Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Pompe & Pain - Badanie oceniające ból nocyceptywny u dorosłych pacjentów z chorobą Pompego

9 października 2023 zaktualizowane przez: Prof. Dr. Benedikt Schoser, LMU Klinikum

Pompe & Pain — badanie obserwacyjne oceniające ból mięśniowo-szkieletowy w późnej postaci choroby Pompego (LOPD)

Głównym celem tego ogólnokrajowego, eksploracyjnego, przekrojowego badania w Niemczech jest scharakteryzowanie częstości występowania, nasilenia i jakości bólu mięśniowo-szkieletowego u dorosłych pacjentów z chorobą Pompego o późnym początku (LOPD). Drugorzędnymi celami są ocena, czy ból mięśni jest związany z funkcją mięśni, ocena, czy ból mięśni jest związany ze zmianami w tkance mięśniowej oraz czy metabolizm witaminy D i polimorfizmy genów ACE i ACTN3 mogą przyczyniać się do zwiększonego poziomu odczuwanego bólu mięśniowo-szkieletowego . W drugim etapie przeanalizowane zostanie sekwencjonowanie egzomu genów związanych z bólem mięśniowo-szkieletowym. Wyniki pacjentów z LOPD zostaną porównane z pacjentami z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi z podobnym rozkładem osłabienia mięśni i/lub bólu mięśniowo-szkieletowego.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

W tym ogólnokrajowym, eksploracyjnym, przekrojowym badaniu w Niemczech ok. Do badania zostanie włączonych 50 pacjentów z genetycznie potwierdzoną chorobą Pompego o późnym początku (LOPD). Ponadto 15 pacjentów z potwierdzonym histologicznie wtrętowym zapaleniem mięśni (IBM), 15 pacjentów z genetycznie potwierdzonym rdzeniowym zanikiem mięśni typu 3 (SMA3) i 15 pacjentów z genetycznie potwierdzoną dystrofią mięśni twarzowo-łopatkowo-ramiennych (FSHD) będzie służyć jako grupa kontrolna . Czas trwania rekrutacji pacjentów wyniesie około 18 miesięcy. Głównym celem jest scharakteryzowanie częstości występowania, nasilenia i jakości bólu mięśniowo-szkieletowego u dorosłych pacjentów z chorobą Pompego o późnym początku (LOPD). Drugorzędnymi celami są ocena, czy ból mięśni jest związany z funkcją mięśni, mierzony za pomocą ilościowych testów mięśni i progu bólu uciskowego (PPT), ocena, czy ból mięśni jest związany ze zmianami w tkance mięśniowej, mierzony za pomocą ultradźwięków mięśni i czy metabolizm witaminy D a polimorfizmy genów ACE i ACTN3 mogą przyczyniać się do zwiększonego poziomu odczuwanego bólu mięśniowo-szkieletowego. W drugim etapie przeanalizowane zostanie sekwencjonowanie egzomu genów związanych z bólem mięśniowo-szkieletowym. Wyniki pacjentów z LOPD zostaną porównane z pacjentami z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi z podobnym rozkładem osłabienia mięśni i/lub bólu mięśniowo-szkieletowego.

Po przebadaniu 120 pacjentów, około 50 pacjentów z późną postacią choroby Pompego, 15 pacjentów z IBM, 15 pacjentów z FSHD i 15 pacjentów z SMA3, którzy spełniają wszystkie kryteria kwalifikacji, zostanie włączonych do badania. Wszyscy pacjenci będą zobowiązani do jednorazowej obecności w ośrodku badawczym w celu wykonania wszystkich procedur związanych z badaniem. Procedury badawcze zajmą ok. 3 godziny.

Dane demograficzne i związane z chorobą (wiek, płeć, waga, wzrost, rozpoznanie, historyczne wyniki badań genetycznych i/lub wyniki biopsji mięśnia, wiek w momencie wystąpienia objawów, wiek w chwili rozpoznania, nasilenie i dystrybucja osłabienia mięśni, wcześniejsze i towarzyszące leki , historia medyczna, stan wentylacji). Pacjenci będą wypełniać zatwierdzone kwestionariusze dotyczące choroby i jakości życia: Krótka inwentaryzacja bólu, Rotterdamska Skala Upośledzeń, Skala Nasilenia Zmęczenia, R-PAct i Niemiecki Kwestionariusz Bólu. Pacjenci zostaną poproszeni o naszkicowanie obszarów odczuwanego bólu mięśniowo-szkieletowego na sylwetce ciała, która jest przedstawiona na tablecie lub w wersji papierowej. Wersja papierowa zostanie zeskanowana, a obszary bólu mięśni zostaną ocenione cyfrowo w celu opracowania mapy obszarów bólu mięśniowo-szkieletowego. W tym celu wykorzystane zostanie nowatorskie oprogramowanie dostarczone przez Instytut Inżynierii Informatycznej Wolfenbüttel.

Siła mięśni zostanie oceniona klinicznie za pomocą oceny MRC (0-5), szybkiego testu funkcji motorycznych (QMFT) oraz dynamometrii wybranych mięśni.

Próg bólu uciskowego (PPT) definiuje się jako minimalną przyłożoną siłę, która wywołuje ból. Zostaną przeprowadzone pomiary algometryczne w celu oceny PPT mięśnia czworobocznego, naramiennego i nadgrzebieniowego, mięśnia prostego uda i mięśnia piszczelowego przedniego. Dla funkcji i wytrzymałości mięśni zostanie przeprowadzony sześciominutowy test marszu. Jeśli to badanie zostało wykonane w ciągu ostatnich 3 miesięcy (np. w celu rutynowego leczenia/oceny), żadne nowe badanie nie zostanie wykonane, a ostatnia ocena zostanie udokumentowana (przebyta odległość w metrach, skala Borga, parametry życiowe i data oceny). W USG mięśni oceniane będą zmiany tkanki mięśniowej w wybranych mięśniach proksymalnych mięśni kończyn górnych i dolnych, mięśniach kręgów szyjnych, piersiowych i lędźwiowych oraz mięśniu prostym brzucha. W badaniach laboratoryjnych polimorfizmy ACE i ACTN3 zostaną przeanalizowane za pomocą analizy molekularnej. Zbadane zostaną poziomy kinazy kreatynowej (CK) i witaminy D, wapnia, fosforanów i magnezu. W drugim etapie, po uzyskaniu dodatkowej świadomej zgody, próbki krwi zostaną przeanalizowane za pomocą sekwencjonowania egzomu pod kątem mutacji i wariantów w powszechnych genach związanych z przewlekłymi zespołami bólowymi.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

95

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Niemcy
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Niemcy, 80336
        • Rekrutacyjny
        • Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

16 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Po przebadaniu 120 pacjentów, około 50 pacjentów z późną postacią choroby Pompego, 15 pacjentów z IBM, 15 pacjentów z FSHD i 15 pacjentów z SMA3, którzy spełniają wszystkie kryteria kwalifikacji, zostanie włączonych do badania. Wszyscy pacjenci muszą być w wieku ≥ 18 lat.

Opis

Kryteria włączenia: Pacjent musi spełniać następujące kryteria, aby kwalifikować się do tego badania:

  1. Pacjent jest chętny i zdolny do wyrażenia świadomej, podpisanej zgody.
  2. Pacjent jest zdolny i chętny do przeprowadzania ocen związanych z badaniem.
  3. A) Pacjent ma ≥18 lat z niedoborem enzymu kwaśnej α-glukozydazy [GAA], potwierdzonym analizą mutacji genu GAA, lub B) Pacjent ma potwierdzone histologicznie rozpoznanie wtrętowego zapalenia mięśni (IBM) lub genetycznie potwierdzone rdzeniowy zanik mięśni typu 3 (SMA3) lub potwierdzoną genetycznie dystrofię mięśni twarzowo-łopatkowo-ramiennych (FSHD).

Kryteria wykluczenia: Pacjent, który spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczony z tego badania.

  1. Pacjent uczestniczy w innym badaniu klinicznym lub stosuje leczenie eksperymentalne.
  2. Pacjent w ocenie Badacza nie jest w stanie zastosować się do wymagań badania.
  3. Pacjent ma obecnie ciężką depresję, ocenianą za pomocą szybkiego przesiewowego kwestionariusza depresji Becka (BDI-FS) z wynikiem ≥ 4

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Grupa LOPD
50 pacjentów z genetycznie potwierdzoną chorobą Pompego o późnym początku.
Test diagnostyczny: Szybki ekran inwentaryzacji depresji Becka (kwestionariusz)
Szybki kwestionariusz inwentaryzacji depresji Becka w celu wykrycia ciężkiej depresji pod kątem kwalifikowalności.
Test diagnostyczny: Krótka inwentaryzacja bólu (BPI) (kwestionariusz)
Zatwierdzony kwestionariusz dotyczący bólu.
Test diagnostyczny: Niemiecki kwestionariusz bólu (kwestionariusz)
Niemiecki kwestionariusz Inwentarza Bólu do oceny bólu. Wykorzystany zostanie moduł A, skrócone pytania modułu S (pytania socjodemograficzne S1, S2, S3, S4, S5 i S8) oraz modułu L (jakość życia) i V (terapie).
Inne nazwy:
  • Deutscher Schmerzfragebogen (DSF)
Test diagnostyczny: Skala nasilenia zmęczenia i niepełnosprawności (FSS) (kwestionariusz)
Zatwierdzony kwestionariusz dotyczący odczuwanego zmęczenia
Test diagnostyczny: Rotterdamska Skala Handicapowa (RHS) (kwestionariusz)
zwalidowany kwestionariusz do oceny sprawności funkcjonalnej pacjenta i stopnia niepełnosprawności
Test diagnostyczny: R-PAct (kwestionariusz)
Skala R-PAct została zaprojektowana specjalnie dla choroby Pompego i składa się z 18 pozycji dotyczących codziennych czynności z trzema opcjami odpowiedzi.
Test diagnostyczny: Szybki test funkcji silnika
Oceniający obserwuje zachowanie pacjenta i osobno ocenia pozycje na 5-stopniowej skali porządkowej (w zakresie od 0 do 4). Całkowity wynik uzyskuje się poprzez dodanie wyników ze wszystkich pozycji i mieści się w przedziale od 0 do 64 punktów.
Test diagnostyczny: Dynamometria ręczna (HHD)
Aby zapewnić wysoki poziom obiektywności pomiaru, siła mięśni będzie również oceniana za pomocą ręcznej dynamometrii. Testowane będą następujące grupy mięśni: odwodzenie ramienia, zgięcie łokcia, wyprost łokcia, zgięcie biodra, wyprost biodra, wyprost kolana, zgięcie kolana, wyprost stopy, zgięcie stopy.
Test diagnostyczny: Sześciominutowy test marszu (6MWT)
Jest to submaksymalny test wysiłkowy służący do oceny wydolności i wytrzymałości tlenowej. Dystans przebyty w czasie 6 minut służy jako wynik do porównania zmian wydajności. Jeżeli w ciągu ostatnich 3 miesięcy w ramach rutynowego leczenia przeprowadzono test 6-minutowego marszu, nie zostanie wykonany dodatkowy test, a przebyty dystans w metrach oraz skala Borga zostaną zapisane w CRF badania wraz z datą ocena. Jeśli nie zostanie wykonany w ciągu ostatnich sześciu miesięcy, zostanie przeprowadzony jednorazowo sześciominutowy test marszu.
Test diagnostyczny: Próg bólu uciskowego
W diagnostyce bólu mięśniowo-powięziowego zaprojektowano algometry ciśnienia i konwencjonalnie stosuje się je do pomiaru progów bólu głębokiego ucisku lub odporności na tkliwość (Park, Kim i wsp. 2011). Udowodniono, że wiarygodność progów bólu ucisku zgodnie z oceniającymi lub częstotliwościami pomiarów jest stosunkowo wysoki (Chung, Um i in. 1992). Próg jest następnie określany jako średnia arytmetyczna z 3 serii (w kPa). Pomiar zostanie natychmiast przerwany, gdy pacjent poczuje „pieczenie”, „kłucie”, „wiercenie” lub „ból”. Pomiary metodą algometrii ciśnieniowej zostaną wykonane na mięśniach czworobocznym, naramiennym i nadgrzebieniowym, mięśniach prostych uda oraz mięśniach piszczelowych przednich.
Test diagnostyczny: USG mięśni
Ultrasonografia mięśni jest idealną metodą obrazowania, która pozwala na atraumatyczne, nieinwazyjne, wolne od promieniowania obrazowanie nerwowo-mięśniowe w miejscu opieki. Choroby mięśni są zwykle związane ze wzrostem echogeniczności substancji mięśniowej, dystalnym osłabieniem echa mięśniowego i odpowiednią utratą echa kostnego. Pomiar po obu stronach mięśnia naramiennego, dwugłowego i trójgłowego ramienia, mięśnia czworogłowego uda, mięśnia piszczelowego przedniego, mięśnia prostego brzucha oraz mięśni przykręgosłupowych mięśni szyjnych (C5-7), piersiowych (Th4-6) i lędźwiowych (L4-5). Zmiany w tkance mięśniowej zostaną sklasyfikowane przy użyciu skali Heckmatta I-IV, opisującej echogeniczność mięśni. Do USG mięśni zostanie użyta sonda liniowa 17MHz. Ocena ultrasonograficzna mięśni trwa zwykle 15-20 minut.
Test diagnostyczny: Oznaki życia
Parametry życiowe (ciśnienie krwi, częstość akcji serca, częstość oddechów) zostaną zmierzone przed i po sześciominutowym teście marszu (6MWT).
Test diagnostyczny: Skala Borga
Oceniona zostanie skala Borga, która jest samoopisowym kwestionariuszem przeznaczonym do subiektywnej oceny duszności i wysiłku podczas aktywności (Borg 1982). Skala Borga ocenia duszność w skali od 0 do 10, uwzględniającej nieliniowe rozmieszczenie werbalnych deskryptorów poziomu nasilenia duszności. Wyższy wynik Borga wskazuje na cięższą duszność. Skala Borga zostanie zastosowana przed rozpoczęciem 6MWT (≤ 5 minut) i po zakończeniu 6MWT (≤ 5 minut).
Test diagnostyczny: Ocena laboratoryjna: Kinaza kreatynowa
Ocena poziomu CK we krwi obwodowej (pobranie krwi żylnej obwodowej)
Test diagnostyczny: Ocena laboratoryjna: Poziom witaminy D
Poziom witaminy D we krwi obwodowej (pobranie krwi żylnej obwodowej)
Test diagnostyczny: Ocena laboratoryjna: wapń
poziom wapnia we krwi obwodowej (pobranie krwi żylnej obwodowej)
Test diagnostyczny: Ocena laboratoryjna: magnez
poziom magnezu we krwi obwodowej (pobranie krwi żylnej obwodowej)
Test diagnostyczny: Ocena laboratoryjna: fosforan
poziom fosforanów we krwi obwodowej (pobieranie krwi żylnej obwodowej)
Genetyczny: Test genetyczny: polimorfizm ACE
pobranie krwi żylnej obwodowej do analizy genetycznej polimorfizmu ACE
Genetyczny: Test genetyczny: polimorfizm ACTN3
pobranie krwi żylnej obwodowej do analizy genetycznej polimorfizmu ACTN3
Genetyczny: Pobieranie krwi do opcjonalnego sekwencjonowania egzomu genetycznego
Opcjonalnie, po dodatkowej świadomej zgodzie, w drugim etapie zostanie przeprowadzone sekwencjonowanie egzomu z krwi obwodowej w celu oceny, czy polimorfizmy lub mutacje patogenne w genach, które są związane z przewlekłymi zespołami bólowymi, przyczyniają się do nasilenia bólu. Analiza ta zostanie przeprowadzona zbiorczo po zakończeniu rejestracji przez Genetikum Neu-Ulm. Wybór genów opiera się na terminach wyszukiwania Human Phenotype Ontology (HPO) „ból mięśni”, „ból mięśni”, „ból przewlekły”, „ból mięśniowo-szkieletowy”, „ból” i „ból nocyceptywny”.
Grupa kontrolna
15 pacjentów z potwierdzonym histologicznie wtrętowym zapaleniem mięśni (IBM), 15 pacjentów z genetycznie potwierdzonym rdzeniowym zanikiem mięśni typu 3 (SMA3) i 15 pacjentów z genetycznie potwierdzoną dystrofią mięśni twarzowo-łopatkowo-ramiennych (FSHD) będzie służyć jako grupa kontrolna.
Test diagnostyczny: Szybki ekran inwentaryzacji depresji Becka (kwestionariusz)
Szybki kwestionariusz inwentaryzacji depresji Becka w celu wykrycia ciężkiej depresji pod kątem kwalifikowalności.
Test diagnostyczny: Krótka inwentaryzacja bólu (BPI) (kwestionariusz)
Zatwierdzony kwestionariusz dotyczący bólu.
Test diagnostyczny: Niemiecki kwestionariusz bólu (kwestionariusz)
Niemiecki kwestionariusz Inwentarza Bólu do oceny bólu. Wykorzystany zostanie moduł A, skrócone pytania modułu S (pytania socjodemograficzne S1, S2, S3, S4, S5 i S8) oraz modułu L (jakość życia) i V (terapie).
Inne nazwy:
  • Deutscher Schmerzfragebogen (DSF)
Test diagnostyczny: Skala nasilenia zmęczenia i niepełnosprawności (FSS) (kwestionariusz)
Zatwierdzony kwestionariusz dotyczący odczuwanego zmęczenia
Test diagnostyczny: Rotterdamska Skala Handicapowa (RHS) (kwestionariusz)
zwalidowany kwestionariusz do oceny sprawności funkcjonalnej pacjenta i stopnia niepełnosprawności
Test diagnostyczny: R-PAct (kwestionariusz)
Skala R-PAct została zaprojektowana specjalnie dla choroby Pompego i składa się z 18 pozycji dotyczących codziennych czynności z trzema opcjami odpowiedzi.
Test diagnostyczny: Szybki test funkcji silnika
Oceniający obserwuje zachowanie pacjenta i osobno ocenia pozycje na 5-stopniowej skali porządkowej (w zakresie od 0 do 4). Całkowity wynik uzyskuje się poprzez dodanie wyników ze wszystkich pozycji i mieści się w przedziale od 0 do 64 punktów.
Test diagnostyczny: Dynamometria ręczna (HHD)
Aby zapewnić wysoki poziom obiektywności pomiaru, siła mięśni będzie również oceniana za pomocą ręcznej dynamometrii. Testowane będą następujące grupy mięśni: odwodzenie ramienia, zgięcie łokcia, wyprost łokcia, zgięcie biodra, wyprost biodra, wyprost kolana, zgięcie kolana, wyprost stopy, zgięcie stopy.
Test diagnostyczny: Sześciominutowy test marszu (6MWT)
Jest to submaksymalny test wysiłkowy służący do oceny wydolności i wytrzymałości tlenowej. Dystans przebyty w czasie 6 minut służy jako wynik do porównania zmian wydajności. Jeżeli w ciągu ostatnich 3 miesięcy w ramach rutynowego leczenia przeprowadzono test 6-minutowego marszu, nie zostanie wykonany dodatkowy test, a przebyty dystans w metrach oraz skala Borga zostaną zapisane w CRF badania wraz z datą ocena. Jeśli nie zostanie wykonany w ciągu ostatnich sześciu miesięcy, zostanie przeprowadzony jednorazowo sześciominutowy test marszu.
Test diagnostyczny: Próg bólu uciskowego
W diagnostyce bólu mięśniowo-powięziowego zaprojektowano algometry ciśnienia i konwencjonalnie stosuje się je do pomiaru progów bólu głębokiego ucisku lub odporności na tkliwość (Park, Kim i wsp. 2011). Udowodniono, że wiarygodność progów bólu ucisku zgodnie z oceniającymi lub częstotliwościami pomiarów jest stosunkowo wysoki (Chung, Um i in. 1992). Próg jest następnie określany jako średnia arytmetyczna z 3 serii (w kPa). Pomiar zostanie natychmiast przerwany, gdy pacjent poczuje „pieczenie”, „kłucie”, „wiercenie” lub „ból”. Pomiary metodą algometrii ciśnieniowej zostaną wykonane na mięśniach czworobocznym, naramiennym i nadgrzebieniowym, mięśniach prostych uda oraz mięśniach piszczelowych przednich.
Test diagnostyczny: USG mięśni
Ultrasonografia mięśni jest idealną metodą obrazowania, która pozwala na atraumatyczne, nieinwazyjne, wolne od promieniowania obrazowanie nerwowo-mięśniowe w miejscu opieki. Choroby mięśni są zwykle związane ze wzrostem echogeniczności substancji mięśniowej, dystalnym osłabieniem echa mięśniowego i odpowiednią utratą echa kostnego. Pomiar po obu stronach mięśnia naramiennego, dwugłowego i trójgłowego ramienia, mięśnia czworogłowego uda, mięśnia piszczelowego przedniego, mięśnia prostego brzucha oraz mięśni przykręgosłupowych mięśni szyjnych (C5-7), piersiowych (Th4-6) i lędźwiowych (L4-5). Zmiany w tkance mięśniowej zostaną sklasyfikowane przy użyciu skali Heckmatta I-IV, opisującej echogeniczność mięśni. Do USG mięśni zostanie użyta sonda liniowa 17MHz. Ocena ultrasonograficzna mięśni trwa zwykle 15-20 minut.
Test diagnostyczny: Oznaki życia
Parametry życiowe (ciśnienie krwi, częstość akcji serca, częstość oddechów) zostaną zmierzone przed i po sześciominutowym teście marszu (6MWT).
Test diagnostyczny: Skala Borga
Oceniona zostanie skala Borga, która jest samoopisowym kwestionariuszem przeznaczonym do subiektywnej oceny duszności i wysiłku podczas aktywności (Borg 1982). Skala Borga ocenia duszność w skali od 0 do 10, uwzględniającej nieliniowe rozmieszczenie werbalnych deskryptorów poziomu nasilenia duszności. Wyższy wynik Borga wskazuje na cięższą duszność. Skala Borga zostanie zastosowana przed rozpoczęciem 6MWT (≤ 5 minut) i po zakończeniu 6MWT (≤ 5 minut).
Test diagnostyczny: Ocena laboratoryjna: Kinaza kreatynowa
Ocena poziomu CK we krwi obwodowej (pobranie krwi żylnej obwodowej)
Test diagnostyczny: Ocena laboratoryjna: Poziom witaminy D
Poziom witaminy D we krwi obwodowej (pobranie krwi żylnej obwodowej)
Test diagnostyczny: Ocena laboratoryjna: wapń
poziom wapnia we krwi obwodowej (pobranie krwi żylnej obwodowej)
Test diagnostyczny: Ocena laboratoryjna: magnez
poziom magnezu we krwi obwodowej (pobranie krwi żylnej obwodowej)
Test diagnostyczny: Ocena laboratoryjna: fosforan
poziom fosforanów we krwi obwodowej (pobieranie krwi żylnej obwodowej)
Genetyczny: Test genetyczny: polimorfizm ACE
pobranie krwi żylnej obwodowej do analizy genetycznej polimorfizmu ACE
Genetyczny: Test genetyczny: polimorfizm ACTN3
pobranie krwi żylnej obwodowej do analizy genetycznej polimorfizmu ACTN3
Genetyczny: Pobieranie krwi do opcjonalnego sekwencjonowania egzomu genetycznego
Opcjonalnie, po dodatkowej świadomej zgodzie, w drugim etapie zostanie przeprowadzone sekwencjonowanie egzomu z krwi obwodowej w celu oceny, czy polimorfizmy lub mutacje patogenne w genach, które są związane z przewlekłymi zespołami bólowymi, przyczyniają się do nasilenia bólu. Analiza ta zostanie przeprowadzona zbiorczo po zakończeniu rejestracji przez Genetikum Neu-Ulm. Wybór genów opiera się na terminach wyszukiwania Human Phenotype Ontology (HPO) „ból mięśni”, „ból mięśni”, „ból przewlekły”, „ból mięśniowo-szkieletowy”, „ból” i „ból nocyceptywny”.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość występowania bólu mięśniowo-szkieletowego u pacjentów z LOPD
Ramy czasowe: Tylko podczas wizyty podstawowej
Głównym celem tego ogólnokrajowego, eksploracyjnego, przekrojowego badania w Niemczech jest scharakteryzowanie częstości występowania bólu mięśniowo-szkieletowego u dorosłych pacjentów z późną postacią choroby Pompego (LOPD).
Tylko podczas wizyty podstawowej

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Związek między bólem mięśniowo-szkieletowym a funkcją mięśni, oceniany przez Radę ds. Badań Medycznych (MRC) (0-5)
Ramy czasowe: Tylko podczas wizyty podstawowej
Ocenione przez Medical Research Council (MRC) ocena (0-5) wybranych mięśni: po obu stronach mięśnie naramienne, mięśnie dwugłowe ramienia, mięśnie trójgłowe ramienia, zginacze bioder, prostowniki bioder, mięśnie czworogłowe uda, mięśnie prostowników i zginaczy stopy jako mięśnie osiowe oraz zginacze i prostowniki szyi. Maksymalny wynik 95 oznacza brak słabości, minimalny wynik 0 oznacza tetraplegię.
Tylko podczas wizyty podstawowej
Związek między bólem mięśniowo-szkieletowym a funkcją mięśni, oceniany za pomocą szybkiego testu funkcji motorycznych (QMFT)
Ramy czasowe: Tylko podczas wizyty podstawowej
Oceniane za pomocą szybkiego testu funkcji motorycznych (QMFT). QMFT to test kliniczny. Oceniający ocenia sprawność pacjenta i punktuje pozycje osobno na 5-stopniowej skali porządkowej, od 0 (brak możliwości) do 4 (normalne działanie). Całkowity wynik uzyskuje się, dodając wyniki ze wszystkich pozycji. Łączny wynik mieści się w przedziale od 0 do 64 punktów, wyższy wynik oznacza lepszą wydajność.
Tylko podczas wizyty podstawowej
Związek między bólem mięśniowo-szkieletowym a funkcją mięśni, oceniany za pomocą progu bólu uciskowego (PPT)
Ramy czasowe: Tylko podczas wizyty podstawowej
Oceniane na podstawie progu bólu uciskowego (PPT). Algometria ciśnienia jest definiowana jako minimalna przyłożona siła, która wywołuje ból. Pomiary będą wykonywane na mięśniach czworobocznym, naramiennym i nadgrzebieniowym, mięśniach prostych uda oraz mięśniach piszczelowych przednich. Oceniający umieszcza algometr ciśnieniowy na badanym miejscu w 3 seriach powoli narastających bodźców (powierzchnia kontaktu 1 cm2) o natężeniu (0,5 kg/s, co odpowiada ok. 50 kPa/s). Wyższy wynik oznacza wyższy próg bólu uciskowego. Nie ma punktu odcięcia ani wyniku całkowitego.
Tylko podczas wizyty podstawowej
Związek między bólem mięśniowo-szkieletowym a zmianami w mięśniach, oceniany za pomocą ultrasonografii mięśni
Ramy czasowe: Tylko podczas wizyty podstawowej
Aby ocenić, czy obszary bólu mięśniowo-szkieletowego są związane ze zmianami w tkance mięśniowej, oceniane za pomocą ultradźwięków mięśni, przy użyciu skali Heckmatta od 1 (brak zmian) do IV (dystroficzny mięsień). Niższa skala oznacza zdrowsze mięśnie.
Tylko podczas wizyty podstawowej
Związek między bólem mięśniowo-szkieletowym a polimorfizmami insercji (I)-/delecji-(D) genu ACE (enzym konwertujący angiotensynę; (ACE-I/D))
Ramy czasowe: Tylko podczas wizyty podstawowej
Genotypowanie ACE (polimorfizmy I/D enzymu konwertującego angiotensynę) w celu oceny, czy polimorfizmy insercji (I)-/delecji-(D) genu ACE są związane z bólem mięśniowo-szkieletowym.
Tylko podczas wizyty podstawowej
Związek między bólem mięśniowo-szkieletowym a polimorfizmami R-/X genu alfa-aktyniny-3 (ACTN3)
Ramy czasowe: Tylko podczas wizyty podstawowej
Genotypowanie ACTN3 (polimorfizm R-/X-alfa-aktyniny-3) w celu oceny, czy polimorfizmy R-/X genu ACTN3 są związane z bólem mięśniowo-szkieletowym.
Tylko podczas wizyty podstawowej
Związek między bólem mięśniowo-szkieletowym a wariantami w określonych genach przy użyciu sekwencjonowania egzomu
Ramy czasowe: Tylko podczas wizyty podstawowej
ocenić, czy polimorfizmy lub mutacje patogenne w genach, które są związane z przewlekłymi zespołami bólowymi, przyczyniają się do bólu nocyceptywnego, przy użyciu sekwencjonowania egzomu wybranych genów.
Tylko podczas wizyty podstawowej
Charakterystyka bólu mięśniowo-szkieletowego (jakość i nasilenie) oceniana za pomocą niemieckiego kwestionariusza bólu
Ramy czasowe: Tylko podczas wizyty podstawowej
Charakterystyka jakości i nasilenia bólu mięśniowo-szkieletowego. Niemiecki Kwestionariusz Bólu jest wielowymiarowym kwestionariuszem, opartym na kilku modułach służących do scharakteryzowania jakości bólu, na który składają się: dane demograficzne, zmienne dotyczące bólu (np. czynniki przeciwbólowe i nasilające ból, wcześniejsze procedury leczenia bólu, niepełnosprawność związana z bólem, choroby współistniejące, czynniki społeczne i jakość życia związana ze zdrowiem. Wykorzystany zostanie moduł A, skrócone pytania modułu S (pytania socjodemograficzne S1, S2, S3, S4, S5 i S8) oraz modułu L (jakość życia) i V (terapie). Nie ma jednak łącznej punktacji, która wskazywałaby np. mniejszy lub większy ból.
Tylko podczas wizyty podstawowej
Charakterystyka bólu mięśniowo-szkieletowego (jakość i nasilenie) oceniana za pomocą Krótkiego Inwentarza Bólu (BPI)
Ramy czasowe: Tylko podczas wizyty podstawowej
Ocena nasilenia bólu i wpływu bólu na codzienne funkcje. Dwie kategorie Intensywność bólu i Zakłócenia bólu są oceniane przez pacjentów w skali od 0 do 10, gdzie 10 oznacza rozdzierającą intensywność bólu i całkowitą ingerencję w ich życie. Nie ma algorytmu punktacji, ale „najgorszy ból” lub średnia arytmetyczna czterech pozycji dotkliwości mogą być użyte jako miary nasilenia bólu; średnia arytmetyczna z siedmiu elementów interferencji może być użyta jako miara interferencji bólu.
Tylko podczas wizyty podstawowej

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena Kwestionariusza: Szybki ekran inwentaryzacji depresji Becka
Ramy czasowe: Tylko podczas wizyty podstawowej
Związek między depresją a bólem mięśniowo-szkieletowym. Osoby badane proszone są o wybranie stwierdzenia, które najlepiej opisuje ich samopoczucie w ciągu ostatnich 2 tygodni, poprzez wybranie odpowiedzi spośród czterech stopniowanych stwierdzeń opisujących objawy depresji w skali od zera do 3. Następnie BDI-FS jest oceniany poprzez zsumowanie ocen każda sztuka. Zero oznacza brak objawów depresyjnych, podczas gdy punkt odcięcia wynoszący cztery i więcej wskazuje na dużą depresję.
Tylko podczas wizyty podstawowej
Ocena Kwestionariusza: Rotterdamska Skala Handicapowa (RHS)
Ramy czasowe: Tylko podczas wizyty podstawowej
Ocena kwestionariusza: charakterystyka bólu mięśniowo-szkieletowego związana z wynikiem w Rotterdamskiej Skali Handicap (RHS). RHS dostarcza informacji na temat mobilności, ale także niezależności fizycznej, zawodu i integracji społecznej pacjentów z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi. RHS składa się z dziewięciu pytań dotyczących tematów: mobilność w pomieszczeniu, mobilność na zewnątrz, zadania kuchenne, prace domowe w pomieszczeniu, prace domowe na zewnątrz, zajęcia rekreacyjne w pomieszczeniach, zajęcia rekreacyjne na świeżym powietrzu, podróżowanie oraz praca lub nauka. Punktacja dla każdej pozycji waha się od 1 („niemożność wykonania zadania lub działania”) do 4 („całkowite wykonanie zadania lub działania”). Łączny wynik waha się od 9 („nie jest w stanie wykonać żadnego zadania/działania”) do 36 („jest w stanie wykonać wszystkie odpowiednie zadania lub czynności”).
Tylko podczas wizyty podstawowej
Ocena Kwestionariusza: R-Pact
Ramy czasowe: Tylko podczas wizyty podstawowej
Skonstruowana przez Rascha specyficzna aktywność Pompego (R-PAct) to 18-itemowy kwestionariusz dotyczący konkretnej choroby zgłaszany przez pacjenta, wykorzystujący analizę Rascha, specjalnie dostosowaną do ilościowego określenia ograniczeń aktywności, począwszy od niezdolności do wykonywania codziennych czynności (0) do zdolności do wykonywania bez trudności (2) u pacjentów z chorobą Pompego. Niższy wynik wskazuje na większe ograniczenie aktywności życia codziennego.
Tylko podczas wizyty podstawowej
Ocena Kwestionariusza: Skala Nasilenia Zmęczenia i Niepełnosprawności (FSS)
Ramy czasowe: Tylko podczas wizyty podstawowej
Ocena kwestionariusza: charakterystyka bólu mięśniowo-szkieletowego związana z wynikiem w Skali ciężkości zmęczenia i niesprawności (FSS). Skala ciężkości zmęczenia to 9-punktowa skala, która mierzy nasilenie zmęczenia i jego wpływ na aktywność i styl życia osoby z różnymi zaburzeniami. Pozycje oceniane są na 7-punktowej skali, gdzie 1=zdecydowanie się nie zgadzam, a 7=zdecydowanie się zgadzam. Minimalny wynik = 9 i maksymalny możliwy wynik = 63. Wyższy wynik = większe nasilenie zmęczenia.
Tylko podczas wizyty podstawowej

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

LMU Klinikum

Śledczy

  • Główny śledczy: Stephan Wenninger, PD Dr. med., Study Principal Investigator

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

31 marca 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 maja 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

3 września 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 stycznia 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 marca 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

10 marca 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 października 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 października 2023

Ostatnia weryfikacja

1 października 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Pompe&Pain

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in New Zealand

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj