Studio delle malattie ereditarie del tessuto connettivo

Gli scopi di questo studio sono identificare i geni responsabili dei disturbi ereditari del tessuto connettivo e conoscere la gamma di problemi medici che causano. Indagherà se cambiamenti genetici specifici causano problemi medici specifici e stabilirà criteri diagnostici (segni e sintomi) per le singole sindromi.

Bambini e adulti con una malattia ereditaria del tessuto connettivo nota o sospetta (sindrome di Marfan, Ehlers-Danlos o Stickler o altri disturbi strettamente correlati) e i loro familiari possono essere ammissibili a questo studio.

I pazienti arruolati nello studio avranno una storia medica, esame fisico ed esami del sangue, nonché altre procedure che possono includere:

• Ecocardiogramma (ecografia del cuore)
• Raggi X e altri studi di imaging, come la risonanza magnetica (MRI) o la tomografia computerizzata (TC)
• Studi sulla funzionalità polmonare
• Test delle urine
• Biopsia cutanea (rimozione di un piccolo pezzo di tessuto, in anestesia locale, per esame microscopico)
• Visita da parte di vari specialisti (ad esempio, in oftalmologia, gastroenterologia, medicina riabilitativa) secondo necessità
• Questionari riguardanti il ​​dolore cronico e l'affaticamento, la qualità della vita e l'impatto del disturbo del tessuto connettivo sul paziente e sulla famiglia.

(I pazienti che desiderano iscriversi ma non possono recarsi all'NIH possono avere una partecipazione più limitata, inclusa la revisione delle cartelle cliniche, l'intervista telefonica sulla storia personale e familiare e la raccolta di un campione (sangue, biopsia cutanea o altro) per test genetici.

I pazienti saranno informati dei risultati dei test genetici che mostrano un cambiamento responsabile del loro disturbo del tessuto connettivo. Se lo desiderano, le informazioni verranno inviate anche al proprio fornitore di assistenza sanitaria locale, insieme a raccomandazioni per test aggiuntivi o opzioni di trattamento. Nessun trattamento è offerto come parte di questo studio.

I membri della famiglia partecipanti che non hanno essi stessi una malattia del tessuto connettivo forniranno un piccolo campione di sangue per il test genetico e saranno intervistati telefonicamente sulla loro storia di salute personale e familiare. Coloro i cui risultati degli esami del sangue mostrano un cambiamento genetico associato a una malattia del tessuto connettivo saranno invitati al NIH per una discussione dei risultati o indirizzati a un centro genetico nella loro zona.