Badanie dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej

Celem tego badania jest identyfikacja genów odpowiedzialnych za dziedziczne zaburzenia tkanki łącznej i poznanie zakresu problemów medycznych, które powodują. Zbadane zostaną, czy określone zmiany genów powodują określone problemy medyczne i zostaną ustalone kryteria diagnostyczne (oznaki i objawy) dla poszczególnych zespołów.

Dzieci i dorośli ze stwierdzoną lub podejrzewaną wrodzoną chorobą tkanki łącznej (zespół Marfana, Ehlersa-Danlosa lub Sticklera lub inne blisko spokrewnione zaburzenia) oraz członkowie ich rodzin mogą kwalifikować się do tego badania.

Pacjenci włączeni do badania zostaną poddani wywiadowi medycznemu, badaniu przedmiotowemu i badaniu krwi, a także innym procedurom, które mogą obejmować:

• Echokardiogram (USG serca)
• Zdjęcia rentgenowskie i inne badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT)
• Badania funkcji płuc
• Badania moczu
• Biopsja skóry (pobranie małego fragmentu tkanki w znieczuleniu miejscowym do badania mikroskopowego)
• Badania przez różnych specjalistów (np. okulistyka, gastroenterologia, rehabilitacja) w zależności od potrzeb
• Kwestionariusze dotyczące przewlekłego bólu i zmęczenia, jakości życia oraz wpływu choroby tkanki łącznej na pacjenta i jego rodzinę.

(Pacjenci, którzy chcą się zapisać, ale nie mogą podróżować do NIH, mogą mieć bardziej ograniczony udział, w tym przegląd dokumentacji medycznej, wywiad telefoniczny dotyczący historii osobistej i rodzinnej oraz pobranie próbki (krwi, biopsji skóry lub innej) do badań genetycznych.

Pacjenci zostaną powiadomieni o wynikach badań genetycznych, które wykażą zmianę odpowiedzialną za ich schorzenie tkanki łącznej. Jeśli sobie tego życzą, informacje zostaną również przesłane do lokalnego dostawcy usług medycznych wraz z zaleceniami dotyczącymi dodatkowych badań lub opcji leczenia. W ramach tego badania nie jest oferowane żadne leczenie.

Uczestniczący członkowie rodziny, którzy sami nie cierpią na zaburzenie tkanki łącznej, pobiorą małą próbkę krwi do badania genów i przeprowadzą wywiad telefoniczny na temat ich osobistej i rodzinnej historii zdrowia. Osoby, których wyniki badań krwi wykażą zmianę genu związaną z zaburzeniem tkanki łącznej, zostaną zaproszone do NIH w celu omówienia wyników lub skierowane do centrum genetycznego w ich okolicy.