La experiencia vivida por las personas con la enfermedad de Von Willebrand (VWD360)

La enfermedad de von Willebrand (vWD) es un trastorno hereditario de la coagulación sanguínea caracterizado por un defecto de reducción (cuantitativa) o función deficiente (cualitativa) del factor VIII (FVIII) y/o del factor von Willebrand (vWF). Existen numerosos subtipos categorizados como:

• Tipo 1: un defecto cuantitativo caracterizado por niveles reducidos de vWF en la circulación. Muchas personas afectadas tienen un fenotipo de sangrado leve, pero pueden tener sangrado menstrual abundante (HMB) y sangrar después de un traumatismo o cirugía.
• Tipo 2: un defecto cualitativo que se divide en cuatro subtipos
• Tipo 2A: el vWF no puede unirse para formar los grandes multímeros de vWF necesarios para la coagulación.
• Tipo 2B: el vWF se une mejor a la glicoproteína plaquetaria Ib (GPIb), lo que provoca una eliminación rápida de las plaquetas y una trombocitopenia asociada.
• Tipo 2M: el vWF tiene una capacidad reducida para unirse a GPIb
• Tipo 2N: hay una deficiencia en la unión del vWF al FVIII
• Tipo 3: el subtipo más grave de vWD, caracterizado por una ausencia total de producción de vWF y una incapacidad para unirse al FVIII, lo que da como resultado un nivel de FVIII muy reducido.

La EvW adquirida puede desarrollarse como un trastorno autoinmune, como resultado del cáncer, algunas afecciones cardíacas o el uso de ciertos medicamentos. No se considerará parte de este estudio.vWD Se caracteriza por sangrado prolongado o espontáneo desde el nacimiento. Las personas afectadas tienden a tener moretones con facilidad, pueden tener hemorragias nasales frecuentes (epistaxis), pueden sangrar en las encías, dentro de los tejidos (hematoma), en el tracto gastrointestinal (más común en etapas posteriores de la vida) y hemorragias en las articulaciones (en el tipo 3). La vWD causa sangrado prolongado después de una lesión, traumatismo o cirugía (incluido el trabajo dental). Las mujeres con EvW pueden tener sangrado menstrual abundante y prolongado y también pueden tener un mayor riesgo de pérdida excesiva de sangre durante el embarazo y el parto.

La gravedad y la frecuencia de los episodios hemorrágicos en la EvW pueden variar mucho entre los individuos afectados, incluso dentro de la misma familia. El fenotipo hemorrágico se correlaciona hasta cierto punto con el subtipo de EVW, siendo aquellos con la forma más grave (Tipo 3) los que presentan mayor sangrado.

El tratamiento varía según el diagnóstico. En los tipos 1 y 2, el tratamiento de la EvW suele ser "a demanda" (después de que se produce la hemorragia) y algunos pacientes reciben profilaxis si tienen hemorragias frecuentes y significativas. El tratamiento a demanda puede ser con tratamientos orales, intranasales o subcutáneos o con infusiones intravenosas de concentrados de factores de coagulación que contengan FVIII/vWF. Este es el método de tratamiento para todas las hemorragias y la profilaxis en la EvW tipo 3, donde, para algunos pacientes, el tratamiento se puede administrar en casa.

La falta de profilaxis de rutina en la EvW tipo 1 y 2 significa que la mayoría de los pacientes dependen de la atención hospitalaria, lo que puede implicar citas clínicas frecuentes, lo que provoca hemorragias prolongadas debido a la falta de administración oportuna del tratamiento. Esto puede dar lugar a enfermedades concomitantes como la anemia ferropénica, que repercute aún más en la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.

Sigue siendo necesario una comprensión integral de la experiencia de las personas con EvW en todo el espectro de subtipos para identificar:

• La naturaleza y variedad de síntomas que experimentan las personas y cómo varían según los diferentes subtipos de enfermedades.
• La variabilidad en las vías a través de las cuales los pacientes progresan para acceder a la atención adecuada.
• El impacto de vivir con vWD en la calidad de vida del individuo.