Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En klinisk undersøgelse for at evaluere sikkerheden og effektiviteten af ​​ETX101 hos spædbørn og børn med SCN1A-positivt Dravet-syndrom (ENDEAVOR)

20. august 2026 opdateret af: Encoded Therapeutics

ENDEAVOUR: En klinisk undersøgelse til evaluering af sikkerheden og effektiviteten af ​​ETX101, en AAV9-leveret genterapi til spædbørn og børn med SCN1A-positivt Dravet-syndrom

ENDEAVOUR er et fase 1/2, 2-delt, multicenterstudie til evaluering af sikkerheden og effektiviteten af ​​ETX101 hos deltagere med SCN1A-positivt Dravet-syndrom i alderen 6 til 36 måneder. Del 1 følger et åbent, dosis-eskaleringsdesign, og del 2 er et randomiseret, dobbeltblindt, falsk forsinket behandlingskontrol, dosisudvælgelsesundersøgelse.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

47

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Australien
      • Melbourne, Australien
  • Det Forenede Kongerige
      • Glasgow, Det Forenede Kongerige, G51 4TF
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N3JH
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Great Ormond Street Hospital
        • Kontakt:
  • Forenede Stater
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94158
        • Rekruttering
        • UCSF Benioff Children's Hospitals
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Adam Numis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
    • Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Rekruttering
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Ledende efterforsker:
          • Linda Laux
        • Kontakt:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48109
        • Rekruttering
        • Mott Children's Hospital
        • Kontakt:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Rekruttering
        • Mayo Clinic
        • Kontakt:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27705
        • Rekruttering
        • Duke Children's Hospital & Health Center
        • Kontakt:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
        • Rekruttering
        • Oregon Health and Science University (OSHU)
        • Kontakt:
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Forenede Stater, 76104
        • Rekruttering
        • Cook Children's Medical Center
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Scott Perry

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år til 9 måneder (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Deltageren skal have et forudsagt funktionstab patogen eller sandsynligt patogen SCN1A-variant.
  • Deltageren skal have oplevet deres første krampeanfald mellem 3 og 15 måneders alderen.
  • Deltageren skal have en klinisk diagnose af Dravet syndrom eller den behandlende kliniker skal have en høj klinisk mistanke om en diagnose af Dravet syndrom.
  • Deltageren modtager mindst én profylaktisk medicin mod anfald.

Ekskluderingskriterier:

  • Deltageren har en anden genetisk mutation eller klinisk komorbiditet, som potentielt kan forvirre den typiske Dravet-fænotype.
  • Deltageren har en kendt strukturel og/eller vaskulær abnormitet i centralnervesystemet (indikeret ved en MR- eller CT-scanning af hjernen).
  • Deltageren har en abnormitet, der kan interferere med CSF-fordelingen og/eller har en eksisterende ventrikuloperitoneal shunt.
  • Deltageren tager i øjeblikket eller har taget antiepileptika (ASM'er) i en terapeutisk dosis, der er kontraindiceret ved Dravets syndrom, inklusive natriumkanalblokkere.
  • Deltageren har oplevet anfaldsfrihed i en periode på 4 på hinanden følgende uger inden for 90-dages perioden forud for informeret samtykke.
  • Deltager har tidligere modtaget gen- eller celleterapi.
  • Deltageren er i øjeblikket tilmeldt et klinisk forsøg eller modtager en undersøgelsesterapi, herunder under et program for udvidet adgang og/eller medfølende brug.
  • Deltageren har klinisk signifikant underliggende leversygdom.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Firedobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Del 1 (kun USA)
Del 1A vil følge et åbent, regelbaseret dosis-eskaleringsdesign og vil evaluere op til 4 dosisniveauer af ETX101. Del 1B vil følge et åbent design og vil evaluere 1 dosisniveau af ETX101.
Medicin: ETX101
ETX101 er en ikke-replikerende, rekombinant adeno-associeret viral vektor serotype 9 (rAAV9), der omfatter et GABAergisk regulatorisk element (reGABA) og en konstrueret transkriptionsfaktor, der øger transkriptionen af ​​SCN1A-genet (eTFSCN1A). ETX101 er beregnet som en engangs intracerebroventrikulær (ICV) administration.
Sham-komparator: Del 2

Del 2 vil følge et dobbeltblindt (op til uge 52), randomiseret, sham forsinket-behandlings kontrol design.

Der vil være 2 kohorter i Del 2. En enkelt dosisniveau af ETX101 vil blive evalueret i Del 2 og deltagerne vil blive randomiseret 2:1 til studiebehandling eller sham procedure med forsinket behandling.
Medicin: ETX101
ETX101 er en ikke-replikerende, rekombinant adeno-associeret viral vektor serotype 9 (rAAV9), der omfatter et GABAergisk regulatorisk element (reGABA) og en konstrueret transkriptionsfaktor, der øger transkriptionen af ​​SCN1A-genet (eTFSCN1A). ETX101 er beregnet som en engangs intracerebroventrikulær (ICV) administration.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Procentvis ændring i månedlig tælbar anfaldsfrekvens (MCSF) mellem præ-doseringens anfaldsperiode og post-doseringens vurderingsperiode.
Tidsramme: Mellem præ-doseringsanfaldsperioden og post-doseringsvurderingsperioden (defineret som uge 5 til uge 52).
Mellem præ-doseringsanfaldsperioden og post-doseringsvurderingsperioden (defineret som uge 5 til uge 52).

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Ændring fra baseline i Bayley-4 kognitivt subdomænes råscore ved uge 52 (Nøglesekundær slutpunkt for del 2).
Tidsramme: Fra baseline til uge 52.
Fra baseline til uge 52.
Ændring fra baseline i Vineland-3 subdomæne GSV'er ved uge 52.
Tidsramme: Fra baseline til uge 52.
Fra baseline til uge 52.
Ændring fra baseline i Bayley-4 underdomæne GSV'er ved uge 52.
Tidsramme: Fra baseline til uge 52.
Fra baseline til uge 52.
Andel af deltagere, der opnår ≥ 75 % reduktion i MCSF mellem præ-doseringens anfaldsperiode og post-doseringens vurderingsperiode.
Tidsramme: Mellem perioden før dosering for anfald og vurderingsperioden efter dosering (defineret som uge 5 til uge 52).
Mellem perioden før dosering for anfald og vurderingsperioden efter dosering (defineret som uge 5 til uge 52).
Andel af deltagere, der opnår ≥ 50 % reduktion i MCSF mellem præ-doseringens anfaldsperiode og post-doseringens vurderingsperiode.
Tidsramme: Mellem præ-doseringens anfaldsperiode og post-doseringens vurderingsperiode (defineret som uge 5 til uge 52).
Mellem præ-doseringens anfaldsperiode og post-doseringens vurderingsperiode (defineret som uge 5 til uge 52).
Ændring fra baseline i Vineland-3 Adaptive Behavior Composite standardscore ved uge 52.
Tidsramme: Fra baseline til uge 52.
Fra baseline til uge 52.
Ændring fra baseline i Vineland-3 subdomæne råscorer ved uge 52.
Tidsramme: Fra baseline til uge 52.
Fra baseline til uge 52.
Ændring fra baseline i Bayley-4 underdomæneråscore (eksklusive kognitivt underdomæne) ved uge 52.
Tidsramme: Fra baseline til uge 52.
Fra baseline til uge 52.
Andel af CGI-I-respondenter, defineret som deltagere med en CGI-I-score på 1 (Meget forbedret) eller 2 (Meget forbedret), ved uge 52.
Tidsramme: Fra baseline til uge 52.
Fra baseline til uge 52.
Andel af CGI-S-respondenter, defineret som deltagere, der enten har en CGI-S-score på 1 (normal, slet ikke syg) eller viser en forbedring på ≥2 point fra baseline, ved uge 52.
Tidsramme: Fra baseline til uge 52.
Fra baseline til uge 52.

Andre resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sikkerhedsendepunkt: Andele af deltagere, der oplever eventuelle behandlingsrelaterede DLT'er (kun for del 1A), bivirkninger, alvorlige bivirkninger, relaterede bivirkninger, bivirkninger med alvorlighedsgrad ≥ 3, bivirkninger, der fører til studieafbrydelse, og bivirkninger, der fører til dødsfald.
Tidsramme: Fra dag 1 gennem studiet afslutning.
Fra dag 1 gennem studiet afslutning.
Sikkerhedsendepunkt: Andel af deltagere, der oplever alvorlige bivirkninger (SAE'er), der fører til indlæggelse.
Tidsramme: Fra dag 1 gennem hele forsøgsperioden.
Fra dag 1 gennem hele forsøgsperioden.
Sikkerhedsendepunkt: Overlevelse i alt.
Tidsramme: Fra dag 1 til undersøgelsens afslutning.
Fra dag 1 til undersøgelsens afslutning.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Encoded Therapeutics

Efterforskere

  • Studieleder: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

14. maj 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2033

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. juni 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. juni 2022

Først opslået (Faktiske)

15. juni 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

21. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. august 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ETX-DS-002

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner