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Naturgeschichte der PRPF31-Mutations-assoziierten Netzhautdystrophie

7. April 2026 aktualisiert von: PYC Therapeutics

Eine Studie zur Entdeckung des natürlichen Verlaufs und der Ergebnismessung der PRPF31-Mutations-assoziierten Netzhautdystrophie

Der Zweck dieser Studie ist die Charakterisierung des natürlichen Verlaufs durch zeitliche systemische Bewertung von Probanden, bei denen eine PRPF31-Mutations-assoziierte Netzhautdystrophie, auch Retinitis pigmentosa Typ 11 oder RP11 genannt, identifiziert wurde.

Es werden Bewertungen durchgeführt, um strukturelle und funktionelle visuelle Veränderungen zu messen und zu bewerten, einschließlich derjenigen, die sich auf die Lebensqualität des Patienten im Zusammenhang mit dieser erblichen Netzhauterkrankung auswirken, und um zu beobachten, wie sich diese Veränderungen im Laufe der Zeit entwickeln.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine multizentrische, longitudinale, prospektive Beobachtungsstudie zum Naturverlauf von Teilnehmern mit einer molekular bestätigten Mutation in PRPF31. Ungefähr 50 Teilnehmer (100 Augen) an ungefähr 5 Standorten werden in ein einheitliches Protokoll für die Nachsorge und Auswertung eingeschrieben. Die Krankenakte jedes Teilnehmers wird auf historische Informationen überprüft, und klinische Daten werden in einer sicheren Datenbank aufgezeichnet. Daten zur Naturgeschichte werden prospektiv erhoben und umfassen ophthalmologische Untersuchungen, Bildgebungsstudien, elektrophysiologische Tests, funktionelle Mobilitätsbewertungen und Fragebögen. Die Bewertungen werden in einem standardisierten Protokoll alle 16 Wochen ± 4 Wochen im ersten Jahr und dann alle 24 Wochen ± 4 Wochen für bis zu etwa 4 Jahre nach dem Basisbesuch jedes Teilnehmers (Besuch 2) durchgeführt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Australien
      • East Melbourne, Australien
        • Centre For Eye Research Australia (CERA) - Retinal Gene Therapy Unit
    • Western Australia
      • Nedlands, Western Australia, Australien, 6009
        • Lions Eye Institute
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
        • University of California San Francisco
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Vereinigte Staaten, 32209
        • University of Florida Health
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48105
        • University of Michigan Kellogg Eye Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97239
        • Oregon Health and Science University - Casey Eye Institute
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75321
        • Retina Foundation of the Southwest

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

10 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studienpopulation wird aus ungefähr 50 Teilnehmern (100 Augen) mit einer genetisch bestätigten PRPF31-Mutation bestehen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Die Teilnehmer müssen alle folgenden Voraussetzungen erfüllen, um in die Studie aufgenommen zu werden:

  1. Männlich oder weiblich, ≥ 10 Jahre zu Studienbeginn (Besuch 2).
  2. Haben Sie eine klinische und molekulare Diagnose der PRPF31-Mutations-assoziierten Netzhautdystrophie.
  3. Wenn Sie ≥ 18 Jahre alt sind, verstehen Sie die Sprache der Einverständniserklärung und sind bereit und in der Lage, vor Studienverfahren eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben. Wenn Sie < 18 Jahre alt sind, bereit sind, der Teilnahme an der Studie schriftlich zuzustimmen und einen gesetzlich bevollmächtigten Vertreter in Ihrem Namen schriftlich zustimmen zu lassen.
  4. Sind bereit, die Anweisungen zu befolgen und an allen geplanten Studienbesuchen teilzunehmen.

Ausschlusskriterien:

Teilnehmer oder, im Falle augenspezifischer Kriterien, einzelne Augen mit einem der folgenden Merkmale dürfen nicht an dieser Studie teilnehmen:

  1. Haben Sie eine unkontrollierte systemische Erkrankung, die nach Meinung des Prüfarztes die Teilnahme an der Studie ausschließen würde (z. B. Infektion, unkontrollierter erhöhter Blutdruck, Herz-Kreislauf-Erkrankung oder Probleme der glykämischen Kontrolle) oder den Teilnehmer aufgrund von Studienverfahren einem Risiko aussetzen würde.
  2. Mutationen in Genen haben, die autosomal-dominante Retinitis pigmentosa (adRP), X-chromosomale Retinitis pigmentosa (XLRP) oder das Vorhandensein biallelischer Mutationen in autosomal-rezessiven RP-/Retinadystrophie-Genen außer PRPF31-Mutationen aufweisen.
  3. Anti-Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF)-Mittel oder Kortikosteroid-Injektionen oder -Implantate verwendet haben.
  4. Wurden Ozurdex®-Implantate innerhalb von 3 Monaten oder Retisert®- oder Iluvien®-Implantate innerhalb von 3 Jahren vor Besuch 2 eingesetzt.
  5. Sie haben sich innerhalb von 3 Monaten vor Besuch 2 einer vitreoretinalen Operation unterzogen (Skleraschnalle, Pars-plana-Vitrektomie, Entfernung eines heruntergefallenen Kerns oder einer Intraokularlinse, radiale optische Neurotomie, Scheideotomie, zyklodestruktive Verfahren oder mehrere Filtrationsoperationen [2 oder mehr] usw. ) oder jede andere Augenoperation.
  6. Sie haben eine Opazität der Augenmedien oder eine schlechte Pupillenerweiterung, die eine qualitativ hochwertige ophthalmologische Beurteilung oder Fotografie verbietet.
  7. Haben innerhalb von 90 Tagen oder 5 geschätzten Halbwertszeiten von Besuch 2, je nachdem, welcher Zeitraum länger ist, ein Prüfpräparat oder -gerät verwendet oder planen, während des Studienzeitraums an einer anderen Studie mit Arzneimitteln oder Geräten teilzunehmen.
  8. Haben Sie eine vorherige Zell- oder Gentherapie für eine Netzhauterkrankung erhalten.
  9. Haben Sie eine Vorgeschichte von illegalem Drogenkonsum oder Alkoholabhängigkeit.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Vision Kohorte 1
Ergebnis von ≥ 54 gelesenen ETDRS-Buchstaben und einem VF-Durchmesser von ≥ 10 Grad in jedem Meridian des Zentralfelds
Vision Kohorte 2
Ergebnis von ≥ 35 gelesenen ETDRS-Buchstaben und einem VF-Durchmesser < 10 Grad in einem beliebigen Meridian des Zentralfelds
Vision Kohorte 3
Ergebnis von < 35 gelesenen ETDRS-Buchstaben

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung der bestkorrigierten Sehschärfe (BCVA) gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Grundlinie bis zum 4. Jahr
BCVA-Buchstaben-Score unter Verwendung von ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) oder BRVT (Berkeley Rudimentary Vision Test) für Patienten, die keine Buchstaben sehen können
Grundlinie bis zum 4. Jahr
Änderung der bestkorrigierten Sehschärfe bei niedriger Luminanz (LLVA)
Zeitfenster: Grundlinie bis zum 4. Jahr
Bestkorrigierter LLVA-Buchstabenwert, gemessen mit den ETDRS-Diagrammen und einer speziellen Lichtfilterlinse
Grundlinie bis zum 4. Jahr
Änderung der Netzhautdicke gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Grundlinie bis zum 4. Jahr
Die Netzhautdicke wird mithilfe der optischen Kohärenztomographie im Spektralbereich (SD-OCT) gemessen, wie sie vom zentralen Lesezentrum gemessen wird
Grundlinie bis zum 4. Jahr
Änderung von der Basislinie im Bereich der Ellipsoidzone (EZ).
Zeitfenster: Grundlinie bis zum 4. Jahr
Änderung der EZ-Fläche, gemessen mit optischer Kohärenztomographie (SD-OCT) im Spektralbereich, gemessen vom zentralen Lesezentrum
Grundlinie bis zum 4. Jahr
Änderung des Volumens der Ellipsoidzone (EZ) gegenüber der Grundlinie
Zeitfenster: Grundlinie bis zum 4. Jahr
Änderung des EZ-Volumens, gemessen mit optischer Kohärenztomographie (SD-OCT) im Spektralbereich, gemessen vom zentralen Lesezentrum
Grundlinie bis zum 4. Jahr
Änderung der Gesichtsfeldempfindlichkeit gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Grundlinie bis zum 4. Jahr
Gesichtsfeldempfindlichkeit gemessen durch statische Perimetrie mit topografischer Analyse – Hill of Vision, durchgeführt vom zentralen Lesezentrum
Grundlinie bis zum 4. Jahr
Änderung der mittleren Makulaempfindlichkeit gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Grundlinie bis zum 4. Jahr
Mittlere Makulaempfindlichkeit, gemessen mit geführter Mikroperimetrie
Grundlinie bis zum 4. Jahr
Änderung der Fixierungsstabilität gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Grundlinie bis zum 4. Jahr
Fixierungsstabilität, gemessen mit dem Mikroperimeter der Makulaintegritätsbewertung (MAIA).
Grundlinie bis zum 4. Jahr
Änderung der Gesamtfeld-Netzhautempfindlichkeit gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Grundlinie bis zum 4. Jahr
Dunkelangepasste visuelle Empfindlichkeit durch Vollfeld-Reizschwellenmessung (FST).
Grundlinie bis zum 4. Jahr
Änderung der elektrischen Reaktion gegenüber der Grundlinie
Zeitfenster: Grundlinie bis zum 4. Jahr
Elektrische Reaktion gemessen mit Vollfeld-Elektroretinogramm (ERG) mit spezifischen Stimuli
Grundlinie bis zum 4. Jahr
Charakterisierung von Veränderungen der Netzhaut mit Fundusfotografie
Zeitfenster: Grundlinie bis zum 4. Jahr
Durch Fundusfotografie erfasste Anomalien
Grundlinie bis zum 4. Jahr
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert im Bereich der Fundus-Autofluoreszenz (FAF)
Zeitfenster: Grundlinie bis zum 4. Jahr
Bereich der Hypoautofluoreszenz, erfasst durch Fundusautofluoreszenz (FAF)
Grundlinie bis zum 4. Jahr
Änderung von Baseline in Functional Vision
Zeitfenster: 3 Mal vor dem 4. Monat
Funktionelles Sehen wird mit einem Functional Mobility Course (Ora-VNC™) Score gemessen
3 Mal vor dem 4. Monat
Änderung der vom Patienten gemeldeten Ergebnismessungen unter Verwendung des Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ)
Zeitfenster: Grundlinie bis zum 4. Jahr
Antworten auf den MRDQ, eine validierte Messung der von Patienten gemeldeten Ergebnisse, die in Übereinstimmung mit den US-amerikanischen FDA-Richtlinien entwickelt wurde und speziell für Erkrankungen der erblichen Netzhautdegeneration (IRDs) entwickelt wurde
Grundlinie bis zum 4. Jahr
Änderung der vom Patienten gemeldeten Ergebnismessungen unter Verwendung der Patientenskala „Global Impression of Severity“ (PGI-S).
Zeitfenster: Grundlinie bis zum 4. Jahr
Antworten auf den PGI-S zur Beurteilung der Schwere des Zustands des Patienten
Grundlinie bis zum 4. Jahr
Änderung der vom Patienten gemeldeten Ergebnismessungen unter Verwendung der PGI-C-Skala (Patient Global Impression of Change).
Zeitfenster: Grundlinie bis zum 4. Jahr
Antworten auf dem PGI-C, um die Veränderung des Zustands des Patienten zu beurteilen
Grundlinie bis zum 4. Jahr
Genomanalyse für die Studienberechtigung
Zeitfenster: Screening
Genomanalyse des gesamten Exoms
Screening
Okulare unerwünschte Ereignisse (AEs)
Zeitfenster: Screening bis Klasse 4
Häufigkeit von okulären unerwünschten Ereignissen (AEs)
Screening bis Klasse 4

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

PYC Therapeutics

Ermittler

  • Studienstuhl: Sreenivasu Mudumba, PhD, PYC Therapeutics

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

7. Juli 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

9. September 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. November 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. September 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. Oktober 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

10. Oktober 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • VP001-CL001

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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