Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Gelenk- und hämatologische Erkrankungen des Noonan-Syndroms: Französische beschreibende Querschnittsstudie (NOORHA)

8. August 2024 aktualisiert von: University Hospital, Brest

Gelenk- und hämatologische Erkrankungen des Noonan-Syndroms: Französische deskriptive Querschnittsstudie (NOORHA)

Das Noonan-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, deren Häufigkeit auf 1:1000 bis 1:2500 geschätzt wird und die durch kardiothorakale Fehlbildungen, manchmal geistige Behinderung, aber auch durch hämatologische Anomalien und Gelenkbeteiligung gekennzeichnet ist. Diese sind in der Literatur nur unzureichend beschrieben. Ziel dieser Arbeit ist es daher, die Häufigkeit und Art dieser Manifestationen in der französischen pädiatrischen Bevölkerung zu beschreiben und Patienten mit und ohne diese Störungen zu vergleichen.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, deren Prävalenz nicht klar definiert ist und zwischen 1/1000 und 1/2500 liegen würde.

Betroffene Patienten weisen verschiedene morphologische Anomalien, kardiothorakale Fehlbildungen, teilweise geistige Behinderung, aber auch hämatologische Anomalien und Gelenkschäden auf.

Es wurden diagnostische Kriterien vorgeschlagen, von denen die Van-der-Burgt-Kriterien am häufigsten verwendet werden.

Die Genetik ist heterogen. In 75 % der Fälle liegt eine genetische Anomalie vor. Betroffene Gene kodieren für Proteine, die am RAS/MAPK-Signalweg (Mitogen Activated Protein Kinase) beteiligt sind, was zu einer Deregulierung dieses Signalwegs führt. Letzterer ist an mehreren Entwicklungsprozessen beteiligt, die Morphotyp, Organogenese, synaptische Plastizität und Wachstum bestimmen.

Hinzu kommen Brust- und Bauchdeformitäten (oberer Pectus carinatum und inferiorer Excavatum, großer Brustwarzenabstand), Wirbelsäulendeformitäten in 30 % der Fälle mit einer empfohlenen Korrektur in 2/3 der Fälle. Es werden Ulna valgus und Genuvalgum beschrieben.

Zu hämatologischen Erkrankungen:

Kinder mit Noonan-Syndrom sind für eine Reihe hämatologischer Anomalien prädisponiert. Die häufigsten hämatologischen Läsionen sind Koagulopathien, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktoren oder eine Thrombozytenfunktionsstörung verursacht werden und offenbar ein Drittel der Patienten betreffen.

Zu rheumatologischen Erkrankungen:

Hämophilien können aufgrund wiederkehrender Blutungen sekundär hämophile Arthropathien entwickeln.

Es gibt mehrere pädiatrische Fälle von granulomatösen gigantozellulären Tumoren und pigmentierter villonodulärer Synovitis, bei denen es sich um Synovialproliferationen handelt, die die Gelenke, Sehnenscheiden und Schleimbeutel betreffen. Die villonoduläre Synovialitis ist ebenfalls eine granulomatöse Riesenzellläsion. Im Gegensatz zur villonodulären Synovitis in der Allgemeinbevölkerung sind die gemeldeten Fälle häufig polyartikulär. Die diffuse villonoduläre Synovialitis hat in der Allgemeinbevölkerung eine geschätzte Häufigkeit von 1,8 Fällen pro Million. Sie entwickelt sich am häufigsten im Erwachsenenalter (20–50 Jahre), kann aber auch im Kindesalter beginnen.

Eine Arthritis oder isolierte Arthralgie wurde nicht beschrieben.

Bezüglich Auffälligkeiten des Knochenstoffwechsels, auch wenn eine Tendenz zu Kleinwuchs besteht und Knochendysplasien vorliegen, liegen nur wenige Informationen zur Mineralisierung und zum Knochenstoffwechsel beim Noonan-Syndrom vor. Im RAS-MAPK-Weg wurde ein Anstieg der Knochenresorption beobachtet, und in dieser Population wurde bereits eine niedrige Knochenmineraldichte beschrieben.

Gelenkläsionen und ihre Entwicklung werden in der Literatur nach wie vor nur unzureichend beschrieben. Die frühe pädiatrische Diagnose des Noonan-Syndroms ist wichtig für die Erkennung mehrerer Organschäden. Eine frühzeitige Behandlung sollte die Gelenkfunktionsprognose verbessern.

Das Ziel dieser Arbeit besteht daher darin, die Häufigkeit und Art dieser Ereignisse in der französischen pädiatrischen Bevölkerung zu bewerten, Patienten mit und ohne diese Störungen zu vergleichen und die vorgeschlagenen Behandlungen zu beobachten.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
71

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Brest, Frankreich, 29609
        • CHRU de Brest
      • Caen, Frankreich, 14033
        • CHU de Caen
      • Nantes, Frankreich, 44093
        • CHU de Nantes
      • Toulouse, Frankreich, 31000
        • CHU de Toulouse

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Französische pädiatrische Bevölkerung, die auf ein Noonan-Syndrom untersucht wurde, das durch die Kriterien von Van der Burgt klinisch bestätigt wurde.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten ≤ 20 Jahre zum Zeitpunkt der Diagnose
  • Noonan-Syndrom durch Van-der-Burgt-Score bestätigt
  • Mindestens eine Beratung im teilnehmenden Zentrum

Ausschlusskriterien:

  • Patient > 20 Jahre alt zum Zeitpunkt der Diagnose
  • Fehlen diagnostischer Kriterien für das Van-der-Burgt-Noonan-Syndrom
  • Andere Rasopathien
  • Genetische Mutationen von MEK1, MEK2 und HRAS (die mit dem kardi-fazi-kutanen Syndrom und dem Costello-Syndrom assoziiert sind)
  • Ablehnung der Teilnahme an der Studie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beschreibung von Gelenk- und hämatologischen Erkrankungen bei Patienten mit Noonan-Syndrom, klinisch bestätigt durch Van-der-Burgt-Kriterien.
Zeitfenster: Inklusion (Tag 0)
Gelenkerkrankungen
Inklusion (Tag 0)
Beschreibung von Gelenk- und hämatologischen Erkrankungen bei Patienten mit Noonan-Syndrom, klinisch bestätigt durch Van-der-Burgt-Kriterien.
Zeitfenster: Inklusion (Tag 0)
hämatologische Störungen
Inklusion (Tag 0)

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vergleich von Patienten mit und ohne Gelenkbeteiligung.
Zeitfenster: Inklusion (Tag 0), jedes Jahr
Vergleich von Patienten mit und ohne Gelenkbeteiligung.
Inklusion (Tag 0), jedes Jahr
Vergleich von Patienten mit und ohne Gelenkbeteiligung.
Zeitfenster: Inklusion (Tag 0), jedes Jahr
Entwicklung von Gelenkschäden mit und ohne Behandlung.
Inklusion (Tag 0), jedes Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University Hospital, Brest

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
2. Juli 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
28. März 2020

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
28. März 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
5. Juni 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
8. August 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
13. August 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
13. August 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
8. August 2024

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Juni 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • NOORHA (29BRC19.0038)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Cookie-Einstellungen

Wir verwenden Cookies, um sicherzustellen, dass Sie auf unserer Website die bestmögliche Erfahrung machen. Weitere Informationen finden Sie in unserer Datenschutz- und Cookie-Richtlinien. ...>>>Sie können Ihre Einstellungen jederzeit ändern oder Ihre Einwilligung widerrufen, indem Sie die Cookies wie in der Richtlinie beschrieben von Ihrer Website oder Ihrem Computer löschen. Bitte akzeptieren Sie es und wählen Sie Ihre Einstellungen, indem Sie die entsprechenden Kästchen im Abschnitt "Einstellungen verwalten" unten ankreuzen. Bitte lesen Sie unsere Nutzungsbedingungen sorgfältig durch, bevor Sie einen Teil dieser Website nutzen.
«Einstellungen verwalten