Estudio de registro sobre fibrosis quística en niños chinos

Criterios de inclusión:

• Edad 0~18 años
• Cualquier síntoma de sistema orgánico compatible con FQ, como enfermedad sinopulmonar crónica, anomalías gastrointestinales y nutricionales, azoospermia obstructiva o tener hermanos con FQ
• Disfunción de CFTR indicada por niveles elevados de cloruro en sudor ≥ 60 mmol/L dos veces, o un nivel de cloruro en sudor ≥ 40 mmol/L más la presencia de dos mutaciones patogénicas en CFTR en diferentes alelos
• Pacientes probables con FQ con niveles de cloruro en el sudor entre 40~59 mmol/L más con presencia de mutación CFTR patógena 0-1
• Consentimiento para proporcionar la muestra clínica relacionada al hospital determinado
• Los tutores de los pacientes entienden completamente el propósito del estudio, ofrecen a sus hijos como voluntarios para participar en este estudio y firman el consentimiento informado.

Criterio de exclusión:

• El sujeto será excluido si tiene uno de los siguientes:
• No puede proporcionar registros médicos completos o la condición actual no puede aceptar el proceso de diagnóstico.
• Ella o él no está de acuerdo en participar en la prueba.