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Un estudio clínico para evaluar la seguridad y eficacia de ETX101 en bebés y niños con síndrome de Dravet positivo para SCN1A (ENDEAVOR)

20 de agosto de 2026 actualizado por: Encoded Therapeutics

ENDEAVOR: un estudio clínico para evaluar la seguridad y eficacia de ETX101, una terapia génica administrada por AAV9 en bebés y niños con síndrome de Dravet positivo para SCN1A

ENDEAVOR es un estudio multicéntrico de fase 1/2, de 2 partes, para evaluar la seguridad y la eficacia de ETX101 en participantes con síndrome de Dravet positivo para SCN1A de 6 a 36 meses de edad. La Parte 1 sigue un diseño abierto de aumento de dosis, y la Parte 2 es un estudio aleatorizado, doble ciego, de control de tratamiento tardío simulado, de selección de dosis.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

47

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Australia
      • Melbourne, Australia
        • Reclutamiento
        • The Royal Children's Hospital
        • Contacto:
          • Prof. Ingrid Scheffer
        • Contacto:
  • Estados Unidos
    • California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
        • Reclutamiento
        • UCSF Benioff Children's Hospitals
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Adam Numis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
    • Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Reclutamiento
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Investigador principal:
          • Linda Laux
        • Contacto:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
        • Reclutamiento
        • Mott Children's Hospital
        • Contacto:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Reclutamiento
        • Mayo Clinic
        • Contacto:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
        • Reclutamiento
        • Duke Children's Hospital & Health Center
        • Contacto:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Reclutamiento
        • Oregon Health and Science University (OSHU)
        • Contacto:
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
        • Reclutamiento
        • Cook Children's Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Scott Perry
  • Reino Unido
      • Glasgow, Reino Unido, G51 4TF
      • London, Reino Unido, WC1N3JH
        • Aún no reclutando
        • Great Ormond Street Hospital
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

3 años a 9 meses (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • El participante debe tener una pérdida de función predicha patógena o una variante SCN1A probablemente patógena.
  • El participante debe haber experimentado su primer ataque convulsivo entre los 3 y los 15 meses de edad.
  • El participante debe tener un diagnóstico clínico de síndrome de Dravet o el médico tratante debe tener una alta sospecha clínica de un diagnóstico de síndrome de Dravet.
  • El participante está recibiendo al menos un medicamento anticonvulsivo profiláctico.

Criterio de exclusión:

  • El participante tiene otra mutación genética o comorbilidad clínica que podría confundir el fenotipo típico de Dravet.
  • El participante tiene una anomalía estructural y/o vascular conocida del sistema nervioso central (indicada por una resonancia magnética o una tomografía computarizada del cerebro).
  • El participante tiene una anomalía que puede interferir con la distribución del LCR y/o tiene una derivación ventriculoperitoneal existente.
  • El participante actualmente está tomando o ha tomado medicamentos anticonvulsivos (ASM) en una dosis terapéutica que están contraindicados en el síndrome de Dravet, incluidos los bloqueadores de los canales de sodio.
  • El participante ha experimentado ausencia de convulsiones durante un período de 4 semanas consecutivas dentro del período de 90 días anterior al consentimiento informado.
  • El participante ha recibido previamente terapia génica o celular.
  • El participante está actualmente inscrito en un ensayo clínico o recibe una terapia de investigación, incluso bajo un programa de uso compasivo o de acceso ampliado.
  • El participante tiene una enfermedad hepática subyacente clínicamente significativa.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Cuadruplicar

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Parte 1 (Solo EE. UU.)
La Parte 1A seguirá un diseño de escalada de dosis de etiqueta abierta basado en reglas y evaluará hasta 4 niveles de dosis de ETX101. La Parte 1B seguirá un diseño de etiqueta abierta y evaluará 1 nivel de dosis de ETX101.
Droga: ETX101
ETX101 es un vector viral recombinante adenoasociado serotipo 9 (rAAV9) no replicante que comprende un elemento regulador GABAérgico (reGABA) y un factor de transcripción diseñado que aumenta la transcripción del gen SCN1A (eTFSCN1A). ETX101 está diseñado para una administración intracerebroventricular (ICV) única.
Comparador falso: Parte 2

La Parte 2 seguirá un diseño doble ciego (hasta la Semana 52), aleatorizado, controlado con tratamiento simulado retrasado.

Habrá 2 cohortes en la Parte 2. Se evaluará un solo nivel de dosis de ETX101 en la Parte 2 y los participantes serán aleatorizados 2:1 para recibir el tratamiento del estudio o el procedimiento simulado con tratamiento retrasado.
Droga: ETX101
ETX101 es un vector viral recombinante adenoasociado serotipo 9 (rAAV9) no replicante que comprende un elemento regulador GABAérgico (reGABA) y un factor de transcripción diseñado que aumenta la transcripción del gen SCN1A (eTFSCN1A). ETX101 está diseñado para una administración intracerebroventricular (ICV) única.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Cambio porcentual en la frecuencia mensual de convulsiones contables (MCSF) entre el Período de Convulsiones Previo a la Dosificación y el Período de Evaluación Posterior a la Dosificación.
Periodo de tiempo: Entre el Período de Convulsiones Previo a la Administración y el Período de Evaluación Posterior a la Administración (definido como de la Semana 5 a la Semana 52).
Entre el Período de Convulsiones Previo a la Administración y el Período de Evaluación Posterior a la Administración (definido como de la Semana 5 a la Semana 52).

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Cambio desde el valor basal en la puntuación bruta del subdominio cognitivo de Bayley-4 en la Semana 52 (criterio de valoración secundario clave para la Parte 2).
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la semana 52.
Desde el inicio hasta la semana 52.
Cambio desde el valor basal en las GSV del subdominio Vineland-3 en la semana 52.
Periodo de tiempo: Desde la línea de base hasta la semana 52.
Desde la línea de base hasta la semana 52.
Cambio desde la línea de base en las GSV del subdominio de Bayley-4 en la Semana 52.
Periodo de tiempo: Desde la línea de base hasta la semana 52.
Desde la línea de base hasta la semana 52.
Proporción de participantes que logran una reducción ≥ 75 % en MCSF entre el Período de Crisis Pre-Dosis y el Período de Evaluación Post-Dosis.
Periodo de tiempo: Entre el Período de Crisis Pre-Dosis y el Período de Evaluación Post-Dosis (definido como de la Semana 5 a la Semana 52).
Entre el Período de Crisis Pre-Dosis y el Período de Evaluación Post-Dosis (definido como de la Semana 5 a la Semana 52).
Proporción de participantes que logran una reducción ≥ 50 % en MCSF entre el período de crisis previo a la administración y el período de evaluación posterior a la administración.
Periodo de tiempo: Entre el Período de Crisis Pre-Dosis y el Período de Evaluación Post-Dosis (definido como la Semana 5 a la Semana 52).
Entre el Período de Crisis Pre-Dosis y el Período de Evaluación Post-Dosis (definido como la Semana 5 a la Semana 52).
Cambio desde el valor basal en la puntuación estándar del Composite de Conducta Adaptativa Vineland-3 en la semana 52.
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la semana 52.
Desde el inicio hasta la semana 52.
Cambio desde el valor basal en las puntuaciones brutas del subdominio Vineland-3 en la semana 52.
Periodo de tiempo: Desde el inicio del estudio hasta la semana 52.
Desde el inicio del estudio hasta la semana 52.
Cambio desde el valor basal en las puntuaciones brutas de los subdominios de Bayley-4 (excluyendo el subdominio cognitivo) en la semana 52.
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la semana 52.
Desde el inicio hasta la semana 52.
Proporción de respondedores CGI-I, definidos como participantes con una puntuación CGI-I de 1 (Muy mejorado) o 2 (Mucho mejorado), en la Semana 52.
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la semana 52.
Desde el inicio hasta la semana 52.
Proporción de respondedores según la CGI-S, definida como participantes que tienen una puntuación CGI-S de 1 (Normal, no enfermo en absoluto) o demuestran una mejora ≥2 puntos desde el valor basal, en la Semana 52.
Periodo de tiempo: Desde el inicio del estudio hasta la semana 52.
Desde el inicio del estudio hasta la semana 52.

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Punto final de seguridad: Proporciones de participantes que experimentan DLT emergentes del tratamiento (solo para la Parte 1A), EA, eventos adversos graves (EAG), EA relacionados, EA con gravedad Grado ≥ 3, EA que resultan en la interrupción del estudio y EA que resultan en muerte.
Periodo de tiempo: Desde el Día 1 hasta la Finalización del Estudio.
Desde el Día 1 hasta la Finalización del Estudio.
Punto final de seguridad: Proporción de participantes que experimentan EAG que requieren hospitalización.
Periodo de tiempo: Desde el Día 1 hasta la Finalización del Estudio.
Desde el Día 1 hasta la Finalización del Estudio.
Punto final de seguridad: Supervivencia global.
Periodo de tiempo: Desde el Día 1 hasta la finalización del estudio.
Desde el Día 1 hasta la finalización del estudio.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Encoded Therapeutics

Investigadores

  • Director de estudio: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

14 de mayo de 2024

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2033

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

10 de junio de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de junio de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

15 de junio de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

21 de agosto de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de agosto de 2026

Última verificación

1 de febrero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • ETX-DS-002

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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