Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie kliniczne oceniające bezpieczeństwo i skuteczność ETX101 u niemowląt i dzieci z zespołem Dravet z dodatnim wynikiem SCN1A (ENDEAVOR)

20 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Encoded Therapeutics

ENDEAVOR: Badanie kliniczne oceniające bezpieczeństwo i skuteczność ETX101, terapii genowej dostarczanej przez AAV9 u niemowląt i dzieci z zespołem Dravet z SCN1A-dodatnim

ENDEAVOR to dwuczęściowe, wieloośrodkowe badanie fazy 1/2 mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności ETX101 u uczestników z zespołem Dravet z SCN1A-dodatnim w wieku od 6 do 36 miesięcy. Część 1 jest zgodna z projektem otwartym, z eskalacją dawki, a część 2 to randomizowane, podwójnie ślepe, pozorowane badanie kontrolne z opóźnionym leczeniem i doborem dawki.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

47

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Australia
      • Melbourne, Australia
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94158
        • Rekrutacyjny
        • UCSF Benioff Children's Hospitals
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Adam Numis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
    • Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
        • Rekrutacyjny
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Główny śledczy:
          • Linda Laux
        • Kontakt:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48109
        • Rekrutacyjny
        • Mott Children's Hospital
        • Kontakt:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
        • Rekrutacyjny
        • Mayo Clinic
        • Kontakt:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27705
        • Rekrutacyjny
        • Duke Children's Hospital & Health Center
        • Kontakt:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
        • Rekrutacyjny
        • Oregon Health and Science University (OSHU)
        • Kontakt:
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Stany Zjednoczone, 76104
        • Rekrutacyjny
        • Cook Children's Medical Center
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Scott Perry
  • Zjednoczone Królestwo
      • Glasgow, Zjednoczone Królestwo, G51 4TF
      • London, Zjednoczone Królestwo, WC1N3JH
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Great Ormond Street Hospital
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata do 9 miesięcy (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Uczestnik musi mieć przewidywaną utratę funkcji patogennego lub prawdopodobnie patogennego wariantu SCN1A.
  • Uczestnik musiał doświadczyć pierwszego napadu drgawkowego w wieku od 3 do 15 miesięcy.
  • Uczestnik musi mieć kliniczną diagnozę zespołu Dravet lub klinicysta prowadzący musi mieć wysokie kliniczne podejrzenie diagnozy zespołu Dravet.
  • Uczestnik otrzymuje co najmniej jeden profilaktyczny lek przeciwpadaczkowy.

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestnik ma inną mutację genetyczną lub współistniejącą chorobę kliniczną, która może potencjalnie zakłócić typowy fenotyp Dravet.
  • Uczestnik ma znaną nieprawidłowość strukturalną i/lub naczyniową ośrodkowego układu nerwowego (wskazaną przez MRI lub tomografię komputerową mózgu).
  • U uczestnika występują nieprawidłowości, które mogą zakłócać dystrybucję płynu mózgowo-rdzeniowego i/lub istniejący przeciek komorowo-otrzewnowy.
  • Uczestnik obecnie przyjmuje lub przyjmował leki przeciwdrgawkowe (ASM) w dawkach terapeutycznych, które są przeciwwskazane w zespole Dravet, w tym blokery kanałów sodowych.
  • Uczestnik doświadczył braku napadów przez okres 4 kolejnych tygodni w okresie 90 dni przed wyrażeniem świadomej zgody.
  • Uczestnik otrzymał wcześniej terapię genową lub komórkową.
  • Uczestnik jest obecnie zapisany do badania klinicznego lub terapii eksperymentalnej, w tym w ramach programu rozszerzonego dostępu i/lub programu współczucia.
  • U uczestnika występuje klinicznie istotna choroba wątroby.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Poczwórny

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Część 1 (tylko w USA)
Część 1A będzie zgodna z otwartym, opartym na regułach planem eskalacji dawki i będzie oceniać do 4 poziomów dawkowania ETX101. Część 1B będzie zgodna z otwartym planem i będzie oceniać 1 poziom dawkowania ETX101.
Lek: ETX101
ETX101 jest niereplikującym się rekombinowanym wirusowym wektorem związanym z adenowirusami serotypu 9 (rAAV9) zawierającym GABAergiczny element regulatorowy (reGABA) i zmodyfikowany czynnik transkrypcyjny, który zwiększa transkrypcję genu SCN1A (eTFSCN1A). ETX101 jest przeznaczony do jednorazowego podania do komory mózgowej (ICV).
Pozorny komparator: Część 2

Część 2 będzie realizowana w podwójnie ślepej próbie (do 52 tygodnia), randomizowanej, kontrolowanej przez opóźnione leczenie pozorowane.

W Części 2 będą 2 kohorty. W Części 2 zostanie oceniony pojedynczy poziom dawkowania ETX101, a uczestnicy zostaną randomizowani w stosunku 2:1 do leczenia badawczego lub procedury pozorowanej z opóźnionym leczeniem.
Lek: ETX101
ETX101 jest niereplikującym się rekombinowanym wirusowym wektorem związanym z adenowirusami serotypu 9 (rAAV9) zawierającym GABAergiczny element regulatorowy (reGABA) i zmodyfikowany czynnik transkrypcyjny, który zwiększa transkrypcję genu SCN1A (eTFSCN1A). ETX101 jest przeznaczony do jednorazowego podania do komory mózgowej (ICV).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Procentowa zmiana częstości miesięcznych policzalnych napadów (MCSF) między okresem napadów przed podaniem leku a okresem oceny po podaniu leku.
Ramy czasowe: Pomiędzy okresem napadów przed podaniem dawki a okresem oceny po podaniu dawki (określonym jako tydzień 5 do tydzień 52).
Pomiędzy okresem napadów przed podaniem dawki a okresem oceny po podaniu dawki (określonym jako tydzień 5 do tydzień 52).

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zmiana od wartości wyjściowej w surowym wyniku poddomeny poznawczej Bayley-4 w 52. tygodniu (kluczowy drugorzędowy punkt końcowy dla Części 2).
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 52. tygodnia.
Od wartości wyjściowej do 52. tygodnia.
Zmiana od wartości wyjściowej w domenach podrzędnych Vineland-3 GSV w 52. tygodniu.
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 52. tygodnia.
Od punktu wyjściowego do 52. tygodnia.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej w subdomenach Bayley-4 GSV w 52. tygodniu.
Ramy czasowe: Od linii wyjściowej do 52. tygodnia.
Od linii wyjściowej do 52. tygodnia.
Proporcja uczestników osiągających ≥ 75% redukcję MCSF między okresem napadów przed podaniem leku a okresem oceny po podaniu leku.
Ramy czasowe: Pomiędzy okresem napadów przed podaniem dawki a okresem oceny po podaniu dawki (zdefiniowanym jako tydzień 5 do tydzień 52).
Pomiędzy okresem napadów przed podaniem dawki a okresem oceny po podaniu dawki (zdefiniowanym jako tydzień 5 do tydzień 52).
Odsetek uczestników, którzy osiągnęli redukcję MCSF ≥ 50% pomiędzy Okresem Napadów Przed Podaniem Dawki a Okresem Oceny Po Podaniu Dawki.
Ramy czasowe: Między okresem napadów przed podaniem dawki a okresem oceny po podaniu dawki (zdefiniowanym jako tydzień 5 do tydzień 52).
Między okresem napadów przed podaniem dawki a okresem oceny po podaniu dawki (zdefiniowanym jako tydzień 5 do tydzień 52).
Zmiana względem wartości wyjściowej w standardowym wyniku kompozytowym adaptacyjnego zachowania Vineland-3 w 52. tygodniu.
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 52. tygodnia.
Od wartości wyjściowej do 52. tygodnia.
Zmiana od wartości wyjściowej w surowych wynikach poddomen Vineland-3 w 52. tygodniu.
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 52. tygodnia.
Od wartości wyjściowej do 52. tygodnia.
Zmiana względem wartości wyjściowych w surowych wynikach domeny Bayley-4 (z wyłączeniem domeny poznawczej) w tygodniu 52.
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do tygodnia 52.
Od punktu wyjściowego do tygodnia 52.
Proporcja pacjentów odpowiadających na leczenie wg CGI-I, zdefiniowana jako uczestnicy z wynikiem CGI-I 1 (znacznie poprawieni) lub 2 (dużo poprawieni) w 52. tygodniu.
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 52. tygodnia.
Od wartości wyjściowej do 52. tygodnia.
Odsetek osób odpowiadających na skalę CGI-S, zdefiniowany jako uczestnicy, którzy mają wynik CGI-S wynoszący 1 (Normalny, w ogóle nie chory) lub wykazują poprawę o ≥2 punkty w porównaniu z wartością wyjściową, w 52. tygodniu.
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 52. tygodnia.
Od wartości wyjściowej do 52. tygodnia.

Inne miary wyników

Miara wyniku
Ramy czasowe
Punkt końcowy bezpieczeństwa: Odsetki uczestników doświadczających jakichkolwiek DLT związanych z leczeniem (tylko dla Części 1A), NDP, poważnych zdarzeń niepożądanych (PZN), związanych NDP, NDP o nasileniu ≥ stopień 3, NDP prowadzących do przerwania badania i NDP prowadzących do zgonu.
Ramy czasowe: Od dnia 1 do zakończenia badania.
Od dnia 1 do zakończenia badania.
Punkt końcowy bezpieczeństwa: Odsetek uczestników doświadczających poważnych zdarzeń niepożądanych prowadzących do hospitalizacji.
Ramy czasowe: Od dnia 1 do zakończenia badania.
Od dnia 1 do zakończenia badania.
Punkt końcowy bezpieczeństwa: Całkowite przeżycie.
Ramy czasowe: Od dnia 1 do zakończenia badania.
Od dnia 1 do zakończenia badania.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Encoded Therapeutics

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

14 maja 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2033

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 czerwca 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 czerwca 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

15 czerwca 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

21 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ETX-DS-002

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj