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Pompe & Pain - Estudio para evaluar el dolor nociceptivo en pacientes adultos con enfermedad de Pompe

9 de octubre de 2023 actualizado por: Prof. Dr. Benedikt Schoser, LMU Klinikum

Pompe & Pain - Estudio observacional para evaluar el dolor musculoesquelético en la enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD)

El objetivo principal de este estudio transversal exploratorio a nivel nacional en Alemania es caracterizar la prevalencia, la gravedad y la calidad del dolor musculoesquelético en pacientes adultos con enfermedad de Pompe de aparición tardía (LOPD). Los objetivos secundarios son evaluar si el dolor muscular está asociado con la función muscular, evaluar si el dolor muscular está asociado con alteraciones del tejido muscular y si el metabolismo de la vitamina D y los polimorfismos de los genes ACE y ACTN3 pueden contribuir a un mayor nivel de dolor musculoesquelético percibido. . En un segundo paso, se analizará la secuenciación del exoma de genes asociados al dolor musculoesquelético. Los resultados de los pacientes con LOPD se compararán con los de pacientes con trastornos neuromusculares con una distribución similar de debilidad muscular y/o dolor musculoesquelético.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

En este estudio transversal exploratorio a nivel nacional en Alemania, aprox. Se incluirán en el estudio 50 pacientes con enfermedad de Pompe de aparición tardía (LOPD) confirmada genéticamente. Además, 15 pacientes con miositis por cuerpos de inclusión (IBM) confirmada histológicamente, 15 pacientes con atrofia muscular espinal tipo 3 (SMA3) confirmada genéticamente y 15 pacientes con distrofia muscular facio-escápulo-humeral (FSHD) confirmada genéticamente servirán como grupo de control. . La duración del reclutamiento de pacientes será de alrededor de 18 meses. El objetivo principal es caracterizar la prevalencia, la gravedad y la calidad del dolor musculoesquelético en pacientes adultos con enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD). Los objetivos secundarios son evaluar si el dolor muscular se asocia con la función muscular, medido por test muscular cuantitativo y umbral de dolor a la presión (PPT), evaluar si el dolor muscular se asocia con alteraciones del tejido muscular, medido por ecografía muscular y si el metabolismo de la vitamina D y los polimorfismos de los genes ACE y ACTN3 pueden contribuir a un mayor nivel de dolor musculoesquelético percibido. En un segundo paso, se analizará la secuenciación del exoma de genes asociados al dolor musculoesquelético. Los resultados de los pacientes con LOPD se compararán con los de pacientes con trastornos neuromusculares con una distribución similar de debilidad muscular y/o dolor musculoesquelético.

Después de la selección de 120 pacientes, aproximadamente 50 pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío, 15 pacientes con IBM, 15 pacientes con FSHD y 15 pacientes con SMA3, que cumplan con todos los criterios de elegibilidad, se inscribirán en el estudio. Se requerirá que todos los pacientes asistan una vez al sitio del estudio para realizar todos los procedimientos relacionados con el estudio. Los procedimientos de estudio tomarán aprox. 3 horas.

Datos demográficos y relacionados con la enfermedad (edad, sexo, peso, altura, diagnóstico, resultados de una prueba genética histórica y/o resultados de una biopsia muscular, edad al inicio de los síntomas, edad al diagnóstico, gravedad y distribución de la debilidad muscular, medicación previa y concomitante) , historial médico, estado de ventilación). Los pacientes completarán cuestionarios validados relacionados con la enfermedad y la calidad de vida: Inventario breve del dolor, Escala de discapacidad de Rotterdam, Escala de gravedad de la fatiga, R-PAct y Cuestionario alemán del dolor. Se les pedirá a los pacientes que dibujen regiones de dolor musculoesquelético percibido en una figura corporal, que se proporciona en una tableta o en una versión en papel. La versión en papel se escaneará y las regiones de dolor muscular se evaluarán digitalmente para desarrollar un mapa de las regiones de dolor musculoesquelético. Para ello se utilizará un software novedoso, proporcionado por el Instituto de Ingeniería de la Información, Wolfenbüttel.

La fuerza muscular se evaluará clínicamente mediante la calificación MRC (0-5), mediante la prueba rápida de función motora (QMFT) y mediante dinamometría de músculos seleccionados.

El umbral de dolor por presión (PPT) se define como la fuerza mínima aplicada que induce dolor. Se realizarán mediciones de algometría de presión para evaluar los PPT en los músculos trapecio, deltoides y supraespinoso, los músculos recto femoral y los músculos tibial anterior. Para la función muscular y la resistencia, se realizará una prueba de caminata de seis minutos. Si esta prueba se realizó en los últimos 3 meses (p. ej., para tratamientos/evaluaciones de rutina), no se realizará ninguna prueba nueva y se documentará la última evaluación (distancia recorrida en metros, escala de Borg, parámetros vitales y fecha de evaluación). En la ecografía muscular se evaluarán las alteraciones del tejido muscular en músculos seleccionados de músculos proximales de miembros superiores e inferiores, músculos vertebrales cervicales, torácicos y lumbares y músculo recto del abdomen. En las evaluaciones de laboratorio, los polimorfismos de ACE y ACTN3 se analizarán mediante análisis molecular. Se analizarán los niveles de creatina quinasa (CK) y vitamina D, calcio, fosfato y magnesio. En un segundo paso, previo consentimiento informado adicional, las muestras de sangre se analizarán mediante secuenciación del exoma en busca de mutaciones y variantes en genes comunes asociados con síndromes de dolor crónico.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

95

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Alemania, 80336
        • Reclutamiento
        • Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

14 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Después de la selección de 120 pacientes, aproximadamente 50 pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío, 15 pacientes con IBM, 15 pacientes con FSHD y 15 pacientes con SMA3, que cumplan con todos los criterios de elegibilidad, se inscribirán en el estudio. Todos los pacientes deben tener ≥ 18 años de edad.

Descripción

Criterios de inclusión: un paciente debe cumplir con los siguientes criterios para ser elegible para este estudio:

  1. El paciente está dispuesto y es capaz de dar su consentimiento informado firmado.
  2. El paciente es capaz y está dispuesto a realizar evaluaciones relacionadas con el estudio.
  3. A) El paciente tiene ≥18 años de edad con deficiencia de la enzima α-glucosidasa ácida [GAA], confirmada por análisis de mutación del gen GAA, o B) El paciente tiene un diagnóstico histológicamente confirmado de miositis por cuerpos de inclusión (IBM) o un diagnóstico genéticamente confirmado. atrofia muscular espinal tipo 3 (SMA3) o una distrofia muscular facio-escápulo-humeral confirmada genéticamente (FSHD).

Criterios de exclusión: Un paciente que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios será excluido de este estudio.

  1. El paciente está participando en otro estudio clínico o usando un tratamiento en investigación.
  2. El paciente, en opinión del investigador, no puede cumplir con los requisitos del estudio.
  3. El paciente tiene actualmente una depresión severa, evaluada por la pantalla rápida del inventario de depresión de Beck (BDI-FS) con una puntuación ≥ 4

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Grupo LOPD
50 pacientes con enfermedad de Pompe de aparición tardía confirmada genéticamente.
Prueba de diagnóstico: Pantalla rápida de inventario de depresión de Beck (Cuestionario)
Cuestionario de detección rápida del inventario de depresión de Beck para detectar la depresión severa para la elegibilidad.
Prueba de diagnóstico: Inventario Breve del Dolor (BPI) (Cuestionario)
Cuestionario validado para el dolor.
Prueba de diagnóstico: Inventario Alemán del Dolor (Cuestionario)
Cuestionario del Inventario Alemán del Dolor para la evaluación del dolor. Se utilizarán el módulo A, las preguntas abreviadas del módulo S (preguntas sociodemográficas S1, S2, S3, S4, S5 y S8) y el módulo L (calidad de vida) y V (terapias).
Otros nombres:
  • Deutscher Schmerzfragebogen (DSF)
Prueba de diagnóstico: Escala de Severidad de Fatiga y Discapacidad (FSS) (Cuestionario)
Cuestionario validado de fatiga percibida
Prueba de diagnóstico: Escala de Hándicap de Rotterdam (RHS) (Cuestionario)
cuestionario validado para evaluar la capacidad funcional de un paciente y el nivel de discapacidad
Prueba de diagnóstico: R-PAct (Cuestionario)
La escala R-PAct está diseñada específicamente para la enfermedad de Pompe y consta de 18 ítems que abordan actividades de la vida diaria con tres opciones de respuesta.
Prueba de diagnóstico: Prueba rápida de función motora
Un evaluador observa el desempeño de un paciente y califica los ítems por separado en una escala ordinal de 5 puntos (que va de 0 a 4). Una puntuación total se obtiene sumando las puntuaciones de todos los ítems y oscila entre 0 y 64 puntos.
Prueba de diagnóstico: Dinamometría de mano (HHD)
Para garantizar un alto nivel de medición objetiva, la fuerza muscular también se evaluará mediante dinamometría manual. Se evaluarán los siguientes grupos musculares: abducción del brazo, flexión del codo, extensión del codo, flexión de la cadera, extensión de la cadera, extensión de la rodilla, flexión de la rodilla, extensión del pie, flexión del pie.
Prueba de diagnóstico: Prueba de caminata de seis minutos (6MWT)
Es una prueba de ejercicio submáxima utilizada para evaluar la capacidad aeróbica y la resistencia. La distancia recorrida durante un tiempo de 6 minutos se utiliza como resultado para comparar los cambios en la capacidad de rendimiento. Si se realizó una prueba de caminata de seis minutos en los últimos 3 meses dentro del tratamiento de rutina, no se realizará ninguna prueba adicional y la distancia recorrida en metros, así como la escala de Borg, se registrarán en el CRF del estudio, incluida la fecha de la evaluacion. Si no se realiza en los últimos seis meses, se realizará una vez una prueba de caminata de seis minutos.
Prueba de diagnóstico: Umbral de dolor a la presión
Para el diagnóstico del dolor miofascial, los algómetros de presión están diseñados y se utilizan convencionalmente para medir los umbrales de dolor por presión profunda o la resistencia a la sensibilidad (Park, Kim et al. 2011), y se ha demostrado que la confiabilidad de los umbrales de dolor por presión según los evaluadores o las frecuencias de medición es relativamente alto (Chung, Um et al. 1992). A continuación, el umbral se determina como la media aritmética de las 3 series (en kPa). La medición se detendrá inmediatamente cuando el paciente sienta sensaciones de "quemazón", "escozor", "perforación" o "dolor". Se realizarán mediciones de algometría de presión en los músculos trapecio, deltoides y supraespinoso, los músculos recto femoral y los músculos tibiales anteriores.
Prueba de diagnóstico: Ultrasonido muscular
La ecografía muscular es una modalidad de imagen ideal que permite obtener imágenes neuromusculares atraumáticas, no invasivas y sin radiación en el punto de atención. Las enfermedades musculares se asocian típicamente con un aumento de la ecogenicidad de la sustancia muscular, la atenuación distal del eco muscular y la correspondiente pérdida del eco óseo. Una medición en ambos lados de los músculos deltoides, bíceps y tríceps braquial, músculo cuádriceps femoral, músculo tibial anterior, músculo recto del abdomen y músculos paravertebrales de los músculos cervical (C5-7), torácico (Th4-6) y lumbar (L4-5). Las alteraciones del tejido muscular se clasificarán utilizando la escala I-IV de Heckmatt, que describe la ecogenicidad muscular. Para la ecografía muscular se utilizará una sonda lineal de 17 MHz. La evaluación de la ecografía muscular suele durar entre 15 y 20 minutos.
Prueba de diagnóstico: Signos vitales
Los signos vitales (presión arterial, frecuencia cardíaca, frecuencia respiratoria) se medirán antes y después de la prueba de caminata de seis minutos (6MWT).
Prueba de diagnóstico: Escala Borg
Se evaluará la escala de Borg, que es un cuestionario autoinformado diseñado para evaluar subjetivamente la disnea y el esfuerzo durante la actividad (Borg 1982). La escala de Borg clasifica la disnea en una escala de 0 a 10 que incorpora espacios no lineales de descriptores verbales del nivel de intensidad de la disnea. Una puntuación de Borg más alta indica una disnea más grave. La escala de Borg se administrará antes de iniciar la 6MWT (≤ 5 minutos) y después de completar la 6MWT (≤ 5 minutos).
Prueba de diagnóstico: Evaluación de laboratorio: creatina quinasa
Evaluación del nivel de CK en sangre periférica (extracción de sangre venosa periférica)
Prueba de diagnóstico: Evaluación de laboratorio: nivel de vitamina D
Nivel de vitamina D en sangre periférica (extracción de sangre venosa periférica)
Prueba de diagnóstico: Evaluación de laboratorio: calcio
nivel de calcio en sangre periférica (extracción de sangre venosa periférica)
Prueba de diagnóstico: Evaluación de laboratorio: magnesio
nivel de magnesio en sangre periférica (extracción de sangre venosa periférica)
Prueba de diagnóstico: Evaluación de laboratorio: fosfato
nivel de fosfato en sangre periférica (extracción de sangre venosa periférica)
Genético: Prueba genética: polimorfismo ACE
extracción de sangre venosa periférica para el análisis genético del polimorfismo ACE
Genético: Prueba genética: polimorfismo ACTN3
extracción de sangre venosa periférica para el análisis genético del polimorfismo ACTN3
Genético: Extracción de sangre para la secuenciación del exoma genético opcional
Opcionalmente, previo consentimiento informado adicional, se realizará la secuenciación del exoma de sangre periférica en un segundo paso para evaluar si los polimorfismos o las mutaciones patogénicas en los genes que están asociados con los síndromes de dolor crónico contribuyen al aumento del dolor. Este análisis se realizará de forma colectiva después de que Genetikum Neu-Ulm complete la inscripción. La selección de los genes se basa en los términos de búsqueda de la ontología del fenotipo humano (HPO) "mialgia", "dolor muscular", "dolor crónico", "dolor musculoesquelético", "dolor" y "dolor nociceptivo".
Grupo de control
15 pacientes con miositis por cuerpos de inclusión (IBM) confirmada histológicamente, 15 pacientes con atrofia muscular espinal tipo 3 (SMA3) confirmada genéticamente y 15 pacientes con distrofia muscular facio-escapulo-humeral (FSHD) confirmada genéticamente servirán como grupo de control.
Prueba de diagnóstico: Pantalla rápida de inventario de depresión de Beck (Cuestionario)
Cuestionario de detección rápida del inventario de depresión de Beck para detectar la depresión severa para la elegibilidad.
Prueba de diagnóstico: Inventario Breve del Dolor (BPI) (Cuestionario)
Cuestionario validado para el dolor.
Prueba de diagnóstico: Inventario Alemán del Dolor (Cuestionario)
Cuestionario del Inventario Alemán del Dolor para la evaluación del dolor. Se utilizarán el módulo A, las preguntas abreviadas del módulo S (preguntas sociodemográficas S1, S2, S3, S4, S5 y S8) y el módulo L (calidad de vida) y V (terapias).
Otros nombres:
  • Deutscher Schmerzfragebogen (DSF)
Prueba de diagnóstico: Escala de Severidad de Fatiga y Discapacidad (FSS) (Cuestionario)
Cuestionario validado de fatiga percibida
Prueba de diagnóstico: Escala de Hándicap de Rotterdam (RHS) (Cuestionario)
cuestionario validado para evaluar la capacidad funcional de un paciente y el nivel de discapacidad
Prueba de diagnóstico: R-PAct (Cuestionario)
La escala R-PAct está diseñada específicamente para la enfermedad de Pompe y consta de 18 ítems que abordan actividades de la vida diaria con tres opciones de respuesta.
Prueba de diagnóstico: Prueba rápida de función motora
Un evaluador observa el desempeño de un paciente y califica los ítems por separado en una escala ordinal de 5 puntos (que va de 0 a 4). Una puntuación total se obtiene sumando las puntuaciones de todos los ítems y oscila entre 0 y 64 puntos.
Prueba de diagnóstico: Dinamometría de mano (HHD)
Para garantizar un alto nivel de medición objetiva, la fuerza muscular también se evaluará mediante dinamometría manual. Se evaluarán los siguientes grupos musculares: abducción del brazo, flexión del codo, extensión del codo, flexión de la cadera, extensión de la cadera, extensión de la rodilla, flexión de la rodilla, extensión del pie, flexión del pie.
Prueba de diagnóstico: Prueba de caminata de seis minutos (6MWT)
Es una prueba de ejercicio submáxima utilizada para evaluar la capacidad aeróbica y la resistencia. La distancia recorrida durante un tiempo de 6 minutos se utiliza como resultado para comparar los cambios en la capacidad de rendimiento. Si se realizó una prueba de caminata de seis minutos en los últimos 3 meses dentro del tratamiento de rutina, no se realizará ninguna prueba adicional y la distancia recorrida en metros, así como la escala de Borg, se registrarán en el CRF del estudio, incluida la fecha de la evaluacion. Si no se realiza en los últimos seis meses, se realizará una vez una prueba de caminata de seis minutos.
Prueba de diagnóstico: Umbral de dolor a la presión
Para el diagnóstico del dolor miofascial, los algómetros de presión están diseñados y se utilizan convencionalmente para medir los umbrales de dolor por presión profunda o la resistencia a la sensibilidad (Park, Kim et al. 2011), y se ha demostrado que la confiabilidad de los umbrales de dolor por presión según los evaluadores o las frecuencias de medición es relativamente alto (Chung, Um et al. 1992). A continuación, el umbral se determina como la media aritmética de las 3 series (en kPa). La medición se detendrá inmediatamente cuando el paciente sienta sensaciones de "quemazón", "escozor", "perforación" o "dolor". Se realizarán mediciones de algometría de presión en los músculos trapecio, deltoides y supraespinoso, los músculos recto femoral y los músculos tibiales anteriores.
Prueba de diagnóstico: Ultrasonido muscular
La ecografía muscular es una modalidad de imagen ideal que permite obtener imágenes neuromusculares atraumáticas, no invasivas y sin radiación en el punto de atención. Las enfermedades musculares se asocian típicamente con un aumento de la ecogenicidad de la sustancia muscular, la atenuación distal del eco muscular y la correspondiente pérdida del eco óseo. Una medición en ambos lados de los músculos deltoides, bíceps y tríceps braquial, músculo cuádriceps femoral, músculo tibial anterior, músculo recto del abdomen y músculos paravertebrales de los músculos cervical (C5-7), torácico (Th4-6) y lumbar (L4-5). Las alteraciones del tejido muscular se clasificarán utilizando la escala I-IV de Heckmatt, que describe la ecogenicidad muscular. Para la ecografía muscular se utilizará una sonda lineal de 17 MHz. La evaluación de la ecografía muscular suele durar entre 15 y 20 minutos.
Prueba de diagnóstico: Signos vitales
Los signos vitales (presión arterial, frecuencia cardíaca, frecuencia respiratoria) se medirán antes y después de la prueba de caminata de seis minutos (6MWT).
Prueba de diagnóstico: Escala Borg
Se evaluará la escala de Borg, que es un cuestionario autoinformado diseñado para evaluar subjetivamente la disnea y el esfuerzo durante la actividad (Borg 1982). La escala de Borg clasifica la disnea en una escala de 0 a 10 que incorpora espacios no lineales de descriptores verbales del nivel de intensidad de la disnea. Una puntuación de Borg más alta indica una disnea más grave. La escala de Borg se administrará antes de iniciar la 6MWT (≤ 5 minutos) y después de completar la 6MWT (≤ 5 minutos).
Prueba de diagnóstico: Evaluación de laboratorio: creatina quinasa
Evaluación del nivel de CK en sangre periférica (extracción de sangre venosa periférica)
Prueba de diagnóstico: Evaluación de laboratorio: nivel de vitamina D
Nivel de vitamina D en sangre periférica (extracción de sangre venosa periférica)
Prueba de diagnóstico: Evaluación de laboratorio: calcio
nivel de calcio en sangre periférica (extracción de sangre venosa periférica)
Prueba de diagnóstico: Evaluación de laboratorio: magnesio
nivel de magnesio en sangre periférica (extracción de sangre venosa periférica)
Prueba de diagnóstico: Evaluación de laboratorio: fosfato
nivel de fosfato en sangre periférica (extracción de sangre venosa periférica)
Genético: Prueba genética: polimorfismo ACE
extracción de sangre venosa periférica para el análisis genético del polimorfismo ACE
Genético: Prueba genética: polimorfismo ACTN3
extracción de sangre venosa periférica para el análisis genético del polimorfismo ACTN3
Genético: Extracción de sangre para la secuenciación del exoma genético opcional
Opcionalmente, previo consentimiento informado adicional, se realizará la secuenciación del exoma de sangre periférica en un segundo paso para evaluar si los polimorfismos o las mutaciones patogénicas en los genes que están asociados con los síndromes de dolor crónico contribuyen al aumento del dolor. Este análisis se realizará de forma colectiva después de que Genetikum Neu-Ulm complete la inscripción. La selección de los genes se basa en los términos de búsqueda de la ontología del fenotipo humano (HPO) "mialgia", "dolor muscular", "dolor crónico", "dolor musculoesquelético", "dolor" y "dolor nociceptivo".

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Prevalencia de dolor musculoesquelético en pacientes con LOPD
Periodo de tiempo: Solo en la visita inicial
El objetivo principal de este estudio transversal exploratorio a nivel nacional en Alemania es caracterizar la prevalencia del dolor musculoesquelético en pacientes adultos con enfermedad de Pompe de aparición tardía (LOPD).
Solo en la visita inicial

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Asociación entre el dolor musculoesquelético y la función muscular, evaluada por la clasificación del Consejo de investigación médica (MRC) (0-5)
Periodo de tiempo: Solo en la visita inicial
Evaluado por el consejo de investigación médica (MRC) clasificación (0-5) de músculos seleccionados: en ambos lados músculos deltoides, músculos bíceps braquiales, músculos tríceps braquiales, flexores de cadera, extensores de cadera, músculos cuádriceps femorales, músculos extensores y flexores del pie también como músculos axiales y flexores y extensores del cuello. Una puntuación máxima de 95 significa que no hay debilidad, una puntuación mínima de 0 significa tetraplejia.
Solo en la visita inicial
Asociación entre el dolor musculoesquelético y la función muscular, evaluada mediante prueba rápida de función motora (QMFT)
Periodo de tiempo: Solo en la visita inicial
Evaluado por prueba rápida de función motora (QMFT). El QMFT es una prueba clínica. Un evaluador valora el desempeño de un paciente y califica los ítems por separado en una escala ordinal de 5 puntos, que va de 0 (no capaz) a 4 (rendimiento normal). La puntuación total se obtiene sumando las puntuaciones de todos los ítems. La puntuación total oscila entre 0 y 64 puntos, una puntuación más alta significa un mejor desempeño.
Solo en la visita inicial
Asociación entre el dolor musculoesquelético y la función muscular, evaluada por el Umbral de Dolor por Presión (PPT)
Periodo de tiempo: Solo en la visita inicial
Evaluado por el Umbral de Dolor por Presión (PPT). La algometría de presión se define como la fuerza mínima aplicada que induce dolor. Las mediciones se realizarán en los músculos trapecio, deltoides y supraespinoso, los músculos recto femoral y los músculos tibial anterior. El evaluador coloca el algómetro de presión en un sitio a inspeccionar en 3 series de intensidades de estímulo (área de contacto de 1 cm2) que aumentan lentamente (0,5 kg/s, correspondiente a aprox. 50kPa/s). Una puntuación más alta significa un umbral de dolor a la presión más alto. No hay punto de corte ni puntuación total.
Solo en la visita inicial
Asociación entre dolor musculoesquelético y alteraciones de los músculos, evaluada por ecografía muscular
Periodo de tiempo: Solo en la visita inicial
Evaluar si las regiones de dolor musculoesquelético se asocian con alteración del tejido muscular, evaluadas mediante ecografía muscular, utilizando la escala de Heckmatt del 1 (sin alteración) al IV (músculo distrófico). Una escala más baja significa músculo más sano.
Solo en la visita inicial
Asociación entre el dolor musculoesquelético y los polimorfismos de inserción-(I)-/deleción-(D) del gen ACE (enzima convertidora de angiotensina; (ACE-I/D))
Periodo de tiempo: Solo en la visita inicial
Genotipado de ACE (polimorfismos I/D de la enzima convertidora de angiotensina) para evaluar si los polimorfismos de inserción (I)-/deleción-(D) del gen ACE están asociados con dolor musculoesquelético.
Solo en la visita inicial
Asociación entre dolor musculoesquelético y polimorfismos R-/X del gen Alpha-Actinin-3 (ACTN3)
Periodo de tiempo: Solo en la visita inicial
Genotipificación de ACTN3 (polimorfismos R-/X de alfa-actinina-3) para evaluar si los polimorfismos R-/X-del gen ACTN3 están asociados con el dolor musculoesquelético.
Solo en la visita inicial
Asociación entre dolor musculoesquelético y variantes en genes definidos, mediante secuenciación del exoma
Periodo de tiempo: Solo en la visita inicial
evaluar si los polimorfismos o las mutaciones patogénicas en los genes asociados con los síndromes de dolor crónico contribuyen al dolor nociceptivo, utilizando la secuenciación del exoma de genes seleccionados.
Solo en la visita inicial
Caracterización del dolor musculoesquelético (calidad y severidad) evaluado por el German Pain Questionnaire
Periodo de tiempo: Solo en la visita inicial
Caracterización de la calidad y severidad del dolor musculoesquelético. El German Pain Questionnaire es un cuestionario multidimensional, basado en varios módulos para caracterizar la calidad del dolor y consta de: datos demográficos, variables del dolor (p. ej., sitios del dolor, características temporales, duración), síntomas asociados al dolor, cualidades afectivas y sensoriales del dolor, factores que alivian e intensifican el dolor, procedimientos previos de tratamiento del dolor, discapacidad relacionada con el dolor, condiciones comórbidas, factores sociales y calidad de vida relacionada con la salud. Se utilizarán el módulo A, las preguntas abreviadas del módulo S (preguntas sociodemográficas S1, S2, S3, S4, S5 y S8) y el módulo L (calidad de vida) y V (terapias). Sin embargo, no hay una puntuación total que indique, p. dolor más bajo o más alto.
Solo en la visita inicial
Caracterización del dolor musculoesquelético (calidad y severidad) evaluado por el Brief Pain Inventory (BPI)
Periodo de tiempo: Solo en la visita inicial
Para evaluar la gravedad del dolor y el impacto del dolor en las funciones diarias. Los pacientes califican las dos categorías Intensidad del dolor e Interferencia del dolor en una escala del 0 al 10, siendo 10 la intensidad del dolor insoportable y una interferencia completa en su vida. No existe un algoritmo de puntuación, pero el "peor dolor" o la media aritmética de los cuatro elementos de gravedad se pueden utilizar como medidas de la gravedad del dolor; la media aritmética de los siete elementos de interferencia se puede utilizar como medida de la interferencia del dolor.
Solo en la visita inicial

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluación del cuestionario: pantalla rápida del inventario de depresión de Beck
Periodo de tiempo: Solo en la visita inicial
Asociación entre depresión y dolor musculoesquelético. Se les pide a los participantes que seleccionen la declaración que mejor describa sus sentimientos durante las últimas 2 semanas eligiendo la respuesta de cuatro declaraciones calificadas que describen los síntomas de depresión en una escala que va de cero a 3. Luego se califica el BDI-FS sumando las calificaciones de Cada artículo. Cero significa que no hay síntomas depresivos, mientras que una puntuación de corte de cuatro o más indica una depresión mayor.
Solo en la visita inicial
Evaluación del Cuestionario: Escala de Hándicap de Rotterdam (RHS)
Periodo de tiempo: Solo en la visita inicial
Cuestionario de evaluación: características del dolor musculoesquelético asociado a la puntuación en la Rotterdam Handicap Scale (RHS). El RHS proporciona información sobre movilidad pero también sobre independencia física, ocupación e integración social para pacientes con trastornos neuromusculares. La RHS consta de nueve preguntas sobre los temas movilidad en el interior, movilidad en el exterior, tareas en la cocina, tareas domésticas en el interior, tareas domésticas en el exterior, actividades de ocio en el interior, actividades de ocio al aire libre, viajes y trabajo o estudio. Las puntuaciones por ítem van desde 1 ('incapaz de cumplir con la tarea o actividad') hasta 4 ('cumplimiento completo de la tarea o actividad'). La puntuación total varía de 9 ('incapaz de realizar ninguna tarea/actividad') a 36 ('capaz de realizar todas las tareas o actividades aplicables').
Solo en la visita inicial
Evaluación del Cuestionario: R-Pact
Periodo de tiempo: Solo en la visita inicial
La actividad específica de Pompe construida por Rasch (R-PAct) es un cuestionario de 18 ítems específico de la enfermedad informado por el sujeto que utiliza el análisis de Rasch específicamente adecuado para cuantificar las limitaciones de la actividad, que van desde la incapacidad para realizar actividades de la vida diaria (0) hasta la capacidad de realizar sin dificultad (2) en pacientes con enfermedad de Pompe. Una puntuación más baja indica una mayor limitación en la actividad de la vida diaria.
Solo en la visita inicial
Evaluación del Cuestionario: Escala de Severidad de Fatiga y Discapacidad (FSS)
Periodo de tiempo: Solo en la visita inicial
Cuestionario de evaluación: características del dolor musculoesquelético asociado a puntuación en Fatigue Severity and Disability Scale (FSS). La Escala de gravedad de la fatiga es una escala de 9 ítems que mide la gravedad de la fatiga y su efecto en las actividades y el estilo de vida de una persona en pacientes con una variedad de trastornos. Los ítems se puntúan en una escala de 7 puntos con 1=totalmente en desacuerdo y 7=totalmente de acuerdo. La puntuación mínima = 9 y la puntuación máxima posible = 63. A mayor puntuación = mayor severidad de la fatiga.
Solo en la visita inicial

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

LMU Klinikum

Investigadores

  • Investigador principal: Stephan Wenninger, PD Dr. med., study principal investigator

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

31 de marzo de 2022

Finalización primaria (Estimado)

30 de mayo de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

3 de septiembre de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

28 de enero de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de marzo de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

10 de marzo de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

10 de octubre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de octubre de 2023

Última verificación

1 de octubre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • Pompe&Pain

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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