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Um estudo clínico para avaliar a segurança e a eficácia do ETX101 em bebês e crianças com síndrome de Dravet SCN1A-positivo (ENDEAVOR)

20 de agosto de 2026 atualizado por: Encoded Therapeutics

ENDEAVOR: Um estudo clínico para avaliar a segurança e a eficácia do ETX101, uma terapia gênica administrada por AAV9 em bebês e crianças com síndrome de Dravet positiva para SCN1A

O ENDEAVOR é um estudo multicêntrico de Fase 1/2, em 2 partes, para avaliar a segurança e a eficácia do ETX101 em participantes com síndrome de Dravet SCN1A-positivo com idades entre 6 e 36 meses. A Parte 1 segue um projeto aberto de escalonamento de dose, e a Parte 2 é um estudo randomizado, duplo-cego, de controle de tratamento tardio simulado e seleção de dose.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

47

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Austrália
      • Melbourne, Austrália
  • Estados Unidos
    • California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
        • Recrutamento
        • UCSF Benioff Children's Hospitals
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Adam Numis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
    • Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Recrutamento
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Investigador principal:
          • Linda Laux
        • Contato:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
        • Recrutamento
        • Mott Children's Hospital
        • Contato:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Recrutamento
        • Mayo Clinic
        • Contato:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
        • Recrutamento
        • Duke Children's Hospital & Health Center
        • Contato:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Recrutamento
        • Oregon Health and Science University (OSHU)
        • Contato:
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
        • Recrutamento
        • Cook Children's Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Scott Perry
  • Reino Unido
      • Glasgow, Reino Unido, G51 4TF
      • London, Reino Unido, WC1N3JH
        • Ainda não está recrutando
        • Great Ormond Street Hospital
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

3 anos a 9 meses (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • O participante deve ter uma perda prevista de função patogênica ou provável variante patogênica SCN1A.
  • O participante deve ter experimentado sua primeira crise convulsiva entre as idades de 3 e 15 meses.
  • O participante deve ter um diagnóstico clínico de síndrome de Dravet ou o médico assistente deve ter uma alta suspeita clínica de diagnóstico de síndrome de Dravet.
  • O participante está recebendo pelo menos um medicamento anticonvulsivante profilático.

Critério de exclusão:

  • O participante tem outra mutação genética ou comorbidade clínica que poderia potencialmente confundir o fenótipo típico de Dravet.
  • O participante tem uma anormalidade estrutural e/ou vascular conhecida do sistema nervoso central (indicada por uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro).
  • O participante tem uma anormalidade que pode interferir na distribuição do LCR e/ou possui uma derivação ventrículo-peritoneal existente.
  • O participante está tomando ou tomou medicamentos anticonvulsivantes (ASMs) em uma dose terapêutica contraindicada na síndrome de Dravet, incluindo bloqueadores dos canais de sódio.
  • O participante experimentou liberdade de convulsões por um período de 4 semanas consecutivas dentro do período de 90 dias antes do consentimento informado.
  • O participante recebeu anteriormente terapia genética ou celular.
  • O participante está atualmente inscrito em um ensaio clínico ou recebendo uma terapia experimental, inclusive em um programa de acesso expandido e/ou uso compassivo.
  • O participante tem doença hepática subjacente clinicamente significativa.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Quadruplicar

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Parte 1 (Apenas EUA)
A Parte 1A seguirá um design de dose-escalada aberto e baseado em regras, e avaliará até 4 níveis de dose de ETX101. A Parte 1B seguirá um design aberto e avaliará 1 nível de dose de ETX101.
Medicamento: ETX101
O ETX101 é um vetor viral adeno-associado recombinante não replicante sorotipo 9 (rAAV9) que compreende um elemento regulador GABAérgico (reGABA) e um fator de transcrição manipulado que aumenta a transcrição do gene SCN1A (eTFSCN1A). O ETX101 destina-se a uma administração intracerebroventricular (ICV) única.
Comparador Falso: Parte 2

A Parte 2 seguirá um desenho de controlo de tratamento retardado simulado, duplamente cego (até à Semana 52) e aleatorizado.

Haverá 2 coortes na Parte 2. Um único nível de dose de ETX101 será avaliado na Parte 2 e os participantes serão aleatorizados 2:1 para o tratamento do estudo ou para o procedimento simulado com tratamento retardado.
Medicamento: ETX101
O ETX101 é um vetor viral adeno-associado recombinante não replicante sorotipo 9 (rAAV9) que compreende um elemento regulador GABAérgico (reGABA) e um fator de transcrição manipulado que aumenta a transcrição do gene SCN1A (eTFSCN1A). O ETX101 destina-se a uma administração intracerebroventricular (ICV) única.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Variação percentual na frequência mensal de crises contabilizáveis (MCSF) entre o Período de Crises Pré-Administração e o Período de Avaliação Pós-Administração.
Prazo: Entre o Período de Crises Pré-Dose e o Período de Avaliação Pós-Dose (definido como Semana 5 a Semana 52).
Entre o Período de Crises Pré-Dose e o Período de Avaliação Pós-Dose (definido como Semana 5 a Semana 52).

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Alteração em relação à Linha de Base na pontuação bruta do subdomínio cognitivo Bayley-4 na Semana 52 (Ponto Final Secundário Chave para a Parte 2).
Prazo: Desde a Linha de Base até à Semana 52.
Desde a Linha de Base até à Semana 52.
Alteração em relação à Linha de Base nos GSVs do subdomínio Vineland-3 na Semana 52.
Prazo: Do início até à Semana 52.
Do início até à Semana 52.
Alteração em relação à linha de base nos GSVs do subdomínio Bayley-4 na Semana 52.
Prazo: Desde a Linha de Base até à Semana 52.
Desde a Linha de Base até à Semana 52.
Proporção de participantes que atingiram uma redução ≥ 75% na MCSF entre o Período de Crises Pré-Dose e o Período de Avaliação Pós-Dose.
Prazo: Entre o Período de Convulsões Pré-Dose e o Período de Avaliação Pós-Dose (definido como Semana 5 até Semana 52).
Entre o Período de Convulsões Pré-Dose e o Período de Avaliação Pós-Dose (definido como Semana 5 até Semana 52).
Proporção de participantes que atingem uma redução ≥ 50% na MCSF entre o Período de Crises Pré-Administração e o Período de Avaliação Pós-Administração.
Prazo: Entre o Período de Convulsões Pré-Dosagem e o Período de Avaliação Pós-Dosagem (definido como Semana 5 a Semana 52).
Entre o Período de Convulsões Pré-Dosagem e o Período de Avaliação Pós-Dosagem (definido como Semana 5 a Semana 52).
Alteração em relação ao valor basal na pontuação padrão do Comportamento Adaptativo Vineland-3 na Semana 52.
Prazo: Desde a Linha de Base até à Semana 52.
Desde a Linha de Base até à Semana 52.
Alteração em relação à linha de base nos escores brutos do subdomínio Vineland-3 na Semana 52.
Prazo: Da Linha de Base à Semana 52.
Da Linha de Base à Semana 52.
Alteração em relação à linha de base nos escores brutos dos subdomínios Bayley-4 (excluindo o subdomínio cognitivo) na Semana 52.
Prazo: Do momento basal à semana 52.
Do momento basal à semana 52.
Proporção de respondedores CGI-I, definida como participantes com pontuação CGI-I de 1 (Melhorou muito) ou 2 (Melhorou bastante), na Semana 52.
Prazo: Da Linha de Base à Semana 52.
Da Linha de Base à Semana 52.
Proporção de respondedores CGI-S, definida como participantes que têm uma pontuação CGI-S de 1 (Normal, não doente) ou demonstram uma melhoria de ≥2 pontos em relação à Linha de Base, na Semana 52.
Prazo: Desde a Linha de Base até à Semana 52.
Desde a Linha de Base até à Semana 52.

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Prazo
Ponto Final de Segurança: Proporções de participantes que experienciaram quaisquer DLTs emergentes do tratamento (apenas para a Parte 1A), EAEs, eventos adversos graves (EAGs), EAEs relacionados, EAEs com gravidade Grau ≥ 3, EAEs que resultaram na descontinuação do estudo e EAEs que resultaram em morte.
Prazo: Do Dia 1 até à Conclusão do Estudo.
Do Dia 1 até à Conclusão do Estudo.
Endpoint de Segurança: Proporção de participantes que experienciaram EAGs que levaram a hospitalização.
Prazo: Do Dia 1 até à Conclusão do Estudo.
Do Dia 1 até à Conclusão do Estudo.
Critério de Segurança: Sobrevivência global.
Prazo: Do Dia 1 até à Conclusão do Estudo.
Do Dia 1 até à Conclusão do Estudo.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Encoded Therapeutics

Investigadores

  • Diretor de estudo: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

14 de maio de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

1 de janeiro de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de janeiro de 2033

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

10 de junho de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

10 de junho de 2022

Primeira postagem (Real)

15 de junho de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

21 de agosto de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

20 de agosto de 2026

Última verificação

1 de fevereiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • ETX-DS-002

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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