Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

TREX1-Genmutationen und ihre Rolle bei systemischem Lupus erythematodes

5. Februar 2026 aktualisiert von: Amira Rabea AbuElfadl, South Valley University

TREX1-Genmutationen und ihre Rolle bei systemischem Lupus erythematodes: Eine Genotyp-Phänotyp-Korrelationsstudie

Systemischer Lupus erythematodes (SLE) ist eine multisystemische Autoimmunerkrankung, die durch vielfältige klinische Manifestationen gekennzeichnet ist und vor allem die Haut betrifft.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Hautläsionen gehören zu den frühesten und häufigsten Merkmalen von SLE, wobei über 70 % der Patienten im Krankheitsverlauf eine mukokutane Beteiligung entwickeln.

Das Vorhandensein und der Schweregrad von Hautmanifestationen wurden mit spezifischen Autoantikörpern wie Anti-Ro/SSA und Anti-dsDNA in Verbindung gebracht, was auf eine zugrundeliegende genetische Anfälligkeit hinweisen kann.

Jüngste Studien haben auch Genpolymorphismen in IRF5, STAT4, TREX1 und TNFA in die Pathogenese kutaner SLE-Phänotypen einbezogen.

Eine defekte TREX1-Exonukleaseaktivität, die zur intrazellulären Akkumulation von DNA führt, könnte die Typ-I-Interferon-Aktivierung auslösen – einen Schlüsselmechanismus in der Lupus-Pathophysiologie.

Trotz der umfangreichen globalen Literatur bleiben Daten von ägyptischen Patienten begrenzt, insbesondere im Hinblick auf die Beziehung zwischen TREX1-Genvarianten und kutanen Lupus-Phänotypen.

Das Verständnis, wie Autoantikörperprofile und Genpolymorphismen mit klinischen Merkmalen und Krankheitsaktivität zusammenhängen, könnte die Früherkennung verbessern, Schübe vorhersagen und die personalisierte Therapie optimieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

90

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Ägypten
    • South Valley
      • Qina, South Valley, Ägypten
        • Rekrutierung
        • Qina University hospital, South Valley University Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

  • Gruppe A: 60 Erwachsene (18-60 Jahre) mit SLE-Diagnose gemäß den EULAR/ACR-Kriterien von 2019, jeweils mit mindestens einer kutanen Manifestation.
  • Gruppe B: 30 alters- und geschlechtsangepasste gesunde Kontrollpersonen ohne persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Autoimmunerkrankungen und negativen ANA- und anti-dsDNA-Befunden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Erwachsene im Alter von 18-60 Jahren
  • Diagnose von SLE gemäß den EULAR/ACR-Klassifikationskriterien von 2019.
  • Vorhandensein von mindestens einer kutanen Manifestation (akut, subakut oder chronisch).
  • Bereitschaft, eine schriftliche Einwilligungserklärung für die Teilnahme und genetische Tests zu geben

Ausschlusskriterien:

  • Überlappende Autoimmunsyndrome (z. B. Dermatomyositis, systemische Sklerose).
  • Systemische Infektion, Malignität oder Schwangerschaft.
  • Anwendung von Biologika oder immunsuppressiven Pulsen innerhalb eines Monats.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Gruppe A: (Systemischer Lupus Erythematodes)
Etwa 60 Patienten, bei denen SLE nach den EULAR/ACR-Kriterien von 2019 diagnostiziert wurde, jeweils mit mindestens einer kutanen Manifestation.
Diagnosetest: TREX1-Gen-Polymorphismen
Zur Beurteilung der Prävalenz ausgewählter Autoantikörper (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) und TREX1-Genpolymorphismen bei SLE-Patienten sowie deren Assoziation mit klinischen Merkmalen und Krankheitsaktivität
Andere Namen:
  • anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB
Gruppe B (Gesunde Kontrollen)
30 gesunde Kontrollpersonen, die hinsichtlich Alter und Geschlecht angepasst waren, ohne persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Autoimmunerkrankungen und mit negativem ANA und anti-dsDNA.
Diagnosetest: TREX1-Gen-Polymorphismen
Zur Beurteilung der Prävalenz ausgewählter Autoantikörper (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) und TREX1-Genpolymorphismen bei SLE-Patienten sowie deren Assoziation mit klinischen Merkmalen und Krankheitsaktivität
Andere Namen:
  • anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Systemischer Lupus erythematodes Assessment
Zeitfenster: 3 Monate

Bewertung der Krankheitsaktivität bei systemischem Lupus erythematodes (SLE) mithilfe des Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index 2000 (SLEDAI-2K). SLEDAI-2K wie folgt:

1-5 bedeutet leichte Krankheitsaktivität, 6-10 bedeutet moderate Krankheitsaktivität, 11 oder mehr bedeutet schwere Krankheitsaktivität
3 Monate
TREX1-Gen-Polymorphismus und SLE
Zeitfenster: 3 Monate
Bewertung des Zusammenhangs zwischen TREX1-Genpolymorphismus und der Anfälligkeit für systemischen Lupus erythematodes
3 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

South Valley University

Ermittler

  • Studienstuhl: Eisa Mohammed Hegazy, Professor, Dermatology, Venereology and Andrology. Faculty of Medicine,Qena University
  • Studienleiter: Mohammed Hosny Hassan, Professor, Biochemistry ,Qena faculty of medicine ,south valley university

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

10. Juni 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

10. Juni 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. Januar 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. Februar 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. Februar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • TREX1 Gene

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Systemischer Lupus erythematodes

Klinische Studien zur TREX1-Gen-Polymorphismen

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren