Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

TREX1-Genmutationen und ihre Rolle bei systemischem Lupus erythematodes

5. Februar 2026 aktualisiert von: Amira Rabea AbuElfadl, South Valley University

TREX1-Genmutationen und ihre Rolle bei systemischem Lupus erythematodes: Eine Genotyp-Phänotyp-Korrelationsstudie

Systemischer Lupus erythematodes (SLE) ist eine multisystemische Autoimmunerkrankung, die durch vielfältige klinische Manifestationen gekennzeichnet ist und vor allem die Haut betrifft.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Hautläsionen gehören zu den frühesten und häufigsten Merkmalen von SLE, wobei über 70 % der Patienten im Krankheitsverlauf eine mukokutane Beteiligung entwickeln.

Das Vorhandensein und der Schweregrad von Hautmanifestationen wurden mit spezifischen Autoantikörpern wie Anti-Ro/SSA und Anti-dsDNA in Verbindung gebracht, was auf eine zugrundeliegende genetische Anfälligkeit hinweisen kann.

Jüngste Studien haben auch Genpolymorphismen in IRF5, STAT4, TREX1 und TNFA in die Pathogenese kutaner SLE-Phänotypen einbezogen.

Eine defekte TREX1-Exonukleaseaktivität, die zur intrazellulären Akkumulation von DNA führt, könnte die Typ-I-Interferon-Aktivierung auslösen – einen Schlüsselmechanismus in der Lupus-Pathophysiologie.

Trotz der umfangreichen globalen Literatur bleiben Daten von ägyptischen Patienten begrenzt, insbesondere im Hinblick auf die Beziehung zwischen TREX1-Genvarianten und kutanen Lupus-Phänotypen.

Das Verständnis, wie Autoantikörperprofile und Genpolymorphismen mit klinischen Merkmalen und Krankheitsaktivität zusammenhängen, könnte die Früherkennung verbessern, Schübe vorhersagen und die personalisierte Therapie optimieren.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
90

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Ägypten
    • South Valley
      • Qina, South Valley, Ägypten
        • Rekrutierung
        • Qina University hospital, South Valley University Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

  • Gruppe A: 60 Erwachsene (18-60 Jahre) mit SLE-Diagnose gemäß den EULAR/ACR-Kriterien von 2019, jeweils mit mindestens einer kutanen Manifestation.
  • Gruppe B: 30 alters- und geschlechtsangepasste gesunde Kontrollpersonen ohne persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Autoimmunerkrankungen und negativen ANA- und anti-dsDNA-Befunden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Erwachsene im Alter von 18-60 Jahren
  • Diagnose von SLE gemäß den EULAR/ACR-Klassifikationskriterien von 2019.
  • Vorhandensein von mindestens einer kutanen Manifestation (akut, subakut oder chronisch).
  • Bereitschaft, eine schriftliche Einwilligungserklärung für die Teilnahme und genetische Tests zu geben

Ausschlusskriterien:

  • Überlappende Autoimmunsyndrome (z. B. Dermatomyositis, systemische Sklerose).
  • Systemische Infektion, Malignität oder Schwangerschaft.
  • Anwendung von Biologika oder immunsuppressiven Pulsen innerhalb eines Monats.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Gruppe A: (Systemischer Lupus Erythematodes)
Etwa 60 Patienten, bei denen SLE nach den EULAR/ACR-Kriterien von 2019 diagnostiziert wurde, jeweils mit mindestens einer kutanen Manifestation.
Diagnosetest: TREX1-Gen-Polymorphismen
Zur Beurteilung der Prävalenz ausgewählter Autoantikörper (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) und TREX1-Genpolymorphismen bei SLE-Patienten sowie deren Assoziation mit klinischen Merkmalen und Krankheitsaktivität
Andere Namen:
  • anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB
Gruppe B (Gesunde Kontrollen)
30 gesunde Kontrollpersonen, die hinsichtlich Alter und Geschlecht angepasst waren, ohne persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Autoimmunerkrankungen und mit negativem ANA und anti-dsDNA.
Diagnosetest: TREX1-Gen-Polymorphismen
Zur Beurteilung der Prävalenz ausgewählter Autoantikörper (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) und TREX1-Genpolymorphismen bei SLE-Patienten sowie deren Assoziation mit klinischen Merkmalen und Krankheitsaktivität
Andere Namen:
  • anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Systemischer Lupus erythematodes Assessment
Zeitfenster: 3 Monate

Bewertung der Krankheitsaktivität bei systemischem Lupus erythematodes (SLE) mithilfe des Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index 2000 (SLEDAI-2K). SLEDAI-2K wie folgt:

1-5 bedeutet leichte Krankheitsaktivität, 6-10 bedeutet moderate Krankheitsaktivität, 11 oder mehr bedeutet schwere Krankheitsaktivität
3 Monate
TREX1-Gen-Polymorphismus und SLE
Zeitfenster: 3 Monate
Bewertung des Zusammenhangs zwischen TREX1-Genpolymorphismus und der Anfälligkeit für systemischen Lupus erythematodes
3 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
South Valley University

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Studienstuhl: Eisa Mohammed Hegazy, Professor, Dermatology, Venereology and Andrology. Faculty of Medicine,Qena University
  • Studienleiter: Mohammed Hosny Hassan, Professor, Biochemistry ,Qena faculty of medicine ,south valley university

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
10. Juni 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Juni 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
10. Juni 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
23. Januar 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
5. Februar 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
9. Februar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
9. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
5. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Juni 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • TREX1 Gene

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Cookie-Einstellungen

Wir verwenden Cookies, um sicherzustellen, dass Sie auf unserer Website die bestmögliche Erfahrung machen. Weitere Informationen finden Sie in unserer Datenschutz- und Cookie-Richtlinien. ...>>>Sie können Ihre Einstellungen jederzeit ändern oder Ihre Einwilligung widerrufen, indem Sie die Cookies wie in der Richtlinie beschrieben von Ihrer Website oder Ihrem Computer löschen. Bitte akzeptieren Sie es und wählen Sie Ihre Einstellungen, indem Sie die entsprechenden Kästchen im Abschnitt "Einstellungen verwalten" unten ankreuzen. Bitte lesen Sie unsere Nutzungsbedingungen sorgfältig durch, bevor Sie einen Teil dieser Website nutzen.
«Einstellungen verwalten