Tutkimus perinnöllisistä sidekudossairauksista
Perinnöllisten sidekudossairauksien kliiniset ja molekyyliset ilmenemismuodot
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa perinnöllisistä sidekudossairauksista vastuussa olevat geenit ja oppia niiden aiheuttamista lääketieteellisistä ongelmista. Se tutkii, aiheuttavatko tietyt geenimuutokset erityisiä lääketieteellisiä ongelmia, ja määrittää diagnostiset kriteerit (merkit ja oireet) yksittäisille oireyhtymille.
Lapset ja aikuiset, joilla on tunnettu tai epäilty perinnöllinen sidekudossairaus (Marfanin, Ehlers-Danlosin tai Sticklerin oireyhtymä tai muut läheisesti liittyvät sairaudet) ja heidän perheenjäsenensä voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen.
Tutkimukseen osallistuvilla potilailla on sairaushistoria, fyysinen tutkimus ja verikokeet sekä muut toimenpiteet, jotka voivat sisältää:
- Ekokardiogrammi (sydämen ultraääni)
- röntgensäteet ja muut kuvantamistutkimukset, kuten magneettikuvaus (MRI) tai tietokonetomografia (CT)
- Keuhkojen toimintatutkimukset
- Virtsa testit
- Ihobiopsia (pienen kudospalan poistaminen paikallispuudutuksessa mikroskooppista tutkimusta varten)
- Erilaisten asiantuntijoiden (esim. oftalmologia, gastroenterologia, kuntoutuslääketiede) tutkimuksia tarpeen mukaan
- Kyselylomakkeet kroonisesta kivusta ja väsymyksestä, elämänlaadusta sekä sidekudossairauden vaikutuksista potilaaseen ja perheeseen.
(Potilaat, jotka haluavat ilmoittautua, mutta eivät voi matkustaa NIH:hen, voivat osallistua rajoitetummin, mukaan lukien potilastietojen tarkastelu, puhelinhaastattelu henkilökohtaisesta ja perhehistoriasta ja näytteen otto (veri, ihobiopsia tai muu) geneettistä testausta varten.
Potilaille ilmoitetaan geneettisten testien tuloksista, jotka osoittavat heidän sidekudossairaudensa aiheuttavan muutoksen. Halutessaan tiedot lähetetään myös paikalliselle terveydenhuollon tarjoajalle sekä suositukset lisätutkimuksista tai hoitovaihtoehdoista. Mitään hoitoa ei tarjota osana tätä tutkimusta.
Osallistuvat perheenjäsenet, joilla ei itsellään ole sidekudossairautta, antavat pienen verinäytteen geenitestausta varten ja haastatellaan puhelimitse heidän henkilökohtaisesta ja perheen terveyshistoriastaan. Ne, joiden verikoetuloksista ilmenee sidekudossairauteen liittyvä geenimuutos, kutsutaan NIH:lle keskustelemaan löydöksistä tai ohjataan oman alueensa geenikeskukseen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Yksilöille ja heidän perheenjäsenilleen tarjotaan ilmoittautumista, jos heillä on epäilty tai todettu diagnoosi Marfanista, Stickleristä, Ehlers-Danlosista tai läheisesti liittyvästä oireyhtymästä.
Yksi tai useampi seuraavista piirteistä henkilö- tai perhehistoriassa perinnölliseen sidekudoshäiriöön viittaavassa mallissa:
Marfanoidi kehon habitus;
Aortan laajentuminen ja/tai dissektio;
Ectopia lentis, irronnut verkkokalvo, lasiaisen rappeuma ja/tai varhain alkava korkea likinäköisyys;
Takaosan suulakihalkio; nivelten löysyys ja/tai sijoiltaanmeno;
Ennenaikainen nivelrikko;
Ihon hauraus, striat, helppo mustelma ja/tai liiallinen venyvyys;
Pectus excavatum tai carinatum;
Skolioosi, spondylolisteesi ja/tai duraalinen ektasia;
Korkeataajuinen sensorineuraalinen kuulonalenema.
POISTAMISKRITEERIT:
Kyvyttömyys antaa tietoon perustuva suostumus.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Beighton P, de Paepe A, Danks D, Finidori G, Gedde-Dahl T, Goodman R, Hall JG, Hollister DW, Horton W, McKusick VA, et al. International Nosology of Heritable Disorders of Connective Tissue, Berlin, 1986. Am J Med Genet. 1988 Mar;29(3):581-94. doi: 10.1002/ajmg.1320290316. No abstract available.
- Cutting GR, Kazazian HH Jr, Antonarakis SE, Killen PD, Yamada Y, Francomano CA. Macrorestriction mapping of COL4A1 and COL4A2 collagen genes on human chromosome 13q34. Genomics. 1988 Oct;3(3):256-63. doi: 10.1016/0888-7543(88)90086-9.
- Dietz HC, Pyeritz RE, Hall BD, Cadle RG, Hamosh A, Schwartz J, Meyers DA, Francomano CA. The Marfan syndrome locus: confirmation of assignment to chromosome 15 and identification of tightly linked markers at 15q15-q21.3. Genomics. 1991 Feb;9(2):355-61. doi: 10.1016/0888-7543(91)90264-f.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Sydänsairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Ihosairaudet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Hematologiset sairaudet
- Hemorragiset häiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Nivelsairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hemostaattiset häiriöt
- Ihosairaudet, geneettiset
- Luun sairaudet
- Kynsien sairaudet
- Sydänvika, synnynnäinen
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Ihon poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Luusairaudet, kehitys
- Raajojen epämuodostumat, synnynnäiset
- Aneurysma
- Kollageenisairaudet
- Oireyhtymä
- Sidekudostaudit
- Aneurysma, leikkaus
- Marfanin oireyhtymä
- Arachnodactyly
- Ehlers-Danlosin oireyhtymä
- Kynsi-Patella-oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 970089
- 97-HG-0089
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .