Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliininen tutkimus ETX101:n turvallisuuden ja tehon arvioimiseksi imeväisillä ja lapsilla, joilla on SCN1A-positiivinen Dravet-oireyhtymä (ENDEAVOR)

torstai 20. elokuuta 2026 päivittänyt: Encoded Therapeutics

ENDEAVOR: Kliininen tutkimus ETX101:n turvallisuuden ja tehokkuuden arvioimiseksi, AAV9-syötetyn geeniterapian vauvoilla ja lapsilla, joilla on SCN1A-positiivinen Dravet-oireyhtymä

ENDEAVOR on vaiheen 1/2, 2-osainen, monikeskustutkimus, jossa arvioidaan ETX101:n turvallisuutta ja tehoa osallistujille, joilla on SCN1A-positiivinen Dravetin oireyhtymä, iältään 6–36 kuukautta. Osa 1 noudattaa avointa, annoskorotussuunnitelmaa, ja osa 2 on satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, näennäisesti viivästetty hoitokontrolli, annosvalintatutkimus.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

47

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Australia
      • Melbourne, Australia
        • Rekrytointi
        • The Royal Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Prof. Ingrid Scheffer
        • Ottaa yhteyttä:
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Glasgow, Yhdistynyt kuningaskunta, G51 4TF
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N3JH
        • Ei vielä rekrytointia
        • Great Ormond Street Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
  • Yhdysvallat
    • California
      • San Francisco, California, Yhdysvallat, 94158
        • Rekrytointi
        • UCSF Benioff Children's Hospitals
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Adam Numis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
    • Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
        • Rekrytointi
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Päätutkija:
          • Linda Laux
        • Ottaa yhteyttä:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109
        • Rekrytointi
        • Mott Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
        • Rekrytointi
        • Mayo Clinic
        • Ottaa yhteyttä:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27705
        • Rekrytointi
        • Duke Children's Hospital & Health Center
        • Ottaa yhteyttä:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
        • Rekrytointi
        • Oregon Health and Science University (OSHU)
        • Ottaa yhteyttä:
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Yhdysvallat, 76104
        • Rekrytointi
        • Cook Children's Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Scott Perry

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta - 9 kuukautta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Osallistujalla on oltava ennustettu toiminnan menetys, patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen SCN1A-variantti.
  • Osallistujan on täytynyt saada ensimmäinen kouristuskohtaus 3–15 kuukauden iässä.
  • Osallistujalla on oltava Dravetin oireyhtymän kliininen diagnoosi tai hoitavalla lääkärillä on oltava vahva kliininen epäily Dravetin oireyhtymästä.
  • Osallistuja saa vähintään yhtä ennaltaehkäisevää kouristuslääkettä.

Poissulkemiskriteerit:

  • Osallistujalla on toinen geneettinen mutaatio tai kliininen komorbiditeetti, joka voi mahdollisesti sekoittaa tyypillisen Dravet-fenotyypin.
  • Osallistujalla on tunnettu keskushermoston rakenteellinen ja/tai verisuonipoikkeavuus (aivojen MRI- tai CT-skannaus osoittaa).
  • Osallistujalla on poikkeavuus, joka voi häiritä CSF:n jakautumista ja/tai hänellä on ventriculoperitoneaalinen shuntti.
  • Osallistuja käyttää tai on käyttänyt antiseisure-lääkkeitä (ASM) terapeuttisella annoksella, joka on vasta-aiheinen Dravetin oireyhtymässä, mukaan lukien natriumkanavasalpaajat.
  • Osallistuja on kokenut kohtausvapauden 4 peräkkäisen viikon ajan 90 päivän aikana ennen tietoista suostumusta.
  • Osallistuja on aiemmin saanut geeni- tai soluterapiaa.
  • Osallistuja on tällä hetkellä mukana kliinisessä tutkimuksessa tai saa tutkittavaa hoitoa, mukaan lukien laajennettu pääsy ja/tai erityiskäyttöohjelma.
  • Osallistujalla on kliinisesti merkittävä taustalla oleva maksasairaus.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Nelinkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Osa 1 (vain Yhdysvalloissa)
Osa 1A noudattaa avoimen leiman, sääntöihin perustuvaa annoksenkorotussuunnittelua ja arvioi jopa 4 ETX101:n annostaso. Osa 1B noudattaa avoimen leiman suunnittelua ja arvioi 1 ETX101:n annostason.
Lääke: ETX101
ETX101 on replikoitumaton, rekombinantti adeno-assosioitunut virusvektori serotyyppi 9 (rAAV9), joka sisältää GABAergisen säätelyelementin (reGABA) ja muokatun transkriptiotekijän, joka lisää SCN1A-geenin (eTFSCN1A) transkriptiota. ETX101 on tarkoitettu kerta-annostukseen aivokammioon (ICV).
Huijausvertailija: Osa 2

Osa 2 noudattaa kaksoissokkoutettua (viikkoon 52 asti), satunnaistettua, viivästetyn hoitokontrollin mukailtua suunnittelua.

Osassa 2 on 2 kohorttia. Osassa 2 arvioidaan yhtä ETX101-annostasoa, ja osallistujat satunnaistetaan suhteessa 2:1 joko tutkimushoitoon tai viivästetyn hoidon mukailtuun toimenpiteeseen.
Lääke: ETX101
ETX101 on replikoitumaton, rekombinantti adeno-assosioitunut virusvektori serotyyppi 9 (rAAV9), joka sisältää GABAergisen säätelyelementin (reGABA) ja muokatun transkriptiotekijän, joka lisää SCN1A-geenin (eTFSCN1A) transkriptiota. ETX101 on tarkoitettu kerta-annostukseen aivokammioon (ICV).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Kuukausittaisten laskettavissa olevien kohtausten taajuuden (MCSF) prosentuaalinen muutos Ennen annostelua -kohtausten jakson ja Annostelun jälkeen -arviointijakson välillä.
Aikaikkuna: Ennakkoannosteluksen kohtausjakson ja annostelun jälkeisen arviointijakson välillä (määritelty viikosta 5 viikkoon 52).
Ennakkoannosteluksen kohtausjakson ja annostelun jälkeisen arviointijakson välillä (määritelty viikosta 5 viikkoon 52).

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Muutos lähtöarvosta Bayley-4 kognitiivisen ala-alueen raakapisteissä viikolla 52 (osa 2:n avaintoissijainen päätepiste).
Aikaikkuna: Alkuarvosta 52. viikkoon.
Alkuarvosta 52. viikkoon.
Muutos Vineland-3-aladomainin GSV-arvoissa viikolla 52 verrattuna perustasoon.
Aikaikkuna: Alkutasosta 52. viikkoon.
Alkutasosta 52. viikkoon.
Muutos lähtöarvosta Bayley-4-aladomainin GSV-arvoissa viikolla 52.
Aikaikkuna: Perustasosta 52. viikkoon.
Perustasosta 52. viikkoon.
Osallistujien osuus, jotka saavuttavat ≥ 75 % vähennyksen MCSF:ssä Ennen annostuksen kausi-kohtausjakson ja Annostuksen jälkeen arviointijakson välillä.
Aikaikkuna: Ennakkoannosteluun liittyvän kohtausjakson ja annostelun jälkeisen arviointijakson välillä (määritelty viikosta 5 viikkoon 52).
Ennakkoannosteluun liittyvän kohtausjakson ja annostelun jälkeisen arviointijakson välillä (määritelty viikosta 5 viikkoon 52).
Osallistujien osuus, jotka saavuttivat ≥ 50 % vähennyksen MCSF:ssä Pre-Dosing Seizure Periodin ja Post-Dosing Assessment Periodin välillä.
Aikaikkuna: Ennakkoannostelun kausi ja annostelun jälkeinen arviointikausi välillä (määritelty viikosta 5 viikkoon 52).
Ennakkoannostelun kausi ja annostelun jälkeinen arviointikausi välillä (määritelty viikosta 5 viikkoon 52).
Muutos Vineland-3 mukautuvien käyttäytymistaitojen yhdistelmäpisteestä (standard score) viikolla 52 verrattuna lähtötasoon.
Aikaikkuna: Alkutasosta 52. viikkoon.
Alkutasosta 52. viikkoon.
Muutos Vineland-3-aladomainien raakapisteissä viikolla 52 lähtöarvosta.
Aikaikkuna: Alkutasosta 52. viikkoon.
Alkutasosta 52. viikkoon.
Muutos lähtöarvosta Bayley-4 ala-alueiden raakapisteissä (pois lukien kognitiivinen ala-alue) viikolla 52.
Aikaikkuna: Alkutasosta 52. viikkoon.
Alkutasosta 52. viikkoon.
Osuus CGI-I-vastaajista, määriteltynä osallistujiksi, joilla on CGI-I-pistemäärä 1 (Erittäin paljon parantunut) tai 2 (Paljon parantunut), viikolla 52.
Aikaikkuna: Alkuarvosta 52. viikkoon.
Alkuarvosta 52. viikkoon.
CGI-S-vastaajien osuus, joka määritellään osallistujiksi, joilla on joko CGI-S-pisteet 1 (normaali, ei lainkaan sairas) tai jotka osoittavat ≥2 pisteen parannuksen lähtöarvosta viikolla 52.
Aikaikkuna: Alkutasosta 52. viikkoon.
Alkutasosta 52. viikkoon.

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Turvallisuusendpoint: Osallistujien osuudet, jotka kokevat minkä tahansa hoidosta johtuvan DLT:n (vain osalle 1A), haittavaikutukset, vakavat haittavaikutukset (SAE), liittyvät haittavaikutukset, vakavuusluokan ≥ 3 haittavaikutukset, tutkimuksen keskeyttämiseen johtavat haittavaikutukset sekä kuolemaan johtavat haittavaikutukset.
Aikaikkuna: Päivästä 1 lähtien tutkimuksen päättymiseen asti.
Päivästä 1 lähtien tutkimuksen päättymiseen asti.
Turvallisuusloppupiste: Osallistujien osuus, jotka kokevat vakavia haittavaikutuksia, jotka johtavat sairaalahoitoon.
Aikaikkuna: Päivästä 1 lähtien tutkimuksen loppuun saakka.
Päivästä 1 lähtien tutkimuksen loppuun saakka.
Turvallisuuspäätepiste: Kokonaiselossaolo.
Aikaikkuna: Päivästä 1 lähtien tutkimuksen loppuun saakka.
Päivästä 1 lähtien tutkimuksen loppuun saakka.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Encoded Therapeutics

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 14. toukokuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. tammikuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. tammikuuta 2033

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 10. kesäkuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 10. kesäkuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 15. kesäkuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 21. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 20. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • ETX-DS-002

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa