Lebensqualität bei Kindern mit angeborenen Immundefekten

Angeborene Immundefekte (IEI) sind eine Gruppe von etwa 430 heterogenen Immunkrankheiten, die durch eine verminderte Immunität auf angeborener Ebene mit Störungen der Phagozytose und des Komplementsystems oder auf adaptiver Ebene mit B-Zell-, T-Zell- oder kombinierten Immundefekten gekennzeichnet sind [1]. Eine weitere aktualisierte phänotypische Klassifikation von IEI, die 2021 von der International Union of Immunological Societies (IUIS) vorgeschlagen wurde, identifiziert 10 Kategorien, darunter Immundefekte, die die zelluläre und humorale Immunität betreffen (schwerer kombinierter Immundefekt: SCID oder kombinierter Immundefekt), kombinierte Immundefekte mit assoziierten oder syndromalen Merkmalen (wie angeborene Thrombozytopenie, DNA-Reparaturdefekte usw.), vorwiegend Antikörpermangel mit rezidivierenden bakteriellen Infektionen (IgG-, IgA-, IgM-Mangel), Krankheiten der Immundysregulation und autoinflammatorische Störungen [2]. Die häufigsten davon sind die primären Antikörpermängel [3], die den gemeinsamen variablen Immundefekt, IgA- oder IgG-Mangel, X-chromosomal vererbte Agammaglobulinämie und andere spezifische Antikörpermängel umfassen [1].

Der Schweregrad von IEI variiert ebenfalls von asymptomatisch wie im Fall von IgA-Mängeln bis hin zu lebensbedrohlichen Formen wie SCID (schwerer kombinierter Immundefekt) [4]. Diagnostizierte IEI-Patienten sind anfälliger für Infektionen, Malignome, Autoimmunität und lymphoproliferative Störungen [5]. Die meisten IEI werden in jungen Jahren diagnostiziert, können sich aber auch später im Erwachsenenalter manifestieren. Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung sind mit besseren Ergebnissen verbunden. Daher sind Screening [6-8] und ein hohes Maß an Verdacht ein Schlüsselfaktor für die Verbesserung der Erkennungsraten von IEI [9]. Das Neugeborenen-Screening auf behandelbare und schwere Formen von IEI ist in vielen Ländern mittlerweile gängige Praxis. Was die Behandlung betrifft, ist die Hauptstütze der Therapie für die meisten Antikörpermängel die regelmäßige intravenöse oder subkutane Immunglobulintherapie [10-11] und die Knochenmarktransplantation für kombinierte Immundefekte; diese Therapien sind mit einer verbesserten Lebensqualität (QOL) verbunden [12-13].

Die Belastung, die IEI für Patienten mit sich bringt, ist enorm und umfasst sowohl körperliche als auch emotionale Folgen, insbesondere aufgrund der Schwere und Chronizität der Erkrankung. Kinder mit IEI haben niedrigere gesundheitsbezogene Lebensqualitätswerte (HRQOL) [14] und mehr Einschränkungen in der körperlichen und sozialen Funktionsfähigkeit [15-18]. Die Literatur zeigt auch eine hohe Krankheitslast für IEI, die eine höhere Anzahl von Krankenhausaufenthalten pro Jahr, Notaufnahmebesuche, monatliche Klinikbesuche sowie familiäre monatliche Ausgaben im Zusammenhang mit der Krankheit und Fehlzeiten in der Schule oder bei der Arbeit umfasst [19]. Das am weitesten verbreitete Instrument zur Bewertung der HRQOL bei pädiatrischen IEI-Patienten ist der Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL), der vier Bereiche misst: körperliches, emotionales, soziales und schulisches Funktionieren, wie von Eltern oder Kind berichtet [20]. Mehrere Studien bewerten die QOL von pädiatrischen IEI-Patienten und zeigen eine schlechte Lebensqualität, die mit verspäteter Diagnose und Krankheitstyp verbunden ist. Es gibt einen Mangel an Literatur zur QOL von pädiatrischen IEI-Patienten, obwohl sie in Oberägypten häufiger vorkommt, wo Blutsverwandtschaft weit verbreitet ist. Daher ist diese Studie die erste, die die QOL von pädiatrischen IEI-Patienten mithilfe des PedsQL-Fragebogens bewertet.