Un estudio para comprender la genética y el curso clínico de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS), la enfermedad de cambios mínimos resistente al tratamiento (TR-MCD) y la nefropatía diabética (DN)

Criterios de inclusión:

Para pacientes con FSGS/TR-MCD:

1. Competente y dispuesto a dar su consentimiento informado y adherirse a todas las evaluaciones y restricciones del estudio.
2. Hombre o mujer ≥ 18 años con FSGS o TR-MCD en el momento de dar el consentimiento informado por escrito.
3. Diagnóstico de FSGS o TR-MCD, basado en biopsia o pruebas genéticas.
4. Proporción urinaria de proteína a creatinina (UPCR) ≥ 1,0 g/g.
5. Tasa de filtración glomerular estimada (TFGe) ≥ 45 ml/min/1,73 m2.

Para pacientes con DN:

1. Competente y dispuesto a dar su consentimiento informado y adherirse a todas las evaluaciones y restricciones del estudio.
2. Hombre o mujer ≥ 18 años con ND al momento de otorgar el consentimiento informado por escrito.
3. Diagnóstico de la diabetes tipo 2
4. Relación albúmina/creatinina en orina (UACR) ≥ 150 mg/g.
5. Tasa de filtración glomerular estimada (TFGe) ≥ 45 ml/min/1,73 m2.

Criterio de exclusión:

Para pacientes con FSGS/TR-MCD:

1. Evidencia de otra enfermedad renal o enfermedad renal secundaria a un proceso infeccioso.
2. Antecedentes de virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), hepatitis B o hepatitis C. Se pueden incluir pacientes cuyos resultados sean compatibles con inmunizaciones o tratamientos previos.
3. Índice de masa corporal (IMC) > 42 kg/m2.
4. Antecedentes significativos o evidencia de un trastorno, condición, enfermedad actual o enfermedad clínicamente significativa que, en opinión del investigador, representaría un riesgo para la seguridad del paciente o interferiría con la evaluación, los procedimientos o la finalización del estudio (p. ej., enfermedad cardíaca grave, defecto de conducción cardíaca, o enfermedad hepatobiliar grave o crónica).
5. Historial de malignidad que no haya estado en remisión en los últimos 5 años que no sea cáncer de piel de células basales o de células escamosas tratado adecuadamente o carcinoma de cuello uterino in situ.
6. Antecedentes de cualquier trasplante de órgano o de médula ósea, incluidos los injertos renales.
7. Antecedentes de alcoholismo o abuso de drogas/químicos en los últimos 12 meses.
8. Cirugía o procedimientos planificados previamente que podrían interferir con la realización del estudio.

Para pacientes con DN:

1. Evidencia de otra enfermedad renal o enfermedad renal secundaria a un proceso infeccioso.
2. Antecedentes de VIH, hepatitis B o hepatitis C. Se pueden incluir pacientes cuyos resultados sean compatibles con inmunizaciones o tratamientos previos.
3. IMC > 42 kg/m2.
4. Antecedentes significativos o evidencia de un trastorno, condición, enfermedad actual o enfermedad clínicamente significativa que, en opinión del investigador, representaría un riesgo para la seguridad del paciente o interferiría con la evaluación, los procedimientos o la finalización del estudio (p. ej., enfermedad cardíaca grave, defecto de conducción cardíaca, o enfermedad hepatobiliar grave o crónica).
5. Historial de malignidad que no haya estado en remisión en los últimos 5 años que no sea cáncer de piel de células basales o de células escamosas tratado adecuadamente o carcinoma de cuello uterino in situ.
6. Antecedentes de cualquier trasplante de órgano o de médula ósea, incluidos los injertos renales.
7. Antecedentes de alcoholismo o abuso de drogas/químicos en los últimos 12 meses.
8. Cirugía o procedimientos planificados previamente que podrían interferir con la realización del estudio.
9. Enfermedad renal que requiere terapia inmunosupresora (actualmente o en el pasado).