Undersøgelse af arvelige bindevævsforstyrrelser

Formålet med denne undersøgelse er at identificere de gener, der er ansvarlige for arvelige bindevævssygdomme og lære om rækken af ​​medicinske problemer, de forårsager. Det vil undersøge, om specifikke genforandringer forårsager specifikke medicinske problemer, og vil etablere diagnostiske kriterier (tegn og symptomer) for de enkelte syndromer.

Børn og voksne med en kendt eller mistænkt arvelig bindevævssygdom (Marfan, Ehlers-Danlos eller Stickler syndrom eller andre nært beslægtede lidelser) og deres familiemedlemmer kan være berettiget til denne undersøgelse.

Patienter, der er tilmeldt undersøgelsen, vil have en sygehistorie, fysisk undersøgelse og blodprøver samt andre procedurer, der kan omfatte:

• Ekkokardiogram (ultralyd af hjertet)
• Røntgenstråler og andre billeddannelsesundersøgelser, såsom magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller computertomografi (CT) scanninger
• Lungefunktionsundersøgelser
• Urinprøver
• Hudbiopsi (fjernelse af et lille stykke væv, under lokalbedøvelse, til mikroskopisk undersøgelse)
• Undersøgelse af forskellige specialister (f.eks. i oftalmologi, gastroenterologi, rehabiliteringsmedicin) efter behov
• Spørgeskemaer vedrørende kroniske smerter og træthed, livskvalitet og bindevævsforstyrrelsens indvirkning på patient og familie.

(Patienter, der ønsker at tilmelde sig, men ikke kan rejse til NIH, kan have en mere begrænset deltagelse, herunder gennemgang af lægejournaler, telefoninterview vedrørende personlig og familiehistorie og indsamling af en prøve (blod, hudbiopsi eller andet) til genetisk testning.

Patienter vil blive underrettet om genetiske testresultater, der viser en ændring, der er ansvarlig for deres bindevævsforstyrrelse. Hvis de ønsker det, vil oplysningerne også blive sendt til deres lokale sundhedsudbyder sammen med anbefalinger til yderligere tests eller behandlingsmuligheder. Der tilbydes ingen behandling som en del af denne undersøgelse.

Deltagende familiemedlemmer, som ikke selv har en bindevævssygdom, vil give en lille blodprøve til gentest og blive interviewet telefonisk om deres personlige og familiemæssige helbredshistorie. De, hvis blodprøveresultater viser en genændring forbundet med en bindevævsforstyrrelse, vil blive inviteret til NIH for en diskussion af resultaterne eller henvist til et genetisk center i deres område.