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SCN1A陽性ドラベ症候群の乳児および小児におけるETX101の安全性と有効性を評価するための臨床研究 (ENDEAVOR)

2026年8月20日 更新者：Encoded Therapeutics

ENDEAVOR: SCN1A陽性ドラベ症候群の乳児および小児におけるAAV9送達遺伝子治療であるETX101の安全性と有効性を評価するための臨床研究

ENDEAVOR は、生後 6 ～ 36 か月の SCN1A 陽性ドラベ症候群の参加者における ETX101 の安全性と有効性を評価する第 1/2 相、2 部構成の多施設試験です。 パート 1 は非盲検の用量漸増デザインに従い、パート 2 は無作為化二重盲検偽遅延治療対照用量選択試験です。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (推定)

47

段階

  • フェーズ2
  • フェーズ 1

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • San Francisco、California、アメリカ、94158
        • 募集
        • UCSF Benioff Children's Hospitals
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Adam Numis
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、アメリカ、80045
    • Florida
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、アメリカ、60611
        • 募集
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • 主任研究者：
          • Linda Laux
        • コンタクト：
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
    • Michigan
      • Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48109
        • 募集
        • Mott Children's Hospital
        • コンタクト：
    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
        • 募集
        • Mayo Clinic
        • コンタクト：
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、アメリカ、27705
        • 募集
        • Duke Children's Hospital & Health Center
        • コンタクト：
    • Ohio
      • Columbus、Ohio、アメリカ、43205
    • Oregon
      • Portland、Oregon、アメリカ、97239
        • 募集
        • Oregon Health and Science University (OSHU)
        • コンタクト：
    • Texas
      • Fort Worth、Texas、アメリカ、76104
        • 募集
        • Cook Children's Medical Center
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Scott Perry
  • イギリス
      • Glasgow、イギリス、G51 4TF
      • London、イギリス、WC1N3JH
        • まだ募集していません
        • Great Ormond Street Hospital
        • コンタクト：
  • オーストラリア
      • Melbourne、オーストラリア
        • 募集
        • The Royal Children's Hospital
        • コンタクト：
          • Prof. Ingrid Scheffer
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

3年～9ヶ月 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • -参加者は、予測される機能喪失の病原性または病原性の可能性が高い SCN1A バリアントを持っている必要があります。
  • 参加者は、生後3か月から15か月の間に最初のけいれん発作を経験している必要があります。
  • 参加者はドラベ症候群の臨床診断を受けているか、治療する臨床医がドラベ症候群の診断を臨床的に強く疑っていなければなりません。
  • -参加者は、少なくとも1つの予防的抗てんかん薬を受けています。

除外基準:

  • -参加者は、典型的なDravet表現型を潜在的に混乱させる可能性のある別の遺伝子変異または臨床的併存症を持っています。
  • -参加者は、既知の中枢神経系の構造および/または血管異常を持っています（脳のMRIまたはCTスキャンによって示されます）。
  • -参加者には、CSF分布を妨げる可能性のある異常があり、および/または既存の脳室腹腔シャントがあります。
  • -参加者は、ナトリウムチャネル遮断薬を含む、ドラベ症候群で禁忌の治療用量で抗てんかん薬（ASM）を現在服用しているか、服用したことがあります。
  • -参加者は、インフォームドコンセント前の90日間の期間内に4週間連続して発作の自由を経験しています。
  • -参加者は以前に遺伝子または細胞療法を受けました。
  • -参加者は現在、臨床試験に登録されているか、治験療法を受けており、アクセスの拡大および/または人道的使用プログラムの下で行われています。
  • -参加者は、臨床的に重要な基礎となる肝疾患を持っています。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：4倍

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：パート1（米国のみ）
Part 1Aは、オープンラベル、ルールベースの用量漸増デザインに従い、ETX101の最大4用量レベルを評価します。 Part 1Bは、オープンラベルデザインに従い、ETX101の1用量レベルを評価します。
薬：ETX101
ETX101 は、GABA 作動性調節エレメント (reGABA) と、SCN1A 遺伝子の転写を増加させる操作された転写因子 (eTFSCN1A) を含む、複製しない組換えアデノ随伴ウイルスベクター血清型 9 (rAAV9) です。 ETX101 は、1 回限りの脳室内 (ICV) 投与を目的としています。
偽コンパレータ：パート2

パート2では、二重盲検（52週目まで）、無作為化、偽遅延治療対照デザインが採用されます。

パート2には2つのコホートがあります。ETX101の単一投与レベルがパート2で評価され、参加者は2:1の割合で研究治療または遅延治療を伴う偽処置に無作為に割り付けられます。
薬：ETX101
ETX101 は、GABA 作動性調節エレメント (reGABA) と、SCN1A 遺伝子の転写を増加させる操作された転写因子 (eTFSCN1A) を含む、複製しない組換えアデノ随伴ウイルスベクター血清型 9 (rAAV9) です。 ETX101 は、1 回限りの脳室内 (ICV) 投与を目的としています。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
投与前発作期間と投与後評価期間における月間可算発作頻度（MCSF）のパーセント変化
時間枠：投与前発作期間と投与後評価期間（第5週から第52週と定義）の間で。
投与前発作期間と投与後評価期間（第5週から第52週と定義）の間で。

二次結果の測定

結果測定
時間枠
第52週時点のBayley-4認知サブドメイン生スコアのベースラインからの変化（パート2の主要な副次的エンドポイント）。
時間枠：ベースラインから52週目まで。
ベースラインから52週目まで。
ベースラインからの変化：Vineland-3サブドメインGSV、第52週時点。
時間枠：ベースラインから52週まで。
ベースラインから52週まで。
ベースラインからのベイリー4サブドメインGSVの変化（52週目）。
時間枠：ベースラインから52週まで。
ベースラインから52週まで。
投与前発作期間と投与後評価期間の間にMCSFが75％以上減少した参加者の割合。
時間枠：投与前発作期間と投与後評価期間（週5から週52までと定義）の間。
投与前発作期間と投与後評価期間（週5から週52までと定義）の間。
投与前発作期間と投与後評価期間の間にMCSFが50％以上減少した参加者の割合。
時間枠：投与前発作期間と投与後評価期間（第5週から第52週までと定義）の間で
投与前発作期間と投与後評価期間（第5週から第52週までと定義）の間で
52週目におけるVineland-3適応行動複合標準スコアのベースラインからの変化。
時間枠：ベースラインから第52週まで。
ベースラインから第52週まで。
52週時点におけるVineland-3サブドメイン生スコアのベースラインからの変化。
時間枠：ベースラインから第52週まで。
ベースラインから第52週まで。
52週時点でのベイリー-4サブドメイン生得点（認知サブドメインを除く）のベースラインからの変化
時間枠：ベースラインから第52週まで。
ベースラインから第52週まで。
週52時点でのCGI-I応答者の割合（CGI-Iスコアが1（非常に改善）または2（大きく改善）の参加者と定義）
時間枠：ベースラインから52週まで。
ベースラインから52週まで。
週52時点におけるCGI-Sスコアレスポンダーの割合。これは、CGI-Sスコアが1（正常、全く病気ではない）であるか、またはベースラインから2点以上の改善を示す参加者と定義される。
時間枠：ベースラインから第52週まで。
ベースラインから第52週まで。

その他の成果指標

結果測定
時間枠
安全性エンドポイント：治療関連のDLT（第1A部のみ）、有害事象（AE）、重篤な有害事象（SAE）、関連するAE、重症度グレード≥3のAE、試験中止に至ったAE、および死亡に至ったAEを経験した参加者の割合。
時間枠：研究開始から研究終了まで。
研究開始から研究終了まで。
安全性エンドポイント：入院を伴う重篤な有害事象を経験した参加者の割合。
時間枠：研究第1日から研究完了まで。
研究第1日から研究完了まで。
安全性エンドポイント：全生存期間。
時間枠：研究開始日から研究完了まで。
研究開始日から研究完了まで。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Encoded Therapeutics

捜査官

  • スタディディレクター：Salvador Rico, M.D., Ph.D、Encoded Therapeutics

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年5月14日

一次修了 (推定)

2028年1月1日

研究の完了 (推定)

2033年1月1日

試験登録日

最初に提出

2022年6月10日

QC基準を満たした最初の提出物

2022年6月10日

最初の投稿 (実際)

2022年6月15日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年8月21日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年8月20日

最終確認日

2026年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • ETX-DS-002

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

はい

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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