유전성 결합 조직 장애 연구

이 연구의 목적은 유전성 결합 조직 장애의 원인이 되는 유전자를 식별하고 이들이 유발하는 의학적 문제의 범위에 대해 알아보는 것입니다. 특정 유전자 변화가 특정 의학적 문제를 일으키는지 여부를 조사하고 개별 증후군에 대한 진단 기준(징후 및 증상)을 설정할 것입니다.

알려진 또는 의심되는 유전성 결합 조직 장애(Marfan, Ehlers-Danlos 또는 Stickler 증후군 또는 기타 밀접하게 관련된 장애)가 있는 어린이 및 성인과 그들의 가족이 이 연구에 참여할 수 있습니다.

연구에 등록한 환자는 병력, 신체 검사 및 혈액 검사뿐만 아니라 다음을 포함할 수 있는 기타 절차를 받게 됩니다.

• 심초음파(심장 초음파)
• 자기 공명 영상(MRI) 또는 컴퓨터 단층 촬영(CT) 스캔과 같은 X선 및 기타 영상 연구
• 폐 기능 연구
• 소변 검사
• 피부 생검(현미경 검사를 위해 국소 마취하에 조직의 작은 조각 제거)
• 필요에 따라 다양한 전문의(예: 안과, 소화기내과, 재활의학)에 의한 검사
• 만성 통증과 피로, 삶의 질, 결합 조직 장애가 환자와 가족에게 미치는 영향에 관한 설문지.

(등록을 원하지만 NIH로 갈 수 없는 환자는 의료 기록 검토, 개인 및 가족력에 관한 전화 인터뷰, 유전자 검사를 위한 표본 수집(혈액, 피부 생검 또는 기타)을 포함하여 보다 제한적인 참여를 할 수 있습니다.

환자는 결합 조직 장애의 원인이 되는 변화를 보여주는 유전자 검사 결과를 통보받게 됩니다. 원하는 경우 정보는 추가 검사 또는 치료 옵션에 대한 권장 사항과 함께 지역 의료 서비스 제공자에게도 전송됩니다. 이 연구의 일부로 치료가 제공되지 않습니다.

결합 조직 장애가 없는 참여 가족 구성원은 유전자 검사를 위한 소량의 혈액 샘플을 제공하고 개인 및 가족 건강 기록에 대해 전화로 인터뷰합니다. 혈액 검사 결과 결합 조직 장애와 관련된 유전자 변화를 나타내는 사람은 결과에 대한 토론을 위해 NIH에 초대되거나 해당 지역의 유전 센터에 의뢰됩니다.