Pompe & Pain – studie k posouzení nociceptivní bolesti u dospělých pacientů s Pompeho chorobou
9. října 2023 aktualizováno: Prof. Dr. Benedikt Schoser, LMU Klinikum
Pompe & Pain – Observační studie k posouzení muskuloskeletální bolesti u Pompeho nemoci s pozdním nástupem (LOPD)
Primárním cílem této celostátní, explorativní, průřezové studie v Německu je charakterizovat prevalenci, závažnost a kvalitu muskuloskeletální bolesti u dospělých pacientů s pozdním nástupem Pompeho nemoci (LOPD).
Sekundárními cíli je vyhodnotit, zda je bolest svalů spojena se svalovou funkcí, posoudit, zda bolest svalů souvisí se změnami svalové tkáně a zda metabolismus vitaminu D a polymorfismy genů ACE a ACTN3 mohou přispět ke zvýšené míře vnímané muskuloskeletální bolesti. .
Ve druhém kroku bude analyzováno sekvenování exomů genů spojených s muskuloskeletální bolestí.
Výsledky pacientů s LOPD budou porovnány s pacienty s neuromuskulárními poruchami s podobnou distribucí svalové slabosti a/nebo muskuloskeletální bolesti.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Intervence / Léčba
- Diagnostický test: Rychlá obrazovka inventáře Beckovy deprese (Dotazník)
- Diagnostický test: Brief Pain Inventory (BPI) (Dotazník)
- Diagnostický test: Německý inventář bolesti (dotazník)
- Diagnostický test: Stupnice závažnosti únavy a postižení (FSS) (dotazník)
- Diagnostický test: Rotterdamská škála handicapu (RHS) (dotazník)
- Diagnostický test: R-PAct (dotazník)
- Diagnostický test: Rychlý test funkce motoru
- Diagnostický test: Ruční dynamometrie (HHD)
- Diagnostický test: Šestiminutový test chůze (6MWT)
- Diagnostický test: Tlakový práh bolesti
- Diagnostický test: Ultrazvuk svalů
- Diagnostický test: Známky života
- Diagnostický test: Borgská stupnice
- Diagnostický test: Laboratorní vyšetření: Kreatinkináza
- Diagnostický test: Laboratorní vyšetření: Hladina vitaminu D
- Diagnostický test: Laboratorní vyšetření: vápník
- Diagnostický test: Laboratorní vyšetření: hořčík
- Diagnostický test: Laboratorní vyšetření: fosfát
- Genetický: Genetický test: ACE polymorfismus
- Genetický: Genetický test: ACTN3 polymorfismus
- Genetický: Odběr krve pro volitelné genetické sekvenování exomu
Detailní popis
V této celostátní, průzkumné, průřezové studii v Německu, cca. Do studie bude zařazeno 50 pacientů s geneticky potvrzeným pozdním nástupem Pompeho nemoci (LOPD). Dále bude jako kontrolní skupina sloužit 15 pacientů s histologicky potvrzenou myositidou inkluzních tělísek (IBM), 15 pacientů s geneticky potvrzenou spinální svalovou atrofií typu 3 (SMA3) a 15 pacientů s geneticky potvrzenou facio-skapulo-humerální svalovou dystrofií (FSHD). . Délka náboru pacientů bude přibližně 18 měsíců. Primárním cílem je charakterizovat prevalenci, závažnost a kvalitu muskuloskeletální bolesti u dospělých pacientů s pozdním nástupem Pompeho nemoci (LOPD). Sekundárními cíli je vyhodnotit, zda svalová bolest souvisí se svalovou funkcí, měřeno kvantitativním svalovým testováním a tlakovým prahem bolesti (PPT), posoudit, zda svalová bolest souvisí se změnami svalové tkáně, měřeno svalovým ultrazvukem a zda metabolismus vitaminu D a polymorfismy genů ACE a ACTN3 mohou přispívat ke zvýšené míře vnímané muskuloskeletální bolesti. Ve druhém kroku bude analyzováno sekvenování exomů genů spojených s muskuloskeletální bolestí. Výsledky pacientů s LOPD budou porovnány s pacienty s neuromuskulárními poruchami s podobnou distribucí svalové slabosti a/nebo muskuloskeletální bolesti.
Po screeningu 120 pacientů bude do studie zařazeno přibližně 50 pacientů s Pompeho nemocí s pozdním nástupem, 15 pacientů s IBM, 15 pacientů s FSHD a 15 pacientů s SMA3, kteří splňují všechna kritéria způsobilosti. Všichni pacienti budou muset jednou navštívit místo studie, aby provedli všechny procedury související se studií. Studijní procedury zaberou cca. 3 hodiny.
Demografické údaje a údaje související s onemocněním (věk, pohlaví, váha, výška, diagnóza, historické výsledky genetických testů a/nebo výsledky svalové biopsie, věk při nástupu příznaků, věk při diagnóze, závažnost a distribuce svalové slabosti, předchozí a souběžná léčba , anamnéza, stav ventilace). Pacienti vyplní ověřené dotazníky týkající se onemocnění a kvality života: Brief Pain Inventory, Rotterdam Handicap Scale, Fatigue Severity Scale, R-PAct a German Pain Questionnaire. Pacienti budou požádáni, aby nakreslili oblasti vnímané muskuloskeletální bolesti na postavu těla, která je poskytnuta na tabletu nebo v papírové verzi. Papírová verze bude naskenována a oblasti svalové bolesti budou digitálně vyhodnoceny, aby se vytvořila mapa oblastí muskuloskeletální bolesti. K tomu bude použit nový software poskytnutý Institutem pro informační inženýrství, Wolfenbüttel.
Svalová síla bude hodnocena klinicky hodnocením MRC (0-5), rychlým motorickým funkčním testem (QMFT) a dynamometrií vybraných svalů.
Tlaková prahová hodnota bolesti (PPT) je definována jako minimální použitá síla, která vyvolává bolest. Měření tlakovou algometrií bude provedeno za účelem posouzení PPT na m. trapezius, deltový a supraspinatus, m. rectus femoris a m. tibialis anterior. Pro svalovou funkci a vytrvalost bude proveden šestiminutový test chůze. Pokud byl tento test proveden během posledních 3 měsíců (např. pro rutinní léčbu/hodnocení), nebude proveden žádný nový test a poslední hodnocení bude zdokumentováno (uběhnutá vzdálenost v metrech, Borgova stupnice, vitální parametry a datum hodnocení). Na ultrazvuku svalů budou hodnoceny změny svalové tkáně u vybraných svalů proximálních svalů horních a dolních končetin, krčních, hrudních a bederních obratlů a přímého břišního svalu. V laboratorních testech budou molekulární analýzou analyzovány polymorfismy ACE a ACTN3. Budou analyzovány hladiny kreatinkinázy (CK) a vitaminu D, vápníku, fosfátu a hořčíku. Ve druhém kroku po dodatečném informovaném souhlasu budou vzorky krve analyzovány exomovým sekvenováním na mutace a varianty v běžných genech spojených se syndromy chronické bolesti.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
95
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Stephan Wenninger, PD Dr. med.
- Telefonní číslo: 4989440057470
- E-mail: stephan.wenninger@med.uni-muenchen.de
Studijní místa
-
-
Bavaria
-
Munich, Bavaria, Německo, 80336
- Nábor
- Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen
-
Kontakt:
- Stephan Wenninger, MD
- Telefonní číslo: +4989440057470
- E-mail: stephan.wenninger@med.uni-muenchen.de
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
16 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Po screeningu 120 pacientů bude do studie zařazeno přibližně 50 pacientů s Pompeho nemocí s pozdním nástupem, 15 pacientů s IBM, 15 pacientů s FSHD a 15 pacientů s SMA3, kteří splňují všechna kritéria způsobilosti.
Všichni pacienti musí být ve věku ≥ 18 let.
Popis
Kritéria pro zařazení: Pacient musí splňovat následující kritéria, aby byl způsobilý pro tuto studii:
- Pacient je ochoten a schopen poskytnout podepsaný informovaný souhlas.
- Pacient je schopen a ochoten provádět hodnocení související se studií.
- A) Pacient je ve věku ≥18 let s deficitem enzymu kyselé α-glukosidázy [GAA] potvrzeným analýzou mutace genu GAA nebo B) Pacient má histologicky potvrzenou diagnózu myositidy s inkluzními tělísky (IBM) nebo geneticky potvrzenou spinální svalová atrofie typu 3 (SMA3) nebo geneticky potvrzená facio-skapulo-humerální svalová dystrofie (FSHD).
Kritéria vyloučení: Pacient, který splňuje kterékoli z následujících kritérií, bude z této studie vyloučen.
- Pacient se účastní jiné klinické studie nebo používá hodnocenou léčbu.
- Pacient podle názoru zkoušejícího není schopen dodržet požadavky studie.
- Pacient má v současné době těžkou depresi, hodnocenou pomocí Beckova inventáře deprese (BDI-FS) se skóre ≥ 4
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Průřezový
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Skupina LOPD
50 Pacienti s geneticky potvrzeným pozdním nástupem Pompeho choroby.
|
Dotazník rychlého zobrazení inventáře depresí Beck k odhalení těžké deprese pro způsobilost.
Ověřený dotazník pro bolest.
Německý dotazník Pain Inventory pro hodnocení bolesti.
Použije se modul A, zkrácené otázky modulu S (sociodemografické otázky S1, S2, S3, S4, S5 a S8) a modulu L (kvalita života) a V (terapie).
Ostatní jména:
Ověřený dotazník pro vnímanou únavu
validovaný dotazník k posouzení pacientovy funkční schopnosti a úrovně handicapu
Škála R-PAct je navržena speciálně pro Pompeho chorobu, která se skládá z 18 položek zaměřených na aktivity každodenního života se třemi možnostmi reakce.
Hodnotitel pozoruje výkon pacienta a boduje položky samostatně na 5bodové ordinální škále (v rozmezí od 0 do 4).
Celkové skóre se získá sečtením skóre všech položek a pohybuje se mezi 0 a 64 body.
Pro zajištění vysoké úrovně objektivního měření bude svalová síla hodnocena také ruční dynamometrií.
Budou testovány následující svalové skupiny: abdukce paže, flexe v lokti, extenze v lokti, flexe v kyčli, extenze v kyčli, extenze v koleni, flexe v koleni, extenze chodidla, flexe chodidla.
Jde o submaximální zátěžový test používaný k posouzení aerobní kapacity a vytrvalosti.
Vzdálenost ujetá za čas 6 minut se používá jako výsledek, podle kterého se porovnávají změny ve výkonnosti.
Pokud byl během posledních 3 měsíců v rámci běžné léčby proveden šestiminutový test chůzí, nebude proveden žádný další test a do CRF studie bude zaznamenána ušlá vzdálenost v metrech i borgská stupnice, včetně data posouzení.
Pokud nebude provedena během posledních šesti měsíců, bude jednou provedena šestiminutová zkouška chůze.
Pro diagnostiku myofasciální bolesti jsou tlakové algometry navrženy a běžně používány k měření prahů hluboké tlakové bolesti nebo odporu citlivosti (Park, Kim et al. 2011) a spolehlivost prahů tlakové bolesti podle hodnotitelů nebo frekvencí měření byla prokázána. relativně vysoká (Chung, Um et al. 1992).
Prahová hodnota se pak určí jako aritmetický průměr řady 3 (v kPa).
Měření se okamžitě zastaví, jakmile pacient pocítí pocity „pálení“, „štípání“, „vrtání“ nebo „bolesti“.
Měření tlakové algometrie bude provedeno na m. trapezius, deltoideus a m. supraspinatus, m. rectus femoris a m. tibialis anterior.
Svalový ultrazvuk je ideální zobrazovací modalita, která umožňuje atraumatické, neinvazivní, neuromuskulární zobrazování v místě péče bez radiace.
Svalová onemocnění jsou typicky spojena se zvýšením echogenity ze svalové substance, distálním útlumem svalové echa a odpovídající ztrátou kostního echa.
Měření na obou stranách deltového, bicepsu a tricepsu brachii, m. quadriceps femoris, tibialis anterior, přímého břišního svalu a paravertebrálních svalů krčních (C5-7), hrudních (Th4-6) a bederních (L4-5) svalů.
Změny svalové tkáně budou klasifikovány pomocí Heckmattovy stupnice I-IV, popisující svalovou echogenitu.
Pro svalový ultrazvuk bude použita lineární 17MHz sonda.
Ultrazvukové vyšetření svalů obvykle trvá 15-20 minut.
Vitální funkce (krevní tlak, srdeční frekvence, dechová frekvence) budou měřeny před a po šestiminutovém testu chůze (6MWT).
Posouzena bude Borgova škála, což je dotazník s vlastním hodnocením určený k subjektivnímu hodnocení dušnosti a námahy během aktivity (Borg 1982).
Borgova škála hodnotí dušnost na stupnici od 0 do 10 zahrnující nelineární rozestupy verbálních deskriptorů úrovně intenzity dušnosti.
Vyšší Borgovo skóre ukazuje na závažnější dušnost.
Borgova stupnice bude nastavena před zahájením 6MWT (≤ 5 minut) a po dokončení 6MWT (≤ 5 minut).
Stanovení hladiny CK v periferní krvi (odběr periferní žilní krve)
Hladina vitaminu D v periferní krvi (odběr periferní žilní krve)
hladina vápníku v periferní krvi (periferní žilní odběr krve)
hladina hořčíku v periferní krvi (periferní žilní odběr krve)
hladina fosfátů v periferní krvi (odběr periferní žilní krve)
odběr periferní žilní krve pro genetickou analýzu polymorfismu ACE
odběr periferní žilní krve pro genetickou analýzu polymorfismu ACTN3
Volitelně, po dodatečném informovaném souhlasu, bude ve druhém kroku provedeno sekvenování exomu z periferní krve, aby se vyhodnotilo, zda polymorfismy nebo patogenní mutace v genech, které jsou spojeny se syndromy chronické bolesti, přispívají ke zvýšené bolesti.
Tato analýza bude provedena společně po dokončení registrace Genetikum Neu-Ulm.
Výběr genů je založen na hledaných termínech Human Phenotype Ontology (HPO) „myalgie“, „svalová bolest“, „chronická bolest“, „muskuloskeletální bolest“, „bolest“ a „nociceptivní bolest“.
|
|
Kontrolní skupina
Jako kontrolní skupina poslouží 15 pacientů s histologicky potvrzenou myositidou s inkluzními tělísky (IBM), 15 pacientů s geneticky potvrzenou spinální svalovou atrofií typu 3 (SMA3) a 15 pacientů s geneticky potvrzenou facio-skapulo-humerální svalovou dystrofií (FSHD).
|
Dotazník rychlého zobrazení inventáře depresí Beck k odhalení těžké deprese pro způsobilost.
Ověřený dotazník pro bolest.
Německý dotazník Pain Inventory pro hodnocení bolesti.
Použije se modul A, zkrácené otázky modulu S (sociodemografické otázky S1, S2, S3, S4, S5 a S8) a modulu L (kvalita života) a V (terapie).
Ostatní jména:
Ověřený dotazník pro vnímanou únavu
validovaný dotazník k posouzení pacientovy funkční schopnosti a úrovně handicapu
Škála R-PAct je navržena speciálně pro Pompeho chorobu, která se skládá z 18 položek zaměřených na aktivity každodenního života se třemi možnostmi reakce.
Hodnotitel pozoruje výkon pacienta a boduje položky samostatně na 5bodové ordinální škále (v rozmezí od 0 do 4).
Celkové skóre se získá sečtením skóre všech položek a pohybuje se mezi 0 a 64 body.
Pro zajištění vysoké úrovně objektivního měření bude svalová síla hodnocena také ruční dynamometrií.
Budou testovány následující svalové skupiny: abdukce paže, flexe v lokti, extenze v lokti, flexe v kyčli, extenze v kyčli, extenze v koleni, flexe v koleni, extenze chodidla, flexe chodidla.
Jde o submaximální zátěžový test používaný k posouzení aerobní kapacity a vytrvalosti.
Vzdálenost ujetá za čas 6 minut se používá jako výsledek, podle kterého se porovnávají změny ve výkonnosti.
Pokud byl během posledních 3 měsíců v rámci běžné léčby proveden šestiminutový test chůzí, nebude proveden žádný další test a do CRF studie bude zaznamenána ušlá vzdálenost v metrech i borgská stupnice, včetně data posouzení.
Pokud nebude provedena během posledních šesti měsíců, bude jednou provedena šestiminutová zkouška chůze.
Pro diagnostiku myofasciální bolesti jsou tlakové algometry navrženy a běžně používány k měření prahů hluboké tlakové bolesti nebo odporu citlivosti (Park, Kim et al. 2011) a spolehlivost prahů tlakové bolesti podle hodnotitelů nebo frekvencí měření byla prokázána. relativně vysoká (Chung, Um et al. 1992).
Prahová hodnota se pak určí jako aritmetický průměr řady 3 (v kPa).
Měření se okamžitě zastaví, jakmile pacient pocítí pocity „pálení“, „štípání“, „vrtání“ nebo „bolesti“.
Měření tlakové algometrie bude provedeno na m. trapezius, deltoideus a m. supraspinatus, m. rectus femoris a m. tibialis anterior.
Svalový ultrazvuk je ideální zobrazovací modalita, která umožňuje atraumatické, neinvazivní, neuromuskulární zobrazování v místě péče bez radiace.
Svalová onemocnění jsou typicky spojena se zvýšením echogenity ze svalové substance, distálním útlumem svalové echa a odpovídající ztrátou kostního echa.
Měření na obou stranách deltového, bicepsu a tricepsu brachii, m. quadriceps femoris, tibialis anterior, přímého břišního svalu a paravertebrálních svalů krčních (C5-7), hrudních (Th4-6) a bederních (L4-5) svalů.
Změny svalové tkáně budou klasifikovány pomocí Heckmattovy stupnice I-IV, popisující svalovou echogenitu.
Pro svalový ultrazvuk bude použita lineární 17MHz sonda.
Ultrazvukové vyšetření svalů obvykle trvá 15-20 minut.
Vitální funkce (krevní tlak, srdeční frekvence, dechová frekvence) budou měřeny před a po šestiminutovém testu chůze (6MWT).
Posouzena bude Borgova škála, což je dotazník s vlastním hodnocením určený k subjektivnímu hodnocení dušnosti a námahy během aktivity (Borg 1982).
Borgova škála hodnotí dušnost na stupnici od 0 do 10 zahrnující nelineární rozestupy verbálních deskriptorů úrovně intenzity dušnosti.
Vyšší Borgovo skóre ukazuje na závažnější dušnost.
Borgova stupnice bude nastavena před zahájením 6MWT (≤ 5 minut) a po dokončení 6MWT (≤ 5 minut).
Stanovení hladiny CK v periferní krvi (odběr periferní žilní krve)
Hladina vitaminu D v periferní krvi (odběr periferní žilní krve)
hladina vápníku v periferní krvi (periferní žilní odběr krve)
hladina hořčíku v periferní krvi (periferní žilní odběr krve)
hladina fosfátů v periferní krvi (odběr periferní žilní krve)
odběr periferní žilní krve pro genetickou analýzu polymorfismu ACE
odběr periferní žilní krve pro genetickou analýzu polymorfismu ACTN3
Volitelně, po dodatečném informovaném souhlasu, bude ve druhém kroku provedeno sekvenování exomu z periferní krve, aby se vyhodnotilo, zda polymorfismy nebo patogenní mutace v genech, které jsou spojeny se syndromy chronické bolesti, přispívají ke zvýšené bolesti.
Tato analýza bude provedena společně po dokončení registrace Genetikum Neu-Ulm.
Výběr genů je založen na hledaných termínech Human Phenotype Ontology (HPO) „myalgie“, „svalová bolest“, „chronická bolest“, „muskuloskeletální bolest“, „bolest“ a „nociceptivní bolest“.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Prevalence muskuloskeletální bolesti u pacientů s LOPD
Časové okno: Pouze při základní návštěvě
|
Primárním cílem této celostátní, explorativní, průřezové studie v Německu je charakterizovat prevalenci muskuloskeletální bolesti u dospělých pacientů s pozdním nástupem Pompeho nemoci (LOPD).
|
Pouze při základní návštěvě
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Asociace mezi muskuloskeletální bolestí a svalovou funkcí, hodnocená Medical Research Council (MRC) klasifikací (0-5)
Časové okno: Pouze při základní návštěvě
|
Hodnotilo Medical Research Council (MRC) hodnocení (0-5) vybraných svalů: na obou stranách deltové svaly, biceps brachii, triceps brachii, flexory kyčle, extenzory kyčle, m. quadriceps femoris, extenzory nohy a ohýbače nohy jako axiální svaly a flexory a extenzory krku.
Maximální skóre 95 znamená žádnou slabost, minimální skóre 0 znamená tetraplegii.
|
Pouze při základní návštěvě
|
|
Asociace mezi muskuloskeletální bolestí a svalovou funkcí, hodnocená rychlým testem motorických funkcí (QMFT)
Časové okno: Pouze při základní návštěvě
|
Posouzeno rychlým testem motorických funkcí (QMFT).
QMFT je klinický test.
Hodnotitel hodnotí výkon pacienta a boduje položky samostatně na 5bodové ordinální škále v rozsahu od 0 (neschopen) do 4 (normální výkon).
Celkové skóre se získá sečtením skóre všech položek.
Celkové skóre se pohybuje mezi 0 a 64 body, vyšší skóre znamená lepší výkon.
|
Pouze při základní návštěvě
|
|
Asociace mezi muskuloskeletální bolestí a svalovou funkcí, hodnocená pomocí Pressure Pain Threshold (PPT)
Časové okno: Pouze při základní návštěvě
|
Hodnotí se tlakovým prahem bolesti (PPT).
Tlaková algometrie je definována jako minimální použitá síla, která vyvolává bolest.
Měření bude provedeno na m. trapezius, deltoideus a m. supraspinatus, m. rectus femoris a m. tibialis anterior.
Hodnotitel umístí tlakový algometr na místo, které má být kontrolováno ve 3 sériích pomalu se zvyšujících intenzit stimulu (kontaktní plocha 1 cm2) (0,5 kg/s, což odpovídá cca.
50 kPa/s).
Vyšší skóre znamená vyšší práh tlakové bolesti.
Neexistuje žádné omezení ani celkové skóre.
|
Pouze při základní návštěvě
|
|
Asociace mezi muskuloskeletální bolestí a změnami svalů, hodnocená svalovým ultrazvukem
Časové okno: Pouze při základní návštěvě
|
Chcete-li posoudit, zda oblasti muskuloskeletální bolesti jsou spojeny se změnou svalové tkáně, vyhodnoceno pomocí svalového ultrazvuku s použitím Heckmattovy škály 1 (žádná změna) až IV (dystrofický sval).
Nižší měřítko znamená zdravější svaly.
|
Pouze při základní návštěvě
|
|
Asociace mezi muskuloskeletální bolestí a inzercí-(I)-/delece-(D)-polymorfismy genu ACE (angiotensin-konvertující enzym; (ACE-I/D))
Časové okno: Pouze při základní návštěvě
|
Genotypizace ACE (polymorfismy I/D enzymu konvertujícího angiotenzin) k posouzení, zda jsou polymorfismy inzerce-(I)-/delece-(D) genu ACE spojeny s muskuloskeletální bolestí.
|
Pouze při základní návštěvě
|
|
Asociace mezi muskuloskeletální bolestí a R-/X-polymorfismy genu pro alfa-aktinin-3 (ACTN3)
Časové okno: Pouze při základní návštěvě
|
ACTN3 genotypizace (Alfa-Aktinin-3 R-/X-polymorfismy) k posouzení, zda R-/X-polymorfismy genu ACTN3 jsou spojeny s muskuloskeletální bolestí.
|
Pouze při základní návštěvě
|
|
Asociace mezi muskuloskeletální bolestí a variantami v definovaných genech pomocí sekvenování exomů
Časové okno: Pouze při základní návštěvě
|
k posouzení, zda polymorfismy nebo patogenní mutace v genech, které jsou spojeny se syndromy chronické bolesti, přispívají k nociceptivní bolesti, pomocí exomového sekvenování vybraných genů.
|
Pouze při základní návštěvě
|
|
Charakterizace muskuloskeletální bolesti (kvalita a závažnost) hodnocená německým dotazníkem o bolesti
Časové okno: Pouze při základní návštěvě
|
Charakterizace kvality a závažnosti muskuloskeletálních bolestí.
Německý dotazník bolesti je vícerozměrný dotazník, založený na několika modulech k charakterizaci kvality bolesti a sestává z: demografických údajů, proměnných bolesti (např. místa bolesti, časové charakteristiky, trvání), symptomů souvisejících s bolestí, afektivních a senzorických kvalit bolesti, faktory zmírňující a zesilující bolest, předchozí postupy léčby bolesti, postižení související s bolestí, komorbidní stavy, sociální faktory a kvalita života související se zdravím.
Použije se modul A, zkrácené otázky modulu S (sociodemografické otázky S1, S2, S3, S4, S5 a S8) a modulu L (kvalita života) a V (terapie).
Neexistuje však celkové skóre, které by ukazovalo např.
nižší nebo vyšší bolest.
|
Pouze při základní návštěvě
|
|
Charakterizace muskuloskeletální bolesti (kvalita a závažnost) hodnocená pomocí Brief Pain Inventory (BPI)
Časové okno: Pouze při základní návštěvě
|
Posoudit závažnost bolesti a dopad bolesti na každodenní funkce.
Dvě kategorie Intenzita bolesti a Interference bolesti jsou hodnoceny pacienty na stupnici od 0 do 10, přičemž 10 je nesnesitelná intenzita bolesti a úplný zásah do jejich života.
Neexistuje žádný skórovací algoritmus, ale jako měřítko závažnosti bolesti lze použít „nejhorší bolest“ nebo aritmetický průměr čtyř položek závažnosti; aritmetický průměr sedmi interferenčních položek může být použit jako míra interference bolesti.
|
Pouze při základní návštěvě
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vyhodnocení dotazníku: Rychlá obrazovka inventáře Beckovy deprese
Časové okno: Pouze při základní návštěvě
|
Souvislost mezi depresí a muskuloskeletální bolestí.
Účastníci jsou požádáni, aby vybrali výrok, který nejlépe popisuje jejich pocity během posledních 2 týdnů, a to výběrem odpovědi ze čtyř stupňovaných výroků popisujících příznaky deprese na škále od nuly do 3. BDI-FS je pak skórován sečtením hodnocení každý předmět.
Nula znamená žádné depresivní příznaky, zatímco hraniční skóre 4 a více ukazuje na velkou depresi.
|
Pouze při základní návštěvě
|
|
Vyhodnocení dotazníku: Rotterdamská škála handicapu (RHS)
Časové okno: Pouze při základní návštěvě
|
Vyhodnocení dotazníku: charakteristiky muskuloskeletální bolesti spojené se skóre v Rotterdam Handicap Scale (RHS).
RHS poskytuje pacientům s nervosvalovými poruchami informace o mobilitě, ale také fyzické nezávislosti, zaměstnání a sociální integraci.
RHS se skládá z devíti otázek na témata mobilita uvnitř, mobilita venku, kuchyňské úkoly, domácí úkoly uvnitř, domácí úkoly venku, volnočasové aktivity uvnitř, volnočasové aktivity venku, cestování a práce nebo studium.
Skóre za položku se pohybuje od 1 („neschopnost splnit úkol nebo činnost“) do 4 („úplné splnění úkolu nebo činnosti“).
Celkové skóre se pohybuje od 9 („neschopnost splnit žádný úkol/činnost“) do 36 („schopna splnit všechny příslušné úkoly nebo činnosti“).
|
Pouze při základní návštěvě
|
|
Vyhodnocení dotazníku: R-Pact
Časové okno: Pouze při základní návštěvě
|
Rasch-built Pompeho-specific activity (R-PAct) je 18položkový dotazník o konkrétní nemoci hlášený subjektem využívající Raschovu analýzu specificky vhodný pro kvantifikaci omezení aktivity, od neschopnosti vykonávat aktivity každodenního života (0) až po schopnost vykonávat bez obtíží (2) u pacientů s Pompeho chorobou.
Nižší skóre ukazuje na vyšší omezení v aktivitě každodenního života.
|
Pouze při základní návštěvě
|
|
Hodnocení dotazníku: Stupnice závažnosti únavy a postižení (FSS)
Časové okno: Pouze při základní návštěvě
|
Vyhodnocení dotazníku: charakteristiky muskuloskeletální bolesti spojené se skóre ve škále závažnosti únavy a postižení (FSS).
Stupnice závažnosti únavy je 9-položková stupnice, která měří závažnost únavy a její vliv na aktivity a životní styl člověka u pacientů s různými poruchami.
Položky jsou hodnoceny na 7 bodové škále s 1 = zcela nesouhlasím a 7 = zcela souhlasím.
Minimální skóre=9 a maximální možné skóre=63.
Vyšší skóre = větší závažnost únavy.
|
Pouze při základní návštěvě
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Stephan Wenninger, PD Dr. med., Study Principal Investigator
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
31. března 2022
Primární dokončení (Odhadovaný)
30. května 2024
Dokončení studie (Odhadovaný)
3. září 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
28. ledna 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
8. března 2022
První zveřejněno (Aktuální)
10. března 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
10. října 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
9. října 2023
Naposledy ověřeno
1. října 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pohybového aparátu
- Svalová onemocnění
- Neuromuskulární onemocnění
- Neurodegenerativní onemocnění
- Neuromuskulární projevy
- Patologické stavy, anatomické
- Nemoci míchy
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Atrofie
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Nemoc motorických neuronů
- Onemocnění z ukládání glykogenu
- Svalová atrofie
- Myositida
- Svalová atrofie, Spinální
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu II
- Myositida, inkluzní tělísko
- Fyziologické účinky léků
- Mikroživiny
- Vitamíny
- Činidla pro zachování hustoty kostí
- Hormony a látky regulující vápník
- Vitamín D
- Vápník
Další identifikační čísla studie
- Pompe&Pain
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .