkürzenden Variante und/oder einer Variante mit großer Kopienzahl, an der das RYR2-Gen beteiligt ist.

Träger einer nicht funktionsfähigen RYR2-Variante

Einschlusskriterium:

- Vorhandensein einer seltenen* RYR2-Variante, die laut In-vitro-Tests weder einen Funktionsverlust noch einen Funktionsgewinn aufweist.

*selten definiert als GnomAD-Prävalenz < 0,1 %

#RYR2-In-vitro-Funktionstests werden im Labor von Dr. Wayne Chen (Universität Calgary) durchgeführt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
CRDS
Besitzt eine seltene RYR2-Variante, die laut In-vitro-Tests im Einklang mit einer CRDS-Diagnose einen Funktionsverlust aufweist
Träger einer RYR2-Trunking-Variante oder einer Variante mit großer Kopienzahl
Besitzt eine seltene RYR2-Verkürzungsvariante und/oder eine Variante mit großer Kopienzahl, an der das RYR2-Gen beteiligt ist.
Träger einer nicht funktionsfähigen seltenen RYR2-Variante
Besitzt eine seltene RYR2-Variante, die laut In-vitro-Tests KEINEN Funktionsverlust aufweist und einen klinischen Phänotyp aufweist, der als mit CRDS kompatibel angesehen wurde

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bösartige ventrikuläre Arrhythmie
Zeitfenster: 5 Jahre
Kombination aus bösartiger Synkope, ICD-Schock, Herzstillstand und plötzlichem Herztod
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Population Health Research Institute

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Jason D Roberts, MD MAS, McMaster University
  • Studienstuhl: Thomas M Roston, MD, PhD, University of British Columbia
  • Hauptermittler: SR Wayne Chen, PhD, University Of Calgary

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
21. November 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
31. Dezember 2050

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
31. Dezember 2050

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
8. Juli 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
12. Juli 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
18. Juli 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
31. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
26. August 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Juni 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 16861

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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