- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00001641
Untersuchung erblicher Bindegewebserkrankungen
Klinische und molekulare Manifestationen erblicher Bindegewebserkrankungen
Ziel dieser Studie ist es, die Gene zu identifizieren, die für erbliche Bindegewebserkrankungen verantwortlich sind, und mehr über die Bandbreite der medizinischen Probleme zu erfahren, die sie verursachen. Es wird untersucht, ob bestimmte Genveränderungen spezifische medizinische Probleme verursachen, und diagnostische Kriterien (Anzeichen und Symptome) für die einzelnen Syndrome festlegen.
Kinder und Erwachsene mit einer bekannten oder vermuteten erblichen Bindegewebserkrankung (Marfan-, Ehlers-Danlos- oder Stickler-Syndrom oder andere eng verwandte Erkrankungen) und ihre Familienmitglieder können für diese Studie in Frage kommen.
Bei den in die Studie aufgenommenen Patienten werden eine Anamnese, eine körperliche Untersuchung und Bluttests sowie andere Verfahren durchgeführt, die Folgendes umfassen können:
- Echokardiogramm (Ultraschall des Herzens)
- Röntgenaufnahmen und andere bildgebende Untersuchungen wie Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT).
- Lungenfunktionsstudien
- Urintests
- Hautbiopsie (Entnahme eines kleinen Gewebestücks unter örtlicher Betäubung zur mikroskopischen Untersuchung)
- Untersuchung durch verschiedene Fachärzte (z. B. Augenheilkunde, Gastroenterologie, Rehabilitationsmedizin) nach Bedarf
- Fragebögen zu chronischen Schmerzen und Müdigkeit, Lebensqualität und den Auswirkungen der Bindegewebserkrankung auf Patient und Familie.
(Patienten, die sich anmelden möchten, aber nicht zum NIH reisen können, haben möglicherweise eine eingeschränktere Teilnahme, einschließlich Überprüfung der Krankenakten, Telefoninterviews zur persönlichen und familiären Vorgeschichte und Entnahme einer Probe (Blut, Hautbiopsie oder andere) für Gentests.
Die Patienten werden über genetische Testergebnisse informiert, die eine für ihre Bindegewebserkrankung verantwortliche Veränderung zeigen. Auf Wunsch werden die Informationen zusammen mit Empfehlungen für zusätzliche Tests oder Behandlungsoptionen auch an ihren örtlichen Gesundheitsdienstleister gesendet. Im Rahmen dieser Studie wird keine Behandlung angeboten.
Teilnehmende Familienmitglieder, die selbst keine Bindegewebserkrankung haben, werden eine kleine Blutprobe für Gentests abgeben und telefonisch zu ihrer persönlichen und familiären Gesundheitsgeschichte befragt. Diejenigen, deren Bluttestergebnisse eine Genveränderung im Zusammenhang mit einer Bindegewebserkrankung zeigen, werden zur Diskussion der Ergebnisse ins NIH eingeladen oder an ein genetisches Zentrum in ihrer Nähe verwiesen.
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Studientyp
Einschreibung
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- ERWACHSENE
- OLDER_ADULT
- KIND
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
EINSCHLUSSKRITERIEN:
Einzelpersonen und ihren Familienmitgliedern wird die Aufnahme angeboten, wenn sie eine vermutete oder gesicherte Diagnose von Marfan, Stickler, Ehlers-Danlos oder einem eng verwandten Syndrom haben.
Persönliche oder familiäre Vorgeschichte mit einem oder mehreren der folgenden Merkmale in einem Muster, das auf eine erbliche Bindegewebserkrankung hindeutet:
Marfanoider Körperhabitus;
Aortenerweiterung und/oder Dissektion;
Ectopia lentis, abgelöste Netzhaut, Glaskörperdegeneration und/oder früh einsetzende hohe Myopie;
Hintere Gaumenspalte; Gelenkschlaffheit und/oder -luxation;
Vorzeitige Osteoarthritis;
Zerbrechlichkeit der Haut, Striae, leichte Blutergüsse und/oder Überdehnbarkeit;
Pectus excavatum oder Carinatum;
Skoliose, Spondylolisthesis und/oder Dura-Ektasie;
Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
Unfähigkeit, eine informierte Einwilligung zu erteilen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Beighton P, de Paepe A, Danks D, Finidori G, Gedde-Dahl T, Goodman R, Hall JG, Hollister DW, Horton W, McKusick VA, et al. International Nosology of Heritable Disorders of Connective Tissue, Berlin, 1986. Am J Med Genet. 1988 Mar;29(3):581-94. doi: 10.1002/ajmg.1320290316. No abstract available.
- Cutting GR, Kazazian HH Jr, Antonarakis SE, Killen PD, Yamada Y, Francomano CA. Macrorestriction mapping of COL4A1 and COL4A2 collagen genes on human chromosome 13q34. Genomics. 1988 Oct;3(3):256-63. doi: 10.1016/0888-7543(88)90086-9.
- Dietz HC, Pyeritz RE, Hall BD, Cadle RG, Hamosh A, Schwartz J, Meyers DA, Francomano CA. The Marfan syndrome locus: confirmation of assignment to chromosome 15 and identification of tightly linked markers at 15q15-q21.3. Genomics. 1991 Feb;9(2):355-61. doi: 10.1016/0888-7543(91)90264-f.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Herzkrankheiten
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Gefäßerkrankungen
- Hautkrankheiten
- Erkrankung
- Angeborene Anomalien
- Hämatologische Erkrankungen
- Hämorrhagische Störungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Gelenkerkrankungen
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Hämostasestörungen
- Hautkrankheiten, genetisch
- Knochenerkrankungen
- Nagelerkrankungen
- Herzfehler, angeboren
- Herz-Kreislauf-Anomalien
- Muskel-Skelett-Anomalien
- Hautanomalien
- Anomalien, mehrere
- Knochenerkrankungen, Entwicklungs
- Gliedmaßendeformitäten, angeboren
- Aneurysma
- Kollagenerkrankungen
- Syndrom
- Bindegewebserkrankungen
- Aneurysma, Präparieren
- Marfan-Syndrom
- Arachnodaktylie
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Nagel-Patella-Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- 970089
- 97-HG-0089
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Klinische Studien zur Marfan-Syndrom
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