Verknüpfungsanalyse bei interstitieller Zystitis (IC)

Das urologische Beckenschmerzsyndrom (UCPPS), bei Frauen auch als schmerzhaftes Blasensyndrom/interstitielle Zystitis (PBS/IC) und bei Männern als chronische Prostatitis/chronisches Beckenschmerzsyndrom (CP/CPPS) bezeichnet, ist ein chronisches, schwächendes klinisches Syndrom, das sich als schweres Beckenschmerzsyndrom äußert Schmerzen mit extremer Dringlichkeit und Häufigkeit des Wasserlassens ohne bekannte Ursache. Die dem UCPPS zugrunde liegenden ätiologischen Mechanismen sind unbekannt, aber das Wiederauftreten, die Risiken für die Geschwister der betroffenen Personen, die Übereinstimmung zwischen eineiigen Zwillingen und unsere eigenen vorläufigen Studien deuten auf einen starken genetischen Beitrag zur Ursache des UCPPS hin. Das übergeordnete Ziel dieses Vorschlags besteht darin, mithilfe neuartiger Ansätze die Grundlagen von UCPPS zu verstehen, Kandidatengene zu identifizieren, die Mutationen enthalten, die zu UCPPS führen, und zu bestimmen, wie die verschiedenen kodierten Proteine ​​dieser Gene auf einem gemeinsamen biologischen Weg miteinander interagieren. Letztendlich sollte das Verständnis, wie Mutationen in mindestens fünf verschiedenen Genen die Symptome von UCPPS hervorrufen, zu einer verbesserten Diagnose und möglichen Therapien führen.