Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение наследственных заболеваний соединительной ткани

3 марта 2008 г. обновлено: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Клинические и молекулярные проявления наследственных заболеваний соединительной ткани

Целью этого исследования является выявление генов, ответственных за наследственные заболевания соединительной ткани, и изучение ряда медицинских проблем, которые они вызывают. Он исследует, вызывают ли конкретные изменения генов конкретные медицинские проблемы, и установит диагностические критерии (признаки и симптомы) для отдельных синдромов.

Дети и взрослые с известным или подозреваемым наследственным заболеванием соединительной ткани (синдром Марфана, Элерса-Данлоса или Стиклера или другие близкородственные заболевания) и члены их семей могут иметь право на участие в этом исследовании.

Пациенты, включенные в исследование, будут иметь историю болезни, медицинский осмотр и анализы крови, а также другие процедуры, которые могут включать:

Эхокардиограмма (УЗИ сердца)
Рентгенологическое исследование и другие визуализирующие исследования, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ)
Исследования функции легких
Анализы мочи
Биопсия кожи (удаление небольшого кусочка ткани под местной анестезией для микроскопического исследования)
Осмотр различными специалистами (например, офтальмологами, гастроэнтерологами, реабилитологами) по мере необходимости
Анкеты относительно хронической боли и усталости, качества жизни и влияния заболевания соединительной ткани на пациента и его семью.

(Пациенты, которые хотят зарегистрироваться, но не могут поехать в NIH, могут иметь более ограниченное участие, включая просмотр медицинских карт, телефонные интервью относительно личного и семейного анамнеза и сбор образца (кровь, биопсия кожи или другой) для генетического тестирования.

Пациенты будут уведомлены о результатах генетического тестирования, которые показывают изменения, ответственные за их заболевание соединительной ткани. Если они пожелают, информация также будет отправлена их местному поставщику медицинских услуг вместе с рекомендациями по дополнительным тестам или вариантам лечения. В рамках данного исследования лечение не предлагается.

Участвующие члены семьи, которые сами не имеют заболевания соединительной ткани, предоставят небольшой образец крови для генетического тестирования и будут опрошены по телефону о своем личном и семейном анамнезе. Те, чьи результаты анализа крови показывают изменение гена, связанное с заболеванием соединительной ткани, будут приглашены в NIH для обсуждения результатов или направлены в генетический центр в их районе.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Мы будем исследовать клинические проявления и молекулярно-генетические дефекты наследственных заболеваний соединительной ткани, уделяя особое внимание синдромам Марфана, Стиклера и Элерса-Данлоса. Хотя каждое из этих состояний известно уже много лет, полный спектр ассоциированных фенотипов продолжает расширяться, а генетическая этиология этих состояний до конца не выяснена. Кроме того, многие пациенты имеют признаки, накладывающиеся на два или более описанных синдрома, что исключает однозначный диагноз. Цели этого исследования состоят в том, чтобы дополнительно определить и охарактеризовать полный фенотип и естественное течение этих расстройств, а также провести генетическое сцепление, идентификацию генов, обнаружение мутаций и корреляции генотип/фенотип у пострадавших людей и семей. Будут зачислены лица с подозрением на синдром Марфана, Стиклера или Элерса-Данлоса или близкородственное расстройство, а также заинтересованные члены семьи. Участники будут проходить генетические анализы и периодическую клиническую оценку. Ожидаемыми результатами будут улучшенные клинические описания состояний и идентификация генов и мутаций с анализом корреляций генотип/фенотип.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация

900

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Соединенные Штаты
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
    - National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

ВЗРОСЛЫЙ
OLDER_ADULT
РЕБЕНОК

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Людям и членам их семей будет предложено зарегистрироваться, если у них есть подозрение или установленный диагноз синдрома Марфана, Стиклера, Элерса-Данлоса или близкородственного синдрома.

В личном или семейном анамнезе один или несколько из следующих признаков в образце, указывающем на наследственное заболевание соединительной ткани:

марфаноидный габитус тела;

расширение и/или расслоение аорты;

Эктопия хрусталика, отслойка сетчатки, дегенерация стекловидного тела и/или ранняя миопия высокой степени;

задняя расщелина неба; суставная слабость и/или вывих;

Преждевременный остеоартроз;

Ломкость кожи, стрии, легкое появление синяков и/или повышенная растяжимость;

воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки;

Сколиоз, спондилолистез и/или дуральная эктазия;

Высокочастотная сенсоневральная тугоухость.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Невозможность дать информированное согласие.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 марта 1997 г.

Завершение исследования

1 июня 2002 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 ноября 1999 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

3 ноября 1999 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

4 ноября 1999 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)

4 марта 2008 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

3 марта 2008 г.

Последняя проверка