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Pompe & Pain - Studio per valutare il dolore nocicettivo in pazienti adulti con malattia di Pompe

9 ottobre 2023 aggiornato da: Prof. Dr. Benedikt Schoser, LMU Klinikum

Pompe & Pain - Studio osservazionale per valutare il dolore muscoloscheletrico nella malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD)

Lo scopo principale di questo studio nazionale, esplorativo e trasversale in Germania è quello di caratterizzare la prevalenza, la gravità e la qualità del dolore muscoloscheletrico nei pazienti adulti con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD). Gli obiettivi secondari sono valutare se il dolore muscolare è associato alla funzione muscolare, valutare se il dolore muscolare è associato ad alterazioni del tessuto muscolare e se il metabolismo della vitamina D e i polimorfismi dei geni ACE e ACTN3 possono contribuire a un aumento del livello di dolore muscoloscheletrico percepito . In una seconda fase, verrà analizzato il sequenziamento dell'esoma dei geni associati al dolore muscoloscheletrico. I risultati dei pazienti con LOPD saranno confrontati con pazienti con disturbi neuromuscolari con una distribuzione simile di debolezza muscolare e/o dolore muscoloscheletrico.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

In questo studio nazionale, esplorativo e trasversale in Germania, ca. 50 pazienti con malattia di Pompe ad esordio tardivo (LOPD) confermata geneticamente saranno inclusi nello studio. Inoltre, 15 pazienti con miosite da corpi inclusi (IBM) confermata istologicamente, 15 pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 3 (SMA3) confermata geneticamente e 15 pazienti con distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) geneticamente confermata fungeranno da gruppo di controllo . La durata del reclutamento dei pazienti sarà di circa 18 mesi. L'obiettivo primario è quello di caratterizzare la prevalenza, la gravità e la qualità del dolore muscoloscheletrico nei pazienti adulti con malattia di Pompe ad esordio tardivo (LOPD). Gli obiettivi secondari sono valutare se il dolore muscolare è associato alla funzione muscolare, misurata mediante test muscolare quantitativo e soglia del dolore pressorio (PPT), valutare se il dolore muscolare è associato ad alterazioni del tessuto muscolare, misurato mediante ecografia muscolare e se il metabolismo della vitamina D e i polimorfismi dei geni ACE e ACTN3 possono contribuire a un aumento del livello di dolore muscoloscheletrico percepito. In una seconda fase, verrà analizzato il sequenziamento dell'esoma dei geni associati al dolore muscoloscheletrico. I risultati dei pazienti con LOPD saranno confrontati con pazienti con disturbi neuromuscolari con una distribuzione simile di debolezza muscolare e/o dolore muscoloscheletrico.

Dopo lo screening di 120 pazienti, verranno arruolati nello studio circa 50 pazienti con malattia di Pompe ad esordio tardivo, 15 pazienti con IBM, 15 pazienti con FSHD e 15 pazienti con SMA3, che soddisfano tutti i criteri di ammissibilità. Tutti i pazienti dovranno presentarsi una volta presso un sito dello studio per eseguire tutte le procedure relative allo studio. Le procedure di studio dureranno ca. 3 ore.

Dati demografici e relativi alla malattia (età, sesso, peso, altezza, diagnosi, risultati di un test genetico storico e/o risultati della biopsia muscolare, età all'insorgenza dei sintomi, età alla diagnosi, gravità e distribuzione della debolezza muscolare, farmaci precedenti e concomitanti , anamnesi, stato di ventilazione) saranno ottenuti. I pazienti compileranno questionari convalidati relativi alla malattia e alla qualità della vita: Brief Pain Inventory, Rotterdam Handicap Scale, Fatigue Severity Scale, R-PAct e German Pain Questionnaire. Ai pazienti verrà chiesto di disegnare regioni di dolore muscoloscheletrico percepito su una figura corporea, che viene fornita su un tablet o su una versione cartacea. La versione cartacea sarà scansionata e le regioni del dolore muscolare saranno valutate digitalmente per sviluppare una mappa delle regioni del dolore muscoloscheletrico. Per questo verrà utilizzato un nuovo software, fornito dall'Istituto per l'ingegneria dell'informazione, Wolfenbüttel.

La forza muscolare sarà valutata clinicamente mediante classificazione MRC (0-5), mediante test di funzionalità motoria rapida (QMFT) e mediante dinamometria dei muscoli selezionati.

Pressure Pain Threshold (PPT) è definita come la forza minima applicata che induce dolore. Verranno eseguite misurazioni dell'algometria della pressione per valutare i PPT sui muscoli trapezio, deltoide e sovraspinato, sui muscoli del retto femorale e sui muscoli tibiali anteriori. Per la funzione muscolare e la resistenza, verrà eseguito un test del cammino di sei minuti. Se questo test è stato eseguito negli ultimi 3 mesi (ad es. per trattamenti/valutazioni di routine), non verrà eseguito alcun nuovo test e l'ultima valutazione sarà documentata (distanza percorsa in metri, scala di borg, parametri vitali e data della valutazione). Nell'ecografia muscolare verranno valutate le alterazioni del tessuto muscolare in muscoli selezionati dei muscoli prossimali degli arti superiori e inferiori, dei muscoli vertebrali cervicali, toracici e lombari e del muscolo retto dell'addome. Nelle valutazioni di laboratorio, i polimorfismi di ACE e ACTN3 saranno analizzati mediante analisi molecolare. Saranno analizzati i livelli di creatina chinasi (CK) e vitamina D, calcio, fosfato e magnesio. In una seconda fase, previo ulteriore consenso informato, i campioni di sangue saranno analizzati mediante sequenziamento dell'esoma per mutazioni e varianti nei geni comuni associati a sindromi dolorose croniche.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

95

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Germania
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Germania, 80336
        • Reclutamento
        • Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

14 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Dopo lo screening di 120 pazienti, verranno arruolati nello studio circa 50 pazienti con malattia di Pompe ad esordio tardivo, 15 pazienti con IBM, 15 pazienti con FSHD e 15 pazienti con SMA3, che soddisfano tutti i criteri di ammissibilità. Tutti i pazienti devono avere un'età ≥ 18 anni.

Descrizione

Criteri di inclusione: un paziente deve soddisfare i seguenti criteri per essere idoneo per questo studio:

  1. Il paziente è disposto e in grado di fornire il consenso informato firmato.
  2. Il paziente è in grado e disposto a eseguire valutazioni relative allo studio.
  3. A) Il paziente ha un'età ≥18 anni con deficit dell'enzima α-glucosidasi acida [GAA], confermato dall'analisi della mutazione del gene GAA, o B) Il paziente ha una diagnosi istologicamente confermata di miosite da corpi inclusi (IBM) o una diagnosi geneticamente confermata atrofia muscolare spinale di tipo 3 (SMA3) o una distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) geneticamente confermata.

Criteri di esclusione: un paziente che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà escluso da questo studio.

  1. Il paziente partecipa a un altro studio clinico o utilizza un trattamento sperimentale.
  2. Il paziente, secondo l'opinione dello sperimentatore, non è in grado di aderire ai requisiti dello studio.
  3. Il paziente ha attualmente una depressione grave, valutata mediante lo screening veloce dell'inventario della depressione di Beck (BDI-FS) con un punteggio ≥ 4

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo LOPD
50 Pazienti con malattia di Pompe geneticamente confermata ad insorgenza tardiva.
Test diagnostico: Schermata rapida dell'inventario della depressione di Beck (questionario)
Beck questionario sullo schermo rapido dell'inventario della depressione per rilevare la depressione grave per l'ammissibilità.
Test diagnostico: Breve Inventario del Dolore (BPI) (Questionario)
Questionario convalidato per il dolore.
Test diagnostico: Inventario tedesco del dolore (questionario)
Questionario German Pain Inventory per la valutazione del dolore. Verranno utilizzate il modulo A, le domande abbreviate del modulo S (domande sociodemografiche S1, S2, S3, S4, S5 e S8) e dei moduli L (qualità della vita) e V (terapie).
Altri nomi:
  • Deutscher Schmerzfragebogen (DSF)
Test diagnostico: Scala di gravità e disabilità della fatica (FSS) (questionario)
Questionario convalidato per la fatica percepita
Test diagnostico: Rotterdam Handicap Scale (RHS) (Questionario)
questionario validato per valutare l'abilità funzionale e il livello di handicap di un paziente
Test diagnostico: R-PAct (Questionario)
La scala R-PAct è progettata specificamente per la malattia di Pompe, che consiste in 18 voci che affrontano le attività della vita quotidiana con tre opzioni di risposta.
Test diagnostico: Test rapido della funzione motoria
Un valutatore osserva le prestazioni di un paziente e assegna un punteggio agli elementi separatamente su una scala ordinale a 5 punti (da 0 a 4). Un punteggio totale si ottiene sommando i punteggi di tutti gli elementi e varia tra 0 e 64 punti.
Test diagnostico: Dinamometria palmare (HHD)
Per garantire un alto livello di misurazione oggettiva, la forza muscolare sarà valutata anche mediante dinamometria portatile. Saranno testati i seguenti gruppi muscolari: abduzione del braccio, flessione del gomito, estensione del gomito, flessione dell'anca, estensione dell'anca, estensione del ginocchio, flessione del ginocchio, estensione del piede, flessione del piede.
Test diagnostico: Test del cammino di sei minuti (6MWT)
È un test da sforzo submassimale utilizzato per valutare la capacità aerobica e la resistenza. La distanza percorsa in un tempo di 6 minuti viene utilizzata come risultato con cui confrontare i cambiamenti nella capacità di prestazione. Se negli ultimi 3 mesi durante il trattamento di routine è stato eseguito un test del cammino di sei minuti, non verrà eseguito alcun test aggiuntivo e la distanza percorsa in metri e la scala di borg saranno registrate nel CRF dello studio, inclusa la data di la valutazione. Se non eseguito negli ultimi sei mesi, verrà eseguito un test del cammino di sei minuti una volta.
Test diagnostico: Soglia del dolore da pressione
Per la diagnosi del dolore miofasciale, gli algometri di pressione sono progettati e convenzionalmente utilizzati per misurare le soglie del dolore da pressione profonda o la resistenza alla dolorabilità (Park, Kim et al. 2011), ed è stato dimostrato che l'affidabilità delle soglie del dolore da pressione in base ai valutatori o alle frequenze di misurazione è relativamente alto (Chung, Um et al. 1992). La soglia viene quindi determinata come media aritmetica delle 3 serie (in kPa). La misurazione verrà interrotta immediatamente quando il paziente avverte sensazioni di "bruciore", "pizzicore", "trapanazione" o "dolore". Verranno eseguite misure di algometria pressoria sui muscoli trapezio, deltoide e sovraspinato, sui muscoli retto femorale e sui muscoli tibiali anteriori.
Test diagnostico: Ecografia muscolare
L'ecografia muscolare è una modalità di imaging ideale che consente l'imaging neuromuscolare point-of-care atraumatico, non invasivo e privo di radiazioni. Le malattie muscolari sono tipicamente associate ad un aumento dell'ecogenicità della sostanza muscolare, all'attenuazione distale dell'eco muscolare e ad una corrispondente perdita dell'eco osseo. Una misurazione su entrambi i lati deltoide, muscolo bicipite e tricipite brachiale, muscolo quadricipite femorale, muscolo tibiale anteriore, muscolo retto dell'addome e muscoli paravertebrali dei muscoli cervicali (C5-7), toracici (Th4-6) e lombari (L4-5). Le alterazioni del tessuto muscolare saranno classificate utilizzando la scala di Heckmatt I-IV, che descrive l'ecogenicità muscolare. Per l'ecografia muscolare verrà utilizzata una sonda lineare da 17 MHz. La valutazione ecografica muscolare richiede solitamente 15-20 minuti.
Test diagnostico: Segni vitali
I segni vitali (pressione sanguigna, frequenza cardiaca, frequenza respiratoria) saranno misurati prima e dopo il Six-Minute-Walk-Test (6MWT).
Test diagnostico: Scala Borg
Verrà valutata la scala di Borg, che è un questionario auto-riportato progettato per valutare soggettivamente la dispnea e lo sforzo durante l'attività (Borg 1982). La scala di Borg valuta la dispnea su una scala da 0 a 10 incorporando la spaziatura non lineare dei descrittori verbali del livello di intensità della dispnea. Un punteggio di Borg più alto indica una dispnea più grave. La scala Borg verrà somministrata prima di iniziare il 6MWT (≤ 5 minuti) e dopo aver completato il 6MWT (≤ 5 minuti).
Test diagnostico: Valutazione di laboratorio: Creatina chinasi
Valutazione del livello di CK nel sangue periferico (prelievo di sangue venoso periferico)
Test diagnostico: Valutazione di laboratorio: livello di vitamina D
Livello di vitamina D nel sangue periferico (prelievo di sangue venoso periferico)
Test diagnostico: Valutazione di laboratorio: calcio
livello di calcio nel sangue periferico (prelievo di sangue venoso periferico)
Test diagnostico: Valutazione di laboratorio: magnesio
livello di magnesio nel sangue periferico (prelievo di sangue venoso periferico)
Test diagnostico: Valutazione di laboratorio: fosfato
livello di fosfato nel sangue periferico (prelievo di sangue venoso periferico)
Genetico: Test genetico: polimorfismo ACE
prelievo di sangue venoso periferico per l'analisi genetica del polimorfismo ACE
Genetico: Test genetico: polimorfismo ACTN3
prelievo di sangue venoso periferico per l'analisi genetica del polimorfismo ACTN3
Genetico: Prelievo di sangue per il sequenziamento genetico facoltativo dell'esoma
Facoltativamente, previo ulteriore consenso informato, in una seconda fase verrà eseguito il sequenziamento dell'esoma dal sangue periferico per valutare se i polimorfismi o le mutazioni patogene nei geni associati alle sindromi da dolore cronico contribuiscono all'aumento del dolore. Questa analisi verrà eseguita collettivamente dopo che l'iscrizione è stata completata dal Genetikum Neu-Ulm. La selezione dei geni si basa sui termini di ricerca dell'ontologia del fenotipo umano (HPO) "mialgia", "dolore muscolare", "dolore cronico", "dolore muscoloscheletrico", "dolore" e "dolore nocicettivo".
Gruppo di controllo
15 pazienti con miosite da corpi inclusi istologicamente confermata (IBM), 15 pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 3 (SMA3) geneticamente confermata e 15 pazienti con distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) geneticamente confermata fungeranno da gruppo di controllo.
Test diagnostico: Schermata rapida dell'inventario della depressione di Beck (questionario)
Beck questionario sullo schermo rapido dell'inventario della depressione per rilevare la depressione grave per l'ammissibilità.
Test diagnostico: Breve Inventario del Dolore (BPI) (Questionario)
Questionario convalidato per il dolore.
Test diagnostico: Inventario tedesco del dolore (questionario)
Questionario German Pain Inventory per la valutazione del dolore. Verranno utilizzate il modulo A, le domande abbreviate del modulo S (domande sociodemografiche S1, S2, S3, S4, S5 e S8) e dei moduli L (qualità della vita) e V (terapie).
Altri nomi:
  • Deutscher Schmerzfragebogen (DSF)
Test diagnostico: Scala di gravità e disabilità della fatica (FSS) (questionario)
Questionario convalidato per la fatica percepita
Test diagnostico: Rotterdam Handicap Scale (RHS) (Questionario)
questionario validato per valutare l'abilità funzionale e il livello di handicap di un paziente
Test diagnostico: R-PAct (Questionario)
La scala R-PAct è progettata specificamente per la malattia di Pompe, che consiste in 18 voci che affrontano le attività della vita quotidiana con tre opzioni di risposta.
Test diagnostico: Test rapido della funzione motoria
Un valutatore osserva le prestazioni di un paziente e assegna un punteggio agli elementi separatamente su una scala ordinale a 5 punti (da 0 a 4). Un punteggio totale si ottiene sommando i punteggi di tutti gli elementi e varia tra 0 e 64 punti.
Test diagnostico: Dinamometria palmare (HHD)
Per garantire un alto livello di misurazione oggettiva, la forza muscolare sarà valutata anche mediante dinamometria portatile. Saranno testati i seguenti gruppi muscolari: abduzione del braccio, flessione del gomito, estensione del gomito, flessione dell'anca, estensione dell'anca, estensione del ginocchio, flessione del ginocchio, estensione del piede, flessione del piede.
Test diagnostico: Test del cammino di sei minuti (6MWT)
È un test da sforzo submassimale utilizzato per valutare la capacità aerobica e la resistenza. La distanza percorsa in un tempo di 6 minuti viene utilizzata come risultato con cui confrontare i cambiamenti nella capacità di prestazione. Se negli ultimi 3 mesi durante il trattamento di routine è stato eseguito un test del cammino di sei minuti, non verrà eseguito alcun test aggiuntivo e la distanza percorsa in metri e la scala di borg saranno registrate nel CRF dello studio, inclusa la data di la valutazione. Se non eseguito negli ultimi sei mesi, verrà eseguito un test del cammino di sei minuti una volta.
Test diagnostico: Soglia del dolore da pressione
Per la diagnosi del dolore miofasciale, gli algometri di pressione sono progettati e convenzionalmente utilizzati per misurare le soglie del dolore da pressione profonda o la resistenza alla dolorabilità (Park, Kim et al. 2011), ed è stato dimostrato che l'affidabilità delle soglie del dolore da pressione in base ai valutatori o alle frequenze di misurazione è relativamente alto (Chung, Um et al. 1992). La soglia viene quindi determinata come media aritmetica delle 3 serie (in kPa). La misurazione verrà interrotta immediatamente quando il paziente avverte sensazioni di "bruciore", "pizzicore", "trapanazione" o "dolore". Verranno eseguite misure di algometria pressoria sui muscoli trapezio, deltoide e sovraspinato, sui muscoli retto femorale e sui muscoli tibiali anteriori.
Test diagnostico: Ecografia muscolare
L'ecografia muscolare è una modalità di imaging ideale che consente l'imaging neuromuscolare point-of-care atraumatico, non invasivo e privo di radiazioni. Le malattie muscolari sono tipicamente associate ad un aumento dell'ecogenicità della sostanza muscolare, all'attenuazione distale dell'eco muscolare e ad una corrispondente perdita dell'eco osseo. Una misurazione su entrambi i lati deltoide, muscolo bicipite e tricipite brachiale, muscolo quadricipite femorale, muscolo tibiale anteriore, muscolo retto dell'addome e muscoli paravertebrali dei muscoli cervicali (C5-7), toracici (Th4-6) e lombari (L4-5). Le alterazioni del tessuto muscolare saranno classificate utilizzando la scala di Heckmatt I-IV, che descrive l'ecogenicità muscolare. Per l'ecografia muscolare verrà utilizzata una sonda lineare da 17 MHz. La valutazione ecografica muscolare richiede solitamente 15-20 minuti.
Test diagnostico: Segni vitali
I segni vitali (pressione sanguigna, frequenza cardiaca, frequenza respiratoria) saranno misurati prima e dopo il Six-Minute-Walk-Test (6MWT).
Test diagnostico: Scala Borg
Verrà valutata la scala di Borg, che è un questionario auto-riportato progettato per valutare soggettivamente la dispnea e lo sforzo durante l'attività (Borg 1982). La scala di Borg valuta la dispnea su una scala da 0 a 10 incorporando la spaziatura non lineare dei descrittori verbali del livello di intensità della dispnea. Un punteggio di Borg più alto indica una dispnea più grave. La scala Borg verrà somministrata prima di iniziare il 6MWT (≤ 5 minuti) e dopo aver completato il 6MWT (≤ 5 minuti).
Test diagnostico: Valutazione di laboratorio: Creatina chinasi
Valutazione del livello di CK nel sangue periferico (prelievo di sangue venoso periferico)
Test diagnostico: Valutazione di laboratorio: livello di vitamina D
Livello di vitamina D nel sangue periferico (prelievo di sangue venoso periferico)
Test diagnostico: Valutazione di laboratorio: calcio
livello di calcio nel sangue periferico (prelievo di sangue venoso periferico)
Test diagnostico: Valutazione di laboratorio: magnesio
livello di magnesio nel sangue periferico (prelievo di sangue venoso periferico)
Test diagnostico: Valutazione di laboratorio: fosfato
livello di fosfato nel sangue periferico (prelievo di sangue venoso periferico)
Genetico: Test genetico: polimorfismo ACE
prelievo di sangue venoso periferico per l'analisi genetica del polimorfismo ACE
Genetico: Test genetico: polimorfismo ACTN3
prelievo di sangue venoso periferico per l'analisi genetica del polimorfismo ACTN3
Genetico: Prelievo di sangue per il sequenziamento genetico facoltativo dell'esoma
Facoltativamente, previo ulteriore consenso informato, in una seconda fase verrà eseguito il sequenziamento dell'esoma dal sangue periferico per valutare se i polimorfismi o le mutazioni patogene nei geni associati alle sindromi da dolore cronico contribuiscono all'aumento del dolore. Questa analisi verrà eseguita collettivamente dopo che l'iscrizione è stata completata dal Genetikum Neu-Ulm. La selezione dei geni si basa sui termini di ricerca dell'ontologia del fenotipo umano (HPO) "mialgia", "dolore muscolare", "dolore cronico", "dolore muscoloscheletrico", "dolore" e "dolore nocicettivo".

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza del dolore muscoloscheletrico nei pazienti con LOPD
Lasso di tempo: Solo alla visita basale
Lo scopo principale di questo studio nazionale, esplorativo e trasversale in Germania è quello di caratterizzare la prevalenza del dolore muscoloscheletrico nei pazienti adulti con malattia di Pompe ad esordio tardivo (LOPD).
Solo alla visita basale

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Associazione tra dolore muscoloscheletrico e funzione muscolare, valutata dal consiglio di ricerca medica (MRC) (0-5)
Lasso di tempo: Solo alla visita basale
Valutato dal Consiglio di ricerca medica (MRC) classificazione (0-5) di muscoli selezionati: su entrambi i lati muscoli deltoide, muscoli bicipite brachiale, muscoli tricipite brachiale, flessori dell'anca, estensori dell'anca, muscoli quadricipiti femorali, muscoli estensori del piede e anche muscoli flessori del piede come muscoli assiali e flessori ed estensori del collo. Un punteggio massimo di 95 significa nessuna debolezza, un punteggio minimo di 0 significa tetraplegia.
Solo alla visita basale
Associazione tra dolore muscoloscheletrico e funzione muscolare, valutata mediante test rapido della funzione motoria (QMFT)
Lasso di tempo: Solo alla visita basale
Valutato mediante test rapido della funzione motoria (QMFT). Il QMFT è un test clinico. Un valutatore valuta le prestazioni di un paziente e assegna un punteggio agli elementi separatamente su una scala ordinale a 5 punti, che va da 0 (non in grado) a 4 (prestazione normale). Un punteggio totale si ottiene sommando i punteggi di tutti gli elementi. Il punteggio totale varia tra 0 e 64 punti, un punteggio più alto significa prestazioni migliori.
Solo alla visita basale
Associazione tra dolore muscoloscheletrico e funzione muscolare, valutata mediante Pressure Pain Threshold (PPT)
Lasso di tempo: Solo alla visita basale
Valutato dalla soglia del dolore alla pressione (PPT). L'algometria della pressione è definita come la minima forza applicata che induce dolore. Le misurazioni verranno eseguite sui muscoli trapezio, deltoide e sovraspinato, sui muscoli retto femorale e sui muscoli tibiali anteriori. Il valutatore posiziona l'algometro di pressione su un sito da ispezionare in 3 serie di intensità di stimolo lentamente crescenti (area di contatto 1 cm2) (0,5 kg/s, corrispondenti a ca. 50kPa/s). Un punteggio più alto significa una soglia del dolore alla pressione più alta. Non esiste un limite o un punteggio totale.
Solo alla visita basale
Associazione tra dolore muscoloscheletrico e alterazioni dei muscoli, valutata mediante ecografia muscolare
Lasso di tempo: Solo alla visita basale
Per valutare se le regioni del dolore muscoloscheletrico sono associate all'alterazione del tessuto muscolare, valutate mediante ecografia muscolare, utilizzando la scala di Heckmatt da 1 (nessuna alterazione) a IV (muscolo distrofico). Una scala più bassa significa muscoli più sani.
Solo alla visita basale
Associazione tra dolore muscoloscheletrico e inserzione-(I)-/delezione-(D)-polimorfismi del gene ACE (enzima di conversione dell'angiotensina; (ACE-I/D))
Lasso di tempo: Solo alla visita basale
Genotipizzazione ACE (polimorfismi I/D dell'enzima di conversione dell'angiotensina) per valutare se i polimorfismi di inserzione-(I)-/delezione-(D) del gene ACE sono associati a dolore muscoloscheletrico.
Solo alla visita basale
Associazione tra dolore muscoloscheletrico e polimorfismi R/X del gene Alpha-Actinin-3 (ACTN3)
Lasso di tempo: Solo alla visita basale
Genotipizzazione ACTN3 (alfa-attinina-3 R-/X-polimorfismi) per valutare se i polimorfismi R-/X del gene ACTN3 sono associati a dolore muscoloscheletrico.
Solo alla visita basale
Associazione tra dolore muscoloscheletrico e varianti in geni definiti, utilizzando il sequenziamento dell'esoma
Lasso di tempo: Solo alla visita basale
valutare se polimorfismi o mutazioni patogene in geni associati a sindromi dolorose croniche contribuiscano al dolore nocicettivo, utilizzando il sequenziamento dell'esoma di geni selezionati.
Solo alla visita basale
Caratterizzazione del dolore muscoloscheletrico (qualità e gravità) valutata dal German Pain Questionnaire
Lasso di tempo: Solo alla visita basale
Caratterizzazione della qualità e gravità del dolore muscoloscheletrico. Il German Pain Questionnaire è un questionario multidimensionale, basato su diversi moduli per caratterizzare la qualità del dolore e consiste in: dati demografici, variabili del dolore (es. sedi del dolore, caratteristiche temporali, durata), sintomi associati al dolore, qualità affettive e sensoriali del dolore, fattori che alleviano e intensificano il dolore, precedenti procedure di trattamento del dolore, disabilità correlata al dolore, condizioni di comorbidità, fattori sociali e qualità della vita correlata alla salute. Verranno utilizzate il modulo A, le domande abbreviate del modulo S (domande sociodemografiche S1, S2, S3, S4, S5 e S8) e dei moduli L (qualità della vita) e V (terapie). Tuttavia, non esiste un punteggio totale che indichi ad es. dolore inferiore o superiore.
Solo alla visita basale
Caratterizzazione del dolore muscoloscheletrico (qualità e gravità) valutata dal Brief Pain Inventory (BPI)
Lasso di tempo: Solo alla visita basale
Per valutare la gravità del dolore e l'impatto del dolore sulle funzioni quotidiane. Le due categorie Intensità del dolore e Interferenza del dolore sono valutate dai pazienti su una scala da 0 a 10, dove 10 rappresenta un'intensità del dolore lancinante e un'interferenza completa nella loro vita. Non esiste un algoritmo di punteggio, ma il "peggior dolore" o la media aritmetica dei quattro elementi di gravità possono essere utilizzati come misure della gravità del dolore; la media aritmetica dei sette elementi di interferenza può essere utilizzata come misura dell'interferenza del dolore.
Solo alla visita basale

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione del questionario: schermata rapida dell'inventario della depressione di Beck
Lasso di tempo: Solo alla visita basale
Associazione tra depressione e dolore muscoloscheletrico. Ai partecipanti viene chiesto di selezionare l'affermazione che descrive meglio i loro sentimenti durante le ultime 2 settimane scegliendo la risposta di quattro affermazioni graduate che descrivono i sintomi della depressione su una scala che va da zero a 3. Il BDI-FS viene quindi valutato sommando le valutazioni di ogni oggetto. Zero significa assenza di sintomi depressivi, mentre un punteggio limite di quattro e oltre indica una depressione maggiore.
Solo alla visita basale
Valutazione del questionario: Rotterdam Handicap Scale (RHS)
Lasso di tempo: Solo alla visita basale
Valutazione del questionario: caratteristiche del dolore muscoloscheletrico associato al punteggio nella Rotterdam Handicap Scale (RHS). Il RHS fornisce informazioni sulla mobilità ma anche sull'indipendenza fisica, l'occupazione e l'integrazione sociale per i pazienti con disturbi neuromuscolari. Il RHS è composto da nove domande sui temi mobilità indoor, mobilità outdoor, compiti in cucina, compiti domestici indoor, compiti domestici outdoor, attività ricreative indoor, attività ricreative outdoor, viaggi e lavoro o studio. I punteggi per item vanno da 1 ("impossibilità di svolgere il compito o l'attività") a 4 ("completo adempimento del compito o dell'attività"). Il punteggio totale varia da 9 ("incapace di svolgere qualsiasi compito/attività") a 36 ("in grado di svolgere tutti i compiti o attività applicabili").
Solo alla visita basale
Valutazione del questionario: R-Pact
Lasso di tempo: Solo alla visita basale
L'attività specifica di Pompe-costruita da Rasch (R-PAct) è un questionario di 18 domande specifico per malattia riferito al soggetto che utilizza l'analisi di Rasch specificamente adatto a quantificare le limitazioni dell'attività, che vanno dall'incapacità di svolgere le attività della vita quotidiana (0) alla capacità di eseguire senza difficoltà (2) nei pazienti con malattia di Pompe. Un punteggio più basso indica una maggiore limitazione nell'attività della vita quotidiana.
Solo alla visita basale
Valutazione del questionario: Fatigue Severity and Disability Scale (FSS)
Lasso di tempo: Solo alla visita basale
Valutazione del questionario: caratteristiche del dolore muscoloscheletrico associato al punteggio della Fatigue Severity and Disability Scale (FSS). La Fatigue Severity Scale è una scala di 9 elementi che misura la gravità della fatica e il suo effetto sulle attività e sullo stile di vita di una persona in pazienti con una varietà di disturbi. Gli item sono valutati su una scala a 7 punti dove 1=molto in disaccordo e 7=molto d'accordo. Il punteggio minimo=9 e il punteggio massimo possibile=63. Più alto è il punteggio = maggiore gravità della fatica.
Solo alla visita basale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

LMU Klinikum

Investigatori

  • Investigatore principale: Stephan Wenninger, PD Dr. med., Study Principal Investigator

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

31 marzo 2022

Completamento primario (Stimato)

30 maggio 2024

Completamento dello studio (Stimato)

3 settembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 gennaio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 marzo 2022

Primo Inserito (Effettivo)

10 marzo 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 ottobre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 ottobre 2023

Ultimo verificato

1 ottobre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Pompe&Pain

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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