Imagen Molecular y Funcional en EP Monogénica. (FOX_1)

Criterios de inclusión:

• Todos los sujetos deben ser evaluados por el investigador capaz de comprender la naturaleza, el diseño y los procedimientos del estudio y debe poder proporcionar un consentimiento informado firmado y fechado de acuerdo con las Buenas Prácticas Clínicas (GCP), Conferencia Internacional sobre Armonización (ICH) y regulaciones locales.
• Todos los sujetos deben estar dispuestos y ser capaces de cumplir con las visitas programadas, los procedimientos de estudio requeridos y las pruebas de laboratorio.
• Todos los sujetos deben poder viajar a los sitios de investigación para los procedimientos del estudio.
• Para sujetos femeninos: Deben ser no fértiles (ya sea quirúrgicamente estériles o posmenopáusicas, definida como 12 meses de amenorrea espontánea), o, si son fértiles, los sujetos deben demostrar que no están embarazadas (como se demuestra por prueba negativa de β-HCG en orina en la selección), no amamantando.
• Todos los sujetos deben cumplir con medidas anticonceptivas altamente efectivas. Una medida anticonceptiva altamente efectiva se define como una medida que puede lograr una tasa de falla de menos del 1% por año cuando se usa de manera consistente y correcta. Estos métodos se enumeran con más detalle a continuación:

Anticoncepción hormonal oral, intravaginal o transdérmica combinada (que contiene estrógeno y progestágeno) asociada con la inhibición de la ovulación;

Anticoncepción hormonal de progestágeno solo oral, inyectable o implantable asociada con la inhibición de la ovulación:

Dispositivo intrauterino (DIU)

Sistema intrauterino liberador de hormonas (SIU)

Oclusión tubárica bilateral

pareja vasectomizada

abstinencia sexual

• Para los sujetos masculinos sexualmente activos, deben aceptar usar condones para proteger a sus parejas de quedar embarazadas durante la duración del estudio y durante los 3 meses posteriores a la última administración de ligandos PET o SPECT. También deben estar de acuerdo en asegurarse de que ellos y sus parejas utilicen de forma rutinaria un método anticonceptivo médicamente aprobado. Es importante que los sujetos masculinos no embaracen a otros durante la duración del estudio y durante los 3 meses posteriores a la última administración de ligandos de PET o SPECT.

  **Todos los sujetos deben tener una agudeza visual y auditiva adecuada según el juicio del investigador para completar la prueba psicológica.

• Ninguno de los sujetos debe tener uso de medicamentos con interacción conocida con la transmisión serotoninérgica (p. inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, antidepresivos tricíclicos, triptanos, etc.).
• Para los sujetos que toman cualquier medicamento que pueda interferir con las imágenes SPECT del transportador de dopamina (neurolépticos, metoclopramida, alfa metildopa, metilfenidato, reserpina o derivado de la anfetamina) deben estar dispuestos y ser capaces desde un punto de vista médico de mantener el medicamento durante al menos 5 vidas medias antes a la detección de imágenes DaTSCANä.

Criterio de exclusión:

• Sujetos carentes de capacidad a juicio del investigador.
• Sujetos con un diagnóstico clínico de demencia determinado por el investigador.
• Tratamiento actual con anticoagulantes (p. warfarina, heparina) que podrían impedir la realización segura de la punción lumbar.
• Condición que impide la realización segura de una punción lumbar de rutina, como enfermedad espinal lumbar prohibitiva, diátesis hemorrágica o coagulopatía o trombocitopenia clínicamente significativa.
• Uso de cualquiera de los siguientes medicamentos que podrían interferir con las imágenes SPECT del transportador de dopamina: neurolépticos, metoclopramida, alfa metildopa, metilfenidato, reserpina o derivado de la anfetamina, dentro de los 5 meses previos a la selección.
• Uso de medicamentos o dispositivos en investigación dentro de los 60 días anteriores al inicio (los suplementos dietéticos tomados fuera de un ensayo clínico no son excluyentes, por ejemplo, la coenzima Q10).
• Antecedentes de cáncer en los últimos 5 años, con excepción del carcinoma basocelular de piel no metastásico.
• Sujetos con antecedentes actuales o recientes de abuso/dependencia de drogas o alcohol.
• Contraindicación para la resonancia magnética, como la presencia de dispositivos o implantes metálicos (p. marcapasos, válvulas vasculares o cardíacas, stents, clips), metal depositado en el cuerpo (p. balas o proyectiles), o granos de metal en los ojos;
• Claustrofobia o antecedentes de dolor de espalda que hace intolerable estar tumbado de forma prolongada sobre el escáner PET o MRI.
• Resonancia magnética obtenida previamente con evidencia de trastorno neurológico clínicamente significativo (en opinión del investigador).
• Cualquier otra condición médica o psiquiátrica o anormalidad de laboratorio, que en la opinión del investigador podría impedir la participación.