Neurokognitive und psychologische Fernbeurteilung bei PKU

PKU ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die mit einer Störung der Dopaminsynthese einhergeht. Obwohl eine frühzeitige Diagnose und Behandlung die schweren Beeinträchtigungen verhindern, die mit einer unbehandelten PKU einhergehen, treten bei Personen mit früh behandelter PKU (ETPKU) dennoch erhebliche Folgeerscheinungen auf, darunter eine Beeinträchtigung des Arbeitsgedächtnisses und ein erhöhtes Risiko für Angstprobleme. Frühere Untersuchungen mit anderen klinischen Populationen (z. B. generalisierte Angststörung) legen nahe, dass die beiden Phänomene möglicherweise miteinander verbunden sind, wobei erhöhte Angst zu einer schlechteren WM-Leistung beiträgt. Derzeit schlagen wir vor, eine spannende neue Forschungslinie zu initiieren, die den möglichen Zusammenhang zwischen Angstzuständen und WM bei ETPKU untersucht. Die vorgeschlagene Studie wird auch eine neuropsychologische leistungsbasierte Fernbeurteilung auf die Untersuchung von ETPKU anwenden und so die geografischen Einschränkungen/Herausforderungen überwinden, die mit der Rekrutierung von Teilnehmern mit dieser seltenen Krankheit verbunden sind.