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Eine klinische Studie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit von ETX101 bei Säuglingen und Kindern mit SCN1A-positivem Dravet-Syndrom (ENDEAVOR)

20. August 2026 aktualisiert von: Encoded Therapeutics

ENDEAVOR: Eine klinische Studie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit von ETX101, einer AAV9-verabreichten Gentherapie bei Säuglingen und Kindern mit SCN1A-positivem Dravet-Syndrom

ENDEAVOR ist eine zweiteilige, multizentrische Phase-1/2-Studie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit von ETX101 bei Teilnehmern mit SCN1A-positivem Dravet-Syndrom im Alter von 6 bis 36 Monaten. Teil 1 folgt einem offenen Design mit Dosiseskalation, und Teil 2 ist eine randomisierte, doppelblinde, scheinverzögerte Kontrollstudie zur Dosisauswahl.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

47

Phase

  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Australien
      • Melbourne, Australien
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94158
        • Rekrutierung
        • UCSF Benioff Children's Hospitals
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Adam Numis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
    • Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
        • Rekrutierung
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Hauptermittler:
          • Linda Laux
        • Kontakt:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48109
        • Rekrutierung
        • Mott Children's Hospital
        • Kontakt:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
        • Rekrutierung
        • Mayo Clinic
        • Kontakt:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27705
        • Rekrutierung
        • Duke Children's Hospital & Health Center
        • Kontakt:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97239
        • Rekrutierung
        • Oregon Health and Science University (OSHU)
        • Kontakt:
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Vereinigte Staaten, 76104
        • Rekrutierung
        • Cook Children's Medical Center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Scott Perry
  • Vereinigtes Königreich
      • Glasgow, Vereinigtes Königreich, G51 4TF
      • London, Vereinigtes Königreich, WC1N3JH
        • Noch keine Rekrutierung
        • Great Ormond Street Hospital
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre bis 9 Monate (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Der Teilnehmer muss einen vorhergesagten Verlust der pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen SCN1A-Variante haben.
  • Der Teilnehmer muss seinen ersten Krampfanfall im Alter zwischen 3 und 15 Monaten erlebt haben.
  • Der Teilnehmer muss eine klinische Diagnose des Dravet-Syndroms haben oder der behandelnde Arzt muss einen hohen klinischen Verdacht auf eine Diagnose des Dravet-Syndroms haben.
  • Der Teilnehmer erhält mindestens ein prophylaktisches Antiepileptikum.

Ausschlusskriterien:

  • Der Teilnehmer hat eine andere genetische Mutation oder klinische Komorbidität, die möglicherweise den typischen Dravet-Phänotyp verfälschen könnte.
  • Der Teilnehmer hat eine bekannte strukturelle und/oder vaskuläre Anomalie des zentralen Nervensystems (angezeigt durch einen MRT- oder CT-Scan des Gehirns).
  • Der Teilnehmer hat eine Anomalie, die die CSF-Verteilung beeinträchtigen kann, und/oder hat einen bestehenden ventrikuloperitonealen Shunt.
  • Der Teilnehmer nimmt derzeit Antikonvulsiva (ASMs) in einer therapeutischen Dosis ein oder hat diese eingenommen, die beim Dravet-Syndrom kontraindiziert sind, einschließlich Natriumkanalblockern.
  • Der Teilnehmer hat innerhalb des 90-Tage-Zeitraums vor der Einverständniserklärung für einen Zeitraum von 4 aufeinanderfolgenden Wochen Anfallsfreiheit erlebt.
  • Der Teilnehmer hat zuvor eine Gen- oder Zelltherapie erhalten.
  • Der Teilnehmer ist derzeit in eine klinische Studie eingeschrieben oder erhält eine Prüftherapie, einschließlich im Rahmen eines erweiterten Zugangs- und/oder Compassionate-Use-Programms.
  • Der Teilnehmer hat eine klinisch signifikante zugrunde liegende Lebererkrankung.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Vervierfachen

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Teil 1 (Nur USA)
Teil 1A folgt einem offenen, regelbasierten, Dosis-Eskalations-Design und wird bis zu 4 Dosisstufen von ETX101 bewerten. Teil 1B folgt einem offenen Design und wird 1 Dosisstufe von ETX101 bewerten.
Arzneimittel: ETX101
ETX101 ist ein nicht-replizierender, rekombinanter Adeno-assoziierter viraler Vektor Serotyp 9 (rAAV9), der ein GABAerges regulatorisches Element (reGABA) und einen konstruierten Transkriptionsfaktor umfasst, der die Transkription des SCN1A-Gens (eTFSCN1A) erhöht. ETX101 ist als einmalige intrazerebroventrikuläre (ICV) Verabreichung vorgesehen.
Schein-Komparator: Teil 2

Teil 2 folgt einem doppelblinden (bis einschließlich Woche 52), randomisierten, kontrollierten Design mit Scheinbehandlung und verzögerter Behandlung.

In Teil 2 wird es 2 Kohorten geben. In Teil 2 wird eine einzelne Dosisstufe von ETX101 bewertet und die Teilnehmer werden im Verhältnis 2:1 randomisiert, um die Studienbehandlung oder die Scheinprozedur mit verzögerter Behandlung zu erhalten.
Arzneimittel: ETX101
ETX101 ist ein nicht-replizierender, rekombinanter Adeno-assoziierter viraler Vektor Serotyp 9 (rAAV9), der ein GABAerges regulatorisches Element (reGABA) und einen konstruierten Transkriptionsfaktor umfasst, der die Transkription des SCN1A-Gens (eTFSCN1A) erhöht. ETX101 ist als einmalige intrazerebroventrikuläre (ICV) Verabreichung vorgesehen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Prozentuale Veränderung der monatlichen zählbaren Anfallshäufigkeit (MCSF) zwischen der Vor-Dosierungs-Anfallsperiode und der Post-Dosierungs-Bewertungsperiode.
Zeitfenster: Zwischen der Prä-Dosis-Anfallsperiode und der Post-Dosis-Bewertungsperiode (definiert als Woche 5 bis Woche 52).
Zwischen der Prä-Dosis-Anfallsperiode und der Post-Dosis-Bewertungsperiode (definiert als Woche 5 bis Woche 52).

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Veränderung vom Ausgangswert im Bayley-4-Kognitions-Subdomänen-Rohwert in Woche 52 (Schlüsselsekundärer Endpunkt für Teil 2).
Zeitfenster: Von der Baseline bis zur Woche 52.
Von der Baseline bis zur Woche 52.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert in den Vineland-3-Subdomänen-GSVs in Woche 52.
Zeitfenster: Von Baseline bis Woche 52.
Von Baseline bis Woche 52.
Veränderung vom Ausgangswert in Bayley-4 Subdomänen-GSWs in Woche 52.
Zeitfenster: Von Baseline bis Woche 52.
Von Baseline bis Woche 52.
Anteil der Teilnehmer, die eine Reduktion der MCSF um ≥ 75 % zwischen der Vor-Dosierungs-Anfallperiode und der Nach-Dosierungs-Bewertungsperiode erreichen.
Zeitfenster: Zwischen der Phase vor der Dosierung (Pre-Dosing Seizure Period) und der Bewertungsphase nach der Dosierung (definiert als Woche 5 bis Woche 52).
Zwischen der Phase vor der Dosierung (Pre-Dosing Seizure Period) und der Bewertungsphase nach der Dosierung (definiert als Woche 5 bis Woche 52).
Anteil der Teilnehmer, die eine Reduktion des MCSF von ≥ 50 % zwischen der Vor-Dosierungs-Anfallsperiode und der Post-Dosierungs-Bewertungsperiode erreichen.
Zeitfenster: Zwischen der Phase vor der Verabreichung und der Bewertungsphase nach der Verabreichung (definiert als Woche 5 bis Woche 52).
Zwischen der Phase vor der Verabreichung und der Bewertungsphase nach der Verabreichung (definiert als Woche 5 bis Woche 52).
Veränderung vom Ausgangswert im Vineland-3 Adaptive Behavior Composite Standardwert in Woche 52.
Zeitfenster: Von Baseline bis Woche 52.
Von Baseline bis Woche 52.
Änderung gegenüber dem Ausgangswert in den Rohwerten der Vineland-3-Subdomäne in Woche 52.
Zeitfenster: Von Baseline bis Woche 52.
Von Baseline bis Woche 52.
Veränderung vom Ausgangswert in Bayley-4-Subdomänen-Rohwerten (ohne kognitive Subdomäne) in Woche 52.
Zeitfenster: Von Baseline bis Woche 52.
Von Baseline bis Woche 52.
Anteil der CGI-I-Responder, definiert als Teilnehmer mit einem CGI-I-Score von 1 (sehr viel verbessert) oder 2 (viel verbessert), in Woche 52.
Zeitfenster: Von Baseline bis Woche 52.
Von Baseline bis Woche 52.
Anteil der CGI-S-Responder, definiert als Teilnehmer, die entweder einen CGI-S-Wert von 1 (Normal, überhaupt nicht krank) aufweisen oder eine Verbesserung von ≥2 Punkten gegenüber dem Ausgangswert (Baseline) in Woche 52 zeigen.
Zeitfenster: Von Baseline bis Woche 52.
Von Baseline bis Woche 52.

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Sicherheitsendpunkt: Anteile der Teilnehmer, die behandlungsbedingte DLTs (nur für Teil 1A), unerwünschte Ereignisse (UE), schwerwiegende unerwünschte Ereignisse (SUE), verwandte UE, UE mit Schweregrad ≥ 3, UE, die zum Studienabbruch führen, und UE, die zum Tod führen, erleben.
Zeitfenster: Von Tag 1 bis zum Studienabschluss.
Von Tag 1 bis zum Studienabschluss.
Sicherheitsendpunkt: Anteil der Teilnehmer, die schwerwiegende unerwünschte Ereignisse (SAEs) erleben, die zu einem Krankenhausaufenthalt führen.
Zeitfenster: Von Tag 1 bis zum Studienabschluss.
Von Tag 1 bis zum Studienabschluss.
Sicherheitsendpunkt: Gesamtüberleben.
Zeitfenster: Von Tag 1 bis zum Studienabschluss.
Von Tag 1 bis zum Studienabschluss.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Encoded Therapeutics

Ermittler

  • Studienleiter: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

14. Mai 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2033

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. Juni 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. Juni 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

15. Juni 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

21. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

20. August 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • ETX-DS-002

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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