Muestras de investigación de piel y sangre de voluntarios sanos y pacientes con enfermedades hematológicas
9 de julio de 2013 actualizado por: Washington University School of Medicine
Adquisición de Biopsias de Piel y Muestras de Sangre de Voluntarios Normales y Pacientes con Enfermedades Hematológicas Hereditarias Benignas con Fines de Investigación
Los investigadores planean obtener muestras de piel y sangre de voluntarios sanos y pacientes con una enfermedad hematológica hereditaria benigna para usar en la investigación para usar la recombinación homóloga para corregir las mutaciones del gen de la globina β en células terapéuticamente útiles, como las células madre pluripotentes inducidas autólogas de células falciformes. pacientes con anemia.
Descripción general del estudio
Estado
Estado
Terminado
Condiciones
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
- Para obtener muestras de biopsias de piel de voluntarios sanos normales y pacientes con una enfermedad hematológica hereditaria benigna, como la anemia de células falciformes, para crear células madre pluripotentes inducidas. La pluripotencialidad se confirmará mediante la inyección de posibles líneas celulares iPS en ratones inmunodeficientes, evaluando la capacidad de cada línea para causar teratomas quísticos en los ratones receptores.
- Definir la eficiencia de la recombinación homóloga en células madre pluripotentes inducidas derivadas de muestras de biopsias de piel.
- Definir la eficiencia de la recombinación homóloga en células madre embrionarias humanas utilizando líneas celulares aprobadas por los NIH.
- Establecer las consecuencias genéticas de la derivación de células pluripotentes inducidas humanas en controles normales o pacientes con enfermedades hematológicas hereditarias benignas, mediante análisis genómico, incluida la secuenciación del genoma completo.
- Establecer las consecuencias genéticas de la recombinación homóloga en células madre pluripotentes inducidas por humanos y células madre embrionarias mediante análisis genómico, incluida la secuenciación del genoma completo.
- Para obtener muestras de sangre para confirmar mutaciones genéticas en pacientes con una enfermedad hematológica hereditaria (y para confirmar la ausencia de mutaciones en voluntarios sanos).
Tipo de estudio
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
Inscripción
7
Fase
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Missouri
-
St. Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Washington University School of Medicine
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad ≥ 18.
- Sin infección cutánea sistémica activa en el sitio de la biopsia.
- Sin alergia a la lidocaína u otros anestésicos locales.
Criterio de exclusión:
TODOS LOS PACIENTES
- Antecedentes de un trastorno hemorrágico, sangrado fácil o moretones.
- Incapacidad o falta de voluntad para dar su consentimiento informado.
PACIENTES DE CÉLULAS FALCIFORMES
- Plaquetas ≤ 50.000
- IIN ≥ 1,5
- Actualmente, Bing recibe heparina intravenosa.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Número de brazos
2
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazoGrupo de participantes/brazo |
Intervención / TratamientoIntervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Otro: Voluntarios Saludables
Para obtener una muestra de piel única (biopsia de sacabocados de piel de 4 ml) y una muestra de sangre única (1 cucharadita)
|
|
|
Otro: Pacientes con enfermedad hematológica hereditaria benigna
Para obtener una muestra de piel única (biopsia de sacabocados de piel de 4 ml) y una muestra de sangre única (1 cucharadita)
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Obtenga muestras de biopsias de piel de voluntarios sanos normales y pacientes con una enfermedad hematológica hereditaria benigna para crear células madre pluripotentes inducidas
Periodo de tiempo: 1 año
|
Solo una biopsia, pero el análisis puede demorar un año.
|
1 año
|
Medidas de resultado secundarias
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Definir la eficiencia de la recombinación homóloga en células madre pluripotentes inducidas derivadas de muestras de biopsia de piel.
Periodo de tiempo: 1 año
|
Solo una extracción de sangre y una biopsia, pero el análisis puede demorar un año.
|
1 año
|
|
Definir la eficiencia de la recombinación homóloga en células madre embrionarias humanas utilizando líneas celulares aprobadas por los NIH
Periodo de tiempo: 1 año
|
Solo una extracción de sangre y una biopsia, pero el análisis puede demorar un año.
|
1 año
|
|
Establecer las consecuencias genéticas de la derivación de células pluripotentes inducidas humanas en controles normales o pacientes con enfermedades hematológicas hereditarias benignas, mediante análisis genómico, incluida la secuenciación del genoma completo.
Periodo de tiempo: 1 año
|
Solo una extracción de sangre y una biopsia, pero el análisis puede demorar un año.
|
1 año
|
|
Obtener muestras de sangre para confirmar mutaciones genéticas en pacientes con una enfermedad hematológica hereditaria
Periodo de tiempo: 1 año
|
Solo una extracción de sangre, pero el análisis puede demorar un año.
|
1 año
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Patrocinador
Investigadores
Investigadores
- Silla de estudio: Timothy Ley, M.D., Washington Univerisity School of Medicine
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Takahashi K, Tanabe K, Ohnuki M, Narita M, Ichisaka T, Tomoda K, Yamanaka S. Induction of pluripotent stem cells from adult human fibroblasts by defined factors. Cell. 2007 Nov 30;131(5):861-72. doi: 10.1016/j.cell.2007.11.019.
- Park IH, Zhao R, West JA, Yabuuchi A, Huo H, Ince TA, Lerou PH, Lensch MW, Daley GQ. Reprogramming of human somatic cells to pluripotency with defined factors. Nature. 2008 Jan 10;451(7175):141-6. doi: 10.1038/nature06534. Epub 2007 Dec 23.
- Park IH, Lerou PH, Zhao R, Huo H, Daley GQ. Generation of human-induced pluripotent stem cells. Nat Protoc. 2008;3(7):1180-6. doi: 10.1038/nprot.2008.92.
- Maherali N, Ahfeldt T, Rigamonti A, Utikal J, Cowan C, Hochedlinger K. A high-efficiency system for the generation and study of human induced pluripotent stem cells. Cell Stem Cell. 2008 Sep 11;3(3):340-5. doi: 10.1016/j.stem.2008.08.003.
- Okita K, Ichisaka T, Yamanaka S. Generation of germline-competent induced pluripotent stem cells. Nature. 2007 Jul 19;448(7151):313-7. doi: 10.1038/nature05934. Epub 2007 Jun 6.
- Stadtfeld M, Nagaya M, Utikal J, Weir G, Hochedlinger K. Induced pluripotent stem cells generated without viral integration. Science. 2008 Nov 7;322(5903):945-9. doi: 10.1126/science.1162494. Epub 2008 Sep 25.
- Wernig M, Meissner A, Foreman R, Brambrink T, Ku M, Hochedlinger K, Bernstein BE, Jaenisch R. In vitro reprogramming of fibroblasts into a pluripotent ES-cell-like state. Nature. 2007 Jul 19;448(7151):318-24. doi: 10.1038/nature05944. Epub 2007 Jun 6.
- Brambrink T, Foreman R, Welstead GG, Lengner CJ, Wernig M, Suh H, Jaenisch R. Sequential expression of pluripotency markers during direct reprogramming of mouse somatic cells. Cell Stem Cell. 2008 Feb 7;2(2):151-9. doi: 10.1016/j.stem.2008.01.004.
- Hockemeyer D, Soldner F, Cook EG, Gao Q, Mitalipova M, Jaenisch R. A drug-inducible system for direct reprogramming of human somatic cells to pluripotency. Cell Stem Cell. 2008 Sep 11;3(3):346-353. doi: 10.1016/j.stem.2008.08.014.
- Wernig M, Lengner CJ, Hanna J, Lodato MA, Steine E, Foreman R, Staerk J, Markoulaki S, Jaenisch R. A drug-inducible transgenic system for direct reprogramming of multiple somatic cell types. Nat Biotechnol. 2008 Aug;26(8):916-24. doi: 10.1038/nbt1483. Epub 2008 Jul 1.
- Wernig M, Meissner A, Cassady JP, Jaenisch R. c-Myc is dispensable for direct reprogramming of mouse fibroblasts. Cell Stem Cell. 2008 Jan 10;2(1):10-2. doi: 10.1016/j.stem.2007.12.001. Epub 2007 Dec 13. No abstract available.
- Huangfu D, Osafune K, Maehr R, Guo W, Eijkelenboom A, Chen S, Muhlestein W, Melton DA. Induction of pluripotent stem cells from primary human fibroblasts with only Oct4 and Sox2. Nat Biotechnol. 2008 Nov;26(11):1269-75. doi: 10.1038/nbt.1502. Epub 2008 Oct 12.
- Park IH, Arora N, Huo H, Maherali N, Ahfeldt T, Shimamura A, Lensch MW, Cowan C, Hochedlinger K, Daley GQ. Disease-specific induced pluripotent stem cells. Cell. 2008 Sep 5;134(5):877-86. doi: 10.1016/j.cell.2008.07.041. Epub 2008 Aug 7.
- Hanna J, Wernig M, Markoulaki S, Sun CW, Meissner A, Cassady JP, Beard C, Brambrink T, Wu LC, Townes TM, Jaenisch R. Treatment of sickle cell anemia mouse model with iPS cells generated from autologous skin. Science. 2007 Dec 21;318(5858):1920-3. doi: 10.1126/science.1152092. Epub 2007 Dec 6.
- Kyba M, Perlingeiro RC, Daley GQ. HoxB4 confers definitive lymphoid-myeloid engraftment potential on embryonic stem cell and yolk sac hematopoietic progenitors. Cell. 2002 Apr 5;109(1):29-37. doi: 10.1016/s0092-8674(02)00680-3.
- Wang Y, Yates F, Naveiras O, Ernst P, Daley GQ. Embryonic stem cell-derived hematopoietic stem cells. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Dec 27;102(52):19081-6. doi: 10.1073/pnas.0506127102. Epub 2005 Dec 15. Erratum In: Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Aug 3;118(31):
- Okita K, Nakagawa M, Hyenjong H, Ichisaka T, Yamanaka S. Generation of mouse induced pluripotent stem cells without viral vectors. Science. 2008 Nov 7;322(5903):949-53. doi: 10.1126/science.1164270. Epub 2008 Oct 9.
- Hotta A, Ellis J. Retroviral vector silencing during iPS cell induction: an epigenetic beacon that signals distinct pluripotent states. J Cell Biochem. 2008 Nov 1;105(4):940-8. doi: 10.1002/jcb.21912.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Inicio del estudio
1 de febrero de 2009
Finalización primaria (Actual)
Finalización primaria
1 de octubre de 2010
Finalización del estudio (Actual)
Finalización del estudio
1 de octubre de 2010
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Enviado por primera vez
9 de febrero de 2009
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de febrero de 2009
Publicado por primera vez (Estimar)
Publicado por primera vez
10 de febrero de 2009
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización publicada
11 de julio de 2013
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de julio de 2013
Última verificación
Última verificación
1 de julio de 2013
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
Otros números de identificación del estudio
- 08-1409
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .