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Internationales CRDS-Register (CRDS Registry)

28. Mai 2026 aktualisiert von: Population Health Research Institute

Internationales Register für das Kalziumfreisetzungsdefizienzsyndrom

Das Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) ist ein neu entdecktes genetisches Arrhythmie-Syndrom, das das Risiko lebensbedrohlicher Arrhythmien infolge eines Funktionsverlusts von RYR2 birgt. Das internationale CRDS-Register wurde entwickelt, um eine groß angelegte Bewertung von CRDS zu ermöglichen, einschließlich seines phänotypischen Spektrums, Ansätzen zur Risikostratifizierung und optimaler Behandlungsstrategien.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) ist ein kürzlich entdecktes erbliches Arrhythmie-Syndrom, das zu bösartigen ventrikulären Arrhythmien und plötzlichem Herztod (SCD) prädisponiert. Der zugrunde liegende genetische Schuldige von CRDS ist RYR2, das den kardialen Ryanodinrezeptor kodiert. Im Gegensatz zur katecholaminergen polymorphen ventrikulären Tachykardie (CPVT), die auf einen pathogenen Funktionsgewinn von RYR2 zurückzuführen ist, manifestiert sich CRDS sekundär zum Funktionsverlust von RyR2. Für die Aufnahme in das CRDS-Register muss bei der In-vitro-Funktionsanalyse bestätigt werden, dass die mutmaßlich krankheitsverursachende RYR2-Variante zu einem Funktionsverlust führt. Personen, die über eine RYR2-Trunking-Variante oder eine Variante mit großer Kopienzahl verfügen, haben Anspruch auf die Registrierung in einem zweiten Registerzweig. Patienten mit einer vermuteten CRDS-Diagnose, deren RYR2-Variante nachweislich keinen Einfluss auf die Funktion hat, werden in einen Kontrollzweig des Registers aufgenommen.

Angesichts der jüngsten Entdeckung steckt unser Verständnis von CRDS noch in den Kinderschuhen. Das internationale CRDS-Register wurde entwickelt, um die Beurteilung einer großen Anzahl von CRDS-Patienten zu erleichtern und fundierte Erkenntnisse zu ermöglichen, um hoffentlich die Behandlung betroffener Patienten und Familien zu verbessern.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Jason D Roberts, MD MAS
  • Telefonnummer: 40632 905-297-3479
  • E-Mail: crds@phri.ca

Studienorte

  • Australien
    • New South Wales
      • Darlinghurst, New South Wales, Australien, 2010
        • Rekrutierung
        • Garvan Institute of Medical Research
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Jodie Ingles, PhD, MPH
  • Belgien
      • Brussels, Belgien, 1090
        • Rekrutierung
        • Universitair Ziekenhuis Brussel
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Luigi Pannone, MD
    • Antwerp
      • Edegem, Antwerp, Belgien, 2650
        • Rekrutierung
        • Antwerp University Hospital
        • Hauptermittler:
          • Johan Saenen, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
  • Dänemark
      • Aarhus, Dänemark, DK-8200 N
        • Rekrutierung
        • Aarhus University Hospital
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Henrik Jensen, MD
  • Frankreich
    • New Aquitaine
      • Bordeaux, New Aquitaine, Frankreich, 33404
        • Rekrutierung
        • CHU de Bordeaux
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Frédéric Sacher, MD
  • Israel
      • Jerusalem, Israel, 9103102
        • Rekrutierung
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Ziv Dadon, MD
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N 1N4
        • Rekrutierung
        • University of Calgary
        • Hauptermittler:
          • Erkan Ilhan, MD
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3N1
        • Rekrutierung
        • Children's & Women's Health Centre of British Columbia
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Shubhayan Sanatani, MD
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Kanada, L8L 2X2
        • Rekrutierung
        • Hamilton General Hospital
        • Hauptermittler:
          • Jason D Roberts, MD MAS
        • Kontakt:
      • London, Ontario, Kanada, N6A 5A5
        • Rekrutierung
        • London Health Sciences Centre - University Hospital
        • Hauptermittler:
          • Habib R Khan, MD
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H1T 1C8
        • Rekrutierung
        • Montreal Heart Institute
        • Hauptermittler:
          • Rafik Tadros, MD PhD
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
      • Québec, Quebec, Kanada
        • Rekrutierung
        • Institut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec-Université Laval
        • Hauptermittler:
          • Christian Steinberg, MD
        • Kontakt:
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
        • Rekrutierung
        • University of California
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Vasanth Vedantham, MD, PhD
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
        • Rekrutierung
        • Mayo Clinic
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • John Giudicessi, MD, PhD
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
        • Rekrutierung
        • Duke University
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Andrew Landstrom, MD, PhD
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Vereinigte Staaten, 22031
        • Rekrutierung
        • Inova Health Care Services
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Robert Przybylski, MD
  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich, EC1V 0HB
        • Rekrutierung
        • City St George's, University of London
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-Mail: crds@phri.ca
        • Hauptermittler:
          • Mark Specterman, MBBS, MRCP, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Das Register wird drei separate Kohorten registrieren. Die primäre Kohorte besteht aus CRDS-Fällen. Ein CRDS-Fall ist definiert als eine Person, die eine seltene RYR2-Variante besitzt, die bei einer In-vitro-Analyse nachweislich einen Funktionsverlust aufweist. Eine zweite Kohorte besteht aus Personen, die eine seltene RYR2-Verkürzungsvariante oder eine Variante mit großer Kopienzahl besitzen. Die dritte Kohorte umfasst Personen, bei denen der Verdacht auf CRDS besteht. In-vitro-Analysen ergaben jedoch, dass ihre seltene RYR2-Variante keine Auswirkungen auf die Funktion hatte.

Beschreibung

CRDS-Kohorte

Einschlusskriterium:

- Vorhandensein einer seltenen* RYR2-Variante, die laut In-vitro-Tests als funktionslos gilt.

RYR2 Trunking und große CNV-Kohorte

Einschlusskriterium:

- Vorhandensein einer seltenen* RYR2-verkürzenden Variante und/oder einer Variante mit großer Kopienzahl, an der das RYR2-Gen beteiligt ist.

Träger einer nicht funktionsfähigen RYR2-Variante

Einschlusskriterium:

- Vorhandensein einer seltenen* RYR2-Variante, die laut In-vitro-Tests weder einen Funktionsverlust noch einen Funktionsgewinn aufweist.

*selten definiert als GnomAD-Prävalenz < 0,1 %

#RYR2-In-vitro-Funktionstests werden im Labor von Dr. Wayne Chen (Universität Calgary) durchgeführt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
CRDS
Besitzt eine seltene RYR2-Variante, die laut In-vitro-Tests im Einklang mit einer CRDS-Diagnose einen Funktionsverlust aufweist
Träger einer RYR2-Trunking-Variante oder einer Variante mit großer Kopienzahl
Besitzt eine seltene RYR2-Verkürzungsvariante und/oder eine Variante mit großer Kopienzahl, an der das RYR2-Gen beteiligt ist.
Träger einer nicht funktionsfähigen seltenen RYR2-Variante
Besitzt eine seltene RYR2-Variante, die laut In-vitro-Tests KEINEN Funktionsverlust aufweist und einen klinischen Phänotyp aufweist, der als mit CRDS kompatibel angesehen wurde

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bösartige ventrikuläre Arrhythmie
Zeitfenster: 5 Jahre
Kombination aus bösartiger Synkope, ICD-Schock, Herzstillstand und plötzlichem Herztod
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Population Health Research Institute

Mitarbeiter

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

Ermittler

  • Hauptermittler: Jason D Roberts, MD MAS, McMaster University
  • Studienstuhl: Thomas M Roston, MD, PhD, University of British Columbia
  • Hauptermittler: SR Wayne Chen, PhD, University of Calgary

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. November 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2050

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2050

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. Juli 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Juli 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

18. Juli 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

1. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 16861

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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