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SCN1A 양성 드라베 증후군을 가진 영유아에서 ETX101의 안전성 및 유효성을 평가하기 위한 임상 연구 (ENDEAVOR)

2026년 8월 20일 업데이트: Encoded Therapeutics

ENDEAVOR: SCN1A 양성 드라베 증후군이 있는 영유아를 대상으로 AAV9 전달 유전자 요법인 ETX101의 안전성과 효능을 평가하기 위한 임상 연구

ENDEAVOR는 6~36개월 연령의 SCN1A 양성 Dravet 증후군 참가자를 대상으로 ETX101의 안전성과 효능을 평가하기 위한 1/2상, 2부, 다기관 연구입니다. 파트 1은 오픈 라벨, 용량 증량 설계를 따르고 파트 2는 무작위, 이중 맹검, 가짜 지연 치료 제어, 용량 선택 연구입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

47

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 미국
    • California
      • San Francisco, California, 미국, 94158
        • 모병
        • UCSF Benioff Children's Hospitals
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Adam Numis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, 미국, 80045
    • Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, 미국, 60611
        • 모병
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • 수석 연구원:
          • Linda Laux
        • 연락하다:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, 미국, 48109
        • 모병
        • Mott Children's Hospital
        • 연락하다:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, 미국, 55905
        • 모병
        • Mayo Clinic
        • 연락하다:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, 미국, 27705
        • 모병
        • Duke Children's Hospital & Health Center
        • 연락하다:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, 미국, 43205
    • Oregon
      • Portland, Oregon, 미국, 97239
        • 모병
        • Oregon Health and Science University (OSHU)
        • 연락하다:
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, 미국, 76104
        • 모병
        • Cook Children's Medical Center
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Scott Perry
  • 영국
      • Glasgow, 영국, G51 4TF
      • London, 영국, WC1N3JH
        • 아직 모집하지 않음
        • Great Ormond Street Hospital
        • 연락하다:
  • 호주
      • Melbourne, 호주

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

3년 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 참가자는 병원성 또는 가능성이 있는 병원성 SCN1A 변형 기능의 손실이 예측되어야 합니다.
  • 참가자는 생후 3개월에서 15개월 사이에 첫 경련 발작을 경험해야 합니다.
  • 참가자는 Dravet 증후군의 임상 진단을 받았거나 치료하는 임상의가 Dravet 증후군 진단에 대한 임상적 의심이 높아야 합니다.
  • 참가자는 적어도 하나의 예방적 항경련제를 받고 있습니다.

제외 기준:

  • 참가자는 잠재적으로 전형적인 Dravet 표현형을 혼동시킬 수 있는 또 다른 유전적 돌연변이 또는 임상적 동반이환을 가지고 있습니다.
  • 참가자는 알려진 중추 신경계 구조 및/또는 혈관 이상이 있습니다(뇌의 MRI 또는 ​​CT 스캔으로 표시됨).
  • 참가자에게 CSF 분포를 방해할 수 있는 이상이 있고/있거나 기존의 심실복강 션트가 있습니다.
  • 참가자는 나트륨 채널 차단제를 포함하여 Dravet 증후군에서 금기인 치료 용량의 항경련제(ASM)를 현재 복용 중이거나 복용한 적이 있습니다.
  • 참여자는 정보에 입각한 동의 전 90일 기간 내에 연속 4주 동안 발작이 없는 경험이 있습니다.
  • 참가자는 이전에 유전자 또는 세포 치료를 받은 적이 있습니다.
  • 참가자는 현재 임상 시험에 등록되어 있거나 확장된 액세스 및/또는 온정적 사용 프로그램을 포함하여 연구 요법을 받고 있습니다.
  • 참가자는 임상적으로 중요한 간 질환이 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 네 배로

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: Part 1 (미국 전용)
Part 1A는 개방형 라벨, 규칙 기반, 용량 증가 설계를 따르며 ETX101의 최대 4개 용량 수준을 평가할 것입니다. Part 1B는 개방형 라벨 설계를 따르며 ETX101의 1개 용량 수준을 평가할 것입니다.
의약품: ETX101
ETX101은 GABAergic 조절 요소(reGABA)와 SCN1A 유전자(eTFSCN1A)의 전사를 증가시키는 조작된 전사 인자로 구성된 비복제 재조합 아데노 관련 바이러스 벡터 혈청형 9(rAAV9)입니다. ETX101은 일회성 뇌실내(ICV) 투여용이다.
가짜 비교기: 파트 2

파트 2는 이중 맹검(52주차까지), 무작위 배정, 가짜 지연 치료 대조군 설계를 따릅니다.

파트 2에는 2개의 코호트가 있습니다. 파트 2에서는 ETX101의 단일 용량 수준이 평가되며, 참가자는 연구 치료 또는 지연 치료를 포함한 가짜 절차에 2:1로 무작위 배정됩니다.
의약품: ETX101
ETX101은 GABAergic 조절 요소(reGABA)와 SCN1A 유전자(eTFSCN1A)의 전사를 증가시키는 조작된 전사 인자로 구성된 비복제 재조합 아데노 관련 바이러스 벡터 혈청형 9(rAAV9)입니다. ETX101은 일회성 뇌실내(ICV) 투여용이다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
투약 전 발작 기간과 투약 후 평가 기간 간의 월별 계수 가능 발작 빈도(MCSF)의 백분율 변화.
기간: 투여 전 발작 기간과 투여 후 평가 기간 사이(제5주부터 제52주까지로 정의됨).
투여 전 발작 기간과 투여 후 평가 기간 사이(제5주부터 제52주까지로 정의됨).

2차 결과 측정

결과 측정
기간
52주차 베일리-4 인지 하위 영역 원점수의 기준선 대비 변화(파트 2의 핵심 2차 평가변수).
기간: 기저선부터 52주까지.
기저선부터 52주까지.
52주차 Vineland-3 하위 영역 GSV의 기준선 대비 변화.
기간: 기저선부터 52주까지.
기저선부터 52주까지.
주 52차 베일리-4 하위 도메인 GSV 기준치 대비 변화.
기간: 기저선부터 52주까지.
기저선부터 52주까지.
투여 전 발작 기간과 투여 후 평가 기간 사이에 MCSF가 75% 이상 감소한 참가자의 비율.
기간: 투여 전 발작 기간과 투여 후 평가 기간(제5주부터 제52주까지로 정의됨) 사이.
투여 전 발작 기간과 투여 후 평가 기간(제5주부터 제52주까지로 정의됨) 사이.
투여 전 간질 발작 기간과 투여 후 평가 기간 사이에 MCSF가 50% 이상 감소한 참가자의 비율.
기간: 투여 전 발작 기간과 투여 후 평가 기간(5주차부터 52주차까지로 정의됨) 사이
투여 전 발작 기간과 투여 후 평가 기간(5주차부터 52주차까지로 정의됨) 사이
52주차 Vineland-3 적응 행동 종합 표준 점수의 기준선 대비 변화.
기간: 기저선부터 52주까지.
기저선부터 52주까지.
52주차 Vineland-3 하위 영역 원점수의 기준선 대비 변화.
기간: 기저선부터 52주까지.
기저선부터 52주까지.
52주차에 측정한 Bayley-4 하위 영역 원점수(인지 하위 영역 제외)의 기준선 대비 변화.
기간: 기준 시점부터 52주까지.
기준 시점부터 52주까지.
52주차에 CGI-I 점수가 1(매우 많이 호전됨) 또는 2(많이 호전됨)인 참가자로 정의되는 CGI-I 반응자의 비율.
기간: 기저선에서 52주까지.
기저선에서 52주까지.
CGI-S 반응자 비율: 기준선 대비 CGI-S 점수가 1점(정상, 전혀 아프지 않음)이거나 2점 이상 개선된 참가자로 정의되며, 52주차에 평가됨.
기간: 기저선부터 52주까지.
기저선부터 52주까지.

기타 결과 측정

결과 측정
기간
안전성 평가 항목: 참가자 중 치료 관련 용량 제한 독성(DLT)(1A 파트에 한함), 이상반응(AE), 중대한 이상반응(SAE), 관련 이상반응, 중증도 등급 ≥3 이상반응, 연구 중단을 초래한 이상반응, 사망을 초래한 이상반응의 비율
기간: 연구 첫날부터 연구 완료까지.
연구 첫날부터 연구 완료까지.
안전성 평가 항목: 입원이 필요한 중대한 이상반응을 경험한 참가자의 비율.
기간: 연구 시작일부터 연구 완료까지.
연구 시작일부터 연구 완료까지.
안전성 종료점: 전체 생존율.
기간: 연구 1일차부터 연구 완료 시점까지.
연구 1일차부터 연구 완료 시점까지.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Encoded Therapeutics

수사관

  • 연구 책임자: Salvador Rico, M.D., Ph.D, Encoded Therapeutics

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 5월 14일

기본 완료 (추정된)

2028년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2033년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 6월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 6월 10일

처음 게시됨 (실제)

2022년 6월 15일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 8월 21일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 8월 20일

마지막으로 확인됨

2026년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • ETX-DS-002

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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