Un estudio de la eficacia y seguridad del tartrato de eliglustat (Genz-112638) en pacientes tipo 1 de Gaucher

Criterios de inclusión:

• El participante tenía un diagnóstico de la enfermedad de Gaucher tipo I y una deficiencia documentada de la actividad de la glucocerebrosidasa mediante un ensayo enzimático y estaba dispuesto y era capaz de proporcionar un consentimiento informado por escrito antes de iniciar cualquier procedimiento relacionado con el estudio;
• El participante tenía entre 18 y 65 años y pesaba entre 50 y 120 kilogramos (kg) en el momento de la inscripción;

• El participante tenía los siguientes síntomas de la enfermedad de Gaucher identificados dentro de los 28 días posteriores a la inscripción (en la selección);

  • Anemia: indicada por las mediciones de hemoglobina tomadas durante la fase de selección (8 a 10 gramos por decilitro (g/dL) si es mujer, 8 a 11 g/dL si es hombre);
  • Trombocitopenia: indicada por las mediciones del recuento de plaquetas realizadas durante la fase de selección (60000 a 100000 por milímetro cúbico);
  • Esplenomegalia, según lo indicado por resonancia magnética nuclear (RMN) o tomografía computarizada espiral (TC) (>= 10 múltiplos de lo normal);
• Las participantes femeninas en edad fértil deben tener una prueba de embarazo en suero negativa documentada antes de la dosificación. Las participantes femeninas acordaron utilizar un método anticonceptivo fiable durante todo el ensayo.

Criterio de exclusión:

• El participante se sometió a una esplenectomía parcial o total o áreas infartadas del bazo;
• El participante había documentado várices hemorrágicas previas o infarto hepático;
• El participante recibió miglustat dentro de los 12 meses anteriores a la inscripción en el estudio;
• El participante había recibido un producto en investigación dentro de los 30 días anteriores a la inscripción en el estudio;
• El participante tenía afectación neurológica o pulmonar;
• El participante tuvo una nueva afectación ósea patológica o una crisis ósea en los 12 meses anteriores a la inscripción;
• El participante dependía de transfusiones;
• El participante tenía una etiología documentada de anemia por causas distintas a la enfermedad de Gaucher;
• El participante tenía anomalías anatómicas y/o funcionales cardíacas, antecedentes de cáncer o resultado positivo en la prueba de anticuerpos contra el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) o hepatitis;
• El participante padecía una enfermedad clínicamente significativa, distinta de la enfermedad de Gaucher, incluidas enfermedades cardiovasculares, renales, hepáticas, gastrointestinales, pulmonares, neurológicas, endocrinas, metabólicas o psiquiátricas, otras afecciones médicas o enfermedades intercurrentes graves que, en opinión del investigador, podría impedir la participación en el estudio.