Insuficiencia cardíaca: no olvide el papel de la amiloidosis (TEAM-HF)

El corazón suministra a los órganos oxígeno y sangre rica en nutrientes. Durante el ejercicio, el corazón se adapta aumentando la tasa de contracción y la tasa de flujo sanguíneo.

La insuficiencia cardíaca ocurre cuando el corazón pierde su fuerza muscular y su capacidad normal para contraerse; ya no bombea suficiente sangre para permitir que los órganos reciban suficiente oxígeno y nutrientes, que son esenciales para su correcto funcionamiento.

Este síndrome es frecuente y grave con una prevalencia del 2 al 3% en Europa y una alta morbimortalidad (1ª causa de hospitalización con más de 150.000 hospitalizaciones al año en Francia, una mortalidad del 50% a los 5 años, es decir más que la mayoría cánceres). Esta mortalidad es aún mayor en las Indias Occidentales, con un exceso de mortalidad prematura relacionada con la insuficiencia cardiaca del +32,9 % en Martinica y del +86,9 % en Guadalupe en comparación con la Francia metropolitana (tasa media anual de mortalidad por insuficiencia cardiaca en 2008-2010 por 100.000 en habitantes menores de 65 años).

De hecho, algunos estudios han demostrado una mayor prevalencia de insuficiencia cardíaca en la población afrocaribeña y afroamericana con etiologías diferentes a la población caucásica. Entre ellos, la amiloidosis por transtiretina (TTR) es rara en Europa pero muy común en los descendientes de africanos con una prevalencia del 3,4% de una mutación del gen de la transtiretina (V122l) en esta población (probablemente induzca amiloidosis hereditaria después de la quinta década). Es una enfermedad grave con una mediana de supervivencia de 2 a 6 años según el estudio y, a menudo, está infradiagnosticada con detección tardía en el momento de un evento cardiovascular importante, como un accidente cerebrovascular o insuficiencia cardíaca aguda. El cribado se realiza por imagen (resonancia magnética cardíaca o gammagrafía ósea con difosfonatos marcados). Según un estudio realizado en el Departamento de Cardiología del Hospital Universitario de Martinica (estudio TEAM Amyloidosis), una de cada tres hipertrofias ventriculares izquierdas (HVI) (grosor parietal ≥ 15 mm), diagnosticada por ecocardiografía, es amiloidosis. Un estudio publicado por el equipo de Thibaud Damy en 2015 ya encontró una prevalencia del 5% de la mutación del gen TTR en pacientes con HVI. Ahora se acepta que la detección sistemática de amiloidosis es necesaria en casos de HVI > 12 mm asociada con al menos un factor de riesgo de amiloidosis ("banderas rojas") para implementar terapias apropiadas y así mejorar la supervivencia del paciente.

El estudio de Dungu et al. informa que la amiloidosis cardíaca es una etiología subestimada de insuficiencia cardíaca aguda en inmigrantes afrocaribeños en Londres. El estudio encontró una alta prevalencia de amiloidosis cardíaca del 11,4 % entre 211 inmigrantes afrocaribeños en comparación con una población caucásica (1,6 %), con una mayor mortalidad de estos pacientes en comparación con pacientes con otra causa de insuficiencia cardíaca (mediana de supervivencia de 2,3 años versus 7 años para otras etiologías). El estudio de Arvanitis et al. describe una prevalencia del 5,1 % de la mutación del gen de la transtiretina (V122l) en 101 afroamericanos con insuficiencia cardíaca (frente al 8,5 % de los portadores de la mutación entre los inmigrantes afrocaribeños en el estudio de Dungu).

En estos dos estudios, las prevalencias de amiloidosis y la mutación V122I probablemente estén subestimadas, dada la ausencia de un cribado sistemático de todos los casos de insuficiencia cardiaca y el hecho de que solo se abordaron pacientes con hipertrofia ventricular izquierda en la ecografía transtorácica.

Además, la amiloidosis puede adoptar formas diferentes a las habitualmente descritas. Observaciones ocasionales en nuestra experiencia en el Hospital Universitario de Martinica han encontrado casos de insuficiencia cardíaca con miocardiopatía dilatada (DCM), asociada con amiloidosis cardíaca por transtiretina. En la literatura se han encontrado varias observaciones similares.

La hipótesis del estudio es que la amiloidosis cardíaca es tan común, o más común, en la insuficiencia cardíaca aguda en las Antillas francesas que en otros lugares. Un cribado sistemático de amiloidosis en todos los pacientes con insuficiencia cardiaca aguda permitiría el inicio temprano de un tratamiento adecuado y mejoraría su evolución a largo plazo.