ポンペと痛み - ポンペ病の成人患者における侵害受容性疼痛を評価するための研究

このドイツでの全国的、探索的、横断的研究では、約。 遺伝的に確認された遅発性ポンペ病（LOPD）の50人の患者が研究に含まれます。 さらに、組織学的に確認された封入体筋炎 (IBM) の 15 人の患者、遺伝的に確認された脊髄性筋萎縮症 3 型 (SMA3) の 15 人の患者、および遺伝的に確認された顔面肩甲上腕筋ジストロフィー (FSHD) の 15 人の患者が対照群として機能します。 . 患者の募集期間は約18か月です。 主な目的は、遅発性ポンペ病 (LOPD) の成人患者における筋骨格痛の有病率、重症度、および質を特徴付けることです。 二次的な目的は、定量的筋力テストおよび圧痛閾値（PPT）によって測定される筋肉痛が筋肉機能と関連しているかどうかを評価すること、筋肉超音波によって測定される筋肉痛が筋肉組織の変化と関連しているかどうかを評価すること、およびビタミン D 代謝が関連しているかどうかを評価することです。 ACE および ACTN3 遺伝子の多型は、知覚される筋骨格痛のレベルの増加に寄与している可能性があります。 2 番目のステップでは、筋骨格系の痛みに関連する遺伝子のエクソーム シーケンスが分析されます。 LOPD患者の結果は、筋力低下および/または筋骨格痛の分布が類似している神経筋障害の患者と比較されます。

120 人の患者のスクリーニング後、すべての適格基準を満たす遅発性ポンペ病患者約 50 人、IBM 患者 15 人、FSHD 患者 15 人、SMA3 患者 15 人が研究に登録されます。 すべての患者は、研究に関連するすべての手順を実行するために、研究サイトに1回出席する必要があります。 研究手順は約かかります。 3時間。

人口統計学的および疾患関連データ（年齢、性別、体重、身長、診断、過去の遺伝子検査の結果および/または筋生検の結果、症状の発症年齢、診断時の年齢、筋力低下の重症度と分布、以前および併用された投薬、病歴、換気状態）を取得します。 患者は、検証済みの疾患関連および生活の質に関するアンケートに記入します: 簡単な疼痛目録、ロッテルダム ハンディキャップ スケール、疲労重症度スケール、R-PAct、およびドイツの疼痛アンケート。 患者は、タブレットまたは紙版で提供される体の図に筋骨格の痛みを感じた領域をスケッチするように求められます。 紙版はスキャンされ、筋肉痛の領域がデジタル的に評価され、筋骨格痛領域のマップが作成されます。 このために、Wolfenbüttel の情報工学研究所が提供する新しいソフトウェアが使用されます。

筋力は、MRCグレーディング（0〜5）、クイックモーター機能テスト（QMFT）、および選択した筋肉のダイナモメトリーによって臨床的に評価されます。

圧力疼痛閾値 (PPT) は、痛みを誘発する最小の力として定義されます。 僧帽筋、三角筋および棘上筋、大腿直筋、および前脛骨筋の PPT を評価するために、圧力アルゴリズム測定が実行されます。 筋肉の機能と持久力については、6 分間の歩行テストが行​​われます。 この検査が過去 3 か月以内に実施された場合 (定期的な治療/評価など)、新しい検査は実施されず、最後の評価が文書化されます (メートル単位の歩行距離、ボーグ スケール、バイタル パラメーター、および評価日)。 筋肉の超音波検査では、上肢および下肢の近位筋、頸椎、胸椎、腰椎の筋肉、および腹直筋の選択された筋肉で、筋肉組織の変化が評価されます。 実験室での評価では、ACE と ACTN3 の多型が分子解析によって分析されます。 クレアチンキナーゼ (CK) とビタミン D、カルシウム、リン酸塩、マグネシウムのレベルが分析されます。 追加のインフォームド コンセントに基づく第 2 段階では、慢性疼痛症候群に関連する一般的な遺伝子の変異とバリアントについて、エクソーム シーケンスによって血液サンプルを分析します。