Das Register der kongenitalen dyserythropoetischen Anämie (CDAR)

Einrichtung und Pflege eines CDA-Registers (CDAR): ein umfassendes Register von Personen mit der Diagnose jeglicher Art von angeborener dyserythropoetischer Anämie in Nordamerika. Patienten und ihre Ärzte haben Interesse an der Teilnahme an einem nationalen/internationalen Register bekundet, das die Forschung und das weitere Verständnis dieser seltenen Krankheitsgruppe fördern könnte.

CDAs bestehen aus einer heterogenen Gruppe seltener genetischer Störungen, die eine ineffektive Erythropoese verursachen, mit dem charakteristischen Befund multinukleärer erythroider Vorläufer im Knochenmark. Die anderen hämatopoetischen Linien scheinen nicht betroffen zu sein. Die Diagnose von CDA ist klinisch anspruchsvoll und basiert auf der Identifizierung der charakteristischen Morphologie von Erythroblasten im Knochenmark von Patienten mit chronischer Anämie, häufig mit Anzeichen von Hämolyse, aber suboptimaler Retikulozytose und Eisenüberladung. Drei Typen sind durch die Knochenmarkmorphologie gut definiert, obwohl eine neuere Klassifikation sieben verschiedene genetische Typen anerkennt. Seit bestimmte Gendefekte in den verschiedenen Arten von CDAs identifiziert wurden, hat sich unser Verständnis der Biologie und Pathogenese dieser Krankheiten verbessert. Allerdings bestehen noch viele Lücken in unserem Verständnis der damit verbundenen molekularen Mechanismen, hauptsächlich aufgrund der Seltenheit der Krankheit und des Fehlens eines systematischen Ansatzes zur Untersuchung dieser Themen. Darüber hinaus erschweren die bei Patienten beobachtete Heterogenität und die klinische Überlappung mit anderen hämatologischen Erkrankungen, nämlich hämolytische Anämien mit lebhafter erythropoetischer Reaktion, die mit erythroider Dysplasie und ineffektiver Erythropoese einhergehen können, die Diagnose weiter und verzögern häufig eine angemessene Diagnose und Therapie.

Der Zweck von CDAR wird es sein, eine Datenbank und ein Bio-Repositorium für CDA-Patienten und ihre Familien einzurichten, um diese seltene Krankheitsgruppe systematisch zu untersuchen. Daten zu diesen Themen werden vertraulich bei der Erstvorstellung oder Diagnose und danach regelmäßig über einen langen Zeitraum (> 15 Jahre) erhoben. Darüber hinaus werden Blut-, Knochenmark- und/oder DNA-Proben von eingeschriebenen Probanden für Forschungsstudien mit dem Ziel aufbewahrt, unser Verständnis, die Diagnose und Behandlung von CDA zu verbessern.