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Uno studio clinico per valutare la sicurezza e l'efficacia dell'ETX101 nei neonati e nei bambini con sindrome di Dravet SCN1A-positiva (ENDEAVOR)

20 agosto 2026 aggiornato da: Encoded Therapeutics

ENDEAVOUR: uno studio clinico per valutare la sicurezza e l'efficacia di ETX101, una terapia genica fornita da AAV9 in neonati e bambini con sindrome di Dravet positiva per SCN1A

ENDEAVOR è uno studio multicentrico di fase 1/2, in 2 parti, per valutare la sicurezza e l'efficacia di ETX101 nei partecipanti con sindrome di Dravet SCN1A-positiva di età compresa tra 6 e 36 mesi. La Parte 1 segue un disegno in aperto con aumento della dose e la Parte 2 è uno studio di selezione della dose randomizzato, in doppio cieco, con controllo del trattamento posticipato fittizio.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

47

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Australia
      • Melbourne, Australia
  • Regno Unito
      • Glasgow, Regno Unito, G51 4TF
      • London, Regno Unito, WC1N3JH
        • Non ancora reclutamento
        • Great Ormond Street Hospital
        • Contatto:
  • Stati Uniti
    • California
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94158
        • Reclutamento
        • UCSF Benioff Children's Hospitals
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Adam Numis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
    • Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Reclutamento
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Investigatore principale:
          • Linda Laux
        • Contatto:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48109
        • Reclutamento
        • Mott Children's Hospital
        • Contatto:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
        • Reclutamento
        • Mayo Clinic
        • Contatto:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27705
        • Reclutamento
        • Duke Children's Hospital & Health Center
        • Contatto:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
        • Reclutamento
        • Oregon Health and Science University (OSHU)
        • Contatto:
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Stati Uniti, 76104
        • Reclutamento
        • Cook Children's Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Scott Perry

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 9 mesi (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • - Il partecipante deve avere una perdita prevista della variante patogena SCN1A patogena o probabile.
  • Il partecipante deve aver sperimentato il primo attacco convulsivo di età compresa tra 3 e 15 mesi.
  • Il partecipante deve avere una diagnosi clinica di sindrome di Dravet o il medico curante deve avere un alto sospetto clinico di una diagnosi di sindrome di Dravet.
  • Il partecipante sta ricevendo almeno un farmaco antiepilettico profilattico.

Criteri di esclusione:

  • Il partecipante ha un'altra mutazione genetica o comorbidità clinica che potrebbe potenzialmente confondere il tipico fenotipo di Dravet.
  • - Il partecipante presenta un'anomalia strutturale e/o vascolare nota del sistema nervoso centrale (indicata da una risonanza magnetica o TAC del cervello).
  • - Il partecipante ha un'anomalia che può interferire con la distribuzione del CSF e/o ha uno shunt ventricoloperitoneale esistente.
  • Il partecipante sta attualmente assumendo o ha assunto farmaci antiepilettici (ASM) a una dose terapeutica controindicata nella sindrome di Dravet, inclusi i bloccanti dei canali del sodio.
  • - Il partecipante ha sperimentato la libertà da crisi per un periodo di 4 settimane consecutive entro il periodo di 90 giorni prima del consenso informato.
  • - Il partecipante ha precedentemente ricevuto terapia genica o cellulare.
  • Il partecipante è attualmente arruolato in una sperimentazione clinica o sta ricevendo una terapia sperimentale, anche nell'ambito di un programma di accesso allargato e/o di uso compassionevole.
  • - Il partecipante ha una malattia epatica sottostante clinicamente significativa.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Quadruplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Parte 1 (solo Stati Uniti)
La Parte 1A seguirà un disegno open-label, basato su regole, con escalation di dose e valuterà fino a 4 livelli di dose di ETX101. La Parte 1B seguirà un disegno open-label e valuterà 1 livello di dose di ETX101.
Droga: ETX101
ETX101 è un vettore virale adeno-associato sierotipo 9 (rAAV9) non replicante e ricombinante che comprende un elemento regolatore GABAergico (reGABA) e un fattore di trascrizione ingegnerizzato che aumenta la trascrizione del gene SCN1A (eTFSCN1A). ETX101 è inteso come somministrazione intracerebroventricolare (ICV) una tantum.
Comparatore fittizio: Parte 2

La Parte 2 seguirà un disegno a doppio cieco (fino alla Settimana 52), randomizzato, con controllo a trattamento ritardato fittizio.

Ci saranno 2 coorti nella Parte 2. Verrà valutato un singolo livello di dosaggio di ETX101 nella Parte 2 e i partecipanti saranno randomizzati in rapporto 2:1 al trattamento dello studio o alla procedura fittizia con trattamento ritardato.
Droga: ETX101
ETX101 è un vettore virale adeno-associato sierotipo 9 (rAAV9) non replicante e ricombinante che comprende un elemento regolatore GABAergico (reGABA) e un fattore di trascrizione ingegnerizzato che aumenta la trascrizione del gene SCN1A (eTFSCN1A). ETX101 è inteso come somministrazione intracerebroventricolare (ICV) una tantum.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Variazione percentuale della frequenza mensile delle crisi contabilizzabili (MCSF) tra il Periodo delle Crisi Pre-Somministrazione e il Periodo di Valutazione Post-Somministrazione.
Lasso di tempo: Tra il Periodo delle Crisi Pre-Somministrazione e il Periodo di Valutazione Post-Somministrazione (definito dalla Settimana 5 alla Settimana 52).
Tra il Periodo delle Crisi Pre-Somministrazione e il Periodo di Valutazione Post-Somministrazione (definito dalla Settimana 5 alla Settimana 52).

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale nel punteggio grezzo del sottodominio cognitivo Bayley-4 alla Settimana 52 (Endpoint secondario chiave per la Parte 2).
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 52.
Dal basale alla settimana 52.
Variazione rispetto al basale nei punteggi GSV dei sottodomini Vineland-3 alla Settimana 52.
Lasso di tempo: Dalla linea di base alla settimana 52.
Dalla linea di base alla settimana 52.
Variazione rispetto al basale nei punteggi GSV dei sottodomini Bayley-4 alla settimana 52.
Lasso di tempo: Dalla Baseline alla Settimana 52.
Dalla Baseline alla Settimana 52.
Proporzione di partecipanti che raggiungono una riduzione ≥ 75% del MCSF tra il Periodo Pre-Dosaggio delle Crisi e il Periodo di Valutazione Post-Dosaggio.
Lasso di tempo: Tra il Periodo di Crisi Pre-Somministrazione e il Periodo di Valutazione Post-Somministrazione (definito dalla Settimana 5 alla Settimana 52).
Tra il Periodo di Crisi Pre-Somministrazione e il Periodo di Valutazione Post-Somministrazione (definito dalla Settimana 5 alla Settimana 52).
Proporzione di partecipanti che raggiungono una riduzione ≥ 50% di MCSF tra il periodo pre-somministrazione delle crisi e il periodo di valutazione post-somministrazione.
Lasso di tempo: Tra il Periodo di Crisi Pre-Somministrazione e il Periodo di Valutazione Post-Somministrazione (definito dalla Settimana 5 alla Settimana 52).
Tra il Periodo di Crisi Pre-Somministrazione e il Periodo di Valutazione Post-Somministrazione (definito dalla Settimana 5 alla Settimana 52).
Variazione rispetto al basale nel punteggio standard del Vineland-3 Adaptive Behavior Composite alla settimana 52.
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 52.
Dal basale alla settimana 52.
Variazione rispetto al basale nei punteggi grezzi del sottodominio Vineland-3 alla Settimana 52.
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 52.
Dal basale alla settimana 52.
Variazione rispetto al basale nei punteggi grezzi dei sottodomini Bayley-4 (escluso il sottodominio cognitivo) alla Settimana 52.
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 52.
Dal basale alla settimana 52.
Proporzione di rispondenti CGI-I, definita come partecipanti con punteggio CGI-I di 1 (Miglioramento molto significativo) o 2 (Miglioramento significativo), alla Settimana 52.
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 52.
Dal basale alla settimana 52.
Proporzione di rispondenti alla CGI-S, definita come partecipanti che hanno un punteggio CGI-S di 1 (Normale, per niente malato) o mostrano un miglioramento ≥2 punti rispetto al basale, alla Settimana 52.
Lasso di tempo: Dalla Baseline alla Settimana 52.
Dalla Baseline alla Settimana 52.

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Lasso di tempo
Endpoint di sicurezza: Proporzioni di partecipanti che hanno sperimentato qualsiasi DLT emergente dal trattamento (solo per la Parte 1A), eventi avversi (EA), eventi avversi gravi (EAG), EA correlati, EA con gravità Grado ≥ 3, EA che hanno comportato l'interruzione dello studio ed EA che hanno comportato il decesso.
Lasso di tempo: Dal Giorno 1 fino al completamento dello studio.
Dal Giorno 1 fino al completamento dello studio.
Safety Endpoint: Proporzione di partecipanti che hanno sperimentato SAE che hanno portato al ricovero in ospedale.
Lasso di tempo: Dal Giorno 1 fino al Completamento dello Studio.
Dal Giorno 1 fino al Completamento dello Studio.
Endpoint di sicurezza: Sopravvivenza globale.
Lasso di tempo: Dal Giorno 1 fino al Completamento dello Studio.
Dal Giorno 1 fino al Completamento dello Studio.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Encoded Therapeutics

Investigatori

  • Direttore dello studio: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

14 maggio 2024

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2033

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 giugno 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 giugno 2022

Primo Inserito (Effettivo)

15 giugno 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

21 agosto 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 agosto 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ETX-DS-002

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

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