Registro de Esclerosis Lateral Amiotrófica
28 de mayo de 2023 actualizado por: yilong Wang
Este estudio tiene como principal objeto de investigación a los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
A través de la recopilación de genética, imágenes y síntomas clínicos para la investigación exploratoria, construiremos el espectro genético de ALS en China, exploraremos genes patógenos desconocidos, exploraremos las características de imagen características de ALS y estableceremos la biblioteca iPSCs de ALS, proporcionando recursos y base para el investigación de la patogenia y los objetivos de tratamiento de la ELA.
Descripción general del estudio
Estado
Estado
Aún no reclutando
Condiciones
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este estudio es un estudio de registro prospectivo multicéntrico que dará seguimiento a pacientes con esclerosis lateral amiotrófica clínicamente confirmada y sospechada durante un período de 2 años.
Se incluirá un total de 1000 pacientes para observar dinámicamente los cambios en los síntomas y signos clínicos, imágenes, electrofisiología, biomarcadores, muestras biológicas, etc., que construirán un perfil genético de la ELA en China, explorarán la etiología y la patogenia y establecerán una biblioteca iPSCs, proporciona una base para encontrar objetivos de tratamiento.
Tipo de estudio
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
Inscripción
1000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
Estudio Contacto
- Nombre: Yilong Wang, M.D.
- Número de teléfono: 13911666571
- Correo electrónico: yilong528@gmail.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Weiqi Chen, M.D.
- Número de teléfono: 15652813380
- Correo electrónico: weiqichen@aliyun.com
Ubicaciones de estudio
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-
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Beijing, Porcelana, 100050
- Beijing Tiantan Hospital
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-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
El estudio tiene como objetivo incluir aproximadamente 1000 pacientes con ELA en China.
Descripción
Criterios de inclusión:
- 18 años ≤ edad ≤ 80 años;
- A los pacientes se les diagnostica ELA definitiva o probable según los criterios diagnósticos de Awaji;
- Firmar un formulario de consentimiento informado.
Criterio de exclusión:
- No se puede cooperar con la investigación o completar el seguimiento debido a razones geográficas o de otro tipo.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Número de grupos/cohortes
1
Cohortes e Intervenciones
Grupo / CohorteGrupo / Cohorte |
Intervención / TratamientoIntervención / Tratamiento |
|---|---|
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La esclerosis lateral amiotrófica
Este estudio es un estudio observacional sin agrupamiento.
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Todos los pacientes con ELA incluidos en este grupo.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Características de la mutación genética de la ELA en chino
Periodo de tiempo: día 1
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Construcción de una base de datos de información genética de ELA china mediante la recopilación de información genética de los pacientes.
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día 1
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El desarrollo de la enfermedad de la ELA en los chinos
Periodo de tiempo: mes 24
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Registre el progreso de los síntomas clínicos de los pacientes desde el inicio hasta los 2 años de seguimiento.
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mes 24
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Medidas de resultado secundarias
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Explorando las características de imagen de ALS en los chinos
Periodo de tiempo: día 1, mes 3, mes 6, mes 9, mes 12, mes 15, mes 18, mes 21, mes 24
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Registre el cambio de la resonancia magnética de la cabeza del paciente desde el inicio hasta el seguimiento cada 3 meses.
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día 1, mes 3, mes 6, mes 9, mes 12, mes 15, mes 18, mes 21, mes 24
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Establecimiento de una biblioteca iPSCs para ALS en chino
Periodo de tiempo: día 1
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Se seleccionaron 100 FALS y sALS clínicamente típicos.
Los monocitos se aislaron de la sangre periférica recolectada al inicio y se reprogramaron en iPSC para establecer la biblioteca de iPSC.
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día 1
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Análisis de la correlación entre las características electrofisiológicas y las características de imagen de la ELA en chino
Periodo de tiempo: día 1, mes 3, mes 6, mes 9, mes 12, mes 15, mes 18, mes 21, mes 24
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Registre la progresión de la enfermedad desde una perspectiva electrofisiológica y de imagen mediante la realización de electromiografía y resonancia magnética de la cabeza cada 3 meses.
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día 1, mes 3, mes 6, mes 9, mes 12, mes 15, mes 18, mes 21, mes 24
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Yilong Wang, M.D., Beijing Tiantan Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Kiernan MC, Vucic S, Cheah BC, Turner MR, Eisen A, Hardiman O, Burrell JR, Zoing MC. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2011 Mar 12;377(9769):942-55. doi: 10.1016/S0140-6736(10)61156-7. Epub 2011 Feb 4.
- Meng L, Bian A, Jordan S, Wolff A, Shefner JM, Andrews J. Profile of medical care costs in patients with amyotrophic lateral sclerosis in the Medicare programme and under commercial insurance. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2018 Feb;19(1-2):134-142. doi: 10.1080/21678421.2017.1363242. Epub 2017 Sep 11.
- van Rheenen W, van der Spek RAA, Bakker MK, van Vugt JJFA, Hop PJ, Zwamborn RAJ, de Klein N, Westra HJ, Bakker OB, Deelen P, Shireby G, Hannon E, Moisse M, Baird D, Restuadi R, Dolzhenko E, Dekker AM, Gawor K, Westeneng HJ, Tazelaar GHP, van Eijk KR, Kooyman M, Byrne RP, Doherty M, Heverin M, Al Khleifat A, Iacoangeli A, Shatunov A, Ticozzi N, Cooper-Knock J, Smith BN, Gromicho M, Chandran S, Pal S, Morrison KE, Shaw PJ, Hardy J, Orrell RW, Sendtner M, Meyer T, Basak N, van der Kooi AJ, Ratti A, Fogh I, Gellera C, Lauria G, Corti S, Cereda C, Sproviero D, D'Alfonso S, Soraru G, Siciliano G, Filosto M, Padovani A, Chio A, Calvo A, Moglia C, Brunetti M, Canosa A, Grassano M, Beghi E, Pupillo E, Logroscino G, Nefussy B, Osmanovic A, Nordin A, Lerner Y, Zabari M, Gotkine M, Baloh RH, Bell S, Vourc'h P, Corcia P, Couratier P, Millecamps S, Meininger V, Salachas F, Mora Pardina JS, Assialioui A, Rojas-Garcia R, Dion PA, Ross JP, Ludolph AC, Weishaupt JH, Brenner D, Freischmidt A, Bensimon G, Brice A, Durr A, Payan CAM, Saker-Delye S, Wood NW, Topp S, Rademakers R, Tittmann L, Lieb W, Franke A, Ripke S, Braun A, Kraft J, Whiteman DC, Olsen CM, Uitterlinden AG, Hofman A, Rietschel M, Cichon S, Nothen MM, Amouyel P; SLALOM Consortium; PARALS Consortium; SLAGEN Consortium; SLAP Consortium; Traynor BJ, Singleton AB, Mitne Neto M, Cauchi RJ, Ophoff RA, Wiedau-Pazos M, Lomen-Hoerth C, van Deerlin VM, Grosskreutz J, Roediger A, Gaur N, Jork A, Barthel T, Theele E, Ilse B, Stubendorff B, Witte OW, Steinbach R, Hubner CA, Graff C, Brylev L, Fominykh V, Demeshonok V, Ataulina A, Rogelj B, Koritnik B, Zidar J, Ravnik-Glavac M, Glavac D, Stevic Z, Drory V, Povedano M, Blair IP, Kiernan MC, Benyamin B, Henderson RD, Furlong S, Mathers S, McCombe PA, Needham M, Ngo ST, Nicholson GA, Pamphlett R, Rowe DB, Steyn FJ, Williams KL, Mather KA, Sachdev PS, Henders AK, Wallace L, de Carvalho M, Pinto S, Petri S, Weber M, Rouleau GA, Silani V, Curtis CJ, Breen G, Glass JD, Brown RH Jr, Landers JE, Shaw CE, Andersen PM, Groen EJN, van Es MA, Pasterkamp RJ, Fan D, Garton FC, McRae AF, Davey Smith G, Gaunt TR, Eberle MA, Mill J, McLaughlin RL, Hardiman O, Kenna KP, Wray NR, Tsai E, Runz H, Franke L, Al-Chalabi A, Van Damme P, van den Berg LH, Veldink JH. Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology. Nat Genet. 2021 Dec;53(12):1636-1648. doi: 10.1038/s41588-021-00973-1. Epub 2021 Dec 6. Erratum In: Nat Genet. 2022 Mar;54(3):361.
- Oskarsson B, Gendron TF, Staff NP. Amyotrophic Lateral Sclerosis: An Update for 2018. Mayo Clin Proc. 2018 Nov;93(11):1617-1628. doi: 10.1016/j.mayocp.2018.04.007. Epub 2018 Jul 4.
- Sances S, Bruijn LI, Chandran S, Eggan K, Ho R, Klim JR, Livesey MR, Lowry E, Macklis JD, Rushton D, Sadegh C, Sareen D, Wichterle H, Zhang SC, Svendsen CN. Modeling ALS with motor neurons derived from human induced pluripotent stem cells. Nat Neurosci. 2016 Apr;19(4):542-53. doi: 10.1038/nn.4273.
- Rowe RG, Daley GQ. Induced pluripotent stem cells in disease modelling and drug discovery. Nat Rev Genet. 2019 Jul;20(7):377-388. doi: 10.1038/s41576-019-0100-z.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Inicio del estudio
15 de junio de 2023
Finalización primaria (Estimado)
Finalización primaria
31 de diciembre de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
Finalización del estudio
31 de diciembre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Enviado por primera vez
16 de mayo de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de mayo de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
Publicado por primera vez
7 de junio de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización publicada
7 de junio de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de mayo de 2023
Última verificación
Última verificación
1 de mayo de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades de la médula espinal
- Proteinopatías TDP-43
- Deficiencias de proteostasis
- Esclerosis
- Enfermedad de la neuronas motoras
- La esclerosis lateral amiotrófica
Otros números de identificación del estudio
Otros números de identificación del estudio
- KY2023-013-02
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .