- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT02964494
El Registro de Anemia Diseritropoyética Congénita (CDAR)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Establecer y mantener un registro CDA (CDAR): un registro integral de sujetos con diagnóstico de cualquier tipo de anemia diseritropoyética congénita en América del Norte. Los sujetos y sus médicos han expresado interés en participar en un registro nacional/internacional que podría promover la investigación y una mayor comprensión de este grupo de enfermedades raras.
Los CDA consisten en un grupo heterogéneo de trastornos genéticos raros que causan una eritropoyesis ineficaz con el hallazgo característico de precursores eritroides multinucleares en la médula ósea. Los otros linajes hematopoyéticos parecen no verse afectados. El diagnóstico de CDA es clínicamente desafiante y se basa en identificar la morfología característica de los eritroblastos en la médula ósea de sujetos que presentan anemia crónica, frecuentemente con evidencia de hemólisis pero reticulocitosis subóptima y sobrecarga de hierro. Tres tipos están bien definidos por la morfología de la médula, aunque una clasificación reciente reconoce siete tipos genéticos diferentes. Desde que se identificaron ciertos defectos genéticos en los diferentes tipos de CDA, nuestra comprensión de la biología y la patogenia de estas enfermedades ha ido mejorando. Sin embargo, todavía existen muchas lagunas en nuestra comprensión de los mecanismos moleculares relacionados, principalmente debido a la rareza de la enfermedad y la falta de un enfoque sistemático para estudiar estos temas. Además, la heterogeneidad observada entre los sujetos y la superposición clínica con otros trastornos hematológicos, a saber, anemias hemolíticas con respuesta eritropoyética enérgica que puede estar asociada con displasia eritroide y con eritropoyesis ineficaz, complica aún más el diagnóstico y, a menudo, retrasa el diagnóstico y la terapia apropiados.
El propósito de CDAR será establecer una base de datos y un bio-repositorio para sujetos CDA y sus familias para estudiar sistemáticamente este grupo de enfermedades raras. Los datos relacionados con estos sujetos se recopilarán de forma confidencial en la presentación inicial o el diagnóstico y periódicamente a partir de entonces durante un largo período de tiempo (>15 años). Además, las muestras de sangre, médula ósea y/o ADN de los sujetos inscritos se almacenarán para estudios de investigación con el objetivo de mejorar nuestra comprensión, diagnóstico y tratamiento de la ADC.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Hotline
- Número de teléfono: 513-636-6770
Ubicaciones de estudio
-
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Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Reclutamiento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Contacto:
- Hotline
- Número de teléfono: 513-636-6770
- Correo electrónico: theodosia.kalfa@cchmc.org
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Investigador principal:
- Theodosia Kalfa, MD, PhD
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de anemia diseritropoyética congénita (CDA), ya sea que se identifique o no una mutación genética
- Evidencia de anemia/ictericia congénita o antecedentes familiares positivos
- Evidencia de eritropoyesis ineficaz
- Aspecto morfológico típico de los eritroblastos de la médula ósea
- Todas las edades (de 0 a 99 años)
Criterio de exclusión:
- Diagnóstico de cáncer
- mielodisplasia
- Diseritropoyesis secundaria: por ejemplo; Deficiencia de vitamina B12 o relacionada con medicamentos.
Nota 1: Los pacientes con mutaciones raras en la banda 3 (SLC4A1) descritas recientemente como asociadas con diseritropoyesis serán elegibles, ya que los mecanismos parecen implicar la participación directa de la banda 3 en la mitosis y la citocinesis de los eritroblastos.
Nota 2: Se anima a participar en el estudio a los hermanos, padres y familiares de pacientes con diagnóstico confirmado de ADC.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Otro
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Edad y síntomas al momento de la presentación y/o diagnóstico
Periodo de tiempo: Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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La información clínica y de laboratorio será recolectada por el paciente y el médico remitente mediante cuestionarios para obtener la historia natural de la enfermedad, incluyendo correlaciones, epidemiología y biología de los diferentes tipos de ADC.
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Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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Grado de anemia
Periodo de tiempo: Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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La información clínica y de laboratorio será recolectada por el paciente y el médico remitente mediante cuestionarios para obtener la historia natural de la enfermedad, incluyendo correlaciones, epidemiología y biología de los diferentes tipos de ADC.
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Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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Curso clínico durante
Periodo de tiempo: Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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infanciaLa información clínica y de laboratorio será recolectada por el paciente y el médico remitente a través de cuestionarios para obtener la historia natural de la enfermedad, incluyendo correlaciones, epidemiología y biología de los diferentes tipos de ADC.
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Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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Crecimiento y desarrollo, evaluación endocrinológica, esquelético
Periodo de tiempo: Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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displasias La información clínica y de laboratorio será recolectada por el paciente y el médico remitente a través de cuestionarios para obtener la historia natural de la enfermedad, incluyendo correlaciones, epidemiología y biología de los diferentes tipos de ADC.
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Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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Requisitos de transfusión
Periodo de tiempo: Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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requisitosLa información clínica y de laboratorio será recolectada por el paciente y el médico remitente mediante cuestionarios para obtener la historia natural de la enfermedad, incluyendo correlaciones, epidemiología y biología de los diferentes tipos de ACD.
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Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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Evidencia y complicaciones de hemólisis y de extramedular
Periodo de tiempo: Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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eritropoyesis La información clínica y de laboratorio será recolectada por el paciente y el médico remitente mediante cuestionarios para obtener la historia natural de la enfermedad, incluyendo correlaciones, epidemiología y biología de los diferentes tipos de ACD.
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Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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Sobrecarga de hierro, frecuencia y métodos de monitoreo, quelantes de hierro, efectividad e historial de efectos secundarios si
Periodo de tiempo: Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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La información clínica y de laboratorio será recolectada por el paciente y el médico remitente a través de cuestionarios para obtener la historia natural de la enfermedad, incluyendo correlaciones, epidemiología y biología de los diferentes tipos de ADC.
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Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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Esplenomegalia, antecedentes de esplenectomía y efecto si se realizó; posibles complicaciones, p. trombosis o
Periodo de tiempo: Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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sepsisLa información clínica y de laboratorio será recolectada por el paciente y el médico remitente a través de cuestionarios para obtener la historia natural de la enfermedad, incluyendo correlaciones, epidemiología y biología de los diferentes tipos de ADC.
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Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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Historia del trasplante de células madre, efecto, complicaciones
Periodo de tiempo: Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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La información clínica y de laboratorio será recolectada por el paciente y el médico remitente mediante cuestionarios para obtener la historia natural de la enfermedad, incluyendo correlaciones, epidemiología y biología de los diferentes tipos de ADC.
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Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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Otros medicamentos, p. interferón A para CDA-I, efecto sobre la anemia y sobre la frecuencia de transfusiones, cualquier efecto secundario
Periodo de tiempo: Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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La información clínica y de laboratorio será recopilada por el paciente y el médico remitente mediante cuestionarios para obtener la historia natural de la enfermedad, incluyendo correlaciones, epidemiología y biología de los diferentes tipos de ADC.
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Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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El origen étnico y la información demográfica también se recopilarán para estudios epidemiológicos.
Periodo de tiempo: Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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La información clínica y de laboratorio será recolectada por el paciente y el médico remitente mediante cuestionarios para obtener la historia natural de la enfermedad, incluyendo correlaciones, epidemiología y biología de los diferentes tipos de ADC.
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Desde el ingreso al estudio hasta >15 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Theodosia Kalfa, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2016-2727_CDAR
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Los datos sobre los sujetos que cumplan con la inclusión se recopilarán de forma confidencial en la presentación inicial o el diagnóstico y periódicamente a partir de entonces durante un largo período de tiempo (>15 años). Además, las muestras de sangre, médula ósea y/o ADN de los sujetos inscritos se almacenarán para estudios de investigación con el objetivo de mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la atención de la ADC.
Las muestras y la información médica (que no está asociada con el nombre de un paciente) pueden ser utilizadas por otros investigadores que estudian CDA, en el Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati o en otras instituciones. Los investigadores deben obtener la aprobación de la Junta de Revisión Institucional (una junta que está a cargo de regular la investigación realizada en personas) antes de solicitar datos y/o muestras de este repositorio, si corresponde. Ninguna información identificatoria (que asocie la información médica con el sujeto o muestra) estará disponible para ellos.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .