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Pompe & Pain – Studie zur Beurteilung nozizeptiver Schmerzen bei erwachsenen Patienten mit Morbus Pompe

9. Oktober 2023 aktualisiert von: Prof. Dr. Benedikt Schoser, LMU Klinikum

Pompe & Pain – Beobachtungsstudie zur Beurteilung von Muskel-Skelett-Schmerzen bei Morbus Pompe mit spätem Beginn (LOPD)

Das primäre Ziel dieser bundesweiten, explorativen Querschnittsstudie in Deutschland ist die Charakterisierung der Prävalenz, Schwere und Qualität muskuloskelettaler Schmerzen bei erwachsenen Patienten mit spät einsetzendem Morbus Pompe (LOPD). Die sekundären Ziele sind die Bewertung, ob Muskelschmerzen mit der Muskelfunktion verbunden sind, zu beurteilen, ob Muskelschmerzen mit Veränderungen des Muskelgewebes verbunden sind und ob der Vitamin-D-Stoffwechsel und Polymorphismen der ACE- und ACTN3-Gene zu einem erhöhten Maß an wahrgenommenen muskuloskelettalen Schmerzen beitragen können . In einem zweiten Schritt wird die Exom-Sequenzierung von Genen analysiert, die mit muskuloskelettalen Schmerzen assoziiert sind. Die Ergebnisse von LOPD-Patienten werden mit Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen mit einer ähnlichen Verteilung von Muskelschwäche und/oder muskuloskelettalen Schmerzen verglichen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

In dieser bundesweiten, explorativen Querschnittsstudie in Deutschland wurden ca. 50 Patienten mit genetisch bestätigtem Morbus Pompe (LOPD) werden in die Studie aufgenommen. Darüber hinaus werden 15 Patienten mit histologisch bestätigter Einschlusskörpermyositis (IBM), 15 Patienten mit genetisch bestätigter spinaler Muskelatrophie Typ 3 (SMA3) und 15 Patienten mit genetisch bestätigter facio-scapulo-humeraler Muskeldystrophie (FSHD) als Kontrollgruppe dienen . Die Dauer der Patientenrekrutierung wird etwa 18 Monate betragen. Das primäre Ziel ist die Charakterisierung der Prävalenz, Schwere und Qualität von muskuloskelettalen Schmerzen bei erwachsenen Patienten mit Morbus Pompe (LOPD). Die sekundären Ziele sind die Bewertung, ob Muskelschmerzen mit der Muskelfunktion verbunden sind, gemessen durch quantitative Muskeltests und die Druckschmerzschwelle (PPT), die Bewertung, ob Muskelschmerzen mit Veränderungen des Muskelgewebes verbunden sind, gemessen durch Muskelultraschall, und ob der Vitamin-D-Stoffwechsel und Polymorphismen der ACE- und ACTN3-Gene können zu einem erhöhten Maß an wahrgenommenen muskuloskelettalen Schmerzen beitragen. In einem zweiten Schritt wird die Exom-Sequenzierung von Genen analysiert, die mit muskuloskelettalen Schmerzen assoziiert sind. Die Ergebnisse von LOPD-Patienten werden mit Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen mit einer ähnlichen Verteilung von Muskelschwäche und/oder muskuloskelettalen Schmerzen verglichen.

Nach dem Screening von 120 Patienten werden etwa 50 Patienten mit Morbus Pompe mit spätem Ausbruch, 15 Patienten mit IBM, 15 Patienten mit FSHD und 15 Patienten mit SMA3, die alle Eignungskriterien erfüllen, in die Studie aufgenommen. Alle Patienten müssen einmal an einem Studienzentrum erscheinen, um alle studienbezogenen Verfahren durchzuführen. Das Studienverfahren dauert ca. 3 Stunden.

Demografische und krankheitsbezogene Daten (Alter, Geschlecht, Gewicht, Größe, Diagnose, Ergebnisse eines historischen Gentests und/oder Ergebnisse einer Muskelbiopsie, Alter bei Auftreten der Symptome, Alter bei Diagnose, Schweregrad und Verteilung der Muskelschwäche, Vor- und Begleitmedikation , Anamnese, Beatmungsstatus) erhoben. Die Patienten füllen validierte krankheitsbezogene Fragebögen und Fragebögen zur Lebensqualität aus: Brief Pain Inventory, Rotterdam Handicap Scale, Fatigue Severity Scale, R-PAct und German Pain Questionnaire. Die Patienten werden gebeten, Regionen mit wahrgenommenen muskuloskelettalen Schmerzen auf einer Körperfigur zu skizzieren, die auf einem Tablet oder einer Papierversion bereitgestellt wird. Die Papierversion wird gescannt und Muskelschmerzregionen werden digital ausgewertet, um eine Karte der Muskel-Skelett-Schmerzregionen zu erstellen. Dazu wird eine neuartige Software eingesetzt, die vom Institut für Informationstechnik Wolfenbüttel bereitgestellt wird.

Die Muskelkraft wird klinisch durch MRC-Einstufung (0-5), durch motorischen Schnelltest (QMFT) und durch Dynamometrie ausgewählter Muskeln beurteilt.

Die Druckschmerzschwelle (PPT) ist definiert als die minimal ausgeübte Kraft, die Schmerzen hervorruft. Druckalgometriemessungen werden durchgeführt, um PPTs an den M. trapezius, deltoideus und supraspinatus, den M. rectus femoris und den M. tibialis anterior zu beurteilen. Für Muskelfunktion und Ausdauer wird ein sechsminütiger Gehtest durchgeführt. Wenn dieser Test innerhalb der letzten 3 Monate durchgeführt wurde (z. B. für Routinebehandlungen/Messungen), wird kein neuer Test durchgeführt und die letzte Messung wird dokumentiert (Gehstrecke in Metern, Borg-Skala, Vitalparameter und Datum der Messung). Im Muskelultraschall werden Veränderungen des Muskelgewebes in ausgewählten Muskeln der proximalen Muskeln der oberen und unteren Extremitäten, der zervikalen, thorakalen und lumbalen Wirbelmuskulatur und des Musculus rectus abdominis beurteilt. In Laboruntersuchungen werden Polymorphismen von ACE und ACTN3 durch molekulare Analyse analysiert. Die Werte von Kreatinkinase (CK) und Vitamin D, Kalzium, Phosphat und Magnesium werden analysiert. In einem zweiten Schritt nach zusätzlicher informierter Zustimmung werden Blutproben durch Exomsequenzierung auf Mutationen und Varianten in gemeinsamen Genen analysiert, die mit chronischen Schmerzsyndromen assoziiert sind.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

95

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Deutschland
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Deutschland, 80336
        • Rekrutierung
        • Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

16 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Nach dem Screening von 120 Patienten werden etwa 50 Patienten mit Morbus Pompe mit spätem Ausbruch, 15 Patienten mit IBM, 15 Patienten mit FSHD und 15 Patienten mit SMA3, die alle Eignungskriterien erfüllen, in die Studie aufgenommen. Alle Patienten müssen ≥ 18 Jahre alt sein.

Beschreibung

Einschlusskriterien: Ein Patient muss die folgenden Kriterien erfüllen, um für diese Studie in Frage zu kommen:

  1. Der Patient ist bereit und in der Lage, eine unterschriebene Einverständniserklärung abzugeben.
  2. Der Patient ist in der Lage und willens, studienbezogene Assessments durchzuführen.
  3. A) Der Patient ist ≥ 18 Jahre alt und hat einen Mangel an saurem α-Glucosidase [GAA]-Enzym, bestätigt durch eine GAA-Genmutationsanalyse, oder B) Der Patient hat eine histologisch bestätigte Diagnose einer Einschlusskörpermyositis (IBM) oder eine genetisch bestätigte spinale Muskelatrophie Typ 3 (SMA3) oder eine genetisch bestätigte facio-scapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD).

Ausschlusskriterien: Ein Patient, der eines der folgenden Kriterien erfüllt, wird von dieser Studie ausgeschlossen.

  1. Der Patient nimmt an einer anderen klinischen Studie teil oder wendet eine Prüfbehandlung an.
  2. Der Patient ist nach Ansicht des Prüfarztes nicht in der Lage, die Anforderungen der Studie einzuhalten.
  3. Der Patient leidet derzeit an einer schweren Depression, bewertet durch den Beck Depression Inventory Fast Screen (BDI-FS) mit einem Score ≥ 4

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
LOPD-Gruppe
50 Patienten mit genetisch bestätigtem spät einsetzendem Morbus Pompe.
Diagnosetest: Beck-Depressions-Inventar-Schnellscreen (Fragebogen)
Beck-Depressionsinventar-Schnellscreen-Fragebogen zur Erkennung schwerer Depressionen für die Förderfähigkeit.
Diagnosetest: Brief Pain Inventory (BPI) (Fragebogen)
Validierter Fragebogen für Schmerzen.
Diagnosetest: Deutsches Schmerzinventar (Fragebogen)
Fragebogen des Deutschen Schmerzinventars zur Erfassung von Schmerzen. Modul A, verkürzte Fragen des Moduls S (Soziodemografische Fragen S1, S2, S3, S4, S5 und S8) sowie Modul L (Lebensqualität) und V (Therapien) werden verwendet.
Andere Namen:
  • Deutscher Schmerzfragebogen (DSF)
Diagnosetest: Fatigue Severity and Disability Scale (FSS) (Fragebogen)
Validierter Fragebogen zur wahrgenommenen Müdigkeit
Diagnosetest: Rotterdam Handicap Scale (RHS) (Fragebogen)
validierter Fragebogen zur Beurteilung der Funktionsfähigkeit und des Handicaps eines Patienten
Diagnosetest: R-PAkt (Fragebogen)
Die R-PAct-Skala wurde speziell für die Pompe-Krankheit entwickelt und besteht aus 18 Items, die sich mit Aktivitäten des täglichen Lebens mit drei Antwortoptionen befassen.
Diagnosetest: Motorischer Schnelltest
Ein Gutachter beobachtet die Leistung eines Patienten und bewertet die Punkte separat auf einer 5-Punkte-Ordnungsskala (von 0 bis 4). Eine Gesamtpunktzahl ergibt sich aus der Addition der Punktzahlen aller Items und liegt zwischen 0 und 64 Punkten.
Diagnosetest: Handheld Dynamometrie (HHD)
Um ein hohes Maß an objektiver Messung zu gewährleisten, wird die Muskelkraft auch durch Handdynamometrie bewertet. Folgende Muskelgruppen werden getestet: Armabduktion, Ellenbogenflexion, Ellenbogenstreckung, Hüftbeugung, Hüftstreckung, Kniestreckung, Kniebeugung, Fußstreckung, Fußbeugung.
Diagnosetest: Sechs-Minuten-Gehtest (6MWT)
Es ist ein submaximaler Belastungstest zur Beurteilung der aeroben Kapazität und Ausdauer. Als Ergebnis wird die zurückgelegte Strecke über einen Zeitraum von 6 Minuten herangezogen, um die Veränderungen der Leistungsfähigkeit zu vergleichen. Wenn innerhalb der letzten 3 Monate im Rahmen der Routinebehandlung ein 6-Minuten-Gehtest durchgeführt wurde, wird kein zusätzlicher Test durchgeführt und die zurückgelegte Distanz in Metern sowie die Borg-Skala werden im Studien-CRF aufgezeichnet, einschließlich des Datums die Beurteilung. Falls nicht innerhalb der letzten sechs Monate durchgeführt, wird einmalig ein Sechs-Minuten-Gehtest durchgeführt.
Diagnosetest: Druckschmerzschwelle
Für die Diagnose von myofaszialen Schmerzen werden Druckalgometer entwickelt und üblicherweise verwendet, um tiefe Druckschmerzschwellen oder Zärtlichkeitsresistenz zu messen (Park, Kim et al. 2011), und die Zuverlässigkeit von Druckschmerzschwellen gemäß Bewertern oder Messfrequenzen hat sich als erwiesen relativ hoch (Chung, Um et al. 1992). Der Schwellwert wird dann als arithmetisches Mittel der 3 Reihen (in kPa) bestimmt. Die Messung wird sofort abgebrochen, wenn der Patient „Brennen“, „Stechen“, „Bohren“ oder „Schmerzen“ verspürt. Druckalgometriemessungen werden an den M. trapezius, deltoideus und supraspinatus, den M. rectus femoris und den M. tibialis anterior durchgeführt.
Diagnosetest: Muskel Ultraschall
Muskelultraschall ist ein ideales Bildgebungsverfahren, das eine atraumatische, nicht-invasive, strahlungsfreie neuromuskuläre Bildgebung am Point-of-Care ermöglicht. Muskelerkrankungen sind typischerweise mit einer Erhöhung der Echogenität der Muskelsubstanz, einer distalen Dämpfung des Muskelechos und einem entsprechenden Verlust des Knochenechos verbunden. Eine Messung auf beiden Seiten Deltamuskel, Bizeps und Trizeps Brachii-Muskel, Quadrizeps femoris, Tibialis anterior-Muskel, Rectus abdominis-Muskel und paravertebrale Muskeln der Hals- (C5-7), Brust- (Th4-6) und Lenden- (L4-5) Muskeln. Muskelgewebsveränderungen werden anhand der Heckmatt-Skala I-IV klassifiziert, die die Muskelechogenität beschreibt. Für den Muskelultraschall wird eine lineare 17-MHz-Sonde verwendet. Die Muskelultraschalluntersuchung dauert in der Regel 15-20 Minuten.
Diagnosetest: Vitalfunktionen
Vitalzeichen (Blutdruck, Herzfrequenz, Atemfrequenz) werden vor und nach dem Sechs-Minuten-Gehtest (6MGT) gemessen.
Diagnosetest: Borg-Skala
Bewertet wird die Borg-Skala, ein Selbstauskunftsfragebogen zur subjektiven Beurteilung von Dyspnoe und Anstrengung bei Aktivität (Borg 1982). Die Borg-Skala bewertet Dyspnoe auf einer Skala von 0 bis 10, die nichtlineare Abstände verbaler Deskriptoren des Intensitätsniveaus von Dyspnoe enthält. Ein höherer Borg-Score weist auf eine schwerere Dyspnoe hin. Die Borg-Skala wird vor Beginn des 6MWT (≤ 5 Minuten) und nach Abschluss des 6MWT (≤ 5 Minuten) verabreicht.
Diagnosetest: Laborbeurteilung: Kreatinkinase
Bestimmung des CK-Levels im peripheren Blut (periphere venöse Blutabnahme)
Diagnosetest: Laborbeurteilung: Vitamin-D-Spiegel
Vitamin-D-Spiegel im peripheren Blut (periphere venöse Blutabnahme)
Diagnosetest: Laborbeurteilung: Kalzium
Kalziumspiegel im peripheren Blut (periphere venöse Blutabnahme)
Diagnosetest: Laborbeurteilung: Magnesium
Magnesiumspiegel im peripheren Blut (periphere venöse Blutabnahme)
Diagnosetest: Laborbeurteilung: Phosphat
Phosphatspiegel im peripheren Blut (periphere venöse Blutabnahme)
Genetisch: Gentest: ACE-Polymorphismus
periphere venöse Blutabnahme zur genetischen Analyse des ACE-Polymorphismus
Genetisch: Gentest: ACTN3-Polymorphismus
periphere venöse Blutabnahme zur genetischen Analyse des ACTN3-Polymorphismus
Genetisch: Blutabnahme für optionale genetische Exomsequenzierung
Optional wird nach zusätzlicher Einverständniserklärung in einem zweiten Schritt eine Exomsequenzierung aus peripherem Blut durchgeführt, um zu beurteilen, ob Polymorphismen oder pathogene Mutationen in Genen, die mit chronischen Schmerzsyndromen assoziiert sind, zu erhöhten Schmerzen beitragen. Diese Auswertung wird nach Abschluss der Immatrikulation durch das Genetikum Neu-Ulm kollektiv durchgeführt. Die Auswahl der Gene basiert auf den Human Phenotype Ontology (HPO) Suchbegriffen „myalgia“, „muscle pain“, „chronic pain“, „musculoskeletal pain“, „pain“ und „nociceptive pain“.
Kontrollgruppe
Als Kontrollgruppe dienen 15 Patienten mit histologisch bestätigter Einschlusskörperchen-Myositis (IBM), 15 Patienten mit genetisch bestätigter spinaler Muskelatrophie Typ 3 (SMA3) und 15 Patienten mit genetisch bestätigter facio-scapulo-humeraler Muskeldystrophie (FSHD).
Diagnosetest: Beck-Depressions-Inventar-Schnellscreen (Fragebogen)
Beck-Depressionsinventar-Schnellscreen-Fragebogen zur Erkennung schwerer Depressionen für die Förderfähigkeit.
Diagnosetest: Brief Pain Inventory (BPI) (Fragebogen)
Validierter Fragebogen für Schmerzen.
Diagnosetest: Deutsches Schmerzinventar (Fragebogen)
Fragebogen des Deutschen Schmerzinventars zur Erfassung von Schmerzen. Modul A, verkürzte Fragen des Moduls S (Soziodemografische Fragen S1, S2, S3, S4, S5 und S8) sowie Modul L (Lebensqualität) und V (Therapien) werden verwendet.
Andere Namen:
  • Deutscher Schmerzfragebogen (DSF)
Diagnosetest: Fatigue Severity and Disability Scale (FSS) (Fragebogen)
Validierter Fragebogen zur wahrgenommenen Müdigkeit
Diagnosetest: Rotterdam Handicap Scale (RHS) (Fragebogen)
validierter Fragebogen zur Beurteilung der Funktionsfähigkeit und des Handicaps eines Patienten
Diagnosetest: R-PAkt (Fragebogen)
Die R-PAct-Skala wurde speziell für die Pompe-Krankheit entwickelt und besteht aus 18 Items, die sich mit Aktivitäten des täglichen Lebens mit drei Antwortoptionen befassen.
Diagnosetest: Motorischer Schnelltest
Ein Gutachter beobachtet die Leistung eines Patienten und bewertet die Punkte separat auf einer 5-Punkte-Ordnungsskala (von 0 bis 4). Eine Gesamtpunktzahl ergibt sich aus der Addition der Punktzahlen aller Items und liegt zwischen 0 und 64 Punkten.
Diagnosetest: Handheld Dynamometrie (HHD)
Um ein hohes Maß an objektiver Messung zu gewährleisten, wird die Muskelkraft auch durch Handdynamometrie bewertet. Folgende Muskelgruppen werden getestet: Armabduktion, Ellenbogenflexion, Ellenbogenstreckung, Hüftbeugung, Hüftstreckung, Kniestreckung, Kniebeugung, Fußstreckung, Fußbeugung.
Diagnosetest: Sechs-Minuten-Gehtest (6MWT)
Es ist ein submaximaler Belastungstest zur Beurteilung der aeroben Kapazität und Ausdauer. Als Ergebnis wird die zurückgelegte Strecke über einen Zeitraum von 6 Minuten herangezogen, um die Veränderungen der Leistungsfähigkeit zu vergleichen. Wenn innerhalb der letzten 3 Monate im Rahmen der Routinebehandlung ein 6-Minuten-Gehtest durchgeführt wurde, wird kein zusätzlicher Test durchgeführt und die zurückgelegte Distanz in Metern sowie die Borg-Skala werden im Studien-CRF aufgezeichnet, einschließlich des Datums die Beurteilung. Falls nicht innerhalb der letzten sechs Monate durchgeführt, wird einmalig ein Sechs-Minuten-Gehtest durchgeführt.
Diagnosetest: Druckschmerzschwelle
Für die Diagnose von myofaszialen Schmerzen werden Druckalgometer entwickelt und üblicherweise verwendet, um tiefe Druckschmerzschwellen oder Zärtlichkeitsresistenz zu messen (Park, Kim et al. 2011), und die Zuverlässigkeit von Druckschmerzschwellen gemäß Bewertern oder Messfrequenzen hat sich als erwiesen relativ hoch (Chung, Um et al. 1992). Der Schwellwert wird dann als arithmetisches Mittel der 3 Reihen (in kPa) bestimmt. Die Messung wird sofort abgebrochen, wenn der Patient „Brennen“, „Stechen“, „Bohren“ oder „Schmerzen“ verspürt. Druckalgometriemessungen werden an den M. trapezius, deltoideus und supraspinatus, den M. rectus femoris und den M. tibialis anterior durchgeführt.
Diagnosetest: Muskel Ultraschall
Muskelultraschall ist ein ideales Bildgebungsverfahren, das eine atraumatische, nicht-invasive, strahlungsfreie neuromuskuläre Bildgebung am Point-of-Care ermöglicht. Muskelerkrankungen sind typischerweise mit einer Erhöhung der Echogenität der Muskelsubstanz, einer distalen Dämpfung des Muskelechos und einem entsprechenden Verlust des Knochenechos verbunden. Eine Messung auf beiden Seiten Deltamuskel, Bizeps und Trizeps Brachii-Muskel, Quadrizeps femoris, Tibialis anterior-Muskel, Rectus abdominis-Muskel und paravertebrale Muskeln der Hals- (C5-7), Brust- (Th4-6) und Lenden- (L4-5) Muskeln. Muskelgewebsveränderungen werden anhand der Heckmatt-Skala I-IV klassifiziert, die die Muskelechogenität beschreibt. Für den Muskelultraschall wird eine lineare 17-MHz-Sonde verwendet. Die Muskelultraschalluntersuchung dauert in der Regel 15-20 Minuten.
Diagnosetest: Vitalfunktionen
Vitalzeichen (Blutdruck, Herzfrequenz, Atemfrequenz) werden vor und nach dem Sechs-Minuten-Gehtest (6MGT) gemessen.
Diagnosetest: Borg-Skala
Bewertet wird die Borg-Skala, ein Selbstauskunftsfragebogen zur subjektiven Beurteilung von Dyspnoe und Anstrengung bei Aktivität (Borg 1982). Die Borg-Skala bewertet Dyspnoe auf einer Skala von 0 bis 10, die nichtlineare Abstände verbaler Deskriptoren des Intensitätsniveaus von Dyspnoe enthält. Ein höherer Borg-Score weist auf eine schwerere Dyspnoe hin. Die Borg-Skala wird vor Beginn des 6MWT (≤ 5 Minuten) und nach Abschluss des 6MWT (≤ 5 Minuten) verabreicht.
Diagnosetest: Laborbeurteilung: Kreatinkinase
Bestimmung des CK-Levels im peripheren Blut (periphere venöse Blutabnahme)
Diagnosetest: Laborbeurteilung: Vitamin-D-Spiegel
Vitamin-D-Spiegel im peripheren Blut (periphere venöse Blutabnahme)
Diagnosetest: Laborbeurteilung: Kalzium
Kalziumspiegel im peripheren Blut (periphere venöse Blutabnahme)
Diagnosetest: Laborbeurteilung: Magnesium
Magnesiumspiegel im peripheren Blut (periphere venöse Blutabnahme)
Diagnosetest: Laborbeurteilung: Phosphat
Phosphatspiegel im peripheren Blut (periphere venöse Blutabnahme)
Genetisch: Gentest: ACE-Polymorphismus
periphere venöse Blutabnahme zur genetischen Analyse des ACE-Polymorphismus
Genetisch: Gentest: ACTN3-Polymorphismus
periphere venöse Blutabnahme zur genetischen Analyse des ACTN3-Polymorphismus
Genetisch: Blutabnahme für optionale genetische Exomsequenzierung
Optional wird nach zusätzlicher Einverständniserklärung in einem zweiten Schritt eine Exomsequenzierung aus peripherem Blut durchgeführt, um zu beurteilen, ob Polymorphismen oder pathogene Mutationen in Genen, die mit chronischen Schmerzsyndromen assoziiert sind, zu erhöhten Schmerzen beitragen. Diese Auswertung wird nach Abschluss der Immatrikulation durch das Genetikum Neu-Ulm kollektiv durchgeführt. Die Auswahl der Gene basiert auf den Human Phenotype Ontology (HPO) Suchbegriffen „myalgia“, „muscle pain“, „chronic pain“, „musculoskeletal pain“, „pain“ und „nociceptive pain“.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prävalenz von muskuloskelettalen Schmerzen bei LOPD-Patienten
Zeitfenster: Nur beim Basisbesuch
Das primäre Ziel dieser bundesweiten, explorativen Querschnittsstudie in Deutschland ist die Charakterisierung der Prävalenz von muskuloskelettalen Schmerzen bei erwachsenen Patienten mit spät einsetzendem Morbus Pompe (LOPD).
Nur beim Basisbesuch

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Assoziation zwischen muskuloskelettalen Schmerzen und Muskelfunktion, bewertet durch die Einstufung (0-5) des Medical Research Council (MRC)
Zeitfenster: Nur beim Basisbesuch
Bewertet vom Medical Research Council (MRC) Einstufung (0-5) ausgewählter Muskeln: auf beiden Seiten Deltamuskeln, Bizeps-Brachii-Muskeln, Trizeps-Brachii-Muskeln, Hüftbeuger, Hüftstrecker, Quadrizeps-Femoris-Muskeln, Fußstrecker und Fußbeugemuskeln B. axiale Muskeln und Nackenbeuger und -strecker. Eine maximale Punktzahl von 95 bedeutet keine Schwäche, eine minimale Punktzahl von 0 bedeutet Tetraplegie.
Nur beim Basisbesuch
Assoziation zwischen muskuloskelettalen Schmerzen und Muskelfunktion, bewertet durch Motorik-Schnelltest (QMFT)
Zeitfenster: Nur beim Basisbesuch
Beurteilt durch Motorik-Schnelltest (QMFT). Der QMFT ist ein klinischer Test. Ein Gutachter bewertet die Leistung eines Patienten und bewertet die Punkte separat auf einer 5-Punkte-Ordnungsskala, die von 0 (nicht in der Lage) bis 4 (normale Leistung) reicht. Eine Gesamtpunktzahl ergibt sich aus der Addition der Punktzahlen aller Items. Die Gesamtpunktzahl liegt zwischen 0 und 64 Punkten, eine höhere Punktzahl bedeutet eine bessere Leistung.
Nur beim Basisbesuch
Assoziation zwischen muskuloskelettalen Schmerzen und Muskelfunktion, bewertet durch die Druckschmerzschwelle (PPT)
Zeitfenster: Nur beim Basisbesuch
Bewertet durch die Druckschmerzschwelle (PPT). Druckalgometrie ist definiert als die minimal aufgebrachte Kraft, die Schmerzen verursacht. Die Messungen werden an den M. trapezius, deltoideus und supraspinatus, den M. rectus femoris und den M. tibialis anterior durchgeführt. Der Assessor platziert das Druckalgometer auf einer zu inspizierenden Stelle in 3 Serien mit langsam ansteigender Reizintensität (Kontaktfläche 1cm2) (0,5 kg/s, entsprechend ca. 50 kPa/s). Eine höhere Punktzahl bedeutet eine höhere Druckschmerzschwelle. Es gibt keinen Cutoff oder Gesamtscore.
Nur beim Basisbesuch
Assoziation zwischen Muskel-Skelett-Schmerzen und Muskelveränderungen, beurteilt durch Muskel-Ultraschall
Zeitfenster: Nur beim Basisbesuch
Um zu beurteilen, ob Muskel-Skelett-Schmerzregionen mit Muskelgewebeveränderungen assoziiert sind, bewertet durch Muskelultraschall unter Verwendung der Heckmatt-Skala 1 (keine Veränderung) bis IV (dystrophischer Muskel). Niedrigere Skala bedeutet gesündere Muskeln.
Nur beim Basisbesuch
Assoziation zwischen muskuloskelettalen Schmerzen und Insertions-(I)-/Deletions-(D)-Polymorphismen des ACE (Angiotensin-Converting Enzyme; (ACE-I/D))-Gens
Zeitfenster: Nur beim Basisbesuch
ACE-Genotypisierung (Angiotensin-Converting-Enzym-I/D-Polymorphismen) zur Beurteilung, ob Insertions-(I)-/Deletions-(D)-Polymorphismen des ACE-Gens mit muskuloskelettalen Schmerzen assoziiert sind.
Nur beim Basisbesuch
Assoziation zwischen muskuloskelettalen Schmerzen und R-/X-Polymorphismen des Alpha-Actinin-3 (ACTN3)-Gens
Zeitfenster: Nur beim Basisbesuch
ACTN3-Genotypisierung (Alpha-Actinin-3 R-/X-Polymorphismen) zur Beurteilung, ob R-/X-Polymorphismen des ACTN3-Gens mit muskuloskelettalen Schmerzen assoziiert sind.
Nur beim Basisbesuch
Assoziation zwischen Muskel-Skelett-Schmerzen und Varianten in definierten Genen unter Verwendung von Exom-Sequenzierung
Zeitfenster: Nur beim Basisbesuch
um zu beurteilen, ob Polymorphismen oder pathogene Mutationen in Genen, die mit chronischen Schmerzsyndromen assoziiert sind, zu nozizeptiven Schmerzen beitragen, indem Exom-Sequenzierung ausgewählter Gene verwendet wird.
Nur beim Basisbesuch
Charakterisierung muskuloskelettaler Schmerzen (Qualität und Schweregrad) erhoben durch den Deutschen Schmerzfragebogen
Zeitfenster: Nur beim Basisbesuch
Charakterisierung von Qualität und Schweregrad muskuloskelettaler Schmerzen. Der Deutsche Schmerzfragebogen ist ein multidimensionaler Fragebogen, der auf mehreren Modulen zur Charakterisierung der Schmerzqualität basiert und besteht aus: demografischen Daten, Schmerzvariablen (z. B. Schmerzorte, zeitliche Charakteristika, Dauer), schmerzassoziierten Symptomen, affektiven und sensorischen Schmerzqualitäten, schmerzlindernde und verstärkende Faktoren, frühere Schmerzbehandlungsverfahren, schmerzbedingte Behinderung, Begleiterkrankungen, soziale Faktoren und gesundheitsbezogene Lebensqualität. Modul A, verkürzte Fragen des Moduls S (Soziodemografische Fragen S1, S2, S3, S4, S5 und S8) sowie Modul L (Lebensqualität) und V (Therapien) werden verwendet. Es gibt jedoch keine Gesamtpunktzahl, die z. niedrigere oder höhere Schmerzen.
Nur beim Basisbesuch
Charakterisierung von muskuloskelettalen Schmerzen (Qualität und Schweregrad), bewertet durch das Brief Pain Inventory (BPI)
Zeitfenster: Nur beim Basisbesuch
Beurteilung der Schwere des Schmerzes und der Auswirkungen des Schmerzes auf die täglichen Funktionen. Die beiden Kategorien Schmerzintensität und Schmerzbeeinflussung werden von den Patienten auf einer Skala von 0-10 bewertet, wobei 10 eine unerträgliche Schmerzintensität und eine vollständige Störung ihres Lebens bedeutet. Es gibt keinen Bewertungsalgorithmus, aber „schlimmster Schmerz“ oder das arithmetische Mittel der vier Schweregrade können als Maß für die Schmerzstärke verwendet werden; Als Maß für die Schmerzinterferenz kann das arithmetische Mittel der sieben Interferenzitems verwendet werden.
Nur beim Basisbesuch

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Auswertung des Fragebogens: Beck-Depressions-Inventar-Schnellscreen
Zeitfenster: Nur beim Basisbesuch
Assoziation zwischen Depression und muskuloskelettalen Schmerzen. Die Teilnehmer werden gebeten, die Aussage auszuwählen, die ihr Gefühl während der letzten 2 Wochen am besten beschreibt, indem sie die Antwort von vier abgestuften Aussagen auswählen, die Symptome von Depressionen auf einer Skala von null bis 3 beschreiben. Der BDI-FS wird dann durch Summieren der Bewertungen von bewertet jeder Gegenstand. Null bedeutet keine depressiven Symptome, während ein Cut-off-Score von vier und mehr auf eine schwere Depression hinweist.
Nur beim Basisbesuch
Bewertung des Fragebogens: Rotterdam Handicap Scale (RHS)
Zeitfenster: Nur beim Basisbesuch
Fragebogenauswertung: Merkmale von Muskel-Skelett-Schmerzen im Zusammenhang mit der Punktzahl auf der Rotterdam Handicap Scale (RHS). Die RHS bietet Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen Informationen zur Mobilität, aber auch zu körperlicher Unabhängigkeit, Beruf und sozialer Integration. Der RHS besteht aus neun Fragen zu den Themen Mobilität drinnen, Mobilität draußen, Küchenaufgaben, häusliche Aufgaben drinnen, häusliche Aufgaben draußen, Freizeitaktivitäten drinnen, Freizeitaktivitäten draußen, Reisen und Arbeiten oder Lernen. Die Werte pro Item reichen von 1 („Aufgabe oder Tätigkeit nicht erfüllen“) bis 4 („Aufgabe oder Tätigkeit vollständig erfüllen“). Die Gesamtpunktzahl reicht von 9 („kann keine Aufgabe/Tätigkeit erfüllen“) bis 36 („kann alle zutreffenden Aufgaben oder Aktivitäten erfüllen“).
Nur beim Basisbesuch
Bewertung des Fragebogens: R-Pakt
Zeitfenster: Nur beim Basisbesuch
Die Rasch-Built-Pompe-spezifische Aktivität (R-PAct) ist ein krankheitsspezifischer 18-Punkte-Fragebogen mit Rasch-Analyse, der speziell zur Quantifizierung von Aktivitätseinschränkungen geeignet ist, die von der Unfähigkeit, Aktivitäten des täglichen Lebens (0) bis zur Leistungsfähigkeit zu führen, reichen ohne Schwierigkeiten (2) bei Patienten mit Morbus Pompe. Eine niedrigere Punktzahl weist auf eine stärkere Einschränkung der Aktivitäten des täglichen Lebens hin.
Nur beim Basisbesuch
Bewertung des Fragebogens: Fatigue Severity and Disability Scale (FSS)
Zeitfenster: Nur beim Basisbesuch
Fragebogenauswertung: Merkmale von muskuloskelettalen Schmerzen im Zusammenhang mit der Punktzahl auf der Fatigue Severity and Disability Scale (FSS). Die Fatigue Severity Scale ist eine 9-Punkte-Skala, die den Schweregrad der Müdigkeit und ihre Auswirkungen auf die Aktivitäten und den Lebensstil einer Person bei Patienten mit einer Vielzahl von Erkrankungen misst. Die Items werden auf einer 7-Punkte-Skala bewertet, wobei 1 = stimme überhaupt nicht zu und 7 = stimme voll und ganz zu. Die minimale Punktzahl = 9 und maximal mögliche Punktzahl = 63. Höherer Wert = größerer Schweregrad der Ermüdung.
Nur beim Basisbesuch

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

LMU Klinikum

Ermittler

  • Hauptermittler: Stephan Wenninger, PD Dr. med., Study Principal Investigator

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

31. März 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. Mai 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

3. September 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. Januar 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. März 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

10. März 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

10. Oktober 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. Oktober 2023

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Pompe&Pain

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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