Studie van erfelijke bindweefselaandoeningen

Het doel van deze studie is om de genen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor erfelijke bindweefselaandoeningen en om meer te weten te komen over de reeks medische problemen die ze veroorzaken. Het onderzoekt of specifieke genveranderingen specifieke medische problemen veroorzaken en stelt diagnostische criteria (tekenen en symptomen) vast voor de individuele syndromen.

Kinderen en volwassenen met een bekende of vermoede erfelijke bindweefselaandoening (syndroom van Marfan, Ehlers-Danlos of Stickler, of andere nauw verwante aandoeningen) en hun gezinsleden kunnen in aanmerking komen voor dit onderzoek.

Patiënten die deelnemen aan de studie zullen een medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek en bloedtesten hebben, evenals andere procedures, waaronder:

• Echocardiogram (echografie van het hart)
• Röntgenfoto's en andere beeldvormende onderzoeken, zoals magnetische resonantie beeldvorming (MRI) of computertomografie (CT) scans
• Longfunctieonderzoeken
• Urine testen
• Huidbiopsie (verwijdering van een klein stukje weefsel, onder plaatselijke verdoving, voor microscopisch onderzoek)
• Onderzoek door verschillende specialisten (bijv. in oogheelkunde, gastro-enterologie, revalidatiegeneeskunde) indien nodig
• Vragenlijsten over chronische pijn en vermoeidheid, kwaliteit van leven en de impact van de bindweefselaandoening op patiënt en familie.

(Patiënten die zich willen inschrijven maar niet naar NIH kunnen reizen, kunnen een beperktere deelname hebben, inclusief beoordeling van medische dossiers, telefonisch interview over persoonlijke en familiegeschiedenis en het verzamelen van een specimen (bloed, huidbiopsie of andere) voor genetische tests.

Patiënten zullen op de hoogte worden gebracht van genetische testresultaten die een verandering laten zien die verantwoordelijk is voor hun bindweefselaandoening. Als ze dat willen, wordt de informatie ook naar hun lokale zorgverlener gestuurd, samen met aanbevelingen voor aanvullende tests of behandelingsopties. Er wordt geen behandeling aangeboden als onderdeel van deze studie.

Deelnemende gezinsleden die zelf geen bindweefselaandoening hebben, leveren een klein bloedmonster voor genonderzoek en worden telefonisch geïnterviewd over hun persoonlijke en familiale gezondheidsgeschiedenis. Degenen wiens bloedtestresultaten een genverandering laten zien die verband houdt met een bindweefselaandoening, worden uitgenodigd voor NIH voor een bespreking van de bevindingen of worden doorverwezen naar een genetisch centrum in hun omgeving.