Imaging molecolare e funzionale nel PD monogenico. (FOX_1)

Criterio di inclusione:

• Tutti i soggetti devono essere giudicati dallo sperimentatore in grado di comprendere la natura, la progettazione e le procedure dello studio e devono essere in grado di fornire un consenso informato firmato e datato in conformità con la buona pratica clinica (GCP), Conferenza internazionale sull'armonizzazione (ICH) , e le normative locali.
• Tutti i soggetti devono essere disposti e in grado di rispettare le visite programmate, le procedure di studio richieste e gli esami di laboratorio.
• Tutti i soggetti devono essere in grado di recarsi presso i siti di ricerca per le procedure di studio.
• Per i soggetti di sesso femminile: devono essere in età fertile (chirurgicamente sterili o in post-menopausa - definita come 12 mesi di amenorrea spontanea), oppure, se in età fertile, i soggetti devono dimostrare di non essere gravidi (come dimostrato da test β-HCG urinario negativo allo screening), non allattamento al seno.
• Tutti i soggetti devono rispettare misure contraccettive altamente efficaci. Una misura contraccettiva altamente efficace è definita come una misura che può raggiungere un tasso di fallimento inferiore all'1% all'anno se utilizzata in modo coerente e corretto. Questi metodi sono elencati più dettagliatamente di seguito:

Contraccezione ormonale orale, intravaginale o transdermica combinata (contenente estrogeni e progestinici) associata all'inibizione dell'ovulazione;

Contraccezione ormonale orale, iniettabile o impiantabile a base di solo progestinico associata all'inibizione dell'ovulazione:

Dispositivo intrauterino (IUD)

Sistema intrauterino di rilascio degli ormoni (IUS)

Occlusione tubarica bilaterale

Partner vasectomizzato

Astinenza sessuale

• Per i soggetti maschi sessualmente attivi, devono accettare di utilizzare i preservativi per proteggere i loro partner dalla gravidanza per la durata dello studio e per 3 mesi dopo l'ultima somministrazione di ligandi PET o SPECT. Devono inoltre accettare di assicurarsi che loro e i loro partner utilizzino regolarmente un metodo contraccettivo approvato dal punto di vista medico. È importante che i soggetti maschi non fecondino altri per la durata dello studio e per 3 mesi dopo l'ultima somministrazione di ligandi PET o SPECT.

  **Tutti i soggetti devono avere un'acuità visiva e uditiva adeguata secondo il giudizio dello sperimentatore per completare il test psicologico.

• Tutti i soggetti non devono assumere farmaci con interazione nota con la trasmissione serotoninergica (es. inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina, antidepressivi triciclici, triptani, ecc.).
• Per i soggetti che assumono farmaci che potrebbero interferire con l'imaging SPECT del trasportatore della dopamina (neurolettici, metoclopramide, alfa metildopa, metilfenidato, reserpina o derivato dell'anfetamina) devono essere disposti e in grado da un punto di vista medico di trattenere il farmaco per almeno 5 emivite prima allo screening dell'imaging DaTSCANä.

Criteri di esclusione:

• Soggetti privi di capacità secondo il giudizio dell'investigatore.
• Soggetti con una diagnosi clinica di demenza determinata dallo sperimentatore.
• Trattamento in corso con anticoagulanti (ad es. warfarin, eparina) che potrebbero precludere il completamento sicuro della puntura lombare.
• Condizione che preclude l'esecuzione sicura della puntura lombare di routine, come malattia spinale lombare proibitiva, diatesi emorragica o coagulopatia clinicamente significativa o trombocitopenia.
• Uso di uno qualsiasi dei seguenti farmaci che potrebbero interferire con l'imaging SPECT del trasportatore della dopamina: neurolettici, metoclopramide, alfa metildopa, metilfenidato, reserpina o derivato dell'anfetamina, entro 5 mesi dallo screening.
• Uso di farmaci o dispositivi sperimentali entro 60 giorni prima del basale (gli integratori alimentari assunti al di fuori di una sperimentazione clinica non sono esclusivi, ad esempio il coenzima Q10).
• Storia di cancro negli ultimi 5 anni, ad eccezione del carcinoma basocellulare non metastatico della pelle.
• Soggetti con storia attuale o recente di abuso/dipendenza da droghe o alcol.
• Controindicazione alla risonanza magnetica, come la presenza di dispositivi metallici o impianti (ad es. pacemaker, valvole vascolari o cardiache, stent, clip), metallo depositato nel corpo (ad es. proiettili o proiettili), o granelli di metallo negli occhi;
• Claustrofobia o storia di mal di schiena che rende intollerabile la posa prolungata sullo scanner PET o MRI.
• Scansione MRI ottenuta in precedenza con evidenza di disturbo neurologico clinicamente significativo (secondo l'opinione dello sperimentatore).
• Qualsiasi altra condizione medica o psichiatrica o anomalia di laboratorio, che secondo l'opinione dello sperimentatore potrebbe precludere la partecipazione.