SCN1A陽性ドラベ症候群の乳児および小児におけるETX101の安全性と有効性を評価するための臨床研究 (ENDEAVOR)

包含基準:

• -参加者は、予測される機能喪失の病原性または病原性の可能性が高い SCN1A バリアントを持っている必要があります。
• 参加者は、生後3か月から15か月の間に最初のけいれん発作を経験している必要があります。
• 参加者はドラベ症候群の臨床診断を受けているか、治療する臨床医がドラベ症候群の診断を臨床的に強く疑っていなければなりません。
• -参加者は、少なくとも1つの予防的抗てんかん薬を受けています。

除外基準:

• -参加者は、典型的なDravet表現型を潜在的に混乱させる可能性のある別の遺伝子変異または臨床的併存症を持っています。
• -参加者は、既知の中枢神経系の構造および/または血管異常を持っています（脳のMRIまたはCTスキャンによって示されます）。
• -参加者には、CSF分布を妨げる可能性のある異常があり、および/または既存の脳室腹腔シャントがあります。
• -参加者は、ナトリウムチャネル遮断薬を含む、ドラベ症候群で禁忌の治療用量で抗てんかん薬（ASM）を現在服用しているか、服用したことがあります。
• -参加者は、インフォームドコンセント前の90日間の期間内に4週間連続して発作の自由を経験しています。
• -参加者は以前に遺伝子または細胞療法を受けました。
• -参加者は現在、臨床試験に登録されているか、治験療法を受けており、アクセスの拡大および/または人道的使用プログラムの下で行われています。
• -参加者は、臨床的に重要な基礎となる肝疾患を持っています。