Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Pompe & Pain - Undersøgelse for at vurdere nociceptive smerter hos voksne patienter med Pompes sygdom

9. oktober 2023 opdateret af: Prof. Dr. Benedikt Schoser, LMU Klinikum

Pompe & Pain - Observationsundersøgelse for at vurdere muskel- og skeletsmerter ved sent opstået Pompe-sygdom (LOPD)

Det primære formål med denne landsdækkende, eksplorative, tværsnitsundersøgelse i Tyskland er at karakterisere prævalensen, sværhedsgraden og kvaliteten af ​​muskel- og skeletsmerter hos voksne patienter med sent opstået Pompes sygdom (LOPD). De sekundære mål er at evaluere, om muskelsmerter er forbundet med muskelfunktion, at vurdere om muskelsmerter er forbundet med ændringer i muskelvæv, og om D-vitaminmetabolisme og polymorfismer af ACE- og ACTN3-gener kan bidrage til et øget niveau af oplevet muskel- og skeletsmerter. . I et andet trin vil exome-sekventering af gener forbundet med muskel- og skeletsmerter blive analyseret. Resultater fra LOPD-patienter vil blive sammenlignet med patienter med neuromuskulære lidelser med en lignende fordeling af muskelsvaghed og/eller muskel- og skeletsmerter.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

I denne landsdækkende, eksplorative, tværsnitsundersøgelse i Tyskland er ca. 50 patienter med genetisk bekræftet sent-debut Pompes sygdom (LOPD) vil blive inkluderet i undersøgelsen. Derudover vil 15 patienter med histologisk bekræftet inklusionskropsmyositis (IBM), 15 patienter med genetisk bekræftet spinal muskelatrofi type 3 (SMA3) og 15 patienter med genetisk bekræftet facio-scapulo-humeral muskeldystrofi (FSHD) fungere som kontrolgruppe . Varigheden af ​​patientrekruttering vil være omkring 18 måneder. Det primære formål er at karakterisere prævalensen, sværhedsgraden og kvaliteten af ​​muskuloskeletale smerter hos voksne patienter med sent opstået Pompes sygdom (LOPD). De sekundære mål er at evaluere om muskelsmerter er forbundet med muskelfunktion, målt ved kvantitativ muskeltestning og tryksmertetærskel (PPT), at vurdere om muskelsmerter er forbundet med ændringer i muskelvæv, målt ved muskelultralyd og om D-vitaminstofskiftet og polymorfismer af ACE- og ACTN3-gener kan bidrage til et øget niveau af opfattede muskel- og skeletsmerter. I et andet trin vil exome-sekventering af gener forbundet med muskel- og skeletsmerter blive analyseret. Resultater fra LOPD-patienter vil blive sammenlignet med patienter med neuromuskulære lidelser med en lignende fordeling af muskelsvaghed og/eller muskel- og skeletsmerter.

Efter screening af 120 patienter vil cirka 50 patienter med sent opstået Pompes sygdom, 15 patienter med IBM, 15 patienter med FSHD og 15 patienter med SMA3, som opfylder alle berettigelseskriterier, blive inkluderet i undersøgelsen. Alle patienter skal deltage én gang på et undersøgelsessted for at udføre alle undersøgelsesrelaterede procedurer. Studieprocedurerne vil tage ca. 3 timer.

Demografiske og sygdomsrelaterede data (alder, køn, vægt, højde, diagnose, en historisk genetisk testresultater og/eller muskelbiopsiresultater, alder ved symptomernes begyndelse, alder ved diagnose, sværhedsgrad og fordeling af muskelsvaghed, tidligere og samtidig medicinering , sygehistorie, ventilationsstatus) vil blive indhentet. Patienterne vil udfylde validerede sygdomsrelaterede og livskvalitetsspørgeskemaer: Kort smerteoversigt, Rotterdam Handicap Scale, Fatigue Severity Scale, R-Pact og German Pain Questionnaire. Patienterne vil blive bedt om at skitsere områder med opfattede muskel- og skeletsmerter på en kropsfigur, som leveres på en tablet eller en papirversion. Papirversionen vil blive scannet, og områder med muskelsmerter vil blive evalueret digitalt for at udvikle et kort over muskel- og skeletsmerter. Til dette vil der blive brugt en ny software leveret af Institut for Informationsteknik, Wolfenbüttel.

Muskelstyrken vil blive vurderet klinisk ved MRC-gradering (0-5), ved hurtig motorisk funktionstest (QMFT) og ved dynamometri af udvalgte muskler.

Pressure Pain Threshold (PPT) er defineret som den minimale kraft, der påføres, som fremkalder smerte. Trykalgoritmemålinger vil blive udført for at vurdere PPT'er på trapezius, deltoid og supraspinatus musklerne, rectus femoris musklerne og tibialis anterior musklerne. For muskelfunktion og udholdenhed vil der blive udført en seks minutters gangtest. Hvis denne test er udført inden for de sidste 3 måneder (f.eks. til rutinebehandling/vurderinger), vil der ikke blive udført nogen ny test, og den sidste vurdering vil blive dokumenteret (gået afstand i meter, borgskala, vitale parametre og vurderingsdato). Ved muskelultralyd vil ændringer af muskelvæv blive evalueret i udvalgte muskler i proksimale muskler i øvre og nedre lemmer, cervikale, thorax- og lumbale hvirvelmuskler og rectus abdominis-muskel. I laboratorievurderinger vil polymorfismer af ACE og ACTN3 blive analyseret ved molekylær analyse. Niveauer af kreatinkinase (CK) og D-vitamin, calcium, fosfat og magnesium vil blive analyseret. I et andet trin efter yderligere informeret samtykke vil blodprøver blive analyseret ved exome-sekventering for mutationer og varianter i almindelige gener forbundet med kroniske smertesyndromer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

95

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Tyskland
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Tyskland, 80336
        • Rekruttering
        • Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

16 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Efter screening af 120 patienter vil cirka 50 patienter med sent opstået Pompes sygdom, 15 patienter med IBM, 15 patienter med FSHD og 15 patienter med SMA3, som opfylder alle berettigelseskriterier, blive inkluderet i undersøgelsen. Alle patienter skal være ≥ 18 år.

Beskrivelse

Inklusionskriterier: En patient skal opfylde følgende kriterier for at være berettiget til denne undersøgelse:

  1. Patienten er villig og i stand til at give underskrevet informeret samtykke.
  2. Patienten er i stand til og villig til at udføre undersøgelsesrelaterede vurderinger.
  3. A) Patienten er ≥18 år gammel med syre-α-glucosidase [GAA]-enzymmangel, bekræftet ved GAA-genmutationsanalyse, eller B) Patienten har en histologisk bekræftet diagnose af inklusionslegememyositis (IBM), eller en genetisk bekræftet spinal muskelatrofi type 3 (SMA3) eller en genetisk bekræftet facio-scapulo-humeral muskeldystrofi (FSHD).

Eksklusionskriterier: En patient, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra denne undersøgelse.

  1. Patienten deltager i et andet klinisk studie eller bruger en udredningsbehandling.
  2. Efter investigatorens opfattelse er patienten ikke i stand til at overholde kravene i undersøgelsen.
  3. Patienten har i øjeblikket en svær depression, vurderet ved Beck depression inventory fast screen (BDI-FS) med en score ≥ 4

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
LOPD gruppe
50 patienter med genetisk bekræftet sent opstået Pompes sygdom.
Diagnostisk test: Beck depression opgørelse hurtig skærm (Spørgeskema)
Beck depression inventar hurtig skærm spørgeskema til at opdage svær depression for berettigelse.
Diagnostisk test: Brief Pain Inventory (BPI) (Spørgeskema)
Valideret spørgeskema til smerte.
Diagnostisk test: Tysk smerteoversigt (spørgeskema)
German Pain Inventory spørgeskema til evaluering af smerte. Modul A, forkortede spørgsmål fra modul S (sociodemografiske spørgsmål S1, S2, S3, S4, S5 og S8) og modul L (livskvalitet) og V (terapier) vil blive brugt.
Andre navne:
  • Deutscher Schmerzfragebogen (DSF)
Diagnostisk test: Fatigue Severity and Disability Scale (FSS) (Spørgeskema)
Valideret spørgeskema til opfattet træthed
Diagnostisk test: Rotterdam Handicap Scale (RHS) (Spørgeskema)
valideret spørgeskema til vurdering af en patients funktionsevne og handicapniveau
Diagnostisk test: R-PAct (Spørgeskema)
R-Pact-skalaen er designet specifikt til Pompes sygdom, som består af 18 punkter, der omhandler dagligdags aktiviteter med tre svarmuligheder.
Diagnostisk test: Hurtig motorfunktionstest
En evaluator observerer en patients præstation og scorer emnerne separat på en 5-punkts ordinær skala (fra 0 til 4). En samlet score opnås ved at tilføje pointene for alle elementer og varierer mellem 0 og 64 point.
Diagnostisk test: Håndholdt dynamometri (HHD)
For at sikre et højt niveau af objektiv måling vil muskelstyrken også blive vurderet ved håndholdt dynamometri. Følgende muskelgrupper vil blive testet: Armabduktion, albuefleksion, albueekstension, hoftefleksion, hofteekstension, knæekstension, knæfleksion, fodekstension, fodfleksion.
Diagnostisk test: Seks minutters gangtest (6MWT)
Det er en sub-maksimal træningstest, der bruges til at vurdere aerob kapacitet og udholdenhed. Den tilbagelagte distance over en tid på 6 minutter bruges som resultat, hvormed ændringer i præstationskapacitet kan sammenlignes. Hvis der inden for de sidste 3 måneder inden for rutinebehandlingen er udført en 6-minutters gangtest, vil der ikke blive udført yderligere test, og den gåede distance i meter samt borgskala vil blive registreret i undersøgelsens CRF, inklusive datoen for vurderingen. Hvis det ikke er udført inden for de sidste seks måneder, udføres en seks-minutters gangtest én gang.
Diagnostisk test: Tryksmertetærskel
Til diagnosticering af myofascial smerte er trykalgometre designet og konventionelt brugt til at måle smertetærskler for dybe tryk eller ømhedsmodstand (Park, Kim et al. 2011), og pålideligheden af ​​tryksmertetærskler i henhold til ratere eller målefrekvenser har vist sig at være relativt høj (Chung, Um et al. 1992). Tærsklen bestemmes derefter som det aritmetiske middelværdi af 3-serien (i kPa). Målingen vil blive stoppet øjeblikkeligt, da patienten føler fornemmelser af "brænding", "svidende", "boring" eller "pine". Trykalgoritmemålinger vil blive udført på trapezius-, deltoid- og supraspinatus-musklerne, rectus femoris-musklerne og tibialis anterior-musklerne.
Diagnostisk test: Muskel ultralyd
Muskelultralyd er en ideel billeddannelsesmodalitet, der giver mulighed for atraumatisk, ikke-invasiv, strålingsfri point-of-care neuromuskulær billeddannelse. Muskelsygdomme er typisk forbundet med en stigning i ekkogeniciteten fra muskelstoffet, distal dæmpning af muskelekko og et tilsvarende tab af knogleekko. En måling på begge sider deltoidmuskel, biceps og triceps brachii, quadriceps femoris muskel, tibialis anterior muskel, rectus abdominis muskel og paravertebrale muskler i cervikal (C5-7), thorax (Th4-6) og lumbal (L4-5) muskler. Muskelvævsændringer vil blive klassificeret ved hjælp af Heckmatt-skalaen I-IV, der beskriver muskelekkogenicitet. Til muskelultralyd vil en lineær 17MHz sonde blive brugt. Muskelultralydsvurderingen tager normalt 15-20 minutter.
Diagnostisk test: Vitale tegn
Vitale tegn (blodtryk, hjertefrekvens, åndedrætsfrekvens) vil blive målt før og efter seks minutters gang-testen (6MWT).
Diagnostisk test: Borg skala
Borg-skalaen vil blive vurderet, som er et selvrapporteret spørgeskema designet til subjektivt at vurdere dyspnø og anstrengelse under aktivitet (Borg 1982). Borg-skalaen vurderer dyspnø på en skala fra 0 til 10, der inkorporerer ikke-lineær afstand mellem verbale deskriptorer for intensitetsniveauet af dyspnø. En højere Borg-score indikerer mere alvorlig dyspnø. Borg-skalaen vil blive administreret før start af 6MWT (≤ 5 minutter) og efter fuldførelse af 6MWT (≤ 5 minutter).
Diagnostisk test: Laboratorievurdering: Kreatinkinase
CK-niveauvurdering i perifert blod (perifert venøst ​​blodudtag)
Diagnostisk test: Laboratorievurdering: D-vitamin niveau
D-vitamin niveau i perifert blod (perifert venøst ​​blodudtag)
Diagnostisk test: Laboratorievurdering: calcium
calciumniveau i perifert blod (perifert venøst ​​blodudtag)
Diagnostisk test: Laboratorievurdering: magnesium
magnesiumniveau i perifert blod (perifert venøst ​​blodudtag)
Diagnostisk test: Laboratorievurdering: fosfat
fosfatniveau i perifert blod (perifert venøst ​​blodudtag)
Genetisk: Genetisk test: ACE polymorfisme
perifer venøs blodudtagning til genetisk analyse af ACE-polymorfi
Genetisk: Genetisk test: ACTN3 polymorfi
perifer venøs blodudtagning til genetisk analyse af ACTN3 polymorfi
Genetisk: Blodtagning til valgfri genetisk exome-sekventering
Eventuelt, efter yderligere informeret samtykke, vil exome-sekventering fra perifert blod blive udført i et andet trin for at vurdere, om polymorfier eller patogene mutationer i gener, der er forbundet med kroniske smertesyndromer, bidrager til øget smerte. Denne analyse vil blive udført kollektivt, efter at tilmeldingen er afsluttet af Genetikum Neu-Ulm. Udvælgelsen af ​​generne er baseret på Human Phenotype Ontology (HPO) søgetermer "myalgi", "muskelsmerter", "kroniske smerter", "muskuloskeletale smerter", "smerte" og "nociceptive smerter".
Kontrolgruppe
15 patienter med histologisk bekræftet inklusionskropsmyositis (IBM), 15 patienter med genetisk bekræftet spinal muskelatrofi type 3 (SMA3) og 15 patienter med genetisk bekræftet facio-scapulo-humeral muskeldystrofi (FSHD) vil fungere som kontrolgruppe.
Diagnostisk test: Beck depression opgørelse hurtig skærm (Spørgeskema)
Beck depression inventar hurtig skærm spørgeskema til at opdage svær depression for berettigelse.
Diagnostisk test: Brief Pain Inventory (BPI) (Spørgeskema)
Valideret spørgeskema til smerte.
Diagnostisk test: Tysk smerteoversigt (spørgeskema)
German Pain Inventory spørgeskema til evaluering af smerte. Modul A, forkortede spørgsmål fra modul S (sociodemografiske spørgsmål S1, S2, S3, S4, S5 og S8) og modul L (livskvalitet) og V (terapier) vil blive brugt.
Andre navne:
  • Deutscher Schmerzfragebogen (DSF)
Diagnostisk test: Fatigue Severity and Disability Scale (FSS) (Spørgeskema)
Valideret spørgeskema til opfattet træthed
Diagnostisk test: Rotterdam Handicap Scale (RHS) (Spørgeskema)
valideret spørgeskema til vurdering af en patients funktionsevne og handicapniveau
Diagnostisk test: R-PAct (Spørgeskema)
R-Pact-skalaen er designet specifikt til Pompes sygdom, som består af 18 punkter, der omhandler dagligdags aktiviteter med tre svarmuligheder.
Diagnostisk test: Hurtig motorfunktionstest
En evaluator observerer en patients præstation og scorer emnerne separat på en 5-punkts ordinær skala (fra 0 til 4). En samlet score opnås ved at tilføje pointene for alle elementer og varierer mellem 0 og 64 point.
Diagnostisk test: Håndholdt dynamometri (HHD)
For at sikre et højt niveau af objektiv måling vil muskelstyrken også blive vurderet ved håndholdt dynamometri. Følgende muskelgrupper vil blive testet: Armabduktion, albuefleksion, albueekstension, hoftefleksion, hofteekstension, knæekstension, knæfleksion, fodekstension, fodfleksion.
Diagnostisk test: Seks minutters gangtest (6MWT)
Det er en sub-maksimal træningstest, der bruges til at vurdere aerob kapacitet og udholdenhed. Den tilbagelagte distance over en tid på 6 minutter bruges som resultat, hvormed ændringer i præstationskapacitet kan sammenlignes. Hvis der inden for de sidste 3 måneder inden for rutinebehandlingen er udført en 6-minutters gangtest, vil der ikke blive udført yderligere test, og den gåede distance i meter samt borgskala vil blive registreret i undersøgelsens CRF, inklusive datoen for vurderingen. Hvis det ikke er udført inden for de sidste seks måneder, udføres en seks-minutters gangtest én gang.
Diagnostisk test: Tryksmertetærskel
Til diagnosticering af myofascial smerte er trykalgometre designet og konventionelt brugt til at måle smertetærskler for dybe tryk eller ømhedsmodstand (Park, Kim et al. 2011), og pålideligheden af ​​tryksmertetærskler i henhold til ratere eller målefrekvenser har vist sig at være relativt høj (Chung, Um et al. 1992). Tærsklen bestemmes derefter som det aritmetiske middelværdi af 3-serien (i kPa). Målingen vil blive stoppet øjeblikkeligt, da patienten føler fornemmelser af "brænding", "svidende", "boring" eller "pine". Trykalgoritmemålinger vil blive udført på trapezius-, deltoid- og supraspinatus-musklerne, rectus femoris-musklerne og tibialis anterior-musklerne.
Diagnostisk test: Muskel ultralyd
Muskelultralyd er en ideel billeddannelsesmodalitet, der giver mulighed for atraumatisk, ikke-invasiv, strålingsfri point-of-care neuromuskulær billeddannelse. Muskelsygdomme er typisk forbundet med en stigning i ekkogeniciteten fra muskelstoffet, distal dæmpning af muskelekko og et tilsvarende tab af knogleekko. En måling på begge sider deltoidmuskel, biceps og triceps brachii, quadriceps femoris muskel, tibialis anterior muskel, rectus abdominis muskel og paravertebrale muskler i cervikal (C5-7), thorax (Th4-6) og lumbal (L4-5) muskler. Muskelvævsændringer vil blive klassificeret ved hjælp af Heckmatt-skalaen I-IV, der beskriver muskelekkogenicitet. Til muskelultralyd vil en lineær 17MHz sonde blive brugt. Muskelultralydsvurderingen tager normalt 15-20 minutter.
Diagnostisk test: Vitale tegn
Vitale tegn (blodtryk, hjertefrekvens, åndedrætsfrekvens) vil blive målt før og efter seks minutters gang-testen (6MWT).
Diagnostisk test: Borg skala
Borg-skalaen vil blive vurderet, som er et selvrapporteret spørgeskema designet til subjektivt at vurdere dyspnø og anstrengelse under aktivitet (Borg 1982). Borg-skalaen vurderer dyspnø på en skala fra 0 til 10, der inkorporerer ikke-lineær afstand mellem verbale deskriptorer for intensitetsniveauet af dyspnø. En højere Borg-score indikerer mere alvorlig dyspnø. Borg-skalaen vil blive administreret før start af 6MWT (≤ 5 minutter) og efter fuldførelse af 6MWT (≤ 5 minutter).
Diagnostisk test: Laboratorievurdering: Kreatinkinase
CK-niveauvurdering i perifert blod (perifert venøst ​​blodudtag)
Diagnostisk test: Laboratorievurdering: D-vitamin niveau
D-vitamin niveau i perifert blod (perifert venøst ​​blodudtag)
Diagnostisk test: Laboratorievurdering: calcium
calciumniveau i perifert blod (perifert venøst ​​blodudtag)
Diagnostisk test: Laboratorievurdering: magnesium
magnesiumniveau i perifert blod (perifert venøst ​​blodudtag)
Diagnostisk test: Laboratorievurdering: fosfat
fosfatniveau i perifert blod (perifert venøst ​​blodudtag)
Genetisk: Genetisk test: ACE polymorfisme
perifer venøs blodudtagning til genetisk analyse af ACE-polymorfi
Genetisk: Genetisk test: ACTN3 polymorfi
perifer venøs blodudtagning til genetisk analyse af ACTN3 polymorfi
Genetisk: Blodtagning til valgfri genetisk exome-sekventering
Eventuelt, efter yderligere informeret samtykke, vil exome-sekventering fra perifert blod blive udført i et andet trin for at vurdere, om polymorfier eller patogene mutationer i gener, der er forbundet med kroniske smertesyndromer, bidrager til øget smerte. Denne analyse vil blive udført kollektivt, efter at tilmeldingen er afsluttet af Genetikum Neu-Ulm. Udvælgelsen af ​​generne er baseret på Human Phenotype Ontology (HPO) søgetermer "myalgi", "muskelsmerter", "kroniske smerter", "muskuloskeletale smerter", "smerte" og "nociceptive smerter".

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af muskuloskeletale smerter hos LOPD-patienter
Tidsramme: Kun ved baseline besøg
Det primære formål med denne landsdækkende, eksplorative, tværsnitsundersøgelse i Tyskland er at karakterisere forekomsten af ​​muskel- og skeletsmerter hos voksne patienter med sent opstået Pompes sygdom (LOPD).
Kun ved baseline besøg

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammenhæng mellem muskuloskeletale smerter og muskelfunktion, vurderet af Medical Research Council (MRC) gradering (0-5)
Tidsramme: Kun ved baseline besøg
Vurderet af Medical Research Council (MRC) gradering (0-5) af udvalgte muskler: på begge sider deltoidmuskler, biceps brachii-muskler, triceps brachii-muskler, hoftebøjere, hofteekstensorer, quadriceps femoris-muskler, fodstrækkere og fodbøjermuskler. som aksiale muskler og nakkebøjere og ekstensorer. En maksimal score på 95 betyder ingen svaghed, en minimumsscore på 0 betyder tetraplegi.
Kun ved baseline besøg
Sammenhæng mellem muskuloskeletale smerter og muskelfunktion, vurderet ved hurtig motorisk funktionstest (QMFT)
Tidsramme: Kun ved baseline besøg
Vurderet ved hurtig motorfunktionstest (QMFT). QMFT er en klinisk test. En evaluator vurderer en patients præstation og scorer emnerne separat på en 5-punkts ordinær skala, der spænder fra 0 (ikke i stand) til 4 (normal præstation). En samlet score opnås ved at tilføje pointene for alle elementer. Den samlede score ligger mellem 0 og 64 point, en højere score betyder bedre præstation.
Kun ved baseline besøg
Sammenhæng mellem muskuloskeletale smerter og muskelfunktion, vurderet ved PPT (Pressure Pain Threshold)
Tidsramme: Kun ved baseline besøg
Vurderet ved tryksmertetærskel (PPT). Trykalgoritme er defineret som den minimale kraft, der påføres, som fremkalder smerte. Målinger vil blive udført på trapezius, deltoid og supraspinatus muskler, rectus femoris muskler og tibialis anterior muskler. Bedømmeren placerer trykalgometret på et sted, der skal inspiceres i 3 serier af langsomt stigende stimulus (kontaktareal 1 cm2) intensiteter (0,5 kg/s, svarende til ca. 50 kPa/s). En højere score betyder en højere tryksmertetærskel. Der er ingen cutoff eller total score.
Kun ved baseline besøg
Sammenhæng mellem muskuloskeletale smerter og ændringer i muskler, vurderet ved muskelultralyd
Tidsramme: Kun ved baseline besøg
For at vurdere om muskuloskeletale smerteregioner er forbundet med muskelvævsændring, evalueret ved muskelultralyd ved hjælp af Heckmatt-skalaen 1 (ingen ændring) til IV (dystrofisk muskel). Lavere skala betyder sundere muskler.
Kun ved baseline besøg
Forbindelse mellem muskuloskeletale smerter og Insertion-(I)-/Deletion-(D)-polymorfismer af ACE (angiotensin-konverterende enzym; (ACE-I/D)) genet
Tidsramme: Kun ved baseline besøg
ACE-genotypning (angiotensin-konverterende enzym I/D polymorfismer) for at vurdere, om Insertion-(I)-/Deletion-(D)-polymorfismer af ACE-genet er forbundet med muskel- og skeletsmerter.
Kun ved baseline besøg
Forbindelse mellem muskuloskeletale smerter og R-/X-polymorfismer af Alpha-Actinin-3 (ACTN3) genet
Tidsramme: Kun ved baseline besøg
ACTN3-genotypning (Alpha-Actinin-3 R-/X-polymorfismer) for at vurdere, om R-/X-polymorfismer af ACTN3-genet er forbundet med muskel- og skeletsmerter.
Kun ved baseline besøg
Sammenhæng mellem muskuloskeletale smerter og varianter i definerede gener ved hjælp af exome-sekventering
Tidsramme: Kun ved baseline besøg
at vurdere om polymorfismer eller patogene mutationer i gener, der er forbundet med kroniske smertesyndromer, bidrager til nociceptive smerter ved hjælp af exome-sekventering af udvalgte gener.
Kun ved baseline besøg
Karakterisering af muskuloskeletale smerter (kvalitet og sværhedsgrad) vurderet af det tyske smertespørgeskema
Tidsramme: Kun ved baseline besøg
Karakterisering af kvalitet og sværhedsgrad af muskuloskeletale smerter. The German Pain Questionnaire er et multidimensionelt spørgeskema, baseret på flere moduler til at karakterisere smertens kvalitet og består af: demografiske data, smertevariable (f.eks. smertesteder, tidsmæssige karakteristika, varighed), smerteassocierede symptomer, affektive og sensoriske kvaliteter af smerte, smertelindrende og forstærkende faktorer, tidligere smertebehandlingsprocedurer, smerterelateret funktionsnedsættelse, komorbide tilstande, sociale faktorer og sundhedsrelateret livskvalitet. Modul A, forkortede spørgsmål fra modul S (sociodemografiske spørgsmål S1, S2, S3, S4, S5 og S8) og modul L (livskvalitet) og V (terapier) vil blive brugt. Der er dog ingen totalscore, der indikerer f.eks. lavere eller højere smerte.
Kun ved baseline besøg
Karakterisering af muskuloskeletale smerter (kvalitet og sværhedsgrad) vurderet af Brief Pain Inventory (BPI)
Tidsramme: Kun ved baseline besøg
At vurdere sværhedsgraden af ​​smerte og smertens indvirkning på daglige funktioner. De to kategorier Smerteintensitet og Smerteinterferens er vurderet af patienter på en skala fra 0-10, hvor 10 er ulidelig smerteintensitet og en fuldstændig indblanding i deres liv. Der er ingen scoringsalgoritme, men "værste smerte" eller det aritmetiske gennemsnit af de fire sværhedsgrader kan bruges som mål for smertens sværhedsgrad; det aritmetiske gennemsnit af de syv interferenselementer kan bruges som et mål for smerteinterferens.
Kun ved baseline besøg

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vurdering af spørgeskema: Beck depression opgørelse hurtig skærm
Tidsramme: Kun ved baseline besøg
Sammenhæng mellem depression og muskuloskeletale smerter. Deltagerne bliver bedt om at vælge det udsagn, der bedst beskriver deres følelse i løbet af de sidste 2 uger ved at vælge svaret af fire graderede udsagn, der beskriver symptomer på depression på en skala fra nul til 3. BDI-FS scores derefter ved at summere vurderingerne af hver vare. Nul betyder ingen depressive symptomer, hvorimod en cut-off score på fire og derover indikerer en svær depression.
Kun ved baseline besøg
Vurdering af spørgeskema: Rotterdam Handicap Scale (RHS)
Tidsramme: Kun ved baseline besøg
Spørgeskemaevaluering: karakteristika for muskuloskeletale smerter forbundet med score i Rotterdam Handicap Scale (RHS). RHS giver information om mobilitet, men også fysisk uafhængighed, erhverv og social integration for patienter med neuromuskulære lidelser. RHS består af ni spørgsmål om emnerne mobilitet indendørs, mobilitet udendørs, køkkenopgaver, huslige opgaver indendørs, huslige opgaver udendørs, fritidsaktiviteter indendørs, fritidsaktiviteter udendørs, rejser og arbejde eller studier. Scoren pr. emne spænder fra 1 ('ude af stand til at udføre opgaven eller aktiviteten') til 4 ('fuldstændig opfyldelse af opgaven eller aktiviteten'). Den samlede score går fra 9 ('ikke i stand til at udføre nogen opgave/aktivitet') til 36 ('i stand til at opfylde alle relevante opgaver eller aktiviteter').
Kun ved baseline besøg
Vurdering af spørgeskema: R-pagt
Tidsramme: Kun ved baseline besøg
Den Rasch-byggede Pompe-specifikke aktivitet (R-Pact) er et emnerapporteret sygdomsspecifikt spørgeskema med 18 punkter, der bruger Rasch-analyse, der er specifikt egnet til at kvantificere aktivitetsbegrænsninger, lige fra ude af stand til at udføre daglige aktiviteter (0) til at kunne udføre uden besvær (2) hos patienter med Pompes sygdom. En lavere score indikerer en højere aktivitetsbegrænsning i dagligdagen.
Kun ved baseline besøg
Vurdering af spørgeskema: Fatigue Severity and Disability Scale (FSS)
Tidsramme: Kun ved baseline besøg
Spørgeskemaevaluering: karakteristika for muskuloskeletale smerter forbundet med score i Fatigue Severity and Disability Scale (FSS). Fatigue Severity Scale er en 9-trins skala, som måler sværhedsgraden af ​​træthed og dens effekt på en persons aktiviteter og livsstil hos patienter med en række forskellige lidelser. Punkterne scores på en 7-trins skala med 1=helt uenig og 7=helt enig. Minimumsscore=9 og maksimalt mulige score=63. Højere score = større træthedsgrad.
Kun ved baseline besøg

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

LMU Klinikum

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Stephan Wenninger, PD Dr. med., Study Principal Investigator

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

31. marts 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. maj 2024

Studieafslutning (Anslået)

3. september 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. januar 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. marts 2022

Først opslået (Faktiske)

10. marts 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. oktober 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. oktober 2023

Sidst verificeret

1. oktober 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Pompe&Pain

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Beck depression opgørelse hurtig skærm (Spørgeskema)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ghana

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner