Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie dědičných poruch pojivové tkáně

3. března 2008 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Klinické a molekulární projevy dědičných poruch pojivové tkáně

Účelem této studie je identifikovat geny odpovědné za dědičné poruchy pojivové tkáně a dozvědět se o řadě zdravotních problémů, které způsobují. Bude zkoumat, zda specifické změny genů způsobují specifické zdravotní problémy, a stanoví diagnostická kritéria (příznaky a symptomy) pro jednotlivé syndromy.

Děti a dospělí se známou nebo suspektní dědičnou poruchou pojivové tkáně (Marfanův, Ehlers-Danlosův nebo Sticklerův syndrom nebo jiné úzce související poruchy) a jejich rodinní příslušníci mohou být způsobilí pro tuto studii.

Pacienti zařazení do studie budou mít anamnézu, fyzikální vyšetření a krevní testy, stejně jako další procedury, které mohou zahrnovat:

  • Echokardiogram (ultrazvuk srdce)
  • Rentgenové záření a další zobrazovací studie, jako je zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) nebo počítačová tomografie (CT)
  • Studie funkce plic
  • Testy moči
  • Kožní biopsie (odstranění malého kousku tkáně v lokální anestezii pro mikroskopické vyšetření)
  • Vyšetření různými specialisty (např. v oftalmologii, gastroenterologii, rehabilitační medicíně) podle potřeby
  • Dotazníky týkající se chronické bolesti a únavy, kvality života a dopadu poruchy pojivové tkáně na pacienta a rodinu.

(Pacienti, kteří se chtějí zapsat, ale nemohou cestovat do NIH, mohou mít omezenější účast, včetně kontroly lékařských záznamů, telefonického rozhovoru týkajícího se osobní a rodinné anamnézy a odběru vzorku (krev, biopsie kůže nebo jiné) pro genetické testování.

Pacienti budou informováni o výsledcích genetických testů, které ukazují změnu odpovědnou za jejich poruchu pojivové tkáně. Pokud si to přejí, informace budou zaslány také jejich místnímu poskytovateli zdravotní péče spolu s doporučeními pro další testy nebo možnosti léčby. V rámci této studie není nabízena žádná léčba.

Zúčastnění rodinní příslušníci, kteří sami netrpí poruchou pojivové tkáně, poskytnou malý vzorek krve pro testování genů a budou telefonicky dotazováni na jejich osobní a rodinnou zdravotní anamnézu. Ti, jejichž výsledky krevních testů prokazují změnu genu spojenou s poruchou pojivové tkáně, budou pozváni do NIH k diskusi o nálezech nebo budou odkázáni do genetického centra ve své oblasti.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Budeme zkoumat klinické projevy a molekulárně genetické defekty dědičných poruch pojiva se zaměřením na Marfanův, Sticklerův a Ehlers-Danlosův syndrom. Přestože je každý z těchto stavů znám již mnoho let, celé spektrum souvisejících fenotypů se stále rozšiřuje a genetická etiologie těchto stavů není zcela objasněna. Navíc mnoho pacientů má rysy překrývající se dva nebo více popsaných syndromů, což vylučuje jednoznačnou diagnózu. Cílem této studie je dále definovat a charakterizovat úplný fenotyp a přirozenou historii těchto poruch a provést genetickou vazbu, identifikaci genů, detekci mutací a korelace genotyp/fenotyp u postižených jedinců a rodin. Zapsáni budou jedinci s podezřením na Marfanův, Sticklerův nebo Ehlers-Danlosův syndrom nebo blízkou související poruchu, jakož i zainteresovaní rodinní příslušníci. Účastníci podstoupí genetické analýzy a pravidelné klinické hodnocení. Očekávanými výstupy budou zlepšené klinické popisy stavů a ​​identifikace genů a mutací s analýzou korelací genotyp/fenotyp.

Typ studie

Pozorovací

Zápis

900

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Jednotlivcům a jejich rodinným příslušníkům bude nabídnuta registrace, pokud mají podezření nebo stanovenou diagnózu Marfana, Sticklera, Ehlers-Danlose nebo úzce souvisejícího syndromu.

Osobní nebo rodinná anamnéza jednoho nebo více z následujících znaků ve vzoru připomínajícím dědičnou poruchu pojivové tkáně:

Marfanoidní tělesný habitus;

dilatace a/nebo disekce aorty;

Ectopia lentis, odchlípená sítnice, degenerace sklivce a/nebo časný nástup vysoké myopie;

Zadní rozštěp patra; kloubní laxnost a/nebo dislokace;

předčasná osteoartróza;

Křehkost kůže, strie, snadná modřina a/nebo hyperroztažitelnost;

Pectus excavatum nebo carinatum;

skolióza, spondylolistéza a/nebo durální ektázie;

Vysokofrekvenční senzorineurální ztráta sluchu.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Neschopnost poskytnout informovaný souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. března 1997

Dokončení studie

1. června 2002

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. listopadu 1999

První zveřejněno (ODHAD)

4. listopadu 1999

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

4. března 2008

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. března 2008

Naposledy ověřeno

1. června 2002

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 970089
  • 97-HG-0089

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Marfanův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kuwait

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit