Estudio de los trastornos hereditarios del tejido conectivo

Los propósitos de este estudio son identificar los genes responsables de los trastornos hereditarios del tejido conectivo y conocer la variedad de problemas médicos que causan. Investigará si cambios genéticos específicos causan problemas médicos específicos y establecerá criterios de diagnóstico (signos y síntomas) para los síndromes individuales.

Los niños y adultos con un trastorno hereditario del tejido conectivo conocido o sospechado (síndrome de Marfan, Ehlers-Danlos o Stickler, u otros trastornos estrechamente relacionados) y sus familiares pueden ser elegibles para este estudio.

A los pacientes inscritos en el estudio se les realizará un historial médico, un examen físico y análisis de sangre, así como otros procedimientos que pueden incluir:

• Ecocardiograma (ultrasonido del corazón)
• Radiografías y otros estudios de imágenes, como imágenes por resonancia magnética (IRM) o tomografías computarizadas (TC)
• Estudios de función pulmonar
• Pruebas de orina
• Biopsia de piel (extracción de un pequeño trozo de tejido, bajo anestesia local, para examen microscópico)
• Examen por varios especialistas (p. ej., en oftalmología, gastroenterología, medicina de rehabilitación) según sea necesario
• Cuestionarios sobre dolor crónico y fatiga, calidad de vida y el impacto del trastorno del tejido conectivo en el paciente y la familia.

(Los pacientes que deseen inscribirse pero no puedan viajar a los NIH pueden tener una participación más limitada, incluida la revisión de registros médicos, una entrevista telefónica sobre antecedentes personales y familiares, y la recolección de una muestra (sangre, biopsia de piel u otra) para pruebas genéticas.

Los pacientes serán notificados de los resultados de las pruebas genéticas que muestren un cambio responsable de su trastorno del tejido conectivo. Si lo desean, la información también se enviará a su proveedor de atención médica local, junto con recomendaciones para pruebas adicionales u opciones de tratamiento. No se ofrece ningún tratamiento como parte de este estudio.

Los miembros de la familia participantes que no tengan un trastorno del tejido conectivo proporcionarán una pequeña muestra de sangre para la prueba genética y serán entrevistados por teléfono sobre su historial de salud personal y familiar. Aquellos cuyos resultados de análisis de sangre muestren un cambio genético asociado con un trastorno del tejido conjuntivo serán invitados a los NIH para una discusión sobre los hallazgos o serán remitidos a un centro genético en su área.