Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av ärftliga bindvävssjukdomar

3 mars 2008 uppdaterad av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Kliniska och molekylära manifestationer av ärftliga bindvävsstörningar

Syftet med denna studie är att identifiera de gener som är ansvariga för ärftliga bindvävssjukdomar och lära sig om de medicinska problem som de orsakar. Den kommer att undersöka om specifika genförändringar orsakar specifika medicinska problem och kommer att fastställa diagnostiska kriterier (tecken och symtom) för de enskilda syndromen.

Barn och vuxna med en känd eller misstänkt ärftlig bindvävsstörning (Marfan, Ehlers-Danlos eller Sticklers syndrom eller andra närbesläktade störningar) och deras familjemedlemmar kan vara berättigade till denna studie.

Patienter som är inskrivna i studien kommer att ha en medicinsk historia, fysisk undersökning och blodprov, såväl som andra procedurer som kan inkludera:

  • Ekokardiogram (ultraljud av hjärtat)
  • Röntgen och andra avbildningsstudier, såsom magnetisk resonanstomografi (MRI) eller datortomografi (CT) skanningar
  • Lungfunktionsstudier
  • Urinprov
  • Hudbiopsi (borttagning av en liten bit vävnad, under lokalbedövning, för mikroskopisk undersökning)
  • Undersökning av olika specialister (t.ex. inom oftalmologi, gastroenterologi, rehabiliteringsmedicin) vid behov
  • Frågeformulär om kronisk smärta och trötthet, livskvalitet och bindvävsstörningens påverkan på patient och familj.

(Patienter som vill anmäla sig men inte kan resa till NIH kan ha ett mer begränsat deltagande, inklusive genomgång av journaler, telefonintervju angående personlig och familjehistoria och insamling av ett prov (blod, hudbiopsi eller annat) för genetisk testning.

Patienter kommer att meddelas om genetiska testresultat som visar en förändring som är ansvarig för deras bindvävsstörning. Om de så önskar kommer informationen också att skickas till deras lokala vårdgivare, tillsammans med rekommendationer för ytterligare tester eller behandlingsalternativ. Ingen behandling erbjuds som en del av denna studie.

Deltagande familjemedlemmar som inte själva har en bindvävssjukdom kommer att ge ett litet blodprov för gentestning och intervjuas per telefon om sin personliga och familjehälsohistoria. De vars blodprovsresultat visar en genförändring i samband med en bindvävsstörning kommer att bjudas in till NIH för en diskussion om fynden eller hänvisas till ett genetiskt centrum i deras område.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Vi kommer att undersöka de kliniska manifestationerna och molekylärgenetiska defekterna av ärftliga bindvävssjukdomar, med fokus på Marfans, Sticklers och Ehlers-Danlos syndrom. Även om vart och ett av dessa tillstånd har varit känt i många år, fortsätter hela spektrumet av de associerade fenotyperna att utökas och den genetiska etiologin för dessa tillstånd har inte helt klarlagts. Dessutom har många patienter egenskaper som överlappar två eller flera av de beskrivna syndromen, vilket utesluter en entydig diagnos. Målen för denna studie är att ytterligare definiera och karakterisera den fullständiga fenotypen och den naturliga historien för dessa sjukdomar, och att utföra genetisk koppling, genidentifiering, mutationsdetektering och genotyp/fenotypkorrelationer hos drabbade individer och familjer. Individer som misstänks ha Marfan-, Stickler- eller Ehlers-Danlos syndrom eller en närbesläktad sjukdom, såväl som intresserade familjemedlemmar, kommer att registreras. Deltagarna kommer att genomgå genetiska analyser och periodisk klinisk bedömning. De förväntade resultaten kommer att vara förbättrade kliniska beskrivningar av tillstånden och gen- och mutationsidentifiering med analys av genotyp/fenotypkorrelationer.

Studietyp

Observationell

Inskrivning

900

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • VUXEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

INKLUSIONSKRITERIER:

Individer och deras familjemedlemmar kommer att erbjudas registrering om de har en misstänkt eller fastställd diagnos av Marfan, Stickler, Ehlers-Danlos eller ett närbesläktat syndrom.

Personlig eller familjehistoria med en eller flera av följande egenskaper i ett mönster som tyder på en ärftlig bindvävssjukdom:

Marfanoid kroppshabitus;

Aortadilation och/eller dissektion;

Ectopia lentis, lossad näthinna, glaskroppsdegeneration och/eller tidig insättande hög närsynthet;

Bakre gomspalt; ledslapphet och/eller luxation;

Prematur artros;

Hudens ömtålighet, striae, lätt blåmärken och/eller hyperextensibility;

Pectus excavatum eller carinatum;

Skolios, spondylolistes och/eller dural ektasi;

Högfrekvent sensorineural hörselnedsättning.

EXKLUSIONS KRITERIER:

Oförmåga att ge informerat samtycke.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 mars 1997

Avslutad studie

1 juni 2002

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

3 november 1999

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 november 1999

Första postat (UPPSKATTA)

4 november 1999

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)

4 mars 2008

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 mars 2008

Senast verifierad

1 juni 2002

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 970089
  • 97-HG-0089

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Marfans syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Jordan

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera