Untersuchung erblicher Bindegewebserkrankungen

Ziel dieser Studie ist es, die Gene zu identifizieren, die für erbliche Bindegewebserkrankungen verantwortlich sind, und mehr über die Bandbreite der medizinischen Probleme zu erfahren, die sie verursachen. Es wird untersucht, ob bestimmte Genveränderungen spezifische medizinische Probleme verursachen, und diagnostische Kriterien (Anzeichen und Symptome) für die einzelnen Syndrome festlegen.

Kinder und Erwachsene mit einer bekannten oder vermuteten erblichen Bindegewebserkrankung (Marfan-, Ehlers-Danlos- oder Stickler-Syndrom oder andere eng verwandte Erkrankungen) und ihre Familienmitglieder können für diese Studie in Frage kommen.

Bei den in die Studie aufgenommenen Patienten werden eine Anamnese, eine körperliche Untersuchung und Bluttests sowie andere Verfahren durchgeführt, die Folgendes umfassen können:

• Echokardiogramm (Ultraschall des Herzens)
• Röntgenaufnahmen und andere bildgebende Untersuchungen wie Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT).
• Lungenfunktionsstudien
• Urintests
• Hautbiopsie (Entnahme eines kleinen Gewebestücks unter örtlicher Betäubung zur mikroskopischen Untersuchung)
• Untersuchung durch verschiedene Fachärzte (z. B. Augenheilkunde, Gastroenterologie, Rehabilitationsmedizin) nach Bedarf
• Fragebögen zu chronischen Schmerzen und Müdigkeit, Lebensqualität und den Auswirkungen der Bindegewebserkrankung auf Patient und Familie.

(Patienten, die sich anmelden möchten, aber nicht zum NIH reisen können, haben möglicherweise eine eingeschränktere Teilnahme, einschließlich Überprüfung der Krankenakten, Telefoninterviews zur persönlichen und familiären Vorgeschichte und Entnahme einer Probe (Blut, Hautbiopsie oder andere) für Gentests.

Die Patienten werden über genetische Testergebnisse informiert, die eine für ihre Bindegewebserkrankung verantwortliche Veränderung zeigen. Auf Wunsch werden die Informationen zusammen mit Empfehlungen für zusätzliche Tests oder Behandlungsoptionen auch an ihren örtlichen Gesundheitsdienstleister gesendet. Im Rahmen dieser Studie wird keine Behandlung angeboten.

Teilnehmende Familienmitglieder, die selbst keine Bindegewebserkrankung haben, werden eine kleine Blutprobe für Gentests abgeben und telefonisch zu ihrer persönlichen und familiären Gesundheitsgeschichte befragt. Diejenigen, deren Bluttestergebnisse eine Genveränderung im Zusammenhang mit einer Bindegewebserkrankung zeigen, werden zur Diskussion der Ergebnisse ins NIH eingeladen oder an ein genetisches Zentrum in ihrer Nähe verwiesen.