Klinická studie k vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti ETX101 u kojenců a dětí s SCN1A-pozitivním dravetovým syndromem (ENDEAVOR)

Kritéria pro zařazení:

• Účastník musí mít předpokládanou ztrátu funkce patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantu SCN1A.
• Účastník musel zažít svůj první křečový záchvat ve věku od 3 do 15 měsíců.
• Účastník musí mít klinickou diagnózu Dravetova syndromu nebo ošetřující lékař musí mít vysoké klinické podezření na diagnózu Dravetova syndromu.
• Účastník dostává alespoň jeden profylaktický lék proti záchvatům.

Kritéria vyloučení:

• Účastník má jinou genetickou mutaci nebo klinickou komorbiditu, která by mohla potenciálně zmást typický Dravetův fenotyp.
• Účastník má známou strukturální a/nebo vaskulární abnormalitu centrálního nervového systému (indikovanou vyšetřením MRI nebo CT mozku).
• Účastník má abnormalitu, která může interferovat s distribucí CSF a/nebo má existující ventrikuloperitoneální zkrat.
• Účastník v současné době užívá nebo užíval léky proti záchvatům (ASM) v terapeutické dávce, které jsou u Dravetova syndromu kontraindikovány, včetně blokátorů sodíkových kanálů.
• Účastník byl bez záchvatu po dobu 4 po sobě jdoucích týdnů v období 90 dnů před informovaným souhlasem.
• Účastník již dříve podstoupil genovou nebo buněčnou terapii.
• Účastník je v současné době zařazen do klinického hodnocení nebo dostává hodnocenou terapii, včetně programu rozšířeného přístupu a/nebo použití ze soucitu.
• Účastník má klinicky významné základní onemocnění jater.